UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34235968C>T | CA2627630770 | SLC12A6 | c.3227+47G>A (n.3227+47G>A) c.3074+47G>A (n.3074+47G>A) c.3050+47G>A (n.3050+47G>A) c.3182+47G>A (n.3182+47G>A) c.3200+47G>A (n.3200+47G>A) c.*250+47G>A (n.*250+47G>A) c.*436+47G>A (n.*436+47G>A) c.2663+47G>A (n.2663+47G>A) c.*465+47G>A (n.*465+47G>A) c.3080+47G>A (n.3080+47G>A) n.3233+47G>A n.4506+47G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235969A>T | CA2627630771 | SLC12A6 | c.3227+46T>A (n.3227+46T>A) c.3074+46T>A (n.3074+46T>A) c.3050+46T>A (n.3050+46T>A) c.3182+46T>A (n.3182+46T>A) c.3200+46T>A (n.3200+46T>A) c.*250+46T>A (n.*250+46T>A) c.*436+46T>A (n.*436+46T>A) c.2663+46T>A (n.2663+46T>A) c.*465+46T>A (n.*465+46T>A) c.3080+46T>A (n.3080+46T>A) n.3233+46T>A n.4506+46T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235970C>A | CA2575668230 | SLC12A6 | c.3227+45G>T (n.3227+45G>T) c.3074+45G>T (n.3074+45G>T) c.3050+45G>T (n.3050+45G>T) c.3182+45G>T (n.3182+45G>T) c.3200+45G>T (n.3200+45G>T) c.*250+45G>T (n.*250+45G>T) c.*436+45G>T (n.*436+45G>T) c.2663+45G>T (n.2663+45G>T) c.*465+45G>T (n.*465+45G>T) c.3080+45G>T (n.3080+45G>T) n.3233+45G>T n.4506+45G>T | |
| 15 | g.34235970C>G | CA968557097 | SLC12A6 | c.3227+45G>C (n.3227+45G>C) c.3074+45G>C (n.3074+45G>C) c.3050+45G>C (n.3050+45G>C) c.3182+45G>C (n.3182+45G>C) c.3200+45G>C (n.3200+45G>C) c.*250+45G>C (n.*250+45G>C) c.*436+45G>C (n.*436+45G>C) c.2663+45G>C (n.2663+45G>C) c.*465+45G>C (n.*465+45G>C) c.3080+45G>C (n.3080+45G>C) n.3233+45G>C n.4506+45G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235970C>T | CA2627630772 | SLC12A6 | c.3227+45G>A (n.3227+45G>A) c.3074+45G>A (n.3074+45G>A) c.3050+45G>A (n.3050+45G>A) c.3182+45G>A (n.3182+45G>A) c.3200+45G>A (n.3200+45G>A) c.*250+45G>A (n.*250+45G>A) c.*436+45G>A (n.*436+45G>A) c.2663+45G>A (n.2663+45G>A) c.*465+45G>A (n.*465+45G>A) c.3080+45G>A (n.3080+45G>A) n.3233+45G>A n.4506+45G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235971T>C | CA7463895 | SLC12A6 | c.3227+44A>G (n.3227+44A>G) c.3074+44A>G (n.3074+44A>G) c.3050+44A>G (n.3050+44A>G) c.3182+44A>G (n.3182+44A>G) c.3200+44A>G (n.3200+44A>G) c.*250+44A>G (n.*250+44A>G) c.*436+44A>G (n.*436+44A>G) c.2663+44A>G (n.2663+44A>G) c.*465+44A>G (n.*465+44A>G) c.3080+44A>G (n.3080+44A>G) n.3233+44A>G n.4506+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235972G>A | CA268658728 | SLC12A6 | c.3227+43C>T (n.3227+43C>T) c.3074+43C>T (n.3074+43C>T) c.3050+43C>T (n.3050+43C>T) c.3182+43C>T (n.3182+43C>T) c.3200+43C>T (n.3200+43C>T) c.*250+43C>T (n.*250+43C>T) c.*436+43C>T (n.*436+43C>T) c.2663+43C>T (n.2663+43C>T) c.*465+43C>T (n.