Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34240581A>G | CA2575668385 | SLC12A6 | c.2436+80T>C (n.2436+80T>C) c.2283+80T>C (n.2283+80T>C) c.2259+80T>C (n.2259+80T>C) c.2391+80T>C (n.2391+80T>C) c.2409+80T>C (n.2409+80T>C) n.384+80T>C c.1872+80T>C (n.1872+80T>C) c.2289+80T>C (n.2289+80T>C) n.2442+80T>C n.2443+80T>C n.3686+80T>C | |
15 | g.34240582A>C | CA2575668386 | SLC12A6 | c.2436+79T>G (n.2436+79T>G) c.2283+79T>G (n.2283+79T>G) c.2259+79T>G (n.2259+79T>G) c.2391+79T>G (n.2391+79T>G) c.2409+79T>G (n.2409+79T>G) n.384+79T>G c.1872+79T>G (n.1872+79T>G) c.2289+79T>G (n.2289+79T>G) n.2442+79T>G n.2443+79T>G n.3686+79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34240583G>T | CA2627635820 | SLC12A6 | c.2436+78C>A (n.2436+78C>A) c.2283+78C>A (n.2283+78C>A) c.2259+78C>A (n.2259+78C>A) c.2391+78C>A (n.2391+78C>A) c.2409+78C>A (n.2409+78C>A) n.384+78C>A c.1872+78C>A (n.1872+78C>A) c.2289+78C>A (n.2289+78C>A) n.2442+78C>A n.2443+78C>A n.3686+78C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240584T>A | CA2627635821 | SLC12A6 | c.2436+77A>T (n.2436+77A>T) c.2283+77A>T (n.2283+77A>T) c.2259+77A>T (n.2259+77A>T) c.2391+77A>T (n.2391+77A>T) c.2409+77A>T (n.2409+77A>T) n.384+77A>T c.1872+77A>T (n.1872+77A>T) c.2289+77A>T (n.2289+77A>T) n.2442+77A>T n.2443+77A>T n.3686+77A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34240584T>C | CA968525123 | SLC12A6 | c.2436+77A>G (n.2436+77A>G) c.2283+77A>G (n.2283+77A>G) c.2259+77A>G (n.2259+77A>G) c.2391+77A>G (n.2391+77A>G) c.2409+77A>G (n.2409+77A>G) n.384+77A>G c.1872+77A>G (n.1872+77A>G) c.2289+77A>G (n.2289+77A>G) n.2442+77A>G n.2443+77A>G n.3686+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240584T>G | CA268662307 | SLC12A6 | c.2436+77A>C (n.2436+77A>C) c.2283+77A>C (n.2283+77A>C) c.2259+77A>C (n.2259+77A>C) c.2391+77A>C (n.2391+77A>C) c.2409+77A>C (n.2409+77A>C) n.384+77A>C c.1872+77A>C (n.1872+77A>C) c.2289+77A>C (n.2289+77A>C) n.2442+77A>C n.2443+77A>C n.3686+77A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240587A>G | CA2627635829 | SLC12A6 | c.2436+74T>C (n.2436+74T>C) c.2283+74T>C (n.2283+74T>C) c.2259+74T>C (n.2259+74T>C) c.2391+74T>C (n.2391+74T>C) c.2409+74T>C (n.2409+74T>C) n.384+74T>C c.1872+74T>C (n.1872+74T>C) c.2289+74T>C (n.2289+74T>C) n.2442+74T>C n.2443+74T>C n.3686+74T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34240589G>A | CA2627635831 | SLC12A6 | c.2436+72C>T (n.2436+72C>T) c.2283+72C>T (n.2283+72C>T) c.2259+72C>T (n.2259+72C>T) c.2391+72C>T (n.2391+72C>T) c.2409+72C>T (n.2409+72C>T) n.384+72C>T c.1872+72C>T (n.1872+72C>T) c.2289+72C>T (n.2289+72C>T) n.2442+72C>T n.2443+72C>T n.3686+72C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34240592del | CA2519316219 | SLC12A6 | c.2436+71del (n.2436+71del) c.2283+71del (n.2283+71del) c.2259+71del (n.2259+71del) c.2391+71del (n.2391+71del) c.2409+71del (n.2409+71del) n.384+71del c.1872+71del (n.1872+71del) c.2289+71del (n.2289+71del) n.2442+71del n.2443+71del n.3686+71del | |
