UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34240600T>A | CA268662311 | SLC12A6 | c.2436+61A>T (n.2436+61A>T) c.2283+61A>T (n.2283+61A>T) c.2259+61A>T (n.2259+61A>T) c.2391+61A>T (n.2391+61A>T) c.2409+61A>T (n.2409+61A>T) n.384+61A>T c.1872+61A>T (n.1872+61A>T) c.2289+61A>T (n.2289+61A>T) n.2442+61A>T n.2443+61A>T n.3686+61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34240600T>C | CA268662313 | SLC12A6 | c.2436+61A>G (n.2436+61A>G) c.2283+61A>G (n.2283+61A>G) c.2259+61A>G (n.2259+61A>G) c.2391+61A>G (n.2391+61A>G) c.2409+61A>G (n.2409+61A>G) n.384+61A>G c.1872+61A>G (n.1872+61A>G) c.2289+61A>G (n.2289+61A>G) n.2442+61A>G n.2443+61A>G n.3686+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34240604_34240606del | CA2497387257 | SLC12A6 | c.2436+59_2436+61del (n.2436+59_2436+61del) c.2283+59_2283+61del (n.2283+59_2283+61del) c.2259+59_2259+61del (n.2259+59_2259+61del) c.2391+59_2391+61del (n.2391+59_2391+61del) c.2409+59_2409+61del (n.2409+59_2409+61del) n.384+59_384+61del c.1872+59_1872+61del (n.1872+59_1872+61del) c.2289+59_2289+61del (n.2289+59_2289+61del) n.2442+59_2442+61del n.2443+59_2443+61del n.3686+59_3686+61del | dbSNP |
| 15 | g.34240601A>T | CA2627635844 | SLC12A6 | c.2436+60T>A (n.2436+60T>A) c.2283+60T>A (n.2283+60T>A) c.2259+60T>A (n.2259+60T>A) c.2391+60T>A (n.2391+60T>A) c.2409+60T>A (n.2409+60T>A) n.384+60T>A c.1872+60T>A (n.1872+60T>A) c.2289+60T>A (n.2289+60T>A) n.2442+60T>A n.2443+60T>A n.3686+60T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34240602del | CA2803706361 | SLC12A6 | c.2436+59del (n.2436+59del) c.2283+59del (n.2283+59del) c.2259+59del (n.2259+59del) c.2391+59del (n.2391+59del) c.2409+59del (n.2409+59del) n.384+59del c.1872+59del (n.1872+59del) c.2289+59del (n.2289+59del) n.2442+59del n.2443+59del n.3686+59del | |
| 15 | g.34240603del | CA2575668387 | SLC12A6 | c.2436+58del (n.2436+58del) c.2283+58del (n.2283+58del) c.2259+58del (n.2259+58del) c.2391+58del (n.2391+58del) c.2409+58del (n.2409+58del) n.384+58del c.1872+58del (n.1872+58del) c.2289+58del (n.2289+58del) n.2442+58del n.2443+58del n.3686+58del | |
| 15 | g.34240603T>A | CA2627635849 | SLC12A6 | c.2436+58A>T (n.2436+58A>T) c.2283+58A>T (n.2283+58A>T) c.2259+58A>T (n.2259+58A>T) c.2391+58A>T (n.2391+58A>T) c.2409+58A>T (n.2409+58A>T) n.384+58A>T c.1872+58A>T (n.1872+58A>T) c.2289+58A>T (n.2289+58A>T) n.2442+58A>T n.2443+58A>T n.3686+58A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34240603T>C | CA2627635851 | SLC12A6 | c.2436+58A>G (n.2436+58A>G) c.2283+58A>G (n.2283+58A>G) c.2259+58A>G (n.2259+58A>G) c.2391+58A>G (n.2391+58A>G) c.2409+58A>G (n.2409+58A>G) n.384+58A>G c.1872+58A>G (n.1872+58A>G) c.2289+58A>G (n.2289+58A>G) n.2442+58A>G n.2443+58A>G n.3686+58A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34240603_34240604insTAAT | CA712211824 | SLC12A6 | c.2436+58_2436+59insTTAA (n.2436+58_2436+59insTTAA) c.2283+58_2283+59insTTAA (n.2283+58_2283+59insTTAA) c.2259+58_2259+59insTTAA (n.2259+58_2259+59insTTAA) c.2391+58_2391+59insTTAA (n.2391+58_2391+59insTTAA) c.2409+58_2409+59insTTAA (n.2409+58_2409+59insTTAA) n.384+58_384+59insTTAA c.1872+58_1872+59insTTAA (n.1872+58_1872+59insTTAA) c.2289+58_2289+59insTTAA (n.2289+58_2289+59insTTAA) n.2442+58_2442+59insTTAA n.2443+58_2443+59insTTAA n.3686+58_3686+59insTTAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34240604A>G | CA2627635853 | SLC12A6 | c.2436+57T>C (n.2436+57T>C) c.2283+57T>C (n.2283+57T>C) c.2259+57T>C (n.2259+57T>C) c.2391+57T>C (n.2391+57T>C) c.2409+57T>C (n.2409+57T>C) n.384+57T>C c.1872+57T>C (n.1872+57T>C) c.2289+57T>C (n.2289+57T>C) n.2442+57T>C n.2443+57T>C n.3686+57T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34240605del | CA712211827 | SLC12A6 | c.2436+56del (n.2436+56del) c.2283+56del (n.2283+56del) c.2259+56del (n.2259+56del) c.2391+56del (n.2391+56del) c.2409+56del (n.2409+56del) n.384+56del c.1872+56del (n.1872+56del) c.2289+56del (n.2289+56del) n.2442+56del n.2443+56del n.3686+56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34240605C>T | CA2627635857 | SLC12A6 | c.2436+56G>A (n.2436+56G>A) c.2283+56G>A (n.2283+56G>A) c.2259+56G>A (n.2259+56G>A) c.2391+56G>A (n.2391+56G>A) c.2409+56G>A (n.2409+56G>A) n.384+56G>A c.1872+56G>A (n.1872+56G>A) c.2289+56G>A (n.2289+56G>A) n.2442+56G>A n.2443+56G>A n.3686+56G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34240606T>C | CA712211828 | SLC12A6 | c.2436+55A>G (n.2436+55A>G) c.2283+55A>G (n.2283+55A>G) c.2259+55A>G (n.2259+55A>G) c.2391+55A>G (n.2391+55A>G) c.2409+55A>G (n.2409+55A>G) n.384+55A>G c.1872+55A>G (n.1872+55A>G) c.2289+55A>G (n.2289+55A>G) n.2442+55A>G n.2443+55A>G n.3686+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34240607T>C | CA268662321 | SLC12A6 | c.2436+54A>G (n.2436+54A>G) c.2283+54A>G (n.2283+54A>G) c.2259+54A>G (n.2259+54A>G) c.2391+54A>G (n.2391+54A>G) c.2409+54A>G (n.2409+54A>G) n.384+54A>G c.1872+54A>G (n.1872+54A>G) c.2289+54A>G (n.2289+54A>G) n.2442+54A>G n.2443+54A>G n.3686+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34240610C>T | CA2627635861 | SLC12A6 | c.2436+51G>A (n.2436+51G>A) c.2283+51G>A (n.2283+51G>A) c.2259+51G>A (n.2259+51G>A) c.2391+51G>A (n.2391+51G>A) c.2409+51G>A (n.2409+51G>A) n.384+51G>A c.1872+51G>A (n.1872+51G>A) c.2289+51G>A (n.2289+51G>A) n.2442+51G>A n.2443+51G>A n.3686+51G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34240611A>G | CA2627635862 | SLC12A6 | c.2436+50T>C (n.2436+50T>C) c.2283+50T>C (n.2283+50T>C) c.2259+50T>C (n.2259+50T>C) c.2391+50T>C (n.2391+50T>C) c.2409+50T>C (n.2409+50T>C) n.384+50T>C c.1872+50T>C (n.1872+50T>C) c.2289+50T>C (n.2289+50T>C) n.2442+50T>C n.2443+50T>C n.3686+50T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34240612T>A | CA2627635863 | SLC12A6 | c.2436+49A>T (n.2436+49A>T) c.2283+49A>T (n.2283+49A>T) c.2259+49A>T (n.2259+49A>T) c.2391+49A>T (n.2391+49A>T) c.2409+49A>T (n.2409+49A>T) n.384+49A>T c.1872+49A>T (n.1872+49A>T) c.2289+49A>T (n.2289+49A>T) n.2442+49A>T n.2443+49A>T n.3686+49A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34240612T>C | CA2575668388 | SLC12A6 | c.2436+49A>G (n.2436+49A>G) c.2283+49A>G (n.2283+49A>G) c.2259+49A>G (n.2259+49A>G) c.2391+49A>G (n.2391+49A>G) c.2409+49A>G (n.2409+49A>G) n.384+49A>G c.1872+49A>G (n.1872+49A>G) c.2289+49A>G (n.2289+49A>G) n.2442+49A>G n.2443+49A>G n.3686+49A>G | |
| 15 | g.34240613C>T | CA2627635864 | SLC12A6 | c.2436+48G>A (n.2436+48G>A) c.2283+48G>A (n.2283+48G>A) c.2259+48G>A (n.2259+48G>A) c.2391+48G>A (n.2391+48G>A) c.2409+48G>A (n.2409+48G>A) n.384+48G>A c.1872+48G>A (n.1872+48G>A) c.2289+48G>A (n.2289+48G>A) n.2442+48G>A n.2443+48G>A n.3686+48G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34240615_34240616del | CA2575668389 | SLC12A6 | c.2436+47_2436+48del (n.2436+47_2436+48del) c.2283+47_2283+48del (n.2283+47_2283+48del) c.2259+47_2259+48del (n.2259+47_2259+48del) c.2391+47_2391+48del (n.2391+47_2391+48del) c.2409+47_2409+48del (n.2409+47_2409+48del) n.384+47_384+48del c.1872+47_1872+48del (n.1872+47_1872+48del) c.2289+47_2289+48del (n.2289+47_2289+48del) n.2442+47_2442+48del n.2443+47_2443+48del n.3686+47_3686+48del | |
| 15 | g.34240619G>T | CA2627635865 | SLC12A6 | c.2436+42C>A (n.2436+42C>A) c.2283+42C>A (n.2283+42C>A) c.2259+42C>A (n.2259+42C>A) c.2391+42C>A (n.2391+42C>A) c.2409+42C>A (n.2409+42C>A) n.384+42C>A c.1872+42C>A (n.1872+42C>A) c.2289+42C>A (n.2289+42C>A) n.2442+42C>A n.2443+42C>A n.3686+42C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34240620C>A | CA712211830 | SLC12A6 | c.2436+41G>T (n.2436+41G>T) c.2283+41G>T (n.2283+41G>T) c.2259+41G>T (n.2259+41G>T) c.2391+41G>T (n.2391+41G>T) c.2409+41G>T (n.2409+41G>T) n.384+41G>T c.1872+41G>T (n.1872+41G>T) c.2289+41G>T (n.2289+41G>T) n.2442+41G>T n.2443+41G>T n.3686+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34240620C>T | CA2575668390 | SLC12A6 | c.2436+41G>A (n.2436+41G>A) c.2283+41G>A (n.2283+41G>A) c.2259+41G>A (n.2259+41G>A) c.2391+41G>A (n.2391+41G>A) c.2409+41G>A (n.2409+41G>A) n.384+41G>A c.1872+41G>A (n.1872+41G>A) c.2289+41G>A (n.2289+41G>A) n.2442+41G>A n.2443+41G>A n.3686+41G>A | |
| 15 | g.34240621T>C | CA2627635866 | SLC12A6 | c.2436+40A>G (n.2436+40A>G) c.2283+40A>G (n.2283+40A>G) c.2259+40A>G (n.2259+40A>G) c.2391+40A>G (n.2391+40A>G) c.2409+40A>G (n.2409+40A>G) n.384+40A>G c.1872+40A>G (n.1872+40A>G) c.2289+40A>G (n.2289+40A>G) n.2442+40A>G n.2443+40A>G n.3686+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34240622G>A | CA7464084 | SLC12A6 | c.2436+39C>T (n.2436+39C>T) c.2283+39C>T (n.2283+39C>T) c.2259+39C>T (n.2259+39C>T) c.2391+39C>T (n.2391+39C>T) c.2409+39C>T (n.2409+39C>T) n.384+39C>T c.1872+39C>T (n.1872+39C>T) c.2289+39C>T (n.2289+39C>T) n.2442+39C>T n.2443+39C>T n.3686+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34240622G>T | CA2575668391 | SLC12A6 | c.2436+39C>A (n.2436+39C>A) c.2283+39C>A (n.2283+39C>A) c.2259+39C>A (n.2259+39C>A) c.2391+39C>A (n.2391+39C>A) c.2409+39C>A (n.2409+39C>A) n.384+39C>A c.1872+39C>A (n.1872+39C>A) c.2289+39C>A (n.2289+39C>A) n.2442+39C>A n.2443+39C>A n.3686+39C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34240626dup | CA268662331 | SLC12A6 | c.2436+37dup (n.2436+37dup) c.2283+37dup (n.2283+37dup) c.2259+37dup (n.2259+37dup) c.2391+37dup (n.2391+37dup) c.2409+37dup (n.2409+37dup) n.384+37dup c.1872+37dup (n.1872+37dup) c.2289+37dup (n.2289+37dup) n.2442+37dup n.2443+37dup n.3686+37dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34240626del | CA2627635872 | SLC12A6 | c.2436+37del (n.2436+37del) c.2283+37del (n.2283+37del) c.2259+37del (n.2259+37del) c.2391+37del (n.2391+37del) c.2409+37del (n.2409+37del) n.384+37del c.1872+37del (n.1872+37del) c.2289+37del (n.2289+37del) n.2442+37del n.2443+37del n.3686+37del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34240625A>C | CA2627635874 | SLC12A6 | c.2436+36T>G (n.2436+36T>G) c.2283+36T>G (n.2283+36T>G) c.2259+36T>G (n.2259+36T>G) c.2391+36T>G (n.2391+36T>G) c.2409+36T>G (n.2409+36T>G) n.384+36T>G c.1872+36T>G (n.1872+36T>G) c.2289+36T>G (n.2289+36T>G) n.2442+36T>G n.2443+36T>G n.3686+36T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34240626A>G | CA7464085 | SLC12A6 | c.2436+35T>C (n.2436+35T>C) c.2283+35T>C (n.2283+35T>C) c.2259+35T>C (n.2259+35T>C) c.2391+35T>C (n.2391+35T>C) c.2409+35T>C (n.2409+35T>C) n.384+35T>C c.1872+35T>C (n.1872+35T>C) c.2289+35T>C (n.2289+35T>C) n.2442+35T>C n.2443+35T>C n.3686+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34240627C>G | CA968525133 | SLC12A6 | c.2436+34G>C (n.2436+34G>C) c.2283+34G>C (n.2283+34G>C) c.2259+34G>C (n.2259+34G>C) c.2391+34G>C (n.2391+34G>C) c.2409+34G>C (n.2409+34G>C) n.384+34G>C c.1872+34G>C (n.1872+34G>C) c.2289+34G>C (n.2289+34G>C) n.2442+34G>C n.2443+34G>C n.3686+34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34240629G>A | CA617184767 | SLC12A6 | c.2436+32C>T (n.2436+32C>T) c.2283+32C>T (n.2283+32C>T) c.2259+32C>T (n.2259+32C>T) c.2391+32C>T (n.2391+32C>T) c.2409+32C>T (n.2409+32C>T) n.384+32C>T c.1872+32C>T (n.1872+32C>T) c.2289+32C>T (n.2289+32C>T) n.2442+32C>T n.2443+32C>T n.3686+32C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34240629G>T | CA2627635875 | SLC12A6 | c.2436+32C>A (n.2436+32C>A) c.2283+32C>A (n.2283+32C>A) c.2259+32C>A (n.2259+32C>A) c.2391+32C>A (n.2391+32C>A) c.2409+32C>A (n.2409+32C>A) n.384+32C>A c.1872+32C>A (n.1872+32C>A) c.2289+32C>A (n.2289+32C>A) n.2442+32C>A n.2443+32C>A n.3686+32C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34240630A>G | CA2627635876 | SLC12A6 | c.2436+31T>C (n.2436+31T>C) c.2283+31T>C (n.2283+31T>C) c.2259+31T>C (n.2259+31T>C) c.2391+31T>C (n.2391+31T>C) c.2409+31T>C (n.2409+31T>C) n.384+31T>C c.1872+31T>C (n.1872+31T>C) c.2289+31T>C (n.2289+31T>C) n.2442+31T>C n.2443+31T>C n.3686+31T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34240630A>T | CA2803706362 | SLC12A6 | c.2436+31T>A (n.2436+31T>A) c.2283+31T>A (n.2283+31T>A) c.2259+31T>A (n.2259+31T>A) c.2391+31T>A (n.2391+31T>A) c.2409+31T>A (n.2409+31T>A) n.384+31T>A c.1872+31T>A (n.1872+31T>A) c.2289+31T>A (n.2289+31T>A) n.2442+31T>A n.2443+31T>A n.3686+31T>A | |
| 15 | g.34240631G>A | CA2575668392 | SLC12A6 | c.2436+30C>T (n.2436+30C>T) c.2283+30C>T (n.2283+30C>T) c.2259+30C>T (n.2259+30C>T) c.2391+30C>T (n.2391+30C>T) c.2409+30C>T (n.2409+30C>T) n.384+30C>T c.1872+30C>T (n.1872+30C>T) c.2289+30C>T (n.2289+30C>T) n.2442+30C>T n.2443+30C>T n.3686+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34240631G>C | CA2730651389 | SLC12A6 | c.2436+30C>G (n.2436+30C>G) c.2283+30C>G (n.2283+30C>G) c.2259+30C>G (n.2259+30C>G) c.2391+30C>G (n.2391+30C>G) c.2409+30C>G (n.2409+30C>G) n.384+30C>G c.1872+30C>G (n.1872+30C>G) c.2289+30C>G (n.2289+30C>G) n.2442+30C>G n.2443+30C>G n.3686+30C>G | dbSNP |
| 15 | g.34240631G>T | CA2627635878 | SLC12A6 | c.2436+30C>A (n.2436+30C>A) c.2283+30C>A (n.2283+30C>A) c.2259+30C>A (n.2259+30C>A) c.2391+30C>A (n.2391+30C>A) c.2409+30C>A (n.2409+30C>A) n.384+30C>A c.1872+30C>A (n.1872+30C>A) c.2289+30C>A (n.2289+30C>A) n.2442+30C>A n.2443+30C>A n.3686+30C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34240632T>C | CA617184768 | SLC12A6 | c.2436+29A>G (n.2436+29A>G) c.2283+29A>G (n.2283+29A>G) c.2259+29A>G (n.2259+29A>G) c.2391+29A>G (n.2391+29A>G) c.2409+29A>G (n.2409+29A>G) n.384+29A>G c.1872+29A>G (n.1872+29A>G) c.2289+29A>G (n.2289+29A>G) n.2442+29A>G n.2443+29A>G n.3686+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34240634C>T | CA7464086 | SLC12A6 | c.2436+27G>A (n.2436+27G>A) c.2283+27G>A (n.2283+27G>A) c.2259+27G>A (n.2259+27G>A) c.2391+27G>A (n.2391+27G>A) c.2409+27G>A (n.2409+27G>A) n.384+27G>A c.1872+27G>A (n.1872+27G>A) c.2289+27G>A (n.2289+27G>A) n.2442+27G>A n.2443+27G>A n.3686+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34240636A>G | CA2627635881 | SLC12A6 | c.2436+25T>C (n.2436+25T>C) c.2283+25T>C (n.2283+25T>C) c.2259+25T>C (n.2259+25T>C) c.2391+25T>C (n.2391+25T>C) c.2409+25T>C (n.2409+25T>C) n.384+25T>C c.1872+25T>C (n.1872+25T>C) c.2289+25T>C (n.2289+25T>C) n.2442+25T>C n.2443+25T>C n.3686+25T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34240637A>G | CA2730651390 | SLC12A6 | c.2436+24T>C (n.2436+24T>C) c.2283+24T>C (n.2283+24T>C) c.2259+24T>C (n.2259+24T>C) c.2391+24T>C (n.2391+24T>C) c.2409+24T>C (n.2409+24T>C) n.384+24T>C c.1872+24T>C (n.1872+24T>C) c.2289+24T>C (n.2289+24T>C) n.2442+24T>C n.2443+24T>C n.3686+24T>C | dbSNP |
| 15 | g.34240639A>G | CA7464087 | SLC12A6 | c.2436+22T>C (n.2436+22T>C) c.2283+22T>C (n.2283+22T>C) c.2259+22T>C (n.2259+22T>C) c.2391+22T>C (n.2391+22T>C) c.2409+22T>C (n.2409+22T>C) n.384+22T>C c.1872+22T>C (n.1872+22T>C) c.2289+22T>C (n.2289+22T>C) n.2442+22T>C n.2443+22T>C n.3686+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34240640C>A | CA2627635886 | SLC12A6 | c.2436+21G>T (n.2436+21G>T) c.2283+21G>T (n.2283+21G>T) c.2259+21G>T (n.2259+21G>T) c.2391+21G>T (n.2391+21G>T) c.2409+21G>T (n.2409+21G>T) n.384+21G>T c.1872+21G>T (n.1872+21G>T) c.2289+21G>T (n.2289+21G>T) n.2442+21G>T n.2443+21G>T n.3686+21G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34240640C>T | CA617184769 | SLC12A6 | c.2436+21G>A (n.2436+21G>A) c.2283+21G>A (n.2283+21G>A) c.2259+21G>A (n.2259+21G>A) c.2391+21G>A (n.2391+21G>A) c.2409+21G>A (n.2409+21G>A) n.384+21G>A c.1872+21G>A (n.1872+21G>A) c.2289+21G>A (n.2289+21G>A) n.2442+21G>A n.2443+21G>A n.3686+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34240641C>A | CA656019547 | SLC12A6 | c.2436+20G>T (n.2436+20G>T) c.2283+20G>T (n.2283+20G>T) c.2259+20G>T (n.2259+20G>T) c.2391+20G>T (n.2391+20G>T) c.2409+20G>T (n.2409+20G>T) n.384+20G>T c.1872+20G>T (n.1872+20G>T) c.2289+20G>T (n.2289+20G>T) n.2442+20G>T n.2443+20G>T n.3686+20G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 15 | g.34240648G>T | CA2627635887 | SLC12A6 | c.2436+13C>A (n.2436+13C>A) c.2283+13C>A (n.2283+13C>A) c.2259+13C>A (n.2259+13C>A) c.2391+13C>A (n.2391+13C>A) c.2409+13C>A (n.2409+13C>A) n.384+13C>A c.1872+13C>A (n.1872+13C>A) c.2289+13C>A (n.2289+13C>A) n.2442+13C>A n.2443+13C>A n.3686+13C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34240649C>T | CA7464088 | SLC12A6 | c.2436+12G>A (n.2436+12G>A) c.2283+12G>A (n.2283+12G>A) c.2259+12G>A (n.2259+12G>A) c.2391+12G>A (n.2391+12G>A) c.2409+12G>A (n.2409+12G>A) n.384+12G>A c.1872+12G>A (n.1872+12G>A) c.2289+12G>A (n.2289+12G>A) n.2442+12G>A n.2443+12G>A n.3686+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34240652_34240655del | CA7464089 | SLC12A6 | c.2436+8_2436+11del (n.2436+8_2436+11del) c.2283+8_2283+11del (n.2283+8_2283+11del) c.2259+8_2259+11del (n.2259+8_2259+11del) c.2391+8_2391+11del (n.2391+8_2391+11del) c.2409+8_2409+11del (n.2409+8_2409+11del) n.384+8_384+11del c.1872+8_1872+11del (n.1872+8_1872+11del) c.2289+8_2289+11del (n.2289+8_2289+11del) n.2442+8_2442+11del n.2443+8_2443+11del n.3686+8_3686+11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34240651del | CA2573150634 | SLC12A6 | c.2436+10del (n.2436+10del) c.2283+10del (n.2283+10del) c.2259+10del (n.2259+10del) c.2391+10del (n.2391+10del) c.2409+10del (n.2409+10del) n.384+10del c.1872+10del (n.1872+10del) c.2289+10del (n.2289+10del) n.2442+10del n.2443+10del n.3686+10del | ClinVar dbSNP |