*465+43C>T) c.3080+43C>T (n.3080+43C>T) n.3233+43C>T n.4506+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235972G>T | CA2627630777 | SLC12A6 | c.3227+43C>A (n.3227+43C>A) c.3074+43C>A (n.3074+43C>A) c.3050+43C>A (n.3050+43C>A) c.3182+43C>A (n.3182+43C>A) c.3200+43C>A (n.3200+43C>A) c.*250+43C>A (n.*250+43C>A) c.*436+43C>A (n.*436+43C>A) c.2663+43C>A (n.2663+43C>A) c.*465+43C>A (n.*465+43C>A) c.3080+43C>A (n.3080+43C>A) n.3233+43C>A n.4506+43C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235975del | CA2627630779 | SLC12A6 | c.3227+41del (n.3227+41del) c.3074+41del (n.3074+41del) c.3050+41del (n.3050+41del) c.3182+41del (n.3182+41del) c.3200+41del (n.3200+41del) c.*250+41del (n.*250+41del) c.*436+41del (n.*436+41del) c.2663+41del (n.2663+41del) c.*465+41del (n.*465+41del) c.3080+41del (n.3080+41del) n.3233+41del n.4506+41del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235975T>G | CA7463896 | SLC12A6 | c.3227+40A>C (n.3227+40A>C) c.3074+40A>C (n.3074+40A>C) c.3050+40A>C (n.3050+40A>C) c.3182+40A>C (n.3182+40A>C) c.3200+40A>C (n.3200+40A>C) c.*250+40A>C (n.*250+40A>C) c.*436+40A>C (n.*436+40A>C) c.2663+40A>C (n.2663+40A>C) c.*465+40A>C (n.*465+40A>C) c.3080+40A>C (n.3080+40A>C) n.3233+40A>C n.4506+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235976A>G | CA2575668231 | SLC12A6 | c.3227+39T>C (n.3227+39T>C) c.3074+39T>C (n.3074+39T>C) c.3050+39T>C (n.3050+39T>C) c.3182+39T>C (n.3182+39T>C) c.3200+39T>C (n.3200+39T>C) c.*250+39T>C (n.*250+39T>C) c.*436+39T>C (n.*436+39T>C) c.2663+39T>C (n.2663+39T>C) c.*465+39T>C (n.*465+39T>C) c.3080+39T>C (n.3080+39T>C) n.3233+39T>C n.4506+39T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235976A>T | CA2575668232 | SLC12A6 | c.3227+39T>A (n.3227+39T>A) c.3074+39T>A (n.3074+39T>A) c.3050+39T>A (n.3050+39T>A) c.3182+39T>A (n.3182+39T>A) c.3200+39T>A (n.3200+39T>A) c.*250+39T>A (n.*250+39T>A) c.*436+39T>A (n.*436+39T>A) c.2663+39T>A (n.2663+39T>A) c.*465+39T>A (n.*465+39T>A) c.3080+39T>A (n.3080+39T>A) n.3233+39T>A n.4506+39T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235977G>A | CA2627630782 | SLC12A6 | c.3227+38C>T (n.3227+38C>T) c.3074+38C>T (n.3074+38C>T) c.3050+38C>T (n.3050+38C>T) c.3182+38C>T (n.3182+38C>T) c.3200+38C>T (n.3200+38C>T) c.*250+38C>T (n.*250+38C>T) c.*436+38C>T (n.*436+38C>T) c.2663+38C>T (n.2663+38C>T) c.*465+38C>T (n.*465+38C>T) c.3080+38C>T (n.3080+38C>T) n.3233+38C>T n.4506+38C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235977G>C | CA7463897 | SLC12A6 | c.3227+38C>G (n.3227+38C>G) c.3074+38C>G (n.3074+38C>G) c.3050+38C>G (n.3050+38C>G) c.3182+38C>G (n.3182+38C>G) c.3200+38C>G (n.3200+38C>G) c.*250+38C>G (n.*250+38C>G) c.*436+38C>G (n.*436+38C>G) c.2663+38C>G (n.2663+38C>G) c.*465+38C>G (n.*465+38C>G) c.3080+38C>G (n.3080+38C>G) n.3233+38C>G n.4506+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235977G>T | CA2627630783 | SLC12A6 | c.3227+38C>A (n.3227+38C>A) c.3074+38C>A (n.3074+38C>A) c.3050+38C>A (n.3050+38C>A) c.3182+38C>A (n.3182+38C>A) c.3200+38C>A (n.3200+38C>A) c.*250+38C>A (n.*250+38C>A) c.*436+38C>A (n.*436+38C>A) c.2663+38C>A (n.2663+38C>A) c.*465+38C>A (n.*465+38C>A) c.3080+38C>A (n.3080+38C>A) n.3233+38C>A n.4506+38C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235978G>T | CA2575668233 | SLC12A6 | c.3227+37C>A (n.3227+37C>A) c.3074+37C>A (n.3074+37C>A) c.3050+37C>A (n.3050+37C>A) c.3182+37C>A (n.3182+37C>A) c.3200+37C>A (n.3200+37C>A) c.*250+37C>A (n.*250+37C>A) c.*436+37C>A (n.*436+37C>A) c.2663+37C>A (n.2663+37C>A) c.*465+37C>A (n.*465+37C>A) c.3080+37C>A (n.3080+37C>A) n.3233+37C>A n.4506+37C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235980A>C | CA2730571920 | SLC12A6 | c.3227+35T>G (n.3227+35T>G) c.3074+35T>G (n.3074+35T>G) c.3050+35T>G (n.3050+35T>G) c.3182+35T>G (n.3182+35T>G) c.3200+35T>G (n.3200+35T>G) c.*250+35T>G (n.*250+35T>G) c.*436+35T>G (n.*436+35T>G) c.2663+35T>G (n.2663+35T>G) c.*465+35T>G (n.*465+35T>G) c.3080+35T>G (n.3080+35T>G) n.3233+35T>G n.4506+35T>G | dbSNP |
| 15 | g.34235980A>G | CA2627630785 | SLC12A6 | c.3227+35T>C (n.3227+35T>C) c.3074+35T>C (n.3074+35T>C) c.3050+35T>C (n.3050+35T>C) c.3182+35T>C (n.3182+35T>C) c.3200+35T>C (n.3200+35T>C) c.*250+35T>C (n.*250+35T>C) c.*436+35T>C (n.*436+35T>C) c.2663+35T>C (n.2663+35T>C) c.*465+35T>C (n.*465+35T>C) c.3080+35T>C (n.3080+35T>C) n.3233+35T>C n.4506+35T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235980A>T | CA7463898 | SLC12A6 | c.3227+35T>A (n.3227+35T>A) c.3074+35T>A (n.3074+35T>A) c.3050+35T>A (n.3050+35T>A) c.3182+35T>A (n.3182+35T>A) c.3200+35T>A (n.3200+35T>A) c.*250+35T>A (n.*250+35T>A) c.*436+35T>A (n.*436+35T>A) c.2663+35T>A (n.2663+35T>A) c.*465+35T>A (n.*465+35T>A) c.3080+35T>A (n.3080+35T>A) n.3233+35T>A n.4506+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235985del | CA2627630786 | SLC12A6 | c.3227+33del (n.3227+33del) c.3074+33del (n.3074+33del) c.3050+33del (n.3050+33del) c.3182+33del (n.3182+33del) c.3200+33del (n.3200+33del) c.*250+33del (n.*250+33del) c.*436+33del (n.*436+33del) c.2663+33del (n.2663+33del) c.*465+33del (n.*465+33del) c.3080+33del (n.3080+33del) n.3233+33del n.4506+33del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235983T>C | CA7463899 | SLC12A6 | c.3227+32A>G (n.3227+32A>G) c.3074+32A>G (n.3074+32A>G) c.3050+32A>G (n.3050+32A>G) c.3182+32A>G (n.3182+32A>G) c.3200+32A>G (n.3200+32A>G) c.*250+32A>G (n.*250+32A>G) c.*436+32A>G (n.*436+32A>G) c.2663+32A>G (n.2663+32A>G) c.*465+32A>G (n.*465+32A>G) c.3080+32A>G (n.3080+32A>G) n.3233+32A>G n.4506+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235986A>C | CA2627630788 | SLC12A6 | c.3227+29T>G (n.3227+29T>G) c.3074+29T>G (n.3074+29T>G) c.3050+29T>G (n.3050+29T>G) c.3182+29T>G (n.3182+29T>G) c.3200+29T>G (n.3200+29T>G) c.*250+29T>G (n.*250+29T>G) c.*436+29T>G (n.*436+29T>G) c.2663+29T>G (n.2663+29T>G) c.*465+29T>G (n.*465+29T>G) c.3080+29T>G (n.3080+29T>G) n.3233+29T>G n.4506+29T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235987T>A | CA2627630789 | SLC12A6 | c.3227+28A>T (n.3227+28A>T) c.3074+28A>T (n.3074+28A>T) c.3050+28A>T (n.3050+28A>T) c.3182+28A>T (n.3182+28A>T) c.3200+28A>T (n.3200+28A>T) c.*250+28A>T (n.*250+28A>T) c.*436+28A>T (n.*436+28A>T) c.2663+28A>T (n.2663+28A>T) c.*465+28A>T (n.*465+28A>T) c.3080+28A>T (n.3080+28A>T) n.3233+28A>T n.4506+28A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235987T>C | CA2627630790 | SLC12A6 | c.3227+28A>G (n.3227+28A>G) c.3074+28A>G (n.3074+28A>G) c.3050+28A>G (n.3050+28A>G) c.3182+28A>G (n.3182+28A>G) c.3200+28A>G (n.3200+28A>G) c.*250+28A>G (n.*250+28A>G) c.*436+28A>G (n.*436+28A>G) c.2663+28A>G (n.2663+28A>G) c.*465+28A>G (n.*465+28A>G) c.3080+28A>G (n.3080+28A>G) n.3233+28A>G n.4506+28A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235988G>A | CA2627630792 | SLC12A6 | c.3227+27C>T (n.3227+27C>T) c.3074+27C>T (n.3074+27C>T) c.3050+27C>T (n.3050+27C>T) c.3182+27C>T (n.3182+27C>T) c.3200+27C>T (n.3200+27C>T) c.*250+27C>T (n.*250+27C>T) c.*436+27C>T (n.*436+27C>T) c.2663+27C>T (n.2663+27C>T) c.*465+27C>T (n.*465+27C>T) c.3080+27C>T (n.3080+27C>T) n.3233+27C>T n.4506+27C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235988G>T | CA2627630793 | SLC12A6 | c.3227+27C>A (n.3227+27C>A) c.3074+27C>A (n.3074+27C>A) c.3050+27C>A (n.3050+27C>A) c.3182+27C>A (n.3182+27C>A) c.3200+27C>A (n.3200+27C>A) c.*250+27C>A (n.*250+27C>A) c.*436+27C>A (n.*436+27C>A) c.2663+27C>A (n.2663+27C>A) c.*465+27C>A (n.*465+27C>A) c.3080+27C>A (n.3080+27C>A) n.3233+27C>A n.4506+27C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235993del | CA2627630795 | SLC12A6 | c.3227+24del (n.3227+24del) c.3074+24del (n.3074+24del) c.3050+24del (n.3050+24del) c.3182+24del (n.3182+24del) c.3200+24del (n.3200+24del) c.*250+24del (n.*250+24del) c.*436+24del (n.*436+24del) c.2663+24del (n.2663+24del) c.*465+24del (n.*465+24del) c.3080+24del (n.3080+24del) n.3233+24del n.4506+24del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235994C>T | CA2627630796 | SLC12A6 | c.3227+21G>A (n.3227+21G>A) c.3074+21G>A (n.3074+21G>A) c.3050+21G>A (n.3050+21G>A) c.3182+21G>A (n.3182+21G>A) c.3200+21G>A (n.3200+21G>A) c.*250+21G>A (n.*250+21G>A) c.*436+21G>A (n.*436+21G>A) c.2663+21G>A (n.2663+21G>A) c.*465+21G>A (n.*465+21G>A) c.3080+21G>A (n.3080+21G>A) n.3233+21G>A n.4506+21G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235995T>C | CA617184614 | SLC12A6 | c.3227+20A>G (n.3227+20A>G) c.3074+20A>G (n.3074+20A>G) c.3050+20A>G (n.3050+20A>G) c.3182+20A>G (n.3182+20A>G) c.3200+20A>G (n.3200+20A>G) c.*250+20A>G (n.*250+20A>G) c.*436+20A>G (n.*436+20A>G) c.2663+20A>G (n.2663+20A>G) c.*465+20A>G (n.*465+20A>G) c.3080+20A>G (n.3080+20A>G) n.3233+20A>G n.4506+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235995T>G | CA2740097241 | SLC12A6 | c.3227+20A>C (n.3227+20A>C) c.3074+20A>C (n.3074+20A>C) c.3050+20A>C (n.3050+20A>C) c.3182+20A>C (n.3182+20A>C) c.3200+20A>C (n.3200+20A>C) c.*250+20A>C (n.*250+20A>C) c.*436+20A>C (n.*436+20A>C) c.2663+20A>C (n.2663+20A>C) c.*465+20A>C (n.*465+20A>C) c.3080+20A>C (n.3080+20A>C) n.3233+20A>C n.4506+20A>C | ClinVar |
| 15 | g.34235996T>C | CA7463900 | SLC12A6 | c.3227+19A>G (n.3227+19A>G) c.3074+19A>G (n.3074+19A>G) c.3050+19A>G (n.3050+19A>G) c.3182+19A>G (n.3182+19A>G) c.3200+19A>G (n.3200+19A>G) c.*250+19A>G (n.*250+19A>G) c.*436+19A>G (n.*436+19A>G) c.2663+19A>G (n.2663+19A>G) c.*465+19A>G (n.*465+19A>G) c.3080+19A>G (n.3080+19A>G) n.3233+19A>G n.4506+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235997G>A | CA617184615 | SLC12A6 | c.3227+18C>T (n.3227+18C>T) c.3074+18C>T (n.3074+18C>T) c.3050+18C>T (n.3050+18C>T) c.3182+18C>T (n.3182+18C>T) c.3200+18C>T (n.3200+18C>T) c.*250+18C>T (n.*250+18C>T) c.*436+18C>T (n.*436+18C>T) c.2663+18C>T (n.2663+18C>T) c.*465+18C>T (n.*465+18C>T) c.3080+18C>T (n.3080+18C>T) n.3233+18C>T n.4506+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235997G>C | CA2627630803 | SLC12A6 | c.3227+18C>G (n.3227+18C>G) c.3074+18C>G (n.3074+18C>G) c.3050+18C>G (n.3050+18C>G) c.3182+18C>G (n.3182+18C>G) c.3200+18C>G (n.3200+18C>G) c.*250+18C>G (n.*250+18C>G) c.*436+18C>G (n.*436+18C>G) c.2663+18C>G (n.2663+18C>G) c.*465+18C>G (n.*465+18C>G) c.3080+18C>G (n.3080+18C>G) n.3233+18C>G n.4506+18C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235997G>T | CA2627630806 | SLC12A6 | c.3227+18C>A (n.3227+18C>A) c.3074+18C>A (n.3074+18C>A) c.3050+18C>A (n.3050+18C>A) c.3182+18C>A (n.3182+18C>A) c.3200+18C>A (n.3200+18C>A) c.*250+18C>A (n.*250+18C>A) c.*436+18C>A (n.*436+18C>A) c.2663+18C>A (n.2663+18C>A) c.*465+18C>A (n.*465+18C>A) c.3080+18C>A (n.3080+18C>A) n.3233+18C>A n.4506+18C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235999G>A | CA2627630814 | SLC12A6 | c.3227+16C>T (n.3227+16C>T) c.3074+16C>T (n.3074+16C>T) c.3050+16C>T (n.3050+16C>T) c.3182+16C>T (n.3182+16C>T) c.3200+16C>T (n.3200+16C>T) c.*250+16C>T (n.*250+16C>T) c.*436+16C>T (n.*436+16C>T) c.2663+16C>T (n.2663+16C>T) c.*465+16C>T (n.*465+16C>T) c.3080+16C>T (n.3080+16C>T) n.3233+16C>T n.4506+16C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235999G>C | CA2627630811 | SLC12A6 | c.3227+16C>G (n.3227+16C>G) c.3074+16C>G (n.3074+16C>G) c.3050+16C>G (n.3050+16C>G) c.3182+16C>G (n.3182+16C>G) c.3200+16C>G (n.3200+16C>G) c.*250+16C>G (n.*250+16C>G) c.*436+16C>G (n.*436+16C>G) c.2663+16C>G (n.2663+16C>G) c.*465+16C>G (n.*465+16C>G) c.3080+16C>G (n.3080+16C>G) n.3233+16C>G n.4506+16C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235999G>T | CA2575668234 | SLC12A6 | c.3227+16C>A (n.3227+16C>A) c.3074+16C>A (n.3074+16C>A) c.3050+16C>A (n.3050+16C>A) c.3182+16C>A (n.3182+16C>A) c.3200+16C>A (n.3200+16C>A) c.*250+16C>A (n.*250+16C>A) c.*436+16C>A (n.*436+16C>A) c.2663+16C>A (n.2663+16C>A) c.*465+16C>A (n.*465+16C>A) c.3080+16C>A (n.3080+16C>A) n.3233+16C>A n.4506+16C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34236001G>A | CA2527266878 | SLC12A6 | c.3227+14C>T (n.3227+14C>T) c.3074+14C>T (n.3074+14C>T) c.3050+14C>T (n.3050+14C>T) c.3182+14C>T (n.3182+14C>T) c.3200+14C>T (n.3200+14C>T) c.*250+14C>T (n.*250+14C>T) c.*436+14C>T (n.*436+14C>T) c.2663+14C>T (n.2663+14C>T) c.*465+14C>T (n.*465+14C>T) c.3080+14C>T (n.3080+14C>T) n.3233+14C>T n.4506+14C>T | |
| 15 | g.34236001G>C | CA617184616 | SLC12A6 | c.3227+14C>G (n.3227+14C>G) c.3074+14C>G (n.3074+14C>G) c.3050+14C>G (n.3050+14C>G) c.3182+14C>G (n.3182+14C>G) c.3200+14C>G (n.3200+14C>G) c.*250+14C>G (n.*250+14C>G) c.*436+14C>G (n.*436+14C>G) c.2663+14C>G (n.2663+14C>G) c.*465+14C>G (n.*465+14C>G) c.3080+14C>G (n.3080+14C>G) n.3233+14C>G n.4506+14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34236001G>T | CA2627630820 | SLC12A6 | c.3227+14C>A (n.3227+14C>A) c.3074+14C>A (n.3074+14C>A) c.3050+14C>A (n.3050+14C>A) c.3182+14C>A (n.3182+14C>A) c.3200+14C>A (n.3200+14C>A) c.*250+14C>A (n.*250+14C>A) c.*436+14C>A (n.*436+14C>A) c.2663+14C>A (n.2663+14C>A) c.*465+14C>A (n.*465+14C>A) c.3080+14C>A (n.3080+14C>A) n.3233+14C>A n.4506+14C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34236002T>C | CA617184617 | SLC12A6 | c.3227+13A>G (n.3227+13A>G) c.3074+13A>G (n.3074+13A>G) c.3050+13A>G (n.3050+13A>G) c.3182+13A>G (n.3182+13A>G) c.3200+13A>G (n.3200+13A>G) c.*250+13A>G (n.*250+13A>G) c.*436+13A>G (n.*436+13A>G) c.2663+13A>G (n.2663+13A>G) c.*465+13A>G (n.*465+13A>G) c.3080+13A>G (n.3080+13A>G) n.3233+13A>G n.4506+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34236003G>C | CA2739278206 | SLC12A6 | c.3227+12C>G (n.3227+12C>G) c.3074+12C>G (n.3074+12C>G) c.3050+12C>G (n.3050+12C>G) c.3182+12C>G (n.3182+12C>G) c.3200+12C>G (n.3200+12C>G) c.*250+12C>G (n.*250+12C>G) c.*436+12C>G (n.*436+12C>G) c.2663+12C>G (n.2663+12C>G) c.*465+12C>G (n.*465+12C>G) c.3080+12C>G (n.3080+12C>G) n.3233+12C>G n.4506+12C>G | ClinVar |
| 15 | g.34236003G>T | CA2575668235 | SLC12A6 | c.3227+12C>A (n.3227+12C>A) c.3074+12C>A (n.3074+12C>A) c.3050+12C>A (n.3050+12C>A) c.3182+12C>A (n.3182+12C>A) c.3200+12C>A (n.3200+12C>A) c.*250+12C>A (n.*250+12C>A) c.*436+12C>A (n.*436+12C>A) c.2663+12C>A (n.2663+12C>A) c.*465+12C>A (n.*465+12C>A) c.3080+12C>A (n.3080+12C>A) n.3233+12C>A n.4506+12C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34236005del | CA2627630826 | SLC12A6 | c.3227+12del (n.3227+12del) c.3074+12del (n.3074+12del) c.3050+12del (n.3050+12del) c.3182+12del (n.3182+12del) c.3200+12del (n.3200+12del) c.*250+12del (n.*250+12del) c.*436+12del (n.*436+12del) c.2663+12del (n.2663+12del) c.*465+12del (n.*465+12del) c.3080+12del (n.3080+12del) n.3233+12del n.4506+12del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34236004G>A | CA2730614404 | SLC12A6 | c.3227+11C>T (n.3227+11C>T) c.3074+11C>T (n.3074+11C>T) c.3050+11C>T (n.3050+11C>T) c.3182+11C>T (n.3182+11C>T) c.3200+11C>T (n.3200+11C>T) c.*250+11C>T (n.*250+11C>T) c.*436+11C>T (n.*436+11C>T) c.2663+11C>T (n.2663+11C>T) c.*465+11C>T (n.*465+11C>T) c.3080+11C>T (n.3080+11C>T) n.3233+11C>T n.4506+11C>T | dbSNP |
| 15 | g.34236004G>C | CA2739278207 | SLC12A6 | c.3227+11C>G (n.3227+11C>G) c.3074+11C>G (n.3074+11C>G) c.3050+11C>G (n.3050+11C>G) c.3182+11C>G (n.3182+11C>G) c.3200+11C>G (n.3200+11C>G) c.*250+11C>G (n.*250+11C>G) c.*436+11C>G (n.*436+11C>G) c.2663+11C>G (n.2663+11C>G) c.*465+11C>G (n.*465+11C>G) c.3080+11C>G (n.3080+11C>G) n.3233+11C>G n.4506+11C>G | ClinVar |
| 15 | g.34236004G>T | CA2575668236 | SLC12A6 | c.3227+11C>A (n.3227+11C>A) c.3074+11C>A (n.3074+11C>A) c.3050+11C>A (n.3050+11C>A) c.3182+11C>A (n.3182+11C>A) c.3200+11C>A (n.3200+11C>A) c.*250+11C>A (n.*250+11C>A) c.*436+11C>A (n.*436+11C>A) c.2663+11C>A (n.2663+11C>A) c.*465+11C>A (n.*465+11C>A) c.3080+11C>A (n.3080+11C>A) n.3233+11C>A n.4506+11C>A | |
| 15 | g.34236006A>T | CA2739278208 | SLC12A6 | c.3227+9T>A (n.3227+9T>A) c.3074+9T>A (n.3074+9T>A) c.3050+9T>A (n.3050+9T>A) c.3182+9T>A (n.3182+9T>A) c.3200+9T>A (n.3200+9T>A) c.*250+9T>A (n.*250+9T>A) c.*436+9T>A (n.*436+9T>A) c.2663+9T>A (n.2663+9T>A) c.*465+9T>A (n.*465+9T>A) c.3080+9T>A (n.3080+9T>A) n.3233+9T>A n.4506+9T>A | ClinVar |
| 15 | g.34236008A>G | CA2627630827 | SLC12A6 | c.3227+7T>C (n.3227+7T>C) c.3074+7T>C (n.3074+7T>C) c.3050+7T>C (n.3050+7T>C) c.3182+7T>C (n.3182+7T>C) c.3200+7T>C (n.3200+7T>C) c.*250+7T>C (n.*250+7T>C) c.*436+7T>C (n.*436+7T>C) c.2663+7T>C (n.2663+7T>C) c.*465+7T>C (n.*465+7T>C) c.3080+7T>C (n.3080+7T>C) n.3233+7T>C n.4506+7T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34236009A>G | CA2627630828 | SLC12A6 | c.3227+6T>C (n.3227+6T>C) c.3074+6T>C (n.3074+6T>C) c.3050+6T>C (n.3050+6T>C) c.3182+6T>C (n.3182+6T>C) c.3200+6T>C (n.3200+6T>C) c.*250+6T>C (n.*250+6T>C) c.*436+6T>C (n.*436+6T>C) c.2663+6T>C (n.2663+6T>C) c.*465+6T>C (n.*465+6T>C) c.3080+6T>C (n.3080+6T>C) n.3233+6T>C n.4506+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |