Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34237551C>A | CA16041717 | SLC12A6 | c.2803-1G>T (n.2803-1G>T) c.2650-1G>T (n.2650-1G>T) c.2626-1G>T (n.2626-1G>T) c.2758-1G>T (n.2758-1G>T) c.2776-1G>T (n.2776-1G>T) n.166-1G>T n.480-1G>T c.*12-1G>T (n.*12-1G>T) c.2239-1G>T (n.2239-1G>T) c.2656-1G>T (n.2656-1G>T) n.2809-1G>T n.4053-1G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34237551C>G | CA16041718 | SLC12A6 | c.2803-1G>C (n.2803-1G>C) c.2650-1G>C (n.2650-1G>C) c.2626-1G>C (n.2626-1G>C) c.2758-1G>C (n.2758-1G>C) c.2776-1G>C (n.2776-1G>C) n.166-1G>C n.480-1G>C c.*12-1G>C (n.*12-1G>C) c.2239-1G>C (n.2239-1G>C) c.2656-1G>C (n.2656-1G>C) n.2809-1G>C n.4053-1G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34237551C>T | CA391618687 | SLC12A6 | c.2803-1G>A (n.2803-1G>A) c.2650-1G>A (n.2650-1G>A) c.2626-1G>A (n.2626-1G>A) c.2758-1G>A (n.2758-1G>A) c.2776-1G>A (n.2776-1G>A) n.166-1G>A n.480-1G>A c.*12-1G>A (n.*12-1G>A) c.2239-1G>A (n.2239-1G>A) c.2656-1G>A (n.2656-1G>A) n.2809-1G>A n.4053-1G>A | |
15 | g.34237552T>A | CA391618688 | SLC12A6 | c.2803-2A>T (n.2803-2A>T) c.2650-2A>T (n.2650-2A>T) c.2626-2A>T (n.2626-2A>T) c.2758-2A>T (n.2758-2A>T) c.2776-2A>T (n.2776-2A>T) n.166-2A>T n.480-2A>T c.*12-2A>T (n.*12-2A>T) c.2239-2A>T (n.2239-2A>T) c.2656-2A>T (n.2656-2A>T) n.2809-2A>T n.4053-2A>T | |
15 | g.34237552T>C | CA391618690 | SLC12A6 | c.2803-2A>G (n.2803-2A>G) c.2650-2A>G (n.2650-2A>G) c.2626-2A>G (n.2626-2A>G) c.2758-2A>G (n.2758-2A>G) c.2776-2A>G (n.2776-2A>G) n.166-2A>G n.480-2A>G c.*12-2A>G (n.*12-2A>G) c.2239-2A>G (n.2239-2A>G) c.2656-2A>G (n.2656-2A>G) n.2809-2A>G n.4053-2A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34237552T>G | CA391618689 | SLC12A6 | c.2803-2A>C (n.2803-2A>C) c.2650-2A>C (n.2650-2A>C) c.2626-2A>C (n.2626-2A>C) c.2758-2A>C (n.2758-2A>C) c.2776-2A>C (n.2776-2A>C) n.166-2A>C n.480-2A>C c.*12-2A>C (n.*12-2A>C) c.2239-2A>C (n.2239-2A>C) c.2656-2A>C (n.2656-2A>C) n.2809-2A>C n.4053-2A>C | ClinVar |
15 | g.34237553G>A | CA617184694 | SLC12A6 | c.2803-3C>T (n.2803-3C>T) c.2650-3C>T (n.2650-3C>T) c.2626-3C>T (n.2626-3C>T) c.2758-3C>T (n.2758-3C>T) c.2776-3C>T (n.2776-3C>T) n.166-3C>T n.480-3C>T c.*12-3C>T (n.*12-3C>T) c.2239-3C>T (n.2239-3C>T) c.2656-3C>T (n.2656-3C>T) n.2809-3C>T n.4053-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34237553G>C | CA7463990 | SLC12A6 | c.2803-3C>G (n.2803-3C>G) c.2650-3C>G (n.2650-3C>G) c.2626-3C>G (n.2626-3C>G) c.2758-3C>G (n.2758-3C>G) c.2776-3C>G (n.2776-3C>G) n.166-3C>G n.480-3C>G c.*12-3C>G (n.