15 | g.34240591T>A | CA2627635833 | SLC12A6 | c.2436+70A>T (n.2436+70A>T) c.2283+70A>T (n.2283+70A>T) c.2259+70A>T (n.2259+70A>T) c.2391+70A>T (n.2391+70A>T) c.2409+70A>T (n.2409+70A>T) n.384+70A>T c.1872+70A>T (n.1872+70A>T) c.2289+70A>T (n.2289+70A>T) n.2442+70A>T n.2443+70A>T n.3686+70A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34240591T>C | CA2627635834 | SLC12A6 | c.2436+70A>G (n.2436+70A>G) c.2283+70A>G (n.2283+70A>G) c.2259+70A>G (n.2259+70A>G) c.2391+70A>G (n.2391+70A>G) c.2409+70A>G (n.2409+70A>G) n.384+70A>G c.1872+70A>G (n.1872+70A>G) c.2289+70A>G (n.2289+70A>G) n.2442+70A>G n.2443+70A>G n.3686+70A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34240593G>T | CA2627635835 | SLC12A6 | c.2436+68C>A (n.2436+68C>A) c.2283+68C>A (n.2283+68C>A) c.2259+68C>A (n.2259+68C>A) c.2391+68C>A (n.2391+68C>A) c.2409+68C>A (n.2409+68C>A) n.384+68C>A c.1872+68C>A (n.1872+68C>A) c.2289+68C>A (n.2289+68C>A) n.2442+68C>A n.2443+68C>A n.3686+68C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240594A>G | CA2627635836 | SLC12A6 | c.2436+67T>C (n.2436+67T>C) c.2283+67T>C (n.2283+67T>C) c.2259+67T>C (n.2259+67T>C) c.2391+67T>C (n.2391+67T>C) c.2409+67T>C (n.2409+67T>C) n.384+67T>C c.1872+67T>C (n.1872+67T>C) c.2289+67T>C (n.2289+67T>C) n.2442+67T>C n.2443+67T>C n.3686+67T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34240595G>T | CA2627635837 | SLC12A6 | c.2436+66C>A (n.2436+66C>A) c.2283+66C>A (n.2283+66C>A) c.2259+66C>A (n.2259+66C>A) c.2391+66C>A (n.2391+66C>A) c.2409+66C>A (n.2409+66C>A) n.384+66C>A c.1872+66C>A (n.1872+66C>A) c.2289+66C>A (n.2289+66C>A) n.2442+66C>A n.2443+66C>A n.3686+66C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240596G>A | CA2730651381 | SLC12A6 | c.2436+65C>T (n.2436+65C>T) c.2283+65C>T (n.2283+65C>T) c.2259+65C>T (n.2259+65C>T) c.2391+65C>T (n.2391+65C>T) c.2409+65C>T (n.2409+65C>T) n.384+65C>T c.1872+65C>T (n.1872+65C>T) c.2289+65C>T (n.2289+65C>T) n.2442+65C>T n.2443+65C>T n.3686+65C>T | dbSNP |
15 | g.34240600T>A | CA268662311 | SLC12A6 | c.2436+61A>T (n.2436+61A>T) c.2283+61A>T (n.2283+61A>T) c.2259+61A>T (n.2259+61A>T) c.2391+61A>T (n.2391+61A>T) c.2409+61A>T (n.2409+61A>T) n.384+61A>T c.1872+61A>T (n.1872+61A>T) c.2289+61A>T (n.2289+61A>T) n.2442+61A>T n.2443+61A>T n.3686+61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34240600T>C | CA268662313 | SLC12A6 | c.2436+61A>G (n.2436+61A>G) c.2283+61A>G (n.2283+61A>G) c.2259+61A>G (n.2259+61A>G) c.2391+61A>G (n.2391+61A>G) c.2409+61A>G (n.2409+61A>G) n.384+61A>G c.1872+61A>G (n.1872+61A>G) c.2289+61A>G (n.2289+61A>G) n.2442+61A>G n.2443+61A>G n.3686+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240604_34240606del | CA2497387257 | SLC12A6 | c.2436+59_2436+61del (n.2436+59_2436+61del) c.2283+59_2283+61del (n.2283+59_2283+61del) c.2259+59_2259+61del (n.2259+59_2259+61del) c.2391+59_2391+61del (n.2391+59_2391+61del) c.2409+59_2409+61del (n.2409+59_2409+61del) n.384+59_384+61del c.1872+59_1872+61del (n.1872+59_1872+61del) c.2289+59_2289+61del (n.2289+59_2289+61del) n.2442+59_2442+61del n.2443+59_2443+61del n.3686+59_3686+61del | dbSNP |
15 | g.34240601A>T | CA2627635844 | SLC12A6 | c.2436+60T>A (n.2436+60T>A) c.2283+60T>A (n.2283+60T>A) c.2259+60T>A (n.2259+60T>A) c.2391+60T>A (n.2391+60T>A) c.2409+60T>A (n.2409+60T>A) n.384+60T>A c.1872+60T>A (n.1872+60T>A) c.2289+60T>A (n.2289+60T>A) n.2442+60T>A n.2443+60T>A n.3686+60T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240603del | CA2575668387 | SLC12A6 | c.2436+58del (n.2436+58del) c.2283+58del (n.2283+58del) c.2259+58del (n.2259+58del) c.2391+58del (n.2391+58del) c.2409+58del (n.2409+58del) n.384+58del c.1872+58del (n.1872+58del) c.2289+58del (n.2289+58del) n.2442+58del n.2443+58del n.3686+58del | |
15 | g.34240603T>A | CA2627635849 | SLC12A6 | c.2436+58A>T (n.2436+58A>T) c.2283+58A>T (n.2283+58A>T) c.2259+58A>T (n.2259+58A>T) c.2391+58A>T (n.2391+58A>T) c.2409+58A>T (n.2409+58A>T) n.384+58A>T c.1872+58A>T (n.1872+58A>T) c.2289+58A>T (n.2289+58A>T) n.2442+58A>T n.2443+58A>T n.3686+58A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34240603T>C | CA2627635851 | SLC12A6 | c.2436+58A>G (n.2436+58A>G) c.2283+58A>G (n.2283+58A>G) c.2259+58A>G (n.2259+58A>G) c.2391+58A>G (n.2391+58A>G) c.2409+58A>G (n.2409+58A>G) n.384+58A>G c.1872+58A>G (n.1872+58A>G) c.2289+58A>G (n.2289+58A>G) n.2442+58A>G n.2443+58A>G n.3686+58A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34240603_34240604insTAAT | CA712211824 | SLC12A6 | c.2436+58_2436+59insTTAA (n.2436+58_2436+59insTTAA) c.2283+58_2283+59insTTAA (n.2283+58_2283+59insTTAA) c.2259+58_2259+59insTTAA (n.2259+58_2259+59insTTAA) c.2391+58_2391+59insTTAA (n.2391+58_2391+59insTTAA) c.2409+58_2409+59insTTAA (n.2409+58_2409+59insTTAA) n.384+58_384+59insTTAA c.1872+58_1872+59insTTAA (n.1872+58_1872+59insTTAA) c.2289+58_2289+59insTTAA (n.2289+58_2289+59insTTAA) n.2442+58_2442+59insTTAA n.2443+58_2443+59insTTAA n.3686+58_3686+59insTTAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240604A>G | CA2627635853 | SLC12A6 | c.2436+57T>C (n.2436+57T>C) c.2283+57T>C (n.2283+57T>C) c.2259+57T>C (n.2259+57T>C) c.2391+57T>C (n.2391+57T>C) c.2409+57T>C (n.2409+57T>C) n.384+57T>C c.1872+57T>C (n.1872+57T>C) c.2289+57T>C (n.2289+57T>C) n.2442+57T>C n.2443+57T>C n.3686+57T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34240605del | CA712211827 | SLC12A6 | c.2436+56del (n.2436+56del) c.2283+56del (n.2283+56del) c.2259+56del (n.2259+56del) c.2391+56del (n.2391+56del) c.2409+56del (n.2409+56del) n.384+56del c.1872+56del (n.1872+56del) c.2289+56del (n.2289+56del) n.2442+56del n.2443+56del n.3686+56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240605C>T | CA2627635857 | SLC12A6 | c.2436+56G>A (n.2436+56G>A) c.2283+56G>A (n.2283+56G>A) c.2259+56G>A (n.2259+56G>A) c.2391+56G>A (n.2391+56G>A) c.2409+56G>A (n.2409+56G>A) n.384+56G>A c.1872+56G>A (n.1872+56G>A) c.2289+56G>A (n.2289+56G>A) n.2442+56G>A n.2443+56G>A n.3686+56G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240606T>C | CA712211828 | SLC12A6 | c.2436+55A>G (n.2436+55A>G) c.2283+55A>G (n.2283+55A>G) c.2259+55A>G (n.2259+55A>G) c.2391+55A>G (n.2391+55A>G) c.2409+55A>G (n.2409+55A>G) n.384+55A>G c.1872+55A>G (n.1872+55A>G) c.2289+55A>G (n.2289+55A>G) n.2442+55A>G n.2443+55A>G n.3686+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34240607T>C | CA268662321 | SLC12A6 | c.2436+54A>G (n.2436+54A>G) c.2283+54A>G (n.2283+54A>G) c.2259+54A>G (n.2259+54A>G) c.2391+54A>G (n.2391+54A>G) c.2409+54A>G (n.2409+54A>G) n.384+54A>G c.1872+54A>G (n.1872+54A>G) c.2289+54A>G (n.2289+54A>G) n.2442+54A>G n.2443+54A>G n.3686+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240610C>T | CA2627635861 | SLC12A6 | c.2436+51G>A (n.2436+51G>A) c.2283+51G>A (n.2283+51G>A) c.2259+51G>A (n.2259+51G>A) c.2391+51G>A (n.2391+51G>A) c.2409+51G>A (n.2409+51G>A) n.384+51G>A c.1872+51G>A (n.1872+51G>A) c.2289+51G>A (n.2289+51G>A) n.2442+51G>A n.2443+51G>A n.3686+51G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240611A>G | CA2627635862 | SLC12A6 | c.2436+50T>C (n.2436+50T>C) c.2283+50T>C (n.2283+50T>C) c.2259+50T>C (n.2259+50T>C) c.2391+50T>C (n.2391+50T>C) c.2409+50T>C (n.2409+50T>C) n.384+50T>C c.1872+50T>C (n.1872+50T>C) c.2289+50T>C (n.2289+50T>C) n.2442+50T>C n.2443+50T>C n.3686+50T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34240612T>A | CA2627635863 | SLC12A6 | c.2436+49A>T (n.2436+49A>T) c.2283+49A>T (n.2283+49A>T) c.2259+49A>T (n.2259+49A>T) c.2391+49A>T (n.2391+49A>T) c.2409+49A>T (n.2409+49A>T) n.384+49A>T c.1872+49A>T (n.1872+49A>T) c.2289+49A>T (n.2289+49A>T) n.2442+49A>T n.2443+49A>T n.3686+49A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34240612T>C | CA2575668388 | SLC12A6 | c.2436+49A>G (n.2436+49A>G) c.2283+49A>G (n.2283+49A>G) c.2259+49A>G (n.2259+49A>G) c.2391+49A>G (n.2391+49A>G) c.2409+49A>G (n.2409+49A>G) n.384+49A>G c.1872+49A>G (n.1872+49A>G) c.2289+49A>G (n.2289+49A>G) n.2442+49A>G n.2443+49A>G n.3686+49A>G | |
15 | g.34240613C>T | CA2627635864 | SLC12A6 | c.2436+48G>A (n.2436+48G>A) c.2283+48G>A (n.2283+48G>A) c.2259+48G>A (n.2259+48G>A) c.2391+48G>A (n.2391+48G>A) c.2409+48G>A (n.2409+48G>A) n.384+48G>A c.1872+48G>A (n.1872+48G>A) c.2289+48G>A (n.2289+48G>A) n.2442+48G>A n.2443+48G>A n.3686+48G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240615_34240616del | CA2575668389 | SLC12A6 | c.2436+47_2436+48del (n.2436+47_2436+48del) c.2283+47_2283+48del (n.2283+47_2283+48del) c.2259+47_2259+48del (n.2259+47_2259+48del) c.2391+47_2391+48del (n.2391+47_2391+48del) c.2409+47_2409+48del (n.2409+47_2409+48del) n.384+47_384+48del c.1872+47_1872+48del (n.1872+47_1872+48del) c.2289+47_2289+48del (n.2289+47_2289+48del) n.2442+47_2442+48del n.2443+47_2443+48del n.3686+47_3686+48del | |
15 | g.34240619G>T | CA2627635865 | SLC12A6 | c.2436+42C>A (n.2436+42C>A) c.2283+42C>A (n.2283+42C>A) c.2259+42C>A (n.2259+42C>A) c.2391+42C>A (n.2391+42C>A) c.2409+42C>A (n.2409+42C>A) n.384+42C>A c.1872+42C>A (n.1872+42C>A) c.2289+42C>A (n.2289+42C>A) n.2442+42C>A n.2443+42C>A n.3686+42C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240620C>A | CA712211830 | SLC12A6 | c.2436+41G>T (n.2436+41G>T) c.2283+41G>T (n.2283+41G>T) c.2259+41G>T (n.2259+41G>T) c.2391+41G>T (n.2391+41G>T) c.2409+41G>T (n.2409+41G>T) n.384+41G>T c.1872+41G>T (n.1872+41G>T) c.2289+41G>T (n.2289+41G>T) n.2442+41G>T n.2443+41G>T n.3686+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240620C>T | CA2575668390 | SLC12A6 | c.2436+41G>A (n.2436+41G>A) c.2283+41G>A (n.2283+41G>A) c.2259+41G>A (n.2259+41G>A) c.2391+41G>A (n.2391+41G>A) c.2409+41G>A (n.2409+41G>A) n.384+41G>A c.1872+41G>A (n.1872+41G>A) c.2289+41G>A (n.2289+41G>A) n.2442+41G>A n.2443+41G>A n.3686+41G>A | |
15 | g.34240621T>C | CA2627635866 | SLC12A6 | c.2436+40A>G (n.2436+40A>G) c.2283+40A>G (n.2283+40A>G) c.2259+40A>G (n.2259+40A>G) c.2391+40A>G (n.2391+40A>G) c.2409+40A>G (n.2409+40A>G) n.384+40A>G c.1872+40A>G (n.1872+40A>G) c.2289+40A>G (n.2289+40A>G) n.2442+40A>G n.2443+40A>G n.3686+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34240622G>A | CA7464084 | SLC12A6 | c.2436+39C>T (n.2436+39C>T) c.2283+39C>T (n.2283+39C>T) c.2259+39C>T (n.2259+39C>T) c.2391+39C>T (n.2391+39C>T) c.2409+39C>T (n.2409+39C>T) n.384+39C>T c.1872+39C>T (n.1872+39C>T) c.2289+39C>T (n.2289+39C>T) n.2442+39C>T n.2443+39C>T n.3686+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240622G>T | CA2575668391 | SLC12A6 | c.2436+39C>A (n.2436+39C>A) c.2283+39C>A (n.2283+39C>A) c.2259+39C>A (n.2259+39C>A) c.2391+39C>A (n.2391+39C>A) c.2409+39C>A (n.2409+39C>A) n.384+39C>A c.1872+39C>A (n.1872+39C>A) c.2289+39C>A (n.2289+39C>A) n.2442+39C>A n.2443+39C>A n.3686+39C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240626dup | CA268662331 | SLC12A6 | c.2436+37dup (n.2436+37dup) c.2283+37dup (n.2283+37dup) c.2259+37dup (n.2259+37dup) c.2391+37dup (n.2391+37dup) c.2409+37dup (n.2409+37dup) n.384+37dup c.1872+37dup (n.1872+37dup) c.2289+37dup (n.2289+37dup) n.2442+37dup n.2443+37dup n.3686+37dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240626del | CA2627635872 | SLC12A6 | c.2436+37del (n.2436+37del) c.2283+37del (n.2283+37del) c.2259+37del (n.2259+37del) c.2391+37del (n.2391+37del) c.2409+37del (n.2409+37del) n.384+37del c.1872+37del (n.1872+37del) c.2289+37del (n.2289+37del) n.2442+37del n.2443+37del n.3686+37del | gnomAD v4 |
15 | g.34240625A>C | CA2627635874 | SLC12A6 | c.2436+36T>G (n.2436+36T>G) c.2283+36T>G (n.2283+36T>G) c.2259+36T>G (n.2259+36T>G) c.2391+36T>G (n.2391+36T>G) c.2409+36T>G (n.2409+36T>G) n.384+36T>G c.1872+36T>G (n.1872+36T>G) c.2289+36T>G (n.2289+36T>G) n.2442+36T>G n.2443+36T>G n.3686+36T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34240626A>G | CA7464085 | SLC12A6 | c.2436+35T>C (n.2436+35T>C) c.2283+35T>C (n.2283+35T>C) c.2259+35T>C (n.2259+35T>C) c.2391+35T>C (n.2391+35T>C) c.2409+35T>C (n.2409+35T>C) n.384+35T>C c.1872+35T>C (n.1872+35T>C) c.2289+35T>C (n.2289+35T>C) n.2442+35T>C n.2443+35T>C n.3686+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34240627C>G | CA968525133 | SLC12A6 | c.2436+34G>C (n.2436+34G>C) c.2283+34G>C (n.2283+34G>C) c.2259+34G>C (n.2259+34G>C) c.2391+34G>C (n.2391+34G>C) c.2409+34G>C (n.2409+34G>C) n.384+34G>C c.1872+34G>C (n.1872+34G>C) c.2289+34G>C (n.2289+34G>C) n.2442+34G>C n.2443+34G>C n.3686+34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240629G>A | CA617184767 | SLC12A6 | c.2436+32C>T (n.2436+32C>T) c.2283+32C>T (n.2283+32C>T) c.2259+32C>T (n.2259+32C>T) c.2391+32C>T (n.2391+32C>T) c.2409+32C>T (n.2409+32C>T) n.384+32C>T c.1872+32C>T (n.1872+32C>T) c.2289+32C>T (n.2289+32C>T) n.2442+32C>T n.2443+32C>T n.3686+32C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34240629G>T | CA2627635875 | SLC12A6 | c.2436+32C>A (n.2436+32C>A) c.2283+32C>A (n.2283+32C>A) c.2259+32C>A (n.2259+32C>A) c.2391+32C>A (n.2391+32C>A) c.2409+32C>A (n.2409+32C>A) n.384+32C>A c.1872+32C>A (n.1872+32C>A) c.2289+32C>A (n.2289+32C>A) n.2442+32C>A n.2443+32C>A n.3686+32C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240630A>G | CA2627635876 | SLC12A6 | c.2436+31T>C (n.2436+31T>C) c.2283+31T>C (n.2283+31T>C) c.2259+31T>C (n.2259+31T>C) c.2391+31T>C (n.2391+31T>C) c.2409+31T>C (n.2409+31T>C) n.384+31T>C c.1872+31T>C (n.1872+31T>C) c.2289+31T>C (n.2289+31T>C) n.2442+31T>C n.2443+31T>C n.3686+31T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34240631G>A | CA2575668392 | SLC12A6 | c.2436+30C>T (n.2436+30C>T) c.2283+30C>T (n.2283+30C>T) c.2259+30C>T (n.2259+30C>T) c.2391+30C>T (n.2391+30C>T) c.2409+30C>T (n.2409+30C>T) n.384+30C>T c.1872+30C>T (n.1872+30C>T) c.2289+30C>T (n.2289+30C>T) n.2442+30C>T n.2443+30C>T n.3686+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34240631G>C | CA2730651389 | SLC12A6 | c.2436+30C>G (n.2436+30C>G) c.2283+30C>G (n.2283+30C>G) c.2259+30C>G (n.2259+30C>G) c.2391+30C>G (n.2391+30C>G) c.2409+30C>G (n.2409+30C>G) n.384+30C>G c.1872+30C>G (n.1872+30C>G) c.2289+30C>G (n.2289+30C>G) n.2442+30C>G n.2443+30C>G n.3686+30C>G | dbSNP |