Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34257509G>C | CA2627633169 | SLC12A6 | c.690+133C>G (n.690+133C>G) n.1472+133C>G c.537+133C>G (n.537+133C>G) c.513+133C>G (n.513+133C>G) c.645+133C>G (n.645+133C>G) c.663+133C>G (n.663+133C>G) c.127-1226C>G (n.127-1226C>G) c.273+133C>G (n.273+133C>G) c.544-1226C>G (n.544-1226C>G) n.696+133C>G n.1940+133C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257509G>T | CA2627633168 | SLC12A6 | c.690+133C>A (n.690+133C>A) n.1472+133C>A c.537+133C>A (n.537+133C>A) c.513+133C>A (n.513+133C>A) c.645+133C>A (n.645+133C>A) c.663+133C>A (n.663+133C>A) c.127-1226C>A (n.127-1226C>A) c.273+133C>A (n.273+133C>A) c.544-1226C>A (n.544-1226C>A) n.696+133C>A n.1940+133C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257512T>A | CA712222861 | SLC12A6 | c.690+130A>T (n.690+130A>T) n.1472+130A>T c.537+130A>T (n.537+130A>T) c.513+130A>T (n.513+130A>T) c.645+130A>T (n.645+130A>T) c.663+130A>T (n.663+130A>T) c.127-1229A>T (n.127-1229A>T) c.273+130A>T (n.273+130A>T) c.544-1229A>T (n.544-1229A>T) n.696+130A>T n.1940+130A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257514A>C | CA2803706733 | SLC12A6 | c.690+128T>G (n.690+128T>G) n.1472+128T>G c.537+128T>G (n.537+128T>G) c.513+128T>G (n.513+128T>G) c.645+128T>G (n.645+128T>G) c.663+128T>G (n.663+128T>G) c.127-1231T>G (n.127-1231T>G) c.273+128T>G (n.273+128T>G) c.544-1231T>G (n.544-1231T>G) n.696+128T>G n.1940+128T>G | |
15 | g.34257514A>G | CA2803706734 | SLC12A6 | c.690+128T>C (n.690+128T>C) n.1472+128T>C c.537+128T>C (n.537+128T>C) c.513+128T>C (n.513+128T>C) c.645+128T>C (n.645+128T>C) c.663+128T>C (n.663+128T>C) c.127-1231T>C (n.127-1231T>C) c.273+128T>C (n.273+128T>C) c.544-1231T>C (n.544-1231T>C) n.696+128T>C n.1940+128T>C | |
15 | g.34257514_34257515insATTTTTT | CA2627633170 | SLC12A6 | c.690+127_690+128insAAAAAAT (n.690+127_690+128insAAAAAAT) n.1472+127_1472+128insAAAAAAT c.537+127_537+128insAAAAAAT (n.537+127_537+128insAAAAAAT) c.513+127_513+128insAAAAAAT (n.513+127_513+128insAAAAAAT) c.645+127_645+128insAAAAAAT (n.645+127_645+128insAAAAAAT) c.663+127_663+128insAAAAAAT (n.663+127_663+128insAAAAAAT) c.127-1232_127-1231insAAAAAAT (n.127-1232_127-1231insAAAAAAT) c.273+127_273+128insAAAAAAT (n.273+127_273+128insAAAAAAT) c.544-1232_544-1231insAAAAAAT (n.544-1232_544-1231insAAAAAAT) n.696+127_696+128insAAAAAAT n.1940+127_1940+128insAAAAAAT | gnomAD v4 |
15 | g.34257516T>A | CA2627633171 | SLC12A6 | c.690+126A>T (n.690+126A>T) n.1472+126A>T c.537+126A>T (n.537+126A>T) c.513+126A>T (n.513+126A>T) c.645+126A>T (n.645+126A>T) c.663+126A>T (n.663+126A>T) c.127-1233A>T (n.127-1233A>T) c.273+126A>T (n.273+126A>T) c.544-1233A>T (n.544-1233A>T) n.696+126A>T n.1940+126A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257520_34257522del | CA968532420 | SLC12A6 | c.690+124_690+126del (n.690+124_690+126del) n.1472+124_1472+126del c.537+124_537+126del (n.537+124_537+126del) c.513+124_513+126del (n.513+124_513+126del) c.645+124_645+126del (n.645+124_645+126del) c.663+124_663+126del (n.663+124_663+126del) c.127-1235_127-1233del (n.127-1235_127-1233del) c.273+124_273+126del (n.273+124_273+126del) c.544-1235_544-1233del (n.544-1235_544-1233del) n.696+124_696+126del n.1940+124_1940+126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257518C>A | CA268640917 | SLC12A6 | c.690+124G>T (n.690+124G>T) n.1472+124G>T c.537+124G>T (n.537+124G>T) c.513+124G>T (n.513+124G>T) c.645+124G>T (n.645+124G>T) c.663+124G>T (n.663+124G>T) c.127-1235G>T (n.127-1235G>T) c.273+124G>T (n.273+124G>T) c.544-1235G>T (n.544-1235G>T) n.696+124G>T n.1940+124G>T | dbSNP |
15 | g.34257518C>T | CA2627633172 | SLC12A6 | c.690+124G>A (n.690+124G>A) n.1472+124G>A c.537+124G>A (n.537+124G>A) c.513+124G>A (n.513+124G>A) c.645+124G>A (n.645+124G>A) c.663+124G>A (n.663+124G>A) c.127-1235G>A (n.127-1235G>A) c.273+124G>A (n.273+124G>A) c.544-1235G>A (n.544-1235G>A) n.696+124G>A n.1940+124G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257519T>C | CA268640918 | SLC12A6 | c.690+123A>G (n.690+123A>G) n.1472+123A>G c.537+123A>G (n.537+123A>G) c.513+123A>G (n.513+123A>G) c.645+123A>G (n.645+123A>G) c.663+123A>G (n.663+123A>G) c.127-1236A>G (n.127-1236A>G) c.273+123A>G (n.273+123A>G) c.544-1236A>G (n.544-1236A>G) n.696+123A>G n.1940+123A>G | dbSNP |
15 | g.34257520T>C | CA712222871 | SLC12A6 | c.690+122A>G (n.690+122A>G) n.1472+122A>G c.537+122A>G (n.537+122A>G) c.513+122A>G (n.513+122A>G) c.645+122A>G (n.645+122A>G) c.663+122A>G (n.663+122A>G) c.127-1237A>G (n.127-1237A>G) c.273+122A>G (n.273+122A>G) c.544-1237A>G (n.544-1237A>G) n.696+122A>G n.1940+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257521C>T | CA2627633173 | SLC12A6 | c.690+121G>A (n.690+121G>A) n.1472+121G>A c.537+121G>A (n.537+121G>A) c.513+121G>A (n.513+121G>A) c.645+121G>A (n.645+121G>A) c.663+121G>A (n.663+121G>A) c.127-1238G>A (n.127-1238G>A) c.273+121G>A (n.273+121G>A) c.544-1238G>A (n.544-1238G>A) n.696+121G>A n.1940+121G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257523G>T | CA268640921 | SLC12A6 | c.690+119C>A (n.690+119C>A) n.1472+119C>A c.537+119C>A (n.537+119C>A) c.513+119C>A (n.513+119C>A) c.645+119C>A (n.645+119C>A) c.663+119C>A (n.663+119C>A) c.127-1240C>A (n.127-1240C>A) c.273+119C>A (n.273+119C>A) c.544-1240C>A (n.544-1240C>A) n.696+119C>A n.1940+119C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257524T>C | CA2627633176 | SLC12A6 | c.690+118A>G (n.690+118A>G) n.1472+118A>G c.537+118A>G (n.537+118A>G) c.513+118A>G (n.513+118A>G) c.645+118A>G (n.645+118A>G) c.663+118A>G (n.663+118A>G) c.127-1241A>G (n.127-1241A>G) c.273+118A>G (n.273+118A>G) c.544-1241A>G (n.544-1241A>G) n.696+118A>G n.1940+118A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257525T>G | CA2627633177 | SLC12A6 | c.690+117A>C (n.690+117A>C) n.1472+117A>C c.537+117A>C (n.537+117A>C) c.513+117A>C (n.513+117A>C) c.645+117A>C (n.645+117A>C) c.663+117A>C (n.663+117A>C) c.127-1242A>C (n.127-1242A>C) c.273+117A>C (n.273+117A>C) c.544-1242A>C (n.544-1242A>C) n.696+117A>C n.1940+117A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257526G>T | CA2627633178 | SLC12A6 | c.690+116C>A (n.690+116C>A) n.1472+116C>A c.537+116C>A (n.537+116C>A) c.513+116C>A (n.513+116C>A) c.645+116C>A (n.645+116C>A) c.663+116C>A (n.663+116C>A) c.127-1243C>A (n.127-1243C>A) c.273+116C>A (n.273+116C>A) c.544-1243C>A (n.544-1243C>A) n.696+116C>A n.1940+116C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257527A>G | CA2627633179 | SLC12A6 | c.690+115T>C (n.690+115T>C) n.1472+115T>C c.537+115T>C (n.537+115T>C) c.513+115T>C (n.513+115T>C) c.645+115T>C (n.645+115T>C) c.663+115T>C (n.663+115T>C) c.127-1244T>C (n.127-1244T>C) c.273+115T>C (n.273+115T>C) c.544-1244T>C (n.544-1244T>C) n.696+115T>C n.1940+115T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257528G>A | CA968532428 | SLC12A6 | c.690+114C>T (n.690+114C>T) n.1472+114C>T c.537+114C>T (n.537+114C>T) c.513+114C>T (n.513+114C>T) c.645+114C>T (n.645+114C>T) c.663+114C>T (n.663+114C>T) c.127-1245C>T (n.127-1245C>T) c.273+114C>T (n.273+114C>T) c.544-1245C>T (n.544-1245C>T) n.696+114C>T n.1940+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257528G>T | CA2627633180 | SLC12A6 | c.690+114C>A (n.690+114C>A) n.1472+114C>A c.537+114C>A (n.537+114C>A) c.513+114C>A (n.513+114C>A) c.645+114C>A (n.645+114C>A) c.663+114C>A (n.663+114C>A) c.127-1245C>A (n.127-1245C>A) c.273+114C>A (n.273+114C>A) c.544-1245C>A (n.544-1245C>A) n.696+114C>A n.1940+114C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257529A>C | CA2627633181 | SLC12A6 | c.690+113T>G (n.690+113T>G) n.1472+113T>G c.537+113T>G (n.537+113T>G) c.513+113T>G (n.513+113T>G) c.645+113T>G (n.645+113T>G) c.663+113T>G (n.663+113T>G) c.127-1246T>G (n.127-1246T>G) c.273+113T>G (n.273+113T>G) c.544-1246T>G (n.544-1246T>G) n.696+113T>G n.1940+113T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257529A>G | CA2627633182 | SLC12A6 | c.690+113T>C (n.690+113T>C) n.1472+113T>C c.537+113T>C (n.537+113T>C) c.513+113T>C (n.513+113T>C) c.645+113T>C (n.645+113T>C) c.663+113T>C (n.663+113T>C) c.127-1246T>C (n.127-1246T>C) c.273+113T>C (n.273+113T>C) c.544-1246T>C (n.544-1246T>C) n.696+113T>C n.1940+113T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257530T>C | CA2627633183 | SLC12A6 | c.690+112A>G (n.690+112A>G) n.1472+112A>G c.537+112A>G (n.537+112A>G) c.513+112A>G (n.513+112A>G) c.645+112A>G (n.645+112A>G) c.663+112A>G (n.663+112A>G) c.127-1247A>G (n.127-1247A>G) c.273+112A>G (n.273+112A>G) c.544-1247A>G (n.544-1247A>G) n.696+112A>G n.1940+112A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257531C>A | CA2627633184 | SLC12A6 | c.690+111G>T (n.690+111G>T) n.1472+111G>T c.537+111G>T (n.537+111G>T) c.513+111G>T (n.513+111G>T) c.645+111G>T (n.645+111G>T) c.663+111G>T (n.663+111G>T) c.127-1248G>T (n.127-1248G>T) c.273+111G>T (n.273+111G>T) c.544-1248G>T (n.544-1248G>T) n.696+111G>T n.1940+111G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257531C>G | CA2627633185 | SLC12A6 | c.690+111G>C (n.690+111G>C) n.1472+111G>C c.537+111G>C (n.537+111G>C) c.513+111G>C (n.513+111G>C) c.645+111G>C (n.645+111G>C) c.663+111G>C (n.663+111G>C) c.127-1248G>C (n.127-1248G>C) c.273+111G>C (n.273+111G>C) c.544-1248G>C (n.544-1248G>C) n.696+111G>C n.1940+111G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257532A>G | CA2627633186 | SLC12A6 | c.690+110T>C (n.690+110T>C) n.1472+110T>C c.537+110T>C (n.537+110T>C) c.513+110T>C (n.513+110T>C) c.645+110T>C (n.645+110T>C) c.663+110T>C (n.663+110T>C) c.127-1249T>C (n.127-1249T>C) c.273+110T>C (n.273+110T>C) c.544-1249T>C (n.544-1249T>C) n.696+110T>C n.1940+110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257533dup | CA2627633187 | SLC12A6 | c.690+109dup (n.690+109dup) n.1472+109dup c.537+109dup (n.537+109dup) c.513+109dup (n.513+109dup) c.645+109dup (n.645+109dup) c.663+109dup (n.663+109dup) c.127-1250dup (n.127-1250dup) c.273+109dup (n.273+109dup) c.544-1250dup (n.544-1250dup) n.696+109dup n.1940+109dup | gnomAD v4 |
15 | g.34257534G>T | CA2627633188 | SLC12A6 | c.690+108C>A (n.690+108C>A) n.1472+108C>A c.537+108C>A (n.537+108C>A) c.513+108C>A (n.513+108C>A) c.645+108C>A (n.645+108C>A) c.663+108C>A (n.663+108C>A) c.127-1251C>A (n.127-1251C>A) c.273+108C>A (n.273+108C>A) c.544-1251C>A (n.544-1251C>A) n.696+108C>A n.1940+108C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257536G>T | CA2627633189 | SLC12A6 | c.690+106C>A (n.690+106C>A) n.1472+106C>A c.537+106C>A (n.537+106C>A) c.513+106C>A (n.513+106C>A) c.645+106C>A (n.645+106C>A) c.663+106C>A (n.663+106C>A) c.127-1253C>A (n.127-1253C>A) c.273+106C>A (n.273+106C>A) c.544-1253C>A (n.544-1253C>A) n.696+106C>A n.1940+106C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257539C>T | CA2627633191 | SLC12A6 | c.690+103G>A (n.690+103G>A) n.1472+103G>A c.537+103G>A (n.537+103G>A) c.513+103G>A (n.513+103G>A) c.645+103G>A (n.645+103G>A) c.663+103G>A (n.663+103G>A) c.127-1256G>A (n.127-1256G>A) c.273+103G>A (n.273+103G>A) c.544-1256G>A (n.544-1256G>A) n.696+103G>A n.1940+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257542C>A | CA2627633193 | SLC12A6 | c.690+100G>T (n.690+100G>T) n.1472+100G>T c.537+100G>T (n.537+100G>T) c.513+100G>T (n.513+100G>T) c.645+100G>T (n.645+100G>T) c.663+100G>T (n.663+100G>T) c.127-1259G>T (n.127-1259G>T) c.273+100G>T (n.273+100G>T) c.544-1259G>T (n.544-1259G>T) n.696+100G>T n.1940+100G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257542C>T | CA268640923 | SLC12A6 | c.690+100G>A (n.690+100G>A) n.1472+100G>A c.537+100G>A (n.537+100G>A) c.513+100G>A (n.513+100G>A) c.645+100G>A (n.645+100G>A) c.663+100G>A (n.663+100G>A) c.127-1259G>A (n.127-1259G>A) c.273+100G>A (n.273+100G>A) c.544-1259G>A (n.544-1259G>A) n.696+100G>A n.1940+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257545T>G | CA2627633194 | SLC12A6 | c.690+97A>C (n.690+97A>C) n.1472+97A>C c.537+97A>C (n.537+97A>C) c.513+97A>C (n.513+97A>C) c.645+97A>C (n.645+97A>C) c.663+97A>C (n.663+97A>C) c.127-1262A>C (n.127-1262A>C) c.273+97A>C (n.273+97A>C) c.544-1262A>C (n.544-1262A>C) n.696+97A>C n.1940+97A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257546A>T | CA2627633195 | SLC12A6 | c.690+96T>A (n.690+96T>A) n.1472+96T>A c.537+96T>A (n.537+96T>A) c.513+96T>A (n.513+96T>A) c.645+96T>A (n.645+96T>A) c.663+96T>A (n.663+96T>A) c.127-1263T>A (n.127-1263T>A) c.273+96T>A (n.273+96T>A) c.544-1263T>A (n.544-1263T>A) n.696+96T>A n.1940+96T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257548G>A | CA968532432 | SLC12A6 | c.690+94C>T (n.690+94C>T) n.1472+94C>T c.537+94C>T (n.537+94C>T) c.513+94C>T (n.513+94C>T) c.645+94C>T (n.645+94C>T) c.663+94C>T (n.663+94C>T) c.127-1265C>T (n.127-1265C>T) c.273+94C>T (n.273+94C>T) c.544-1265C>T (n.544-1265C>T) n.696+94C>T n.1940+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257548G>C | CA2575668812 | SLC12A6 | c.690+94C>G (n.690+94C>G) n.1472+94C>G c.537+94C>G (n.537+94C>G) c.513+94C>G (n.513+94C>G) c.645+94C>G (n.645+94C>G) c.663+94C>G (n.663+94C>G) c.127-1265C>G (n.127-1265C>G) c.273+94C>G (n.273+94C>G) c.544-1265C>G (n.544-1265C>G) n.696+94C>G n.1940+94C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34257548G>T | CA2575668813 | SLC12A6 | c.690+94C>A (n.690+94C>A) n.1472+94C>A c.537+94C>A (n.537+94C>A) c.513+94C>A (n.513+94C>A) c.645+94C>A (n.645+94C>A) c.663+94C>A (n.663+94C>A) c.127-1265C>A (n.127-1265C>A) c.273+94C>A (n.273+94C>A) c.544-1265C>A (n.544-1265C>A) n.696+94C>A n.1940+94C>A | |
15 | g.34257549T>A | CA2627633196 | SLC12A6 | c.690+93A>T (n.690+93A>T) n.1472+93A>T c.537+93A>T (n.537+93A>T) c.513+93A>T (n.513+93A>T) c.645+93A>T (n.645+93A>T) c.663+93A>T (n.663+93A>T) c.126+1264A>T (n.126+1264A>T) c.273+93A>T (n.273+93A>T) c.543+1264A>T (n.543+1264A>T) n.696+93A>T n.1940+93A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257549T>C | CA712222884 | SLC12A6 | c.690+93A>G (n.690+93A>G) n.1472+93A>G c.537+93A>G (n.537+93A>G) c.513+93A>G (n.513+93A>G) c.645+93A>G (n.645+93A>G) c.663+93A>G (n.663+93A>G) c.126+1264A>G (n.126+1264A>G) c.273+93A>G (n.273+93A>G) c.543+1264A>G (n.543+1264A>G) n.696+93A>G n.1940+93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257550A>G | CA2627633197 | SLC12A6 | c.690+92T>C (n.690+92T>C) n.1472+92T>C c.537+92T>C (n.537+92T>C) c.513+92T>C (n.513+92T>C) c.645+92T>C (n.645+92T>C) c.663+92T>C (n.663+92T>C) c.126+1263T>C (n.126+1263T>C) c.273+92T>C (n.273+92T>C) c.543+1263T>C (n.543+1263T>C) n.696+92T>C n.1940+92T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34257551T>G | CA617179482 | SLC12A6 | c.690+91A>C (n.690+91A>C) n.1472+91A>C c.537+91A>C (n.537+91A>C) c.513+91A>C (n.513+91A>C) c.645+91A>C (n.645+91A>C) c.663+91A>C (n.663+91A>C) c.126+1262A>C (n.126+1262A>C) c.273+91A>C (n.273+91A>C) c.543+1262A>C (n.543+1262A>C) n.696+91A>C n.1940+91A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257553_34257555del | CA2590942827 | SLC12A6 | c.690+89_690+91del (n.690+89_690+91del) n.1472+89_1472+91del c.537+89_537+91del (n.537+89_537+91del) c.513+89_513+91del (n.513+89_513+91del) c.645+89_645+91del (n.645+89_645+91del) c.663+89_663+91del (n.663+89_663+91del) c.126+1260_126+1262del (n.126+1260_126+1262del) c.273+89_273+91del (n.273+89_273+91del) c.543+1260_543+1262del (n.543+1260_543+1262del) n.696+89_696+91del n.1940+89_1940+91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257553C>A | CA2627633199 | SLC12A6 | c.690+89G>T (n.690+89G>T) n.1472+89G>T c.537+89G>T (n.537+89G>T) c.513+89G>T (n.513+89G>T) c.645+89G>T (n.645+89G>T) c.663+89G>T (n.663+89G>T) c.126+1260G>T (n.126+1260G>T) c.273+89G>T (n.273+89G>T) c.543+1260G>T (n.543+1260G>T) n.696+89G>T n.1940+89G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34257554T>C | CA2730655072 | SLC12A6 | c.690+88A>G (n.690+88A>G) n.1472+88A>G c.537+88A>G (n.537+88A>G) c.513+88A>G (n.513+88A>G) c.645+88A>G (n.645+88A>G) c.663+88A>G (n.663+88A>G) c.126+1259A>G (n.126+1259A>G) c.273+88A>G (n.273+88A>G) c.543+1259A>G (n.543+1259A>G) n.696+88A>G n.1940+88A>G | dbSNP |
15 | g.34257556dup | CA712222889 | SLC12A6 | c.690+88dup (n.690+88dup) n.1472+88dup c.537+88dup (n.537+88dup) c.513+88dup (n.513+88dup) c.645+88dup (n.645+88dup) c.663+88dup (n.663+88dup) c.126+1259dup (n.126+1259dup) c.273+88dup (n.273+88dup) c.543+1259dup (n.543+1259dup) n.696+88dup n.1940+88dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257557_34257560del | CA2803706735 | SLC12A6 | c.690+85_690+88del (n.690+85_690+88del) n.1472+85_1472+88del c.537+85_537+88del (n.537+85_537+88del) c.513+85_513+88del (n.513+85_513+88del) c.645+85_645+88del (n.645+85_645+88del) c.663+85_663+88del (n.663+85_663+88del) c.126+1256_126+1259del (n.126+1256_126+1259del) c.273+85_273+88del (n.273+85_273+88del) c.543+1256_543+1259del (n.543+1256_543+1259del) n.696+85_696+88del n.1940+85_1940+88del | |
15 | g.34257556T>C | CA2627633201 | SLC12A6 | c.690+86A>G (n.690+86A>G) n.1472+86A>G c.537+86A>G (n.537+86A>G) c.513+86A>G (n.513+86A>G) c.645+86A>G (n.645+86A>G) c.663+86A>G (n.663+86A>G) c.126+1257A>G (n.126+1257A>G) c.273+86A>G (n.273+86A>G) c.543+1257A>G (n.543+1257A>G) n.696+86A>G n.1940+86A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34257557G>T | CA2575668814 | SLC12A6 | c.690+85C>A (n.690+85C>A) n.1472+85C>A c.537+85C>A (n.537+85C>A) c.513+85C>A (n.513+85C>A) c.645+85C>A (n.645+85C>A) c.663+85C>A (n.663+85C>A) c.126+1256C>A (n.126+1256C>A) c.273+85C>A (n.273+85C>A) c.543+1256C>A (n.543+1256C>A) n.696+85C>A n.1940+85C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34257560T>C | CA712222895 | SLC12A6 | c.690+82A>G (n.690+82A>G) n.1472+82A>G c.537+82A>G (n.537+82A>G) c.513+82A>G (n.513+82A>G) c.645+82A>G (n.645+82A>G) c.663+82A>G (n.663+82A>G) c.126+1253A>G (n.126+1253A>G) c.273+82A>G (n.273+82A>G) c.543+1253A>G (n.543+1253A>G) n.696+82A>G n.1940+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34257561T>A | CA2627633202 | SLC12A6 | c.690+81A>T (n.690+81A>T) n.1472+81A>T c.537+81A>T (n.537+81A>T) c.513+81A>T (n.513+81A>T) c.645+81A>T (n.645+81A>T) c.663+81A>T (n.663+81A>T) c.126+1252A>T (n.126+1252A>T) c.273+81A>T (n.273+81A>T) c.543+1252A>T (n.543+1252A>T) n.696+81A>T n.1940+81A>T | gnomAD v4 |