*12-3C>G) c.2239-3C>G (n.2239-3C>G) c.2656-3C>G (n.2656-3C>G) n.2809-3C>G n.4053-3C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34237553G>T | CA2627633325 | SLC12A6 | c.2803-3C>A (n.2803-3C>A) c.2650-3C>A (n.2650-3C>A) c.2626-3C>A (n.2626-3C>A) c.2758-3C>A (n.2758-3C>A) c.2776-3C>A (n.2776-3C>A) n.166-3C>A n.480-3C>A c.*12-3C>A (n.*12-3C>A) c.2239-3C>A (n.2239-3C>A) c.2656-3C>A (n.2656-3C>A) n.2809-3C>A n.4053-3C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34237558_34237559del | CA2497387223 | SLC12A6 | c.2803-4_2803-3del (n.2803-4_2803-3del) c.2650-4_2650-3del (n.2650-4_2650-3del) c.2626-4_2626-3del (n.2626-4_2626-3del) c.2758-4_2758-3del (n.2758-4_2758-3del) c.2776-4_2776-3del (n.2776-4_2776-3del) n.166-4_166-3del n.480-4_480-3del c.*12-4_*12-3del (n.*12-4_*12-3del) c.2239-4_2239-3del (n.2239-4_2239-3del) c.2656-4_2656-3del (n.2656-4_2656-3del) n.2809-4_2809-3del n.4053-4_4053-3del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34237555G>A | CA268660002 | SLC12A6 | c.2803-5C>T (n.2803-5C>T) c.2650-5C>T (n.2650-5C>T) c.2626-5C>T (n.2626-5C>T) c.2758-5C>T (n.2758-5C>T) c.2776-5C>T (n.2776-5C>T) n.166-5C>T n.480-5C>T c.*12-5C>T (n.*12-5C>T) c.2239-5C>T (n.2239-5C>T) c.2656-5C>T (n.2656-5C>T) n.2809-5C>T n.4053-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34237555G>C | CA2627633327 | SLC12A6 | c.2803-5C>G (n.2803-5C>G) c.2650-5C>G (n.2650-5C>G) c.2626-5C>G (n.2626-5C>G) c.2758-5C>G (n.2758-5C>G) c.2776-5C>G (n.2776-5C>G) n.166-5C>G n.480-5C>G c.*12-5C>G (n.*12-5C>G) c.2239-5C>G (n.2239-5C>G) c.2656-5C>G (n.2656-5C>G) n.2809-5C>G n.4053-5C>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34237555G>T | CA2627633326 | SLC12A6 | c.2803-5C>A (n.2803-5C>A) c.2650-5C>A (n.2650-5C>A) c.2626-5C>A (n.2626-5C>A) c.2758-5C>A (n.2758-5C>A) c.2776-5C>A (n.2776-5C>A) n.166-5C>A n.480-5C>A c.*12-5C>A (n.*12-5C>A) c.2239-5C>A (n.2239-5C>A) c.2656-5C>A (n.2656-5C>A) n.2809-5C>A n.4053-5C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34237556A>G | CA2627633330 | SLC12A6 | c.2803-6T>C (n.2803-6T>C) c.2650-6T>C (n.2650-6T>C) c.2626-6T>C (n.2626-6T>C) c.2758-6T>C (n.2758-6T>C) c.2776-6T>C (n.2776-6T>C) n.166-6T>C n.480-6T>C c.*12-6T>C (n.*12-6T>C) c.2239-6T>C (n.2239-6T>C) c.2656-6T>C (n.2656-6T>C) n.2809-6T>C n.4053-6T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34237557G>C | CA617184695 | SLC12A6 | c.2803-7C>G (n.2803-7C>G) c.2650-7C>G (n.2650-7C>G) c.2626-7C>G (n.2626-7C>G) c.2758-7C>G (n.2758-7C>G) c.2776-7C>G (n.2776-7C>G) n.166-7C>G n.480-7C>G c.*12-7C>G (n.*12-7C>G) c.2239-7C>G (n.2239-7C>G) c.2656-7C>G (n.2656-7C>G) n.2809-7C>G n.4053-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34237557G>T | CA2627633349 | SLC12A6 | c.2803-7C>A (n.2803-7C>A) c.2650-7C>A (n.2650-7C>A) c.2626-7C>A (n.2626-7C>A) c.2758-7C>A (n.2758-7C>A) c.2776-7C>A (n.2776-7C>A) n.166-7C>A n.480-7C>A c.*12-7C>A (n.*12-7C>A) c.2239-7C>A (n.2239-7C>A) c.2656-7C>A (n.2656-7C>A) n.2809-7C>A n.4053-7C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34237559G>A | CA2627633353 | SLC12A6 | c.2803-9C>T (n.2803-9C>T) c.2650-9C>T (n.2650-9C>T) c.2626-9C>T (n.2626-9C>T) c.2758-9C>T (n.2758-9C>T) c.2776-9C>T (n.2776-9C>T) n.166-9C>T n.480-9C>T c.*12-9C>T (n.*12-9C>T) c.2239-9C>T (n.2239-9C>T) c.2656-9C>T (n.2656-9C>T) n.2809-9C>T n.4053-9C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34237560T>A | CA2627633354 | SLC12A6 | c.2803-10A>T (n.2803-10A>T) c.2650-10A>T (n.2650-10A>T) c.2626-10A>T (n.2626-10A>T) c.2758-10A>T (n.2758-10A>T) c.2776-10A>T (n.2776-10A>T) n.166-10A>T n.480-10A>T c.*12-10A>T (n.*12-10A>T) c.2239-10A>T (n.2239-10A>T) c.2656-10A>T (n.2656-10A>T) n.2809-10A>T n.4053-10A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34237561G>A | CA968557463 | SLC12A6 | c.2803-11C>T (n.2803-11C>T) c.2650-11C>T (n.2650-11C>T) c.2626-11C>T (n.2626-11C>T) c.2758-11C>T (n.2758-11C>T) c.2776-11C>T (n.2776-11C>T) n.166-11C>T n.480-11C>T c.*12-11C>T (n.*12-11C>T) c.2239-11C>T (n.2239-11C>T) c.2656-11C>T (n.2656-11C>T) n.2809-11C>T n.4053-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34237561G>T | CA2627633356 | SLC12A6 | c.2803-11C>A (n.2803-11C>A) c.2650-11C>A (n.2650-11C>A) c.2626-11C>A (n.2626-11C>A) c.2758-11C>A (n.2758-11C>A) c.2776-11C>A (n.2776-11C>A) n.166-11C>A n.480-11C>A c.*12-11C>A (n.*12-11C>A) c.2239-11C>A (n.2239-11C>A) c.2656-11C>A (n.2656-11C>A) n.2809-11C>A n.4053-11C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34237562A>G | CA2627633357 | SLC12A6 | c.2803-12T>C (n.2803-12T>C) c.2650-12T>C (n.2650-12T>C) c.2626-12T>C (n.2626-12T>C) c.2758-12T>C (n.2758-12T>C) c.2776-12T>C (n.2776-12T>C) n.166-12T>C n.480-12T>C c.*12-12T>C (n.*12-12T>C) c.2239-12T>C (n.2239-12T>C) c.2656-12T>C (n.2656-12T>C) n.2809-12T>C n.4053-12T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34237563C>T | CA2627633358 | SLC12A6 | c.2803-13G>A (n.2803-13G>A) c.2650-13G>A (n.2650-13G>A) c.2626-13G>A (n.2626-13G>A) c.2758-13G>A (n.2758-13G>A) c.2776-13G>A (n.2776-13G>A) n.166-13G>A n.480-13G>A c.*12-13G>A (n.*12-13G>A) c.2239-13G>A (n.2239-13G>A) c.2656-13G>A (n.2656-13G>A) n.2809-13G>A n.4053-13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34237564A>G | CA2627633359 | SLC12A6 | c.2803-14T>C (n.2803-14T>C) c.2650-14T>C (n.2650-14T>C) c.2626-14T>C (n.2626-14T>C) c.2758-14T>C (n.2758-14T>C) c.2776-14T>C (n.2776-14T>C) n.166-14T>C n.480-14T>C c.*12-14T>C (n.*12-14T>C) c.2239-14T>C (n.2239-14T>C) c.2656-14T>C (n.2656-14T>C) n.2809-14T>C n.4053-14T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34237567C>T | CA2627633360 | SLC12A6 | c.2803-17G>A (n.2803-17G>A) c.2650-17G>A (n.2650-17G>A) c.2626-17G>A (n.2626-17G>A) c.2758-17G>A (n.2758-17G>A) c.2776-17G>A (n.2776-17G>A) n.166-17G>A n.480-17G>A c.*12-17G>A (n.*12-17G>A) c.2239-17G>A (n.2239-17G>A) c.2656-17G>A (n.2656-17G>A) n.2809-17G>A n.4053-17G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34237568A>C | CA968557464 | SLC12A6 | c.2803-18T>G (n.2803-18T>G) c.2650-18T>G (n.2650-18T>G) c.2626-18T>G (n.2626-18T>G) c.2758-18T>G (n.2758-18T>G) c.2776-18T>G (n.2776-18T>G) n.166-18T>G n.480-18T>G c.*12-18T>G (n.*12-18T>G) c.2239-18T>G (n.2239-18T>G) c.2656-18T>G (n.2656-18T>G) n.2809-18T>G n.4053-18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34237568A>G | CA2739278212 | SLC12A6 | c.2803-18T>C (n.2803-18T>C) c.2650-18T>C (n.2650-18T>C) c.2626-18T>C (n.2626-18T>C) c.2758-18T>C (n.2758-18T>C) c.2776-18T>C (n.2776-18T>C) n.166-18T>C n.480-18T>C c.*12-18T>C (n.*12-18T>C) c.2239-18T>C (n.2239-18T>C) c.2656-18T>C (n.2656-18T>C) n.2809-18T>C n.4053-18T>C | ClinVar |
15 | g.34237569C>T | CA268660010 | SLC12A6 | c.2803-19G>A (n.2803-19G>A) c.2650-19G>A (n.2650-19G>A) c.2626-19G>A (n.2626-19G>A) c.2758-19G>A (n.2758-19G>A) c.2776-19G>A (n.2776-19G>A) n.166-19G>A n.480-19G>A c.*12-19G>A (n.*12-19G>A) c.2239-19G>A (n.2239-19G>A) c.2656-19G>A (n.2656-19G>A) n.2809-19G>A n.4053-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34237569dup | CA2627633364 | SLC12A6 | c.2803-19dup (n.2803-19dup) c.2650-19dup (n.2650-19dup) c.2626-19dup (n.2626-19dup) c.2758-19dup (n.2758-19dup) c.2776-19dup (n.2776-19dup) n.166-19dup n.480-19dup c.*12-19dup (n.*12-19dup) c.2239-19dup (n.2239-19dup) c.2656-19dup (n.2656-19dup) n.2809-19dup n.4053-19dup | gnomAD v4 |
15 | g.34237570A>G | CA7463992 | SLC12A6 | c.2803-20T>C (n.2803-20T>C) c.2650-20T>C (n.2650-20T>C) c.2626-20T>C (n.2626-20T>C) c.2758-20T>C (n.2758-20T>C) c.2776-20T>C (n.2776-20T>C) n.166-20T>C n.480-20T>C c.*12-20T>C (n.*12-20T>C) c.2239-20T>C (n.2239-20T>C) c.2656-20T>C (n.2656-20T>C) n.2809-20T>C n.4053-20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34237570A>T | CA2730572706 | SLC12A6 | c.2803-20T>A (n.2803-20T>A) c.2650-20T>A (n.2650-20T>A) c.2626-20T>A (n.2626-20T>A) c.2758-20T>A (n.2758-20T>A) c.2776-20T>A (n.2776-20T>A) n.166-20T>A n.480-20T>A c.*12-20T>A (n.*12-20T>A) c.2239-20T>A (n.2239-20T>A) c.2656-20T>A (n.2656-20T>A) n.2809-20T>A n.4053-20T>A | dbSNP |
15 | g.34237570_34237571del | CA7463991 | SLC12A6 | c.2803-21_2803-20del (n.2803-21_2803-20del) c.2650-21_2650-20del (n.2650-21_2650-20del) c.2626-21_2626-20del (n.2626-21_2626-20del) c.2758-21_2758-20del (n.2758-21_2758-20del) c.2776-21_2776-20del (n.2776-21_2776-20del) n.166-21_166-20del n.480-21_480-20del c.*12-21_*12-20del (n.*12-21_*12-20del) c.2239-21_2239-20del (n.2239-21_2239-20del) c.2656-21_2656-20del (n.2656-21_2656-20del) n.2809-21_2809-20del n.4053-21_4053-20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34237571_34237588del | CA712210497 | SLC12A6 | c.2803-37_2803-20del (n.2803-37_2803-20del) c.2650-37_2650-20del (n.2650-37_2650-20del) c.2626-37_2626-20del (n.2626-37_2626-20del) c.2758-37_2758-20del (n.2758-37_2758-20del) c.2776-37_2776-20del (n.2776-37_2776-20del) n.166-37_166-20del n.480-37_480-20del c.*12-37_*12-20del (n.*12-37_*12-20del) c.2239-37_2239-20del (n.2239-37_2239-20del) c.2656-37_2656-20del (n.2656-37_2656-20del) n.2809-37_2809-20del n.4053-37_4053-20del | dbSNP |
15 | g.34237571T>C | CA268660030 | SLC12A6 | c.2803-21A>G (n.2803-21A>G) c.2650-21A>G (n.2650-21A>G) c.2626-21A>G (n.2626-21A>G) c.2758-21A>G (n.2758-21A>G) c.2776-21A>G (n.2776-21A>G) n.166-21A>G n.480-21A>G c.*12-21A>G (n.*12-21A>G) c.2239-21A>G (n.2239-21A>G) c.2656-21A>G (n.2656-21A>G) n.2809-21A>G n.4053-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34237573_34237574del | CA391618691 | SLC12A6 | c.2803-22_2803-21del (n.2803-22_2803-21del) c.2650-22_2650-21del (n.2650-22_2650-21del) c.2626-22_2626-21del (n.2626-22_2626-21del) c.2758-22_2758-21del (n.2758-22_2758-21del) c.2776-22_2776-21del (n.2776-22_2776-21del) n.166-22_166-21del n.480-22_480-21del c.*12-22_*12-21del (n.*12-22_*12-21del) c.2239-22_2239-21del (n.2239-22_2239-21del) c.2656-22_2656-21del (n.2656-22_2656-21del) n.2809-22_2809-21del n.4053-22_4053-21del | |
15 | g.34237572G>A | CA2627633367 | SLC12A6 | c.2803-22C>T (n.2803-22C>T) c.2650-22C>T (n.2650-22C>T) c.2626-22C>T (n.2626-22C>T) c.2758-22C>T (n.2758-22C>T) c.2776-22C>T (n.2776-22C>T) n.166-22C>T n.480-22C>T c.*12-22C>T (n.*12-22C>T) c.2239-22C>T (n.2239-22C>T) c.2656-22C>T (n.2656-22C>T) n.2809-22C>T n.4053-22C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34237572G>T | CA2627633370 | SLC12A6 | c.2803-22C>A (n.2803-22C>A) c.2650-22C>A (n.2650-22C>A) c.2626-22C>A (n.2626-22C>A) c.2758-22C>A (n.2758-22C>A) c.2776-22C>A (n.2776-22C>A) n.166-22C>A n.480-22C>A c.*12-22C>A (n.*12-22C>A) c.2239-22C>A (n.2239-22C>A) c.2656-22C>A (n.2656-22C>A) n.2809-22C>A n.4053-22C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34237573T>G | CA2627633373 | SLC12A6 | c.2803-23A>C (n.2803-23A>C) c.2650-23A>C (n.2650-23A>C) c.2626-23A>C (n.2626-23A>C) c.2758-23A>C (n.2758-23A>C) c.2776-23A>C (n.2776-23A>C) n.166-23A>C n.480-23A>C c.*12-23A>C (n.*12-23A>C) c.2239-23A>C (n.2239-23A>C) c.2656-23A>C (n.2656-23A>C) n.2809-23A>C n.4053-23A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34237574G>T | CA2627633376 | SLC12A6 | c.2803-24C>A (n.2803-24C>A) c.2650-24C>A (n.2650-24C>A) c.2626-24C>A (n.2626-24C>A) c.2758-24C>A (n.2758-24C>A) c.2776-24C>A (n.2776-24C>A) n.166-24C>A n.480-24C>A c.*12-24C>A (n.*12-24C>A) c.2239-24C>A (n.2239-24C>A) c.2656-24C>A (n.2656-24C>A) n.2809-24C>A n.4053-24C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34237575A= | CA2581206945 | SLC12A6 | c.2803-25T= (n.2803-25T=) c.2650-25T= (n.2650-25T=) c.2626-25T= (n.2626-25T=) c.2758-25T= (n.2758-25T=) c.2776-25T= (n.2776-25T=) n.166-25T= n.480-25T= c.*12-25T= (n.*12-25T=) c.2239-25T= (n.2239-25T=) c.2656-25T= (n.2656-25T=) n.2809-25T= n.4053-25T= | |
15 | g.34237575A>C | CA2581206943 | SLC12A6 | c.2803-25T>G (n.2803-25T>G) c.2650-25T>G (n.2650-25T>G) c.2626-25T>G (n.2626-25T>G) c.2758-25T>G (n.2758-25T>G) c.2776-25T>G (n.2776-25T>G) n.166-25T>G n.480-25T>G c.*12-25T>G (n.*12-25T>G) c.2239-25T>G (n.2239-25T>G) c.2656-25T>G (n.2656-25T>G) n.2809-25T>G n.4053-25T>G | |
15 | g.34237575A>G | CA173438 | SLC12A6 | c.2803-25T>C (n.2803-25T>C) c.2650-25T>C (n.2650-25T>C) c.2626-25T>C (n.2626-25T>C) c.2758-25T>C (n.2758-25T>C) c.2776-25T>C (n.2776-25T>C) n.166-25T>C n.480-25T>C c.*12-25T>C (n.*12-25T>C) c.2239-25T>C (n.2239-25T>C) c.2656-25T>C (n.2656-25T>C) n.2809-25T>C n.4053-25T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34237575A>T | CA2581206944 | SLC12A6 | c.2803-25T>A (n.2803-25T>A) c.2650-25T>A (n.2650-25T>A) c.2626-25T>A (n.2626-25T>A) c.2758-25T>A (n.2758-25T>A) c.2776-25T>A (n.2776-25T>A) n.166-25T>A n.480-25T>A c.*12-25T>A (n.*12-25T>A) c.2239-25T>A (n.2239-25T>A) c.2656-25T>A (n.2656-25T>A) n.2809-25T>A n.4053-25T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34237579dup | CA2730596651 | SLC12A6 | c.2803-25dup (n.2803-25dup) c.2650-25dup (n.2650-25dup) c.2626-25dup (n.2626-25dup) c.2758-25dup (n.2758-25dup) c.2776-25dup (n.2776-25dup) n.166-25dup n.480-25dup c.*12-25dup (n.*12-25dup) c.2239-25dup (n.2239-25dup) c.2656-25dup (n.2656-25dup) n.2809-25dup n.4053-25dup | dbSNP |
15 | g.34237579del | CA2627633380 | SLC12A6 | c.2803-25del (n.2803-25del) c.2650-25del (n.2650-25del) c.2626-25del (n.2626-25del) c.2758-25del (n.2758-25del) c.2776-25del (n.2776-25del) n.166-25del n.480-25del c.*12-25del (n.*12-25del) c.2239-25del (n.2239-25del) c.2656-25del (n.2656-25del) n.2809-25del n.4053-25del | gnomAD v4 |
15 | g.34237578_34237579del | CA712210503 | SLC12A6 | c.2803-26_2803-25del (n.2803-26_2803-25del) c.2650-26_2650-25del (n.2650-26_2650-25del) c.2626-26_2626-25del (n.2626-26_2626-25del) c.2758-26_2758-25del (n.2758-26_2758-25del) c.2776-26_2776-25del (n.2776-26_2776-25del) n.166-26_166-25del n.480-26_480-25del c.*12-26_*12-25del (n.*12-26_*12-25del) c.2239-26_2239-25del (n.2239-26_2239-25del) c.2656-26_2656-25del (n.2656-26_2656-25del) n.2809-26_2809-25del n.4053-26_4053-25del | dbSNP |
15 | g.34237581T>C | CA617184696 | SLC12A6 | c.2803-31A>G (n.2803-31A>G) c.2650-31A>G (n.2650-31A>G) c.2626-31A>G (n.2626-31A>G) c.2758-31A>G (n.2758-31A>G) c.2776-31A>G (n.2776-31A>G) n.166-31A>G n.480-31A>G c.*12-31A>G (n.*12-31A>G) c.2239-31A>G (n.2239-31A>G) c.2656-31A>G (n.2656-31A>G) n.2809-31A>G n.4053-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34237583G>A | CA7463993 | SLC12A6 | c.2803-33C>T (n.2803-33C>T) c.2650-33C>T (n.2650-33C>T) c.2626-33C>T (n.2626-33C>T) c.2758-33C>T (n.2758-33C>T) c.2776-33C>T (n.2776-33C>T) n.166-33C>T n.480-33C>T c.*12-33C>T (n.*12-33C>T) c.2239-33C>T (n.2239-33C>T) c.2656-33C>T (n.2656-33C>T) n.2809-33C>T n.4053-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34237583G>C | CA617184697 | SLC12A6 | c.2803-33C>G (n.2803-33C>G) c.2650-33C>G (n.2650-33C>G) c.2626-33C>G (n.2626-33C>G) c.2758-33C>G (n.2758-33C>G) c.2776-33C>G (n.2776-33C>G) n.166-33C>G n.480-33C>G c.*12-33C>G (n.*12-33C>G) c.2239-33C>G (n.2239-33C>G) c.2656-33C>G (n.2656-33C>G) n.2809-33C>G n.4053-33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34237583G>T | CA2627633394 | SLC12A6 | c.2803-33C>A (n.2803-33C>A) c.2650-33C>A (n.2650-33C>A) c.2626-33C>A (n.2626-33C>A) c.2758-33C>A (n.2758-33C>A) c.2776-33C>A (n.2776-33C>A) n.166-33C>A n.480-33C>A c.*12-33C>A (n.*12-33C>A) c.2239-33C>A (n.2239-33C>A) c.2656-33C>A (n.2656-33C>A) n.2809-33C>A n.4053-33C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34237584A>G | CA617184698 | SLC12A6 | c.2803-34T>C (n.2803-34T>C) c.2650-34T>C (n.2650-34T>C) c.2626-34T>C (n.2626-34T>C) c.2758-34T>C (n.2758-34T>C) c.2776-34T>C (n.2776-34T>C) n.166-34T>C n.480-34T>C c.*12-34T>C (n.*12-34T>C) c.2239-34T>C (n.2239-34T>C) c.2656-34T>C (n.2656-34T>C) n.2809-34T>C n.4053-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |