UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34235953_34235954del | CA2627630750 | SLC12A6 | c.3227+62_3227+63del (n.3227+62_3227+63del) c.3074+62_3074+63del (n.3074+62_3074+63del) c.3050+62_3050+63del (n.3050+62_3050+63del) c.3182+62_3182+63del (n.3182+62_3182+63del) c.3200+62_3200+63del (n.3200+62_3200+63del) c.*250+62_*250+63del (n.*250+62_*250+63del) c.*436+62_*436+63del (n.*436+62_*436+63del) c.2663+62_2663+63del (n.2663+62_2663+63del) c.*465+62_*465+63del (n.*465+62_*465+63del) c.3080+62_3080+63del (n.3080+62_3080+63del) n.3233+62_3233+63del n.4506+62_4506+63del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235953A>C | CA968557095 | SLC12A6 | c.3227+62T>G (n.3227+62T>G) c.3074+62T>G (n.3074+62T>G) c.3050+62T>G (n.3050+62T>G) c.3182+62T>G (n.3182+62T>G) c.3200+62T>G (n.3200+62T>G) c.*250+62T>G (n.*250+62T>G) c.*436+62T>G (n.*436+62T>G) c.2663+62T>G (n.2663+62T>G) c.*465+62T>G (n.*465+62T>G) c.3080+62T>G (n.3080+62T>G) n.3233+62T>G n.4506+62T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235955G>A | CA2627630755 | SLC12A6 | c.3227+60C>T (n.3227+60C>T) c.3074+60C>T (n.3074+60C>T) c.3050+60C>T (n.3050+60C>T) c.3182+60C>T (n.3182+60C>T) c.3200+60C>T (n.3200+60C>T) c.*250+60C>T (n.*250+60C>T) c.*436+60C>T (n.*436+60C>T) c.2663+60C>T (n.2663+60C>T) c.*465+60C>T (n.*465+60C>T) c.3080+60C>T (n.3080+60C>T) n.3233+60C>T n.4506+60C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235955G>T | CA2575668227 | SLC12A6 | c.3227+60C>A (n.3227+60C>A) c.3074+60C>A (n.3074+60C>A) c.3050+60C>A (n.3050+60C>A) c.3182+60C>A (n.3182+60C>A) c.3200+60C>A (n.3200+60C>A) c.*250+60C>A (n.*250+60C>A) c.*436+60C>A (n.*436+60C>A) c.2663+60C>A (n.2663+60C>A) c.*465+60C>A (n.*465+60C>A) c.3080+60C>A (n.3080+60C>A) n.3233+60C>A n.4506+60C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235958A>G | CA2627630757 | SLC12A6 | c.3227+57T>C (n.3227+57T>C) c.3074+57T>C (n.3074+57T>C) c.3050+57T>C (n.3050+57T>C) c.3182+57T>C (n.3182+57T>C) c.3200+57T>C (n.3200+57T>C) c.*250+57T>C (n.*250+57T>C) c.*436+57T>C (n.*436+57T>C) c.2663+57T>C (n.2663+57T>C) c.*465+57T>C (n.*465+57T>C) c.3080+57T>C (n.3080+57T>C) n.3233+57T>C n.4506+57T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235958A>T | CA2575668228 | SLC12A6 | c.3227+57T>A (n.3227+57T>A) c.3074+57T>A (n.3074+57T>A) c.3050+57T>A (n.3050+57T>A) c.3182+57T>A (n.3182+57T>A) c.3200+57T>A (n.3200+57T>A) c.*250+57T>A (n.*250+57T>A) c.*436+57T>A (n.*436+57T>A) c.2663+57T>A (n.2663+57T>A) c.*465+57T>A (n.*465+57T>A) c.3080+57T>A (n.3080+57T>A) n.3233+57T>A n.4506+57T>A | |
| 15 | g.34235959C>A | CA2627630758 | SLC12A6 | c.3227+56G>T (n.3227+56G>T) c.3074+56G>T (n.3074+56G>T) c.3050+56G>T (n.3050+56G>T) c.3182+56G>T (n.3182+56G>T) c.3200+56G>T (n.3200+56G>T) c.*250+56G>T (n.*250+56G>T) c.*436+56G>T (n.*436+56G>T) c.2663+56G>T (n.2663+56G>T) c.*465+56G>T (n.*465+56G>T) c.3080+56G>T (n.3080+56G>T) n.3233+56G>T n.4506+56G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235960A>G | CA2627630760 | SLC12A6 | c.3227+55T>C (n.3227+55T>C) c.3074+55T>C (n.3074+55T>C) c.3050+55T>C (n.3050+55T>C) c.3182+55T>C (n.3182+55T>C) c.3200+55T>C (n.3200+55T>C) c.*250+55T>C (n.*250+55T>C) c.*436+55T>C (n.*436+55T>C) c.2663+55T>C (n.2663+55T>C) c.*465+55T>C (n.*465+55T>C) c.3080+55T>C (n.3080+55T>C) n.3233+55T>C n.4506+55T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235961T>C | CA2730602933 | SLC12A6 | c.3227+54A>G (n.3227+54A>G) c.3074+54A>G (n.3074+54A>G) c.3050+54A>G (n.3050+54A>G) c.3182+54A>G (n.3182+54A>G) c.3200+54A>G (n.3200+54A>G) c.*250+54A>G (n.*250+54A>G) c.*436+54A>G (n.*436+54A>G) c.2663+54A>G (n.2663+54A>G) c.*465+54A>G (n.*465+54A>G) c.3080+54A>G (n.3080+54A>G) n.3233+54A>G n.4506+54A>G | dbSNP |
| 15 | g.34235961T>G | CA712274959 | SLC12A6 | c.3227+54A>C (n.3227+54A>C) c.3074+54A>C (n.3074+54A>C) c.3050+54A>C (n.3050+54A>C) c.3182+54A>C (n.3182+54A>C) c.3200+54A>C (n.3200+54A>C) c.*250+54A>C (n.*250+54A>C) c.*436+54A>C (n.*436+54A>C) c.2663+54A>C (n.2663+54A>C) c.*465+54A>C (n.*465+54A>C) c.3080+54A>C (n.3080+54A>C) n.3233+54A>C n.4506+54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235962T>C | CA712274961 | SLC12A6 | c.3227+53A>G (n.3227+53A>G) c.3074+53A>G (n.3074+53A>G) c.3050+53A>G (n.3050+53A>G) c.3182+53A>G (n.3182+53A>G) c.3200+53A>G (n.3200+53A>G) c.*250+53A>G (n.*250+53A>G) c.*436+53A>G (n.*436+53A>G) c.2663+53A>G (n.2663+53A>G) c.*465+53A>G (n.*465+53A>G) c.3080+53A>G (n.3080+53A>G) n.3233+53A>G n.4506+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34235964G>A | CA2627630765 | SLC12A6 | c.3227+51C>T (n.3227+51C>T) c.3074+51C>T (n.3074+51C>T) c.3050+51C>T (n.3050+51C>T) c.3182+51C>T (n.3182+51C>T) c.3200+51C>T (n.3200+51C>T) c.*250+51C>T (n.*250+51C>T) c.*436+51C>T (n.*436+51C>T) c.2663+51C>T (n.2663+51C>T) c.*465+51C>T (n.*465+51C>T) c.3080+51C>T (n.3080+51C>T) n.3233+51C>T n.4506+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34235964G>C | CA268658723 | SLC12A6 | c.3227+51C>G (n.3227+51C>G) c.3074+51C>G (n.3074+51C>G) c.3050+51C>G (n.3050+51C>G) c.3182+51C>G (n.3182+51C>G) c.3200+51C>G (n.3200+51C>G) c.*250+51C>G (n.*250+51C>G) c.*436+51C>G (n.*436+51C>G) c.2663+51C>G (n.2663+51C>G) c.*465+51C>G (n.*465+51C>G) c.3080+51C>G (n.3080+51C>G) n.3233+51C>G n.4506+51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235964G>T | CA2575668229 | SLC12A6 | c.3227+51C>A (n.3227+51C>A) c.3074+51C>A (n.3074+51C>A) c.3050+51C>A (n.3050+51C>A) c.3182+51C>A (n.3182+51C>A) c.3200+51C>A (n.3200+51C>A) c.*250+51C>A (n.*250+51C>A) c.*436+51C>A (n.*436+51C>A) c.2663+51C>A (n.2663+51C>A) c.*465+51C>A (n.*465+51C>A) c.3080+51C>A (n.3080+51C>A) n.3233+51C>A n.4506+51C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235964_34235965insA | CA7463894 | SLC12A6 | c.3227+50_3227+51insT (n.3227+50_3227+51insT) c.3074+50_3074+51insT (n.3074+50_3074+51insT) c.3050+50_3050+51insT (n.3050+50_3050+51insT) c.3182+50_3182+51insT (n.3182+50_3182+51insT) c.3200+50_3200+51insT (n.3200+50_3200+51insT) c.*250+50_*250+51insT (n.*250+50_*250+51insT) c.*436+50_*436+51insT (n.*436+50_*436+51insT) c.2663+50_2663+51insT (n.2663+50_2663+51insT) c.*465+50_*465+51insT (n.*465+50_*465+51insT) c.3080+50_3080+51insT (n.3080+50_3080+51insT) n.3233+50_3233+51insT n.4506+50_4506+51insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235966G>T | CA2627630768 | SLC12A6 | c.3227+49C>A (n.3227+49C>A) c.3074+49C>A (n.3074+49C>A) c.3050+49C>A (n.3050+49C>A) c.3182+49C>A (n.3182+49C>A) c.3200+49C>A (n.3200+49C>A) c.*250+49C>A (n.*250+49C>A) c.*436+49C>A (n.*436+49C>A) c.2663+49C>A (n.2663+49C>A) c.*465+49C>A (n.*465+49C>A) c.3080+49C>A (n.3080+49C>A) n.3233+49C>A n.4506+49C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235967C>T | CA2627630769 | SLC12A6 | c.3227+48G>A (n.3227+48G>A) c.3074+48G>A (n.3074+48G>A) c.3050+48G>A (n.3050+48G>A) c.3182+48G>A (n.3182+48G>A) c.3200+48G>A (n.3200+48G>A) c.*250+48G>A (n.*250+48G>A) c.*436+48G>A (n.*436+48G>A) c.2663+48G>A (n.2663+48G>A) c.*465+48G>A (n.*465+48G>A) c.3080+48G>A (n.3080+48G>A) n.3233+48G>A n.4506+48G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235968C>T | CA2627630770 | SLC12A6 | c.3227+47G>A (n.3227+47G>A) c.3074+47G>A (n.3074+47G>A) c.3050+47G>A (n.3050+47G>A) c.3182+47G>A (n.3182+47G>A) c.3200+47G>A (n.3200+47G>A) c.*250+47G>A (n.*250+47G>A) c.*436+47G>A (n.*436+47G>A) c.2663+47G>A (n.2663+47G>A) c.*465+47G>A (n.*465+47G>A) c.3080+47G>A (n.3080+47G>A) n.3233+47G>A n.4506+47G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235969A>T | CA2627630771 | SLC12A6 | c.3227+46T>A (n.3227+46T>A) c.3074+46T>A (n.3074+46T>A) c.3050+46T>A (n.3050+46T>A) c.3182+46T>A (n.3182+46T>A) c.3200+46T>A (n.3200+46T>A) c.*250+46T>A (n.*250+46T>A) c.*436+46T>A (n.*436+46T>A) c.2663+46T>A (n.2663+46T>A) c.*465+46T>A (n.*465+46T>A) c.3080+46T>A (n.3080+46T>A) n.3233+46T>A n.4506+46T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235970C>A | CA2575668230 | SLC12A6 | c.3227+45G>T (n.3227+45G>T) c.3074+45G>T (n.3074+45G>T) c.3050+45G>T (n.3050+45G>T) c.3182+45G>T (n.3182+45G>T) c.3200+45G>T (n.3200+45G>T) c.*250+45G>T (n.*250+45G>T) c.*436+45G>T (n.*436+45G>T) c.2663+45G>T (n.2663+45G>T) c.*465+45G>T (n.*465+45G>T) c.3080+45G>T (n.3080+45G>T) n.3233+45G>T n.4506+45G>T | |
| 15 | g.34235970C>G | CA968557097 | SLC12A6 | c.3227+45G>C (n.3227+45G>C) c.3074+45G>C (n.3074+45G>C) c.3050+45G>C (n.3050+45G>C) c.3182+45G>C (n.3182+45G>C) c.3200+45G>C (n.3200+45G>C) c.*250+45G>C (n.*250+45G>C) c.*436+45G>C (n.*436+45G>C) c.2663+45G>C (n.2663+45G>C) c.*465+45G>C (n.*465+45G>C) c.3080+45G>C (n.3080+45G>C) n.3233+45G>C n.4506+45G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235970C>T | CA2627630772 | SLC12A6 | c.3227+45G>A (n.3227+45G>A) c.3074+45G>A (n.3074+45G>A) c.3050+45G>A (n.3050+45G>A) c.3182+45G>A (n.3182+45G>A) c.3200+45G>A (n.3200+45G>A) c.*250+45G>A (n.*250+45G>A) c.*436+45G>A (n.*436+45G>A) c.2663+45G>A (n.2663+45G>A) c.*465+45G>A (n.*465+45G>A) c.3080+45G>A (n.3080+45G>A) n.3233+45G>A n.4506+45G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235971T>C | CA7463895 | SLC12A6 | c.3227+44A>G (n.3227+44A>G) c.3074+44A>G (n.3074+44A>G) c.3050+44A>G (n.3050+44A>G) c.3182+44A>G (n.3182+44A>G) c.3200+44A>G (n.3200+44A>G) c.*250+44A>G (n.*250+44A>G) c.*436+44A>G (n.*436+44A>G) c.2663+44A>G (n.2663+44A>G) c.*465+44A>G (n.*465+44A>G) c.3080+44A>G (n.3080+44A>G) n.3233+44A>G n.4506+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235972G>A | CA268658728 | SLC12A6 | c.3227+43C>T (n.3227+43C>T) c.3074+43C>T (n.3074+43C>T) c.3050+43C>T (n.3050+43C>T) c.3182+43C>T (n.3182+43C>T) c.3200+43C>T (n.3200+43C>T) c.*250+43C>T (n.*250+43C>T) c.*436+43C>T (n.*436+43C>T) c.2663+43C>T (n.2663+43C>T) c.*465+43C>T (n.*465+43C>T) c.3080+43C>T (n.3080+43C>T) n.3233+43C>T n.4506+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235972G>T | CA2627630777 | SLC12A6 | c.3227+43C>A (n.3227+43C>A) c.3074+43C>A (n.3074+43C>A) c.3050+43C>A (n.3050+43C>A) c.3182+43C>A (n.3182+43C>A) c.3200+43C>A (n.3200+43C>A) c.*250+43C>A (n.*250+43C>A) c.*436+43C>A (n.*436+43C>A) c.2663+43C>A (n.2663+43C>A) c.*465+43C>A (n.*465+43C>A) c.3080+43C>A (n.3080+43C>A) n.3233+43C>A n.4506+43C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235975del | CA2627630779 | SLC12A6 | c.3227+41del (n.3227+41del) c.3074+41del (n.3074+41del) c.3050+41del (n.3050+41del) c.3182+41del (n.3182+41del) c.3200+41del (n.3200+41del) c.*250+41del (n.*250+41del) c.*436+41del (n.*436+41del) c.2663+41del (n.2663+41del) c.*465+41del (n.*465+41del) c.3080+41del (n.3080+41del) n.3233+41del n.4506+41del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235975T>G | CA7463896 | SLC12A6 | c.3227+40A>C (n.3227+40A>C) c.3074+40A>C (n.3074+40A>C) c.3050+40A>C (n.3050+40A>C) c.3182+40A>C (n.3182+40A>C) c.3200+40A>C (n.3200+40A>C) c.*250+40A>C (n.*250+40A>C) c.*436+40A>C (n.*436+40A>C) c.2663+40A>C (n.2663+40A>C) c.*465+40A>C (n.*465+40A>C) c.3080+40A>C (n.3080+40A>C) n.3233+40A>C n.4506+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235976A>G | CA2575668231 | SLC12A6 | c.3227+39T>C (n.3227+39T>C) c.3074+39T>C (n.3074+39T>C) c.3050+39T>C (n.3050+39T>C) c.3182+39T>C (n.3182+39T>C) c.3200+39T>C (n.3200+39T>C) c.*250+39T>C (n.*250+39T>C) c.*436+39T>C (n.*436+39T>C) c.2663+39T>C (n.2663+39T>C) c.*465+39T>C (n.*465+39T>C) c.3080+39T>C (n.3080+39T>C) n.3233+39T>C n.4506+39T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235976A>T | CA2575668232 | SLC12A6 | c.3227+39T>A (n.3227+39T>A) c.3074+39T>A (n.3074+39T>A) c.3050+39T>A (n.3050+39T>A) c.3182+39T>A (n.3182+39T>A) c.3200+39T>A (n.3200+39T>A) c.*250+39T>A (n.*250+39T>A) c.*436+39T>A (n.*436+39T>A) c.2663+39T>A (n.2663+39T>A) c.*465+39T>A (n.*465+39T>A) c.3080+39T>A (n.3080+39T>A) n.3233+39T>A n.4506+39T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235977G>A | CA2627630782 | SLC12A6 | c.3227+38C>T (n.3227+38C>T) c.3074+38C>T (n.3074+38C>T) c.3050+38C>T (n.3050+38C>T) c.3182+38C>T (n.3182+38C>T) c.3200+38C>T (n.3200+38C>T) c.*250+38C>T (n.*250+38C>T) c.*436+38C>T (n.*436+38C>T) c.2663+38C>T (n.2663+38C>T) c.*465+38C>T (n.*465+38C>T) c.3080+38C>T (n.3080+38C>T) n.3233+38C>T n.4506+38C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235977G>C | CA7463897 | SLC12A6 | c.3227+38C>G (n.3227+38C>G) c.3074+38C>G (n.3074+38C>G) c.3050+38C>G (n.3050+38C>G) c.3182+38C>G (n.3182+38C>G) c.3200+38C>G (n.3200+38C>G) c.*250+38C>G (n.*250+38C>G) c.*436+38C>G (n.*436+38C>G) c.2663+38C>G (n.2663+38C>G) c.*465+38C>G (n.*465+38C>G) c.3080+38C>G (n.3080+38C>G) n.3233+38C>G n.4506+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235977G>T | CA2627630783 | SLC12A6 | c.3227+38C>A (n.3227+38C>A) c.3074+38C>A (n.3074+38C>A) c.3050+38C>A (n.3050+38C>A) c.3182+38C>A (n.3182+38C>A) c.3200+38C>A (n.3200+38C>A) c.*250+38C>A (n.*250+38C>A) c.*436+38C>A (n.*436+38C>A) c.2663+38C>A (n.2663+38C>A) c.*465+38C>A (n.*465+38C>A) c.3080+38C>A (n.3080+38C>A) n.3233+38C>A n.4506+38C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235978G>T | CA2575668233 | SLC12A6 | c.3227+37C>A (n.3227+37C>A) c.3074+37C>A (n.3074+37C>A) c.3050+37C>A (n.3050+37C>A) c.3182+37C>A (n.3182+37C>A) c.3200+37C>A (n.3200+37C>A) c.*250+37C>A (n.*250+37C>A) c.*436+37C>A (n.*436+37C>A) c.2663+37C>A (n.2663+37C>A) c.*465+37C>A (n.*465+37C>A) c.3080+37C>A (n.3080+37C>A) n.3233+37C>A n.4506+37C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235980A>C | CA2730571920 | SLC12A6 | c.3227+35T>G (n.3227+35T>G) c.3074+35T>G (n.3074+35T>G) c.3050+35T>G (n.3050+35T>G) c.3182+35T>G (n.3182+35T>G) c.3200+35T>G (n.3200+35T>G) c.*250+35T>G (n.*250+35T>G) c.*436+35T>G (n.*436+35T>G) c.2663+35T>G (n.2663+35T>G) c.*465+35T>G (n.*465+35T>G) c.3080+35T>G (n.3080+35T>G) n.3233+35T>G n.4506+35T>G | dbSNP |
| 15 | g.34235980A>G | CA2627630785 | SLC12A6 | c.3227+35T>C (n.3227+35T>C) c.3074+35T>C (n.3074+35T>C) c.3050+35T>C (n.3050+35T>C) c.3182+35T>C (n.3182+35T>C) c.3200+35T>C (n.3200+35T>C) c.*250+35T>C (n.*250+35T>C) c.*436+35T>C (n.*436+35T>C) c.2663+35T>C (n.2663+35T>C) c.*465+35T>C (n.*465+35T>C) c.3080+35T>C (n.3080+35T>C) n.3233+35T>C n.4506+35T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235980A>T | CA7463898 | SLC12A6 | c.3227+35T>A (n.3227+35T>A) c.3074+35T>A (n.3074+35T>A) c.3050+35T>A (n.3050+35T>A) c.3182+35T>A (n.3182+35T>A) c.3200+35T>A (n.3200+35T>A) c.*250+35T>A (n.*250+35T>A) c.*436+35T>A (n.*436+35T>A) c.2663+35T>A (n.2663+35T>A) c.*465+35T>A (n.*465+35T>A) c.3080+35T>A (n.3080+35T>A) n.3233+35T>A n.4506+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235985del | CA2627630786 | SLC12A6 | c.3227+33del (n.3227+33del) c.3074+33del (n.3074+33del) c.3050+33del (n.3050+33del) c.3182+33del (n.3182+33del) c.3200+33del (n.3200+33del) c.*250+33del (n.*250+33del) c.*436+33del (n.*436+33del) c.2663+33del (n.2663+33del) c.*465+33del (n.*465+33del) c.3080+33del (n.3080+33del) n.3233+33del n.4506+33del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235983T>C | CA7463899 | SLC12A6 | c.3227+32A>G (n.3227+32A>G) c.3074+32A>G (n.3074+32A>G) c.3050+32A>G (n.3050+32A>G) c.3182+32A>G (n.3182+32A>G) c.3200+32A>G (n.3200+32A>G) c.*250+32A>G (n.*250+32A>G) c.*436+32A>G (n.*436+32A>G) c.2663+32A>G (n.2663+32A>G) c.*465+32A>G (n.*465+32A>G) c.3080+32A>G (n.3080+32A>G) n.3233+32A>G n.4506+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235986A>C | CA2627630788 | SLC12A6 | c.3227+29T>G (n.3227+29T>G) c.3074+29T>G (n.3074+29T>G) c.3050+29T>G (n.3050+29T>G) c.3182+29T>G (n.3182+29T>G) c.3200+29T>G (n.3200+29T>G) c.*250+29T>G (n.*250+29T>G) c.*436+29T>G (n.*436+29T>G) c.2663+29T>G (n.2663+29T>G) c.*465+29T>G (n.*465+29T>G) c.3080+29T>G (n.3080+29T>G) n.3233+29T>G n.4506+29T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235987T>A | CA2627630789 | SLC12A6 | c.3227+28A>T (n.3227+28A>T) c.3074+28A>T (n.3074+28A>T) c.3050+28A>T (n.3050+28A>T) c.3182+28A>T (n.3182+28A>T) c.3200+28A>T (n.3200+28A>T) c.*250+28A>T (n.*250+28A>T) c.*436+28A>T (n.*436+28A>T) c.2663+28A>T (n.2663+28A>T) c.*465+28A>T (n.*465+28A>T) c.3080+28A>T (n.3080+28A>T) n.3233+28A>T n.4506+28A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235987T>C | CA2627630790 | SLC12A6 | c.3227+28A>G (n.3227+28A>G) c.3074+28A>G (n.3074+28A>G) c.3050+28A>G (n.3050+28A>G) c.3182+28A>G (n.3182+28A>G) c.3200+28A>G (n.3200+28A>G) c.*250+28A>G (n.*250+28A>G) c.*436+28A>G (n.*436+28A>G) c.2663+28A>G (n.2663+28A>G) c.*465+28A>G (n.*465+28A>G) c.3080+28A>G (n.3080+28A>G) n.3233+28A>G n.4506+28A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235988G>A | CA2627630792 | SLC12A6 | c.3227+27C>T (n.3227+27C>T) c.3074+27C>T (n.3074+27C>T) c.3050+27C>T (n.3050+27C>T) c.3182+27C>T (n.3182+27C>T) c.3200+27C>T (n.3200+27C>T) c.*250+27C>T (n.*250+27C>T) c.*436+27C>T (n.*436+27C>T) c.2663+27C>T (n.2663+27C>T) c.*465+27C>T (n.*465+27C>T) c.3080+27C>T (n.3080+27C>T) n.3233+27C>T n.4506+27C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235988G>T | CA2627630793 | SLC12A6 | c.3227+27C>A (n.3227+27C>A) c.3074+27C>A (n.3074+27C>A) c.3050+27C>A (n.3050+27C>A) c.3182+27C>A (n.3182+27C>A) c.3200+27C>A (n.3200+27C>A) c.*250+27C>A (n.*250+27C>A) c.*436+27C>A (n.*436+27C>A) c.2663+27C>A (n.2663+27C>A) c.*465+27C>A (n.*465+27C>A) c.3080+27C>A (n.3080+27C>A) n.3233+27C>A n.4506+27C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235993del | CA2627630795 | SLC12A6 | c.3227+24del (n.3227+24del) c.3074+24del (n.3074+24del) c.3050+24del (n.3050+24del) c.3182+24del (n.3182+24del) c.3200+24del (n.3200+24del) c.*250+24del (n.*250+24del) c.*436+24del (n.*436+24del) c.2663+24del (n.2663+24del) c.*465+24del (n.*465+24del) c.3080+24del (n.3080+24del) n.3233+24del n.4506+24del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235994C>T | CA2627630796 | SLC12A6 | c.3227+21G>A (n.3227+21G>A) c.3074+21G>A (n.3074+21G>A) c.3050+21G>A (n.3050+21G>A) c.3182+21G>A (n.3182+21G>A) c.3200+21G>A (n.3200+21G>A) c.*250+21G>A (n.*250+21G>A) c.*436+21G>A (n.*436+21G>A) c.2663+21G>A (n.2663+21G>A) c.*465+21G>A (n.*465+21G>A) c.3080+21G>A (n.3080+21G>A) n.3233+21G>A n.4506+21G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235995T>C | CA617184614 | SLC12A6 | c.3227+20A>G (n.3227+20A>G) c.3074+20A>G (n.3074+20A>G) c.3050+20A>G (n.3050+20A>G) c.3182+20A>G (n.3182+20A>G) c.3200+20A>G (n.3200+20A>G) c.*250+20A>G (n.*250+20A>G) c.*436+20A>G (n.*436+20A>G) c.2663+20A>G (n.2663+20A>G) c.*465+20A>G (n.*465+20A>G) c.3080+20A>G (n.3080+20A>G) n.3233+20A>G n.4506+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235995T>G | CA2740097241 | SLC12A6 | c.3227+20A>C (n.3227+20A>C) c.3074+20A>C (n.3074+20A>C) c.3050+20A>C (n.3050+20A>C) c.3182+20A>C (n.3182+20A>C) c.3200+20A>C (n.3200+20A>C) c.*250+20A>C (n.*250+20A>C) c.*436+20A>C (n.*436+20A>C) c.2663+20A>C (n.2663+20A>C) c.*465+20A>C (n.*465+20A>C) c.3080+20A>C (n.3080+20A>C) n.3233+20A>C n.4506+20A>C | ClinVar |
| 15 | g.34235996T>C | CA7463900 | SLC12A6 | c.3227+19A>G (n.3227+19A>G) c.3074+19A>G (n.3074+19A>G) c.3050+19A>G (n.3050+19A>G) c.3182+19A>G (n.3182+19A>G) c.3200+19A>G (n.3200+19A>G) c.*250+19A>G (n.*250+19A>G) c.*436+19A>G (n.*436+19A>G) c.2663+19A>G (n.2663+19A>G) c.*465+19A>G (n.*465+19A>G) c.3080+19A>G (n.3080+19A>G) n.3233+19A>G n.4506+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235997G>A | CA617184615 | SLC12A6 | c.3227+18C>T (n.3227+18C>T) c.3074+18C>T (n.3074+18C>T) c.3050+18C>T (n.3050+18C>T) c.3182+18C>T (n.3182+18C>T) c.3200+18C>T (n.3200+18C>T) c.*250+18C>T (n.*250+18C>T) c.*436+18C>T (n.*436+18C>T) c.2663+18C>T (n.2663+18C>T) c.*465+18C>T (n.*465+18C>T) c.3080+18C>T (n.3080+18C>T) n.3233+18C>T n.4506+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235997G>C | CA2627630803 | SLC12A6 | c.3227+18C>G (n.3227+18C>G) c.3074+18C>G (n.3074+18C>G) c.3050+18C>G (n.3050+18C>G) c.3182+18C>G (n.3182+18C>G) c.3200+18C>G (n.3200+18C>G) c.*250+18C>G (n.*250+18C>G) c.*436+18C>G (n.*436+18C>G) c.2663+18C>G (n.2663+18C>G) c.*465+18C>G (n.*465+18C>G) c.3080+18C>G (n.3080+18C>G) n.3233+18C>G n.4506+18C>G | gnomAD v4 |