Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.34243896C>A | CA2627637502 | SLC12A6 | c.2042+78G>T (n.2042+78G>T) n.2824+78G>T c.1889+78G>T (n.1889+78G>T) c.1865+78G>T (n.1865+78G>T) c.1997+78G>T (n.1997+78G>T) c.2015+78G>T (n.2015+78G>T) n.155+78G>T c.1478+78G>T (n.1478+78G>T) c.1895+78G>T (n.1895+78G>T) n.2048+78G>T n.2049+78G>T n.3292+78G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34243896C>T | CA268664962 | SLC12A6 | c.2042+78G>A (n.2042+78G>A) n.2824+78G>A c.1889+78G>A (n.1889+78G>A) c.1865+78G>A (n.1865+78G>A) c.1997+78G>A (n.1997+78G>A) c.2015+78G>A (n.2015+78G>A) n.155+78G>A c.1478+78G>A (n.1478+78G>A) c.1895+78G>A (n.1895+78G>A) n.2048+78G>A n.2049+78G>A n.3292+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34243897C>A | CA2627637504 | SLC12A6 | c.2042+77G>T (n.2042+77G>T) n.2824+77G>T c.1889+77G>T (n.1889+77G>T) c.1865+77G>T (n.1865+77G>T) c.1997+77G>T (n.1997+77G>T) c.2015+77G>T (n.2015+77G>T) n.155+77G>T c.1478+77G>T (n.1478+77G>T) c.1895+77G>T (n.1895+77G>T) n.2048+77G>T n.2049+77G>T n.3292+77G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34243899G>C | CA2627637506 | SLC12A6 | c.2042+75C>G (n.2042+75C>G) n.2824+75C>G c.1889+75C>G (n.1889+75C>G) c.1865+75C>G (n.1865+75C>G) c.1997+75C>G (n.1997+75C>G) c.2015+75C>G (n.2015+75C>G) n.155+75C>G c.1478+75C>G (n.1478+75C>G) c.1895+75C>G (n.1895+75C>G) n.2048+75C>G n.2049+75C>G n.3292+75C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34243899G>T | CA2627637507 | SLC12A6 | c.2042+75C>A (n.2042+75C>A) n.2824+75C>A c.1889+75C>A (n.1889+75C>A) c.1865+75C>A (n.1865+75C>A) c.1997+75C>A (n.1997+75C>A) c.2015+75C>A (n.2015+75C>A) n.155+75C>A c.1478+75C>A (n.1478+75C>A) c.1895+75C>A (n.1895+75C>A) n.2048+75C>A n.2049+75C>A n.3292+75C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34243900A>T | CA2575668488 | SLC12A6 | c.2042+74T>A (n.2042+74T>A) n.2824+74T>A c.1889+74T>A (n.1889+74T>A) c.1865+74T>A (n.1865+74T>A) c.1997+74T>A (n.1997+74T>A) c.2015+74T>A (n.2015+74T>A) n.155+74T>A c.1478+74T>A (n.1478+74T>A) c.1895+74T>A (n.1895+74T>A) n.2048+74T>A n.2049+74T>A n.3292+74T>A | |
15 | g.34243901C>G | CA268664970 | SLC12A6 | c.2042+73G>C (n.2042+73G>C) n.2824+73G>C c.1889+73G>C (n.1889+73G>C) c.1865+73G>C (n.1865+73G>C) c.1997+73G>C (n.1997+73G>C) c.2015+73G>C (n.2015+73G>C) n.155+73G>C c.1478+73G>C (n.1478+73G>C) c.1895+73G>C (n.1895+73G>C) n.2048+73G>C n.2049+73G>C n.3292+73G>C | dbSNP |
15 | g.34243902T>A | CA2627637509 | SLC12A6 | c.2042+72A>T (n.2042+72A>T) n.2824+72A>T c.1889+72A>T (n.1889+72A>T) c.1865+72A>T (n.1865+72A>T) c.1997+72A>T (n.1997+72A>T) c.2015+72A>T (n.2015+72A>T) n.155+72A>T c.1478+72A>T (n.1478+72A>T) c.1895+72A>T (n.1895+72A>T) n.2048+72A>T n.2049+72A>T n.3292+72A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34243902T>C | CA2730707387 | SLC12A6 | c.2042+72A>G (n.2042+72A>G) n.2824+72A>G c.1889+72A>G (n.1889+72A>G) c.1865+72A>G (n.1865+72A>G) c.1997+72A>G (n.1997+72A>G) c.2015+72A>G (n.2015+72A>G) n.155+72A>G c.1478+72A>G (n.1478+72A>G) c.1895+72A>G (n.1895+72A>G) n.2048+72A>G n.2049+72A>G n.3292+72A>G | dbSNP |
15 | g.34243903C>G | CA968526111 | SLC12A6 | c.2042+71G>C (n.2042+71G>C) n.2824+71G>C c.1889+71G>C (n.1889+71G>C) c.1865+71G>C (n.1865+71G>C) c.1997+71G>C (n.1997+71G>C) c.2015+71G>C (n.2015+71G>C) n.155+71G>C c.1478+71G>C (n.1478+71G>C) c.1895+71G>C (n.1895+71G>C) n.2048+71G>C n.2049+71G>C n.3292+71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34243904T>C | CA2627637511 | SLC12A6 | c.2042+70A>G (n.2042+70A>G) n.2824+70A>G c.1889+70A>G (n.1889+70A>G) c.1865+70A>G (n.1865+70A>G) c.1997+70A>G (n.1997+70A>G) c.2015+70A>G (n.2015+70A>G) n.155+70A>G c.1478+70A>G (n.1478+70A>G) c.1895+70A>G (n.1895+70A>G) n.2048+70A>G n.2049+70A>G n.3292+70A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34243905C>T | CA712213504 | SLC12A6 | c.2042+69G>A (n.2042+69G>A) n.2824+69G>A c.1889+69G>A (n.1889+69G>A) c.1865+69G>A (n.1865+69G>A) c.1997+69G>A (n.1997+69G>A) c.2015+69G>A (n.2015+69G>A) n.155+69G>A c.1478+69G>A (n.1478+69G>A) c.1895+69G>A (n.1895+69G>A) n.2048+69G>A n.2049+69G>A n.3292+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34243907T>C | CA2627637513 | SLC12A6 | c.2042+67A>G (n.2042+67A>G) n.2824+67A>G c.1889+67A>G (n.1889+67A>G) c.1865+67A>G (n.1865+67A>G) c.1997+67A>G (n.1997+67A>G) c.2015+67A>G (n.2015+67A>G) n.155+67A>G c.1478+67A>G (n.1478+67A>G) c.1895+67A>G (n.1895+67A>G) n.2048+67A>G n.2049+67A>G n.3292+67A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34243908A>G | CA2627637515 | SLC12A6 | c.2042+66T>C (n.2042+66T>C) n.2824+66T>C c.1889+66T>C (n.1889+66T>C) c.1865+66T>C (n.1865+66T>C) c.1997+66T>C (n.1997+66T>C) c.2015+66T>C (n.2015+66T>C) n.155+66T>C c.1478+66T>C (n.1478+66T>C) c.1895+66T>C (n.1895+66T>C) n.2048+66T>C n.2049+66T>C n.3292+66T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34243908A>T | CA2575668489 | SLC12A6 | c.2042+66T>A (n.2042+66T>A) n.2824+66T>A c.1889+66T>A (n.1889+66T>A) c.1865+66T>A (n.1865+66T>A) c.1997+66T>A (n.1997+66T>A) c.2015+66T>A (n.2015+66T>A) n.155+66T>A c.1478+66T>A (n.1478+66T>A) c.1895+66T>A (n.1895+66T>A) n.2048+66T>A n.2049+66T>A n.3292+66T>A | |
15 | g.34243908dup | CA2627637516 | SLC12A6 | c.2042+66dup (n.2042+66dup) n.2824+66dup c.1889+66dup (n.1889+66dup) c.1865+66dup (n.1865+66dup) c.1997+66dup (n.1997+66dup) c.2015+66dup (n.2015+66dup) n.155+66dup c.1478+66dup (n.1478+66dup) c.1895+66dup (n.1895+66dup) n.2048+66dup n.2049+66dup n.3292+66dup | gnomAD v4 |
15 | g.34243909G>T | CA2627637517 | SLC12A6 | c.2042+65C>A (n.2042+65C>A) n.2824+65C>A c.1889+65C>A (n.1889+65C>A) c.1865+65C>A (n.1865+65C>A) c.1997+65C>A (n.1997+65C>A) c.2015+65C>A (n.2015+65C>A) n.155+65C>A c.1478+65C>A (n.1478+65C>A) c.1895+65C>A (n.1895+65C>A) n.2048+65C>A n.2049+65C>A n.3292+65C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34243910T>G | CA2575668490 | SLC12A6 | c.2042+64A>C (n.2042+64A>C) n.2824+64A>C c.1889+64A>C (n.1889+64A>C) c.1865+64A>C (n.1865+64A>C) c.1997+64A>C (n.1997+64A>C) c.2015+64A>C (n.2015+64A>C) n.155+64A>C c.1478+64A>C (n.1478+64A>C) c.1895+64A>C (n.1895+64A>C) n.2048+64A>C n.2049+64A>C n.3292+64A>C | |
15 | g.34243912T>C | CA2627637518 | SLC12A6 | c.2042+62A>G (n.2042+62A>G) n.2824+62A>G c.1889+62A>G (n.1889+62A>G) c.1865+62A>G (n.1865+62A>G) c.1997+62A>G (n.1997+62A>G) c.2015+62A>G (n.2015+62A>G) n.155+62A>G c.1478+62A>G (n.1478+62A>G) c.1895+62A>G (n.1895+62A>G) n.2048+62A>G n.2049+62A>G n.3292+62A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34243912T>G | CA2627637519 | SLC12A6 | c.2042+62A>C (n.2042+62A>C) n.2824+62A>C c.1889+62A>C (n.1889+62A>C) c.1865+62A>C (n.1865+62A>C) c.1997+62A>C (n.1997+62A>C) c.2015+62A>C (n.2015+62A>C) n.155+62A>C c.1478+62A>C (n.1478+62A>C) c.1895+62A>C (n.1895+62A>C) n.2048+62A>C n.2049+62A>C n.3292+62A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34243913T>G | CA2627637521 | SLC12A6 | c.2042+61A>C (n.2042+61A>C) n.2824+61A>C c.1889+61A>C (n.1889+61A>C) c.1865+61A>C (n.1865+61A>C) c.1997+61A>C (n.1997+61A>C) c.2015+61A>C (n.2015+61A>C) n.155+61A>C c.1478+61A>C (n.1478+61A>C) c.1895+61A>C (n.1895+61A>C) n.2048+61A>C n.2049+61A>C n.3292+61A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34243914C>G | CA712213509 | SLC12A6 | c.2042+60G>C (n.2042+60G>C) n.2824+60G>C c.1889+60G>C (n.1889+60G>C) c.1865+60G>C (n.1865+60G>C) c.1997+60G>C (n.1997+60G>C) c.2015+60G>C (n.2015+60G>C) n.155+60G>C c.1478+60G>C (n.1478+60G>C) c.1895+60G>C (n.1895+60G>C) n.2048+60G>C n.2049+60G>C n.3292+60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34243914C>T | CA2627637522 | SLC12A6 | c.2042+60G>A (n.2042+60G>A) n.2824+60G>A c.1889+60G>A (n.1889+60G>A) c.1865+60G>A (n.1865+60G>A) c.1997+60G>A (n.1997+60G>A) c.2015+60G>A (n.2015+60G>A) n.155+60G>A c.1478+60G>A (n.1478+60G>A) c.1895+60G>A (n.1895+60G>A) n.2048+60G>A n.2049+60G>A n.3292+60G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34243915T>C | CA712213518 | SLC12A6 | c.2042+59A>G (n.2042+59A>G) n.2824+59A>G c.1889+59A>G (n.1889+59A>G) c.1865+59A>G (n.1865+59A>G) c.1997+59A>G (n.1997+59A>G) c.2015+59A>G (n.2015+59A>G) n.155+59A>G c.1478+59A>G (n.1478+59A>G) c.1895+59A>G (n.1895+59A>G) n.2048+59A>G n.2049+59A>G n.3292+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34243916A>T | CA2575668491 | SLC12A6 | c.2042+58T>A (n.2042+58T>A) n.2824+58T>A c.1889+58T>A (n.1889+58T>A) c.1865+58T>A (n.1865+58T>A) c.1997+58T>A (n.1997+58T>A) c.2015+58T>A (n.2015+58T>A) n.155+58T>A c.1478+58T>A (n.1478+58T>A) c.1895+58T>A (n.1895+58T>A) n.2048+58T>A n.2049+58T>A n.3292+58T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34243917_34243938dup | CA2627637523 | SLC12A6 | c.2042+37_2042+58dup (n.2042+37_2042+58dup) n.2824+37_2824+58dup c.1889+37_1889+58dup (n.1889+37_1889+58dup) c.1865+37_1865+58dup (n.1865+37_1865+58dup) c.1997+37_1997+58dup (n.1997+37_1997+58dup) c.2015+37_2015+58dup (n.2015+37_2015+58dup) n.155+37_155+58dup c.1478+37_1478+58dup (n.1478+37_1478+58dup) c.1895+37_1895+58dup (n.1895+37_1895+58dup) n.2048+37_2048+58dup n.2049+37_2049+58dup n.3292+37_3292+58dup | gnomAD v4 |
15 | g.34243917G>A | CA2575668492 | SLC12A6 | c.2042+57C>T (n.2042+57C>T) n.2824+57C>T c.1889+57C>T (n.1889+57C>T) c.1865+57C>T (n.1865+57C>T) c.1997+57C>T (n.1997+57C>T) c.2015+57C>T (n.2015+57C>T) n.155+57C>T c.1478+57C>T (n.1478+57C>T) c.1895+57C>T (n.1895+57C>T) n.2048+57C>T n.2049+57C>T n.3292+57C>T | |
15 | g.34243917G>C | CA2627637524 | SLC12A6 | c.2042+57C>G (n.2042+57C>G) n.2824+57C>G c.1889+57C>G (n.1889+57C>G) c.1865+57C>G (n.1865+57C>G) c.1997+57C>G (n.1997+57C>G) c.2015+57C>G (n.2015+57C>G) n.155+57C>G c.1478+57C>G (n.1478+57C>G) c.1895+57C>G (n.1895+57C>G) n.2048+57C>G n.2049+57C>G n.3292+57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34243917G>T | CA2627637525 | SLC12A6 | c.2042+57C>A (n.2042+57C>A) n.2824+57C>A c.1889+57C>A (n.1889+57C>A) c.1865+57C>A (n.1865+57C>A) c.1997+57C>A (n.1997+57C>A) c.2015+57C>A (n.2015+57C>A) n.155+57C>A c.1478+57C>A (n.1478+57C>A) c.1895+57C>A (n.1895+57C>A) n.2048+57C>A n.2049+57C>A n.3292+57C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34243919T>C | CA2575668493 | SLC12A6 | c.2042+55A>G (n.2042+55A>G) n.2824+55A>G c.1889+55A>G (n.1889+55A>G) c.1865+55A>G (n.1865+55A>G) c.1997+55A>G (n.1997+55A>G) c.2015+55A>G (n.2015+55A>G) n.155+55A>G c.1478+55A>G (n.1478+55A>G) c.1895+55A>G (n.1895+55A>G) n.2048+55A>G n.2049+55A>G n.3292+55A>G | |
15 | g.34243920C>T | CA2627637526 | SLC12A6 | c.2042+54G>A (n.2042+54G>A) n.2824+54G>A c.1889+54G>A (n.1889+54G>A) c.1865+54G>A (n.1865+54G>A) c.1997+54G>A (n.1997+54G>A) c.2015+54G>A (n.2015+54G>A) n.155+54G>A c.1478+54G>A (n.1478+54G>A) c.1895+54G>A (n.1895+54G>A) n.2048+54G>A n.2049+54G>A n.3292+54G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34243924G>A | CA968526115 | SLC12A6 | c.2042+50C>T (n.2042+50C>T) n.2824+50C>T c.1889+50C>T (n.1889+50C>T) c.1865+50C>T (n.1865+50C>T) c.1997+50C>T (n.1997+50C>T) c.2015+50C>T (n.2015+50C>T) n.155+50C>T c.1478+50C>T (n.1478+50C>T) c.1895+50C>T (n.1895+50C>T) n.2048+50C>T n.2049+50C>T n.3292+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34243924G>T | CA2627637527 | SLC12A6 | c.2042+50C>A (n.2042+50C>A) n.2824+50C>A c.1889+50C>A (n.1889+50C>A) c.1865+50C>A (n.1865+50C>A) c.1997+50C>A (n.1997+50C>A) c.2015+50C>A (n.2015+50C>A) n.155+50C>A c.1478+50C>A (n.1478+50C>A) c.1895+50C>A (n.1895+50C>A) n.2048+50C>A n.2049+50C>A n.3292+50C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34243925A>C | CA2627637530 | SLC12A6 | c.2042+49T>G (n.2042+49T>G) n.2824+49T>G c.1889+49T>G (n.1889+49T>G) c.1865+49T>G (n.1865+49T>G) c.1997+49T>G (n.1997+49T>G) c.2015+49T>G (n.2015+49T>G) n.155+49T>G c.1478+49T>G (n.1478+49T>G) c.1895+49T>G (n.1895+49T>G) n.2048+49T>G n.2049+49T>G n.3292+49T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34243925A>G | CA2627637529 | SLC12A6 | c.2042+49T>C (n.2042+49T>C) n.2824+49T>C c.1889+49T>C (n.1889+49T>C) c.1865+49T>C (n.1865+49T>C) c.1997+49T>C (n.1997+49T>C) c.2015+49T>C (n.2015+49T>C) n.155+49T>C c.1478+49T>C (n.1478+49T>C) c.1895+49T>C (n.1895+49T>C) n.2048+49T>C n.2049+49T>C n.3292+49T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34243926T>C | CA617184890 | SLC12A6 | c.2042+48A>G (n.2042+48A>G) n.2824+48A>G c.1889+48A>G (n.1889+48A>G) c.1865+48A>G (n.1865+48A>G) c.1997+48A>G (n.1997+48A>G) c.2015+48A>G (n.2015+48A>G) n.155+48A>G c.1478+48A>G (n.1478+48A>G) c.1895+48A>G (n.1895+48A>G) n.2048+48A>G n.2049+48A>G n.3292+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34243926T>G | CA268664981 | SLC12A6 | c.2042+48A>C (n.2042+48A>C) n.2824+48A>C c.1889+48A>C (n.1889+48A>C) c.1865+48A>C (n.1865+48A>C) c.1997+48A>C (n.1997+48A>C) c.2015+48A>C (n.2015+48A>C) n.155+48A>C c.1478+48A>C (n.1478+48A>C) c.1895+48A>C (n.1895+48A>C) n.2048+48A>C n.2049+48A>C n.3292+48A>C | dbSNP |
15 | g.34243927G>A | CA2575668495 | SLC12A6 | c.2042+47C>T (n.2042+47C>T) n.2824+47C>T c.1889+47C>T (n.1889+47C>T) c.1865+47C>T (n.1865+47C>T) c.1997+47C>T (n.1997+47C>T) c.2015+47C>T (n.2015+47C>T) n.155+47C>T c.1478+47C>T (n.1478+47C>T) c.1895+47C>T (n.1895+47C>T) n.2048+47C>T n.2049+47C>T n.3292+47C>T | |
15 | g.34243927G>C | CA2575668494 | SLC12A6 | c.2042+47C>G (n.2042+47C>G) n.2824+47C>G c.1889+47C>G (n.1889+47C>G) c.1865+47C>G (n.1865+47C>G) c.1997+47C>G (n.1997+47C>G) c.2015+47C>G (n.2015+47C>G) n.155+47C>G c.1478+47C>G (n.1478+47C>G) c.1895+47C>G (n.1895+47C>G) n.2048+47C>G n.2049+47C>G n.3292+47C>G | |
15 | g.34243927G>T | CA2627637532 | SLC12A6 | c.2042+47C>A (n.2042+47C>A) n.2824+47C>A c.1889+47C>A (n.1889+47C>A) c.1865+47C>A (n.1865+47C>A) c.1997+47C>A (n.1997+47C>A) c.2015+47C>A (n.2015+47C>A) n.155+47C>A c.1478+47C>A (n.1478+47C>A) c.1895+47C>A (n.1895+47C>A) n.2048+47C>A n.2049+47C>A n.3292+47C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34243928G>T | CA2575668496 | SLC12A6 | c.2042+46C>A (n.2042+46C>A) n.2824+46C>A c.1889+46C>A (n.1889+46C>A) c.1865+46C>A (n.1865+46C>A) c.1997+46C>A (n.1997+46C>A) c.2015+46C>A (n.2015+46C>A) n.155+46C>A c.1478+46C>A (n.1478+46C>A) c.1895+46C>A (n.1895+46C>A) n.2048+46C>A n.2049+46C>A n.3292+46C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34243929G>T | CA7464153 | SLC12A6 | c.2042+45C>A (n.2042+45C>A) n.2824+45C>A c.1889+45C>A (n.1889+45C>A) c.1865+45C>A (n.1865+45C>A) c.1997+45C>A (n.1997+45C>A) c.2015+45C>A (n.2015+45C>A) n.155+45C>A c.1478+45C>A (n.1478+45C>A) c.1895+45C>A (n.1895+45C>A) n.2048+45C>A n.2049+45C>A n.3292+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34243935_34243936del | CA268664990 | SLC12A6 | c.2042+42_2042+43del (n.2042+42_2042+43del) n.2824+42_2824+43del c.1889+42_1889+43del (n.1889+42_1889+43del) c.1865+42_1865+43del (n.1865+42_1865+43del) c.1997+42_1997+43del (n.1997+42_1997+43del) c.2015+42_2015+43del (n.2015+42_2015+43del) n.155+42_155+43del c.1478+42_1478+43del (n.1478+42_1478+43del) c.1895+42_1895+43del (n.1895+42_1895+43del) n.2048+42_2048+43del n.2049+42_2049+43del n.3292+42_3292+43del | dbSNP |
15 | g.34243932C>A | CA7464154 | SLC12A6 | c.2042+42G>T (n.2042+42G>T) n.2824+42G>T c.1889+42G>T (n.1889+42G>T) c.1865+42G>T (n.1865+42G>T) c.1997+42G>T (n.1997+42G>T) c.2015+42G>T (n.2015+42G>T) n.155+42G>T c.1478+42G>T (n.1478+42G>T) c.1895+42G>T (n.1895+42G>T) n.2048+42G>T n.2049+42G>T n.3292+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34243932C>T | CA2627637534 | SLC12A6 | c.2042+42G>A (n.2042+42G>A) n.2824+42G>A c.1889+42G>A (n.1889+42G>A) c.1865+42G>A (n.1865+42G>A) c.1997+42G>A (n.1997+42G>A) c.2015+42G>A (n.2015+42G>A) n.155+42G>A c.1478+42G>A (n.1478+42G>A) c.1895+42G>A (n.1895+42G>A) n.2048+42G>A n.2049+42G>A n.3292+42G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34243941C>A | CA7464156 | SLC12A6 | c.2042+33G>T (n.2042+33G>T) n.2824+33G>T c.1889+33G>T (n.1889+33G>T) c.1865+33G>T (n.1865+33G>T) c.1997+33G>T (n.1997+33G>T) c.2015+33G>T (n.2015+33G>T) n.155+33G>T c.1478+33G>T (n.1478+33G>T) c.1895+33G>T (n.1895+33G>T) n.2048+33G>T n.2049+33G>T n.3292+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34243941C>T | CA7464155 | SLC12A6 | c.2042+33G>A (n.2042+33G>A) n.2824+33G>A c.1889+33G>A (n.1889+33G>A) c.1865+33G>A (n.1865+33G>A) c.1997+33G>A (n.1997+33G>A) c.2015+33G>A (n.2015+33G>A) n.155+33G>A c.1478+33G>A (n.1478+33G>A) c.1895+33G>A (n.1895+33G>A) n.2048+33G>A n.2049+33G>A n.3292+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34243942del | CA919528447 | SLC12A6 | c.2042+32del (n.2042+32del) n.2824+32del c.1889+32del (n.1889+32del) c.1865+32del (n.1865+32del) c.1997+32del (n.1997+32del) c.2015+32del (n.2015+32del) n.155+32del c.1478+32del (n.1478+32del) c.1895+32del (n.1895+32del) n.2048+32del n.2049+32del n.3292+32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34243942G>A | CA7464157 | SLC12A6 | c.2042+32C>T (n.2042+32C>T) n.2824+32C>T c.1889+32C>T (n.1889+32C>T) c.1865+32C>T (n.1865+32C>T) c.1997+32C>T (n.1997+32C>T) c.2015+32C>T (n.2015+32C>T) n.155+32C>T c.1478+32C>T (n.1478+32C>T) c.1895+32C>T (n.1895+32C>T) n.2048+32C>T n.2049+32C>T n.3292+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |