UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34235815T>C | CA2730649913 | SLC12A6 | c.3227+200A>G (n.3227+200A>G) c.3074+200A>G (n.3074+200A>G) c.3050+200A>G (n.3050+200A>G) c.3182+200A>G (n.3182+200A>G) c.3200+200A>G (n.3200+200A>G) c.*250+200A>G (n.*250+200A>G) c.*436+200A>G (n.*436+200A>G) c.2663+200A>G (n.2663+200A>G) c.*465+200A>G (n.*465+200A>G) c.3080+200A>G (n.3080+200A>G) n.3233+200A>G n.4506+200A>G | dbSNP |
| 15 | g.34235816G>A | CA712274946 | SLC12A6 | c.3227+199C>T (n.3227+199C>T) c.3074+199C>T (n.3074+199C>T) c.3050+199C>T (n.3050+199C>T) c.3182+199C>T (n.3182+199C>T) c.3200+199C>T (n.3200+199C>T) c.*250+199C>T (n.*250+199C>T) c.*436+199C>T (n.*436+199C>T) c.2663+199C>T (n.2663+199C>T) c.*465+199C>T (n.*465+199C>T) c.3080+199C>T (n.3080+199C>T) n.3233+199C>T n.4506+199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235819G>T | CA2730649914 | SLC12A6 | c.3227+196C>A (n.3227+196C>A) c.3074+196C>A (n.3074+196C>A) c.3050+196C>A (n.3050+196C>A) c.3182+196C>A (n.3182+196C>A) c.3200+196C>A (n.3200+196C>A) c.*250+196C>A (n.*250+196C>A) c.*436+196C>A (n.*436+196C>A) c.2663+196C>A (n.2663+196C>A) c.*465+196C>A (n.*465+196C>A) c.3080+196C>A (n.3080+196C>A) n.3233+196C>A n.4506+196C>A | dbSNP |
| 15 | g.34235820G>A | CA268658598 | SLC12A6 | c.3227+195C>T (n.3227+195C>T) c.3074+195C>T (n.3074+195C>T) c.3050+195C>T (n.3050+195C>T) c.3182+195C>T (n.3182+195C>T) c.3200+195C>T (n.3200+195C>T) c.*250+195C>T (n.*250+195C>T) c.*436+195C>T (n.*436+195C>T) c.2663+195C>T (n.2663+195C>T) c.*465+195C>T (n.*465+195C>T) c.3080+195C>T (n.3080+195C>T) n.3233+195C>T n.4506+195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235827A>T | CA268658599 | SLC12A6 | c.3227+188T>A (n.3227+188T>A) c.3074+188T>A (n.3074+188T>A) c.3050+188T>A (n.3050+188T>A) c.3182+188T>A (n.3182+188T>A) c.3200+188T>A (n.3200+188T>A) c.*250+188T>A (n.*250+188T>A) c.*436+188T>A (n.*436+188T>A) c.2663+188T>A (n.2663+188T>A) c.*465+188T>A (n.*465+188T>A) c.3080+188T>A (n.3080+188T>A) n.3233+188T>A n.4506+188T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235828T>C | CA268658600 | SLC12A6 | c.3227+187A>G (n.3227+187A>G) c.3074+187A>G (n.3074+187A>G) c.3050+187A>G (n.3050+187A>G) c.3182+187A>G (n.3182+187A>G) c.3200+187A>G (n.3200+187A>G) c.*250+187A>G (n.*250+187A>G) c.*436+187A>G (n.*436+187A>G) c.2663+187A>G (n.2663+187A>G) c.*465+187A>G (n.*465+187A>G) c.3080+187A>G (n.3080+187A>G) n.3233+187A>G n.4506+187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235830_34235831del | CA2497387203 | SLC12A6 | c.3227+186_3227+187del (n.3227+186_3227+187del) c.3074+186_3074+187del (n.3074+186_3074+187del) c.3050+186_3050+187del (n.3050+186_3050+187del) c.3182+186_3182+187del (n.3182+186_3182+187del) c.3200+186_3200+187del (n.3200+186_3200+187del) c.*250+186_*250+187del (n.*250+186_*250+187del) c.*436+186_*436+187del (n.*436+186_*436+187del) c.2663+186_2663+187del (n.2663+186_2663+187del) c.*465+186_*465+187del (n.*465+186_*465+187del) c.3080+186_3080+187del (n.3080+186_3080+187del) n.3233+186_3233+187del n.4506+186_4506+187del | dbSNP |
| 15 | g.34235829G>A | CA268658606 | SLC12A6 | c.3227+186C>T (n.3227+186C>T) c.3074+186C>T (n.3074+186C>T) c.3050+186C>T (n.3050+186C>T) c.3182+186C>T (n.3182+186C>T) c.3200+186C>T (n.3200+186C>T) c.*250+186C>T (n.*250+186C>T) c.*436+186C>T (n.*436+186C>T) c.2663+186C>T (n.2663+186C>T) c.*465+186C>T (n.*465+186C>T) c.3080+186C>T (n.3080+186C>T) n.3233+186C>T n.4506+186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235834T>C | CA2730614398 | SLC12A6 | c.3227+181A>G (n.3227+181A>G) c.3074+181A>G (n.3074+181A>G) c.3050+181A>G (n.3050+181A>G) c.3182+181A>G (n.3182+181A>G) c.3200+181A>G (n.3200+181A>G) c.*250+181A>G (n.*250+181A>G) c.*436+181A>G (n.*436+181A>G) c.2663+181A>G (n.2663+181A>G) c.*465+181A>G (n.*465+181A>G) c.3080+181A>G (n.3080+181A>G) n.3233+181A>G n.4506+181A>G | dbSNP |
| 15 | g.34235837A>C | CA268658638 | SLC12A6 | c.3227+178T>G (n.3227+178T>G) c.3074+178T>G (n.3074+178T>G) c.3050+178T>G (n.3050+178T>G) c.3182+178T>G (n.3182+178T>G) c.3200+178T>G (n.3200+178T>G) c.*250+178T>G (n.*250+178T>G) c.*436+178T>G (n.*436+178T>G) c.2663+178T>G (n.2663+178T>G) c.*465+178T>G (n.*465+178T>G) c.3080+178T>G (n.3080+178T>G) n.3233+178T>G n.4506+178T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235838G>A | CA617184612 | SLC12A6 | c.3227+177C>T (n.3227+177C>T) c.3074+177C>T (n.3074+177C>T) c.3050+177C>T (n.3050+177C>T) c.3182+177C>T (n.3182+177C>T) c.3200+177C>T (n.3200+177C>T) c.*250+177C>T (n.*250+177C>T) c.*436+177C>T (n.*436+177C>T) c.2663+177C>T (n.2663+177C>T) c.*465+177C>T (n.*465+177C>T) c.3080+177C>T (n.3080+177C>T) n.3233+177C>T n.4506+177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235839G>T | CA2730705389 | SLC12A6 | c.3227+176C>A (n.3227+176C>A) c.3074+176C>A (n.3074+176C>A) c.3050+176C>A (n.3050+176C>A) c.3182+176C>A (n.3182+176C>A) c.3200+176C>A (n.3200+176C>A) c.*250+176C>A (n.*250+176C>A) c.*436+176C>A (n.*436+176C>A) c.2663+176C>A (n.2663+176C>A) c.*465+176C>A (n.*465+176C>A) c.3080+176C>A (n.3080+176C>A) n.3233+176C>A n.4506+176C>A | dbSNP |
| 15 | g.34235844G>A | CA2730649916 | SLC12A6 | c.3227+171C>T (n.3227+171C>T) c.3074+171C>T (n.3074+171C>T) c.3050+171C>T (n.3050+171C>T) c.3182+171C>T (n.3182+171C>T) c.3200+171C>T (n.3200+171C>T) c.*250+171C>T (n.*250+171C>T) c.*436+171C>T (n.*436+171C>T) c.2663+171C>T (n.2663+171C>T) c.*465+171C>T (n.*465+171C>T) c.3080+171C>T (n.3080+171C>T) n.3233+171C>T n.4506+171C>T | dbSNP |
| 15 | g.34235853G>A | CA2730649917 | SLC12A6 | c.3227+162C>T (n.3227+162C>T) c.3074+162C>T (n.3074+162C>T) c.3050+162C>T (n.3050+162C>T) c.3182+162C>T (n.3182+162C>T) c.3200+162C>T (n.3200+162C>T) c.*250+162C>T (n.*250+162C>T) c.*436+162C>T (n.*436+162C>T) c.2663+162C>T (n.2663+162C>T) c.*465+162C>T (n.*465+162C>T) c.3080+162C>T (n.3080+162C>T) n.3233+162C>T n.4506+162C>T | dbSNP |
| 15 | g.34235854T>A | CA268658657 | SLC12A6 | c.3227+161A>T (n.3227+161A>T) c.3074+161A>T (n.3074+161A>T) c.3050+161A>T (n.3050+161A>T) c.3182+161A>T (n.3182+161A>T) c.3200+161A>T (n.3200+161A>T) c.*250+161A>T (n.*250+161A>T) c.*436+161A>T (n.*436+161A>T) c.2663+161A>T (n.2663+161A>T) c.*465+161A>T (n.*465+161A>T) c.3080+161A>T (n.3080+161A>T) n.3233+161A>T n.4506+161A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235854T>C | CA2730568857 | SLC12A6 | c.3227+161A>G (n.3227+161A>G) c.3074+161A>G (n.3074+161A>G) c.3050+161A>G (n.3050+161A>G) c.3182+161A>G (n.3182+161A>G) c.3200+161A>G (n.3200+161A>G) c.*250+161A>G (n.*250+161A>G) c.*436+161A>G (n.*436+161A>G) c.2663+161A>G (n.2663+161A>G) c.*465+161A>G (n.*465+161A>G) c.3080+161A>G (n.3080+161A>G) n.3233+161A>G n.4506+161A>G | dbSNP |
| 15 | g.34235858C>G | CA712274951 | SLC12A6 | c.3227+157G>C (n.3227+157G>C) c.3074+157G>C (n.3074+157G>C) c.3050+157G>C (n.3050+157G>C) c.3182+157G>C (n.3182+157G>C) c.3200+157G>C (n.3200+157G>C) c.*250+157G>C (n.*250+157G>C) c.*436+157G>C (n.*436+157G>C) c.2663+157G>C (n.2663+157G>C) c.*465+157G>C (n.*465+157G>C) c.3080+157G>C (n.3080+157G>C) n.3233+157G>C n.4506+157G>C | dbSNP |
| 15 | g.34235858C>T | CA968557082 | SLC12A6 | c.3227+157G>A (n.3227+157G>A) c.3074+157G>A (n.3074+157G>A) c.3050+157G>A (n.3050+157G>A) c.3182+157G>A (n.3182+157G>A) c.3200+157G>A (n.3200+157G>A) c.*250+157G>A (n.*250+157G>A) c.*436+157G>A (n.*436+157G>A) c.2663+157G>A (n.2663+157G>A) c.*465+157G>A (n.*465+157G>A) c.3080+157G>A (n.3080+157G>A) n.3233+157G>A n.4506+157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235865C>A | CA2627630651 | SLC12A6 | c.3227+150G>T (n.3227+150G>T) c.3074+150G>T (n.3074+150G>T) c.3050+150G>T (n.3050+150G>T) c.3182+150G>T (n.3182+150G>T) c.3200+150G>T (n.3200+150G>T) c.*250+150G>T (n.*250+150G>T) c.*436+150G>T (n.*436+150G>T) c.2663+150G>T (n.2663+150G>T) c.*465+150G>T (n.*465+150G>T) c.3080+150G>T (n.3080+150G>T) n.3233+150G>T n.4506+150G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235866A>G | CA2627630652 | SLC12A6 | c.3227+149T>C (n.3227+149T>C) c.3074+149T>C (n.3074+149T>C) c.3050+149T>C (n.3050+149T>C) c.3182+149T>C (n.3182+149T>C) c.3200+149T>C (n.3200+149T>C) c.*250+149T>C (n.*250+149T>C) c.*436+149T>C (n.*436+149T>C) c.2663+149T>C (n.2663+149T>C) c.*465+149T>C (n.*465+149T>C) c.3080+149T>C (n.3080+149T>C) n.3233+149T>C n.4506+149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34235866A>T | CA712274952 | SLC12A6 | c.3227+149T>A (n.3227+149T>A) c.3074+149T>A (n.3074+149T>A) c.3050+149T>A (n.3050+149T>A) c.3182+149T>A (n.3182+149T>A) c.3200+149T>A (n.3200+149T>A) c.*250+149T>A (n.*250+149T>A) c.*436+149T>A (n.*436+149T>A) c.2663+149T>A (n.2663+149T>A) c.*465+149T>A (n.*465+149T>A) c.3080+149T>A (n.3080+149T>A) n.3233+149T>A n.4506+149T>A | dbSNP |
| 15 | g.34235867T>C | CA268658668 | SLC12A6 | c.3227+148A>G (n.3227+148A>G) c.3074+148A>G (n.3074+148A>G) c.3050+148A>G (n.3050+148A>G) c.3182+148A>G (n.3182+148A>G) c.3200+148A>G (n.3200+148A>G) c.*250+148A>G (n.*250+148A>G) c.*436+148A>G (n.*436+148A>G) c.2663+148A>G (n.2663+148A>G) c.*465+148A>G (n.*465+148A>G) c.3080+148A>G (n.3080+148A>G) n.3233+148A>G n.4506+148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235868T>C | CA656019539 | SLC12A6 | c.3227+147A>G (n.3227+147A>G) c.3074+147A>G (n.3074+147A>G) c.3050+147A>G (n.3050+147A>G) c.3182+147A>G (n.3182+147A>G) c.3200+147A>G (n.3200+147A>G) c.*250+147A>G (n.*250+147A>G) c.*436+147A>G (n.*436+147A>G) c.2663+147A>G (n.2663+147A>G) c.*465+147A>G (n.*465+147A>G) c.3080+147A>G (n.3080+147A>G) n.3233+147A>G n.4506+147A>G | COSMIC |
| 15 | g.34235869G>C | CA2627630653 | SLC12A6 | c.3227+146C>G (n.3227+146C>G) c.3074+146C>G (n.3074+146C>G) c.3050+146C>G (n.3050+146C>G) c.3182+146C>G (n.3182+146C>G) c.3200+146C>G (n.3200+146C>G) c.*250+146C>G (n.*250+146C>G) c.*436+146C>G (n.*436+146C>G) c.2663+146C>G (n.2663+146C>G) c.*465+146C>G (n.*465+146C>G) c.3080+146C>G (n.3080+146C>G) n.3233+146C>G n.4506+146C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235869G>T | CA2627630654 | SLC12A6 | c.3227+146C>A (n.3227+146C>A) c.3074+146C>A (n.3074+146C>A) c.3050+146C>A (n.3050+146C>A) c.3182+146C>A (n.3182+146C>A) c.3200+146C>A (n.3200+146C>A) c.*250+146C>A (n.*250+146C>A) c.*436+146C>A (n.*436+146C>A) c.2663+146C>A (n.2663+146C>A) c.*465+146C>A (n.*465+146C>A) c.3080+146C>A (n.3080+146C>A) n.3233+146C>A n.4506+146C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235870G>T | CA2627630655 | SLC12A6 | c.3227+145C>A (n.3227+145C>A) c.3074+145C>A (n.3074+145C>A) c.3050+145C>A (n.3050+145C>A) c.3182+145C>A (n.3182+145C>A) c.3200+145C>A (n.3200+145C>A) c.*250+145C>A (n.*250+145C>A) c.*436+145C>A (n.*436+145C>A) c.2663+145C>A (n.2663+145C>A) c.*465+145C>A (n.*465+145C>A) c.3080+145C>A (n.3080+145C>A) n.3233+145C>A n.4506+145C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235873G>T | CA2627630657 | SLC12A6 | c.3227+142C>A (n.3227+142C>A) c.3074+142C>A (n.3074+142C>A) c.3050+142C>A (n.3050+142C>A) c.3182+142C>A (n.3182+142C>A) c.3200+142C>A (n.3200+142C>A) c.*250+142C>A (n.*250+142C>A) c.*436+142C>A (n.*436+142C>A) c.2663+142C>A (n.2663+142C>A) c.*465+142C>A (n.*465+142C>A) c.3080+142C>A (n.3080+142C>A) n.3233+142C>A n.4506+142C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235874C>A | CA2627630659 | SLC12A6 | c.3227+141G>T (n.3227+141G>T) c.3074+141G>T (n.3074+141G>T) c.3050+141G>T (n.3050+141G>T) c.3182+141G>T (n.3182+141G>T) c.3200+141G>T (n.3200+141G>T) c.*250+141G>T (n.*250+141G>T) c.*436+141G>T (n.*436+141G>T) c.2663+141G>T (n.2663+141G>T) c.*465+141G>T (n.*465+141G>T) c.3080+141G>T (n.3080+141G>T) n.3233+141G>T n.4506+141G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235875_34235877del | CA2627630660 | SLC12A6 | c.3227+138_3227+140del (n.3227+138_3227+140del) c.3074+138_3074+140del (n.3074+138_3074+140del) c.3050+138_3050+140del (n.3050+138_3050+140del) c.3182+138_3182+140del (n.3182+138_3182+140del) c.3200+138_3200+140del (n.3200+138_3200+140del) c.*250+138_*250+140del (n.*250+138_*250+140del) c.*436+138_*436+140del (n.*436+138_*436+140del) c.2663+138_2663+140del (n.2663+138_2663+140del) c.*465+138_*465+140del (n.*465+138_*465+140del) c.3080+138_3080+140del (n.3080+138_3080+140del) n.3233+138_3233+140del n.4506+138_4506+140del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235877G>T | CA2627630662 | SLC12A6 | c.3227+138C>A (n.3227+138C>A) c.3074+138C>A (n.3074+138C>A) c.3050+138C>A (n.3050+138C>A) c.3182+138C>A (n.3182+138C>A) c.3200+138C>A (n.3200+138C>A) c.*250+138C>A (n.*250+138C>A) c.*436+138C>A (n.*436+138C>A) c.2663+138C>A (n.2663+138C>A) c.*465+138C>A (n.*465+138C>A) c.3080+138C>A (n.3080+138C>A) n.3233+138C>A n.4506+138C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235878T>C | CA2627630663 | SLC12A6 | c.3227+137A>G (n.3227+137A>G) c.3074+137A>G (n.3074+137A>G) c.3050+137A>G (n.3050+137A>G) c.3182+137A>G (n.3182+137A>G) c.3200+137A>G (n.3200+137A>G) c.*250+137A>G (n.*250+137A>G) c.*436+137A>G (n.*436+137A>G) c.2663+137A>G (n.2663+137A>G) c.*465+137A>G (n.*465+137A>G) c.3080+137A>G (n.3080+137A>G) n.3233+137A>G n.4506+137A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235880_34235882del | CA2627630664 | SLC12A6 | c.3227+134_3227+136del (n.3227+134_3227+136del) c.3074+134_3074+136del (n.3074+134_3074+136del) c.3050+134_3050+136del (n.3050+134_3050+136del) c.3182+134_3182+136del (n.3182+134_3182+136del) c.3200+134_3200+136del (n.3200+134_3200+136del) c.*250+134_*250+136del (n.*250+134_*250+136del) c.*436+134_*436+136del (n.*436+134_*436+136del) c.2663+134_2663+136del (n.2663+134_2663+136del) c.*465+134_*465+136del (n.*465+134_*465+136del) c.3080+134_3080+136del (n.3080+134_3080+136del) n.3233+134_3233+136del n.4506+134_4506+136del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235880T>C | CA2627630665 | SLC12A6 | c.3227+135A>G (n.3227+135A>G) c.3074+135A>G (n.3074+135A>G) c.3050+135A>G (n.3050+135A>G) c.3182+135A>G (n.3182+135A>G) c.3200+135A>G (n.3200+135A>G) c.*250+135A>G (n.*250+135A>G) c.*436+135A>G (n.*436+135A>G) c.2663+135A>G (n.2663+135A>G) c.*465+135A>G (n.*465+135A>G) c.3080+135A>G (n.3080+135A>G) n.3233+135A>G n.4506+135A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235880T>G | CA2627630666 | SLC12A6 | c.3227+135A>C (n.3227+135A>C) c.3074+135A>C (n.3074+135A>C) c.3050+135A>C (n.3050+135A>C) c.3182+135A>C (n.3182+135A>C) c.3200+135A>C (n.3200+135A>C) c.*250+135A>C (n.*250+135A>C) c.*436+135A>C (n.*436+135A>C) c.2663+135A>C (n.2663+135A>C) c.*465+135A>C (n.*465+135A>C) c.3080+135A>C (n.3080+135A>C) n.3233+135A>C n.4506+135A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235881G>A | CA2590943240 | SLC12A6 | c.3227+134C>T (n.3227+134C>T) c.3074+134C>T (n.3074+134C>T) c.3050+134C>T (n.3050+134C>T) c.3182+134C>T (n.3182+134C>T) c.3200+134C>T (n.3200+134C>T) c.*250+134C>T (n.*250+134C>T) c.*436+134C>T (n.*436+134C>T) c.2663+134C>T (n.2663+134C>T) c.*465+134C>T (n.*465+134C>T) c.3080+134C>T (n.3080+134C>T) n.3233+134C>T n.4506+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235881G>C | CA2627630669 | SLC12A6 | c.3227+134C>G (n.3227+134C>G) c.3074+134C>G (n.3074+134C>G) c.3050+134C>G (n.3050+134C>G) c.3182+134C>G (n.3182+134C>G) c.3200+134C>G (n.3200+134C>G) c.*250+134C>G (n.*250+134C>G) c.*436+134C>G (n.*436+134C>G) c.2663+134C>G (n.2663+134C>G) c.*465+134C>G (n.*465+134C>G) c.3080+134C>G (n.3080+134C>G) n.3233+134C>G n.4506+134C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235881G>T | CA2627630670 | SLC12A6 | c.3227+134C>A (n.3227+134C>A) c.3074+134C>A (n.3074+134C>A) c.3050+134C>A (n.3050+134C>A) c.3182+134C>A (n.3182+134C>A) c.3200+134C>A (n.3200+134C>A) c.*250+134C>A (n.*250+134C>A) c.*436+134C>A (n.*436+134C>A) c.2663+134C>A (n.2663+134C>A) c.*465+134C>A (n.*465+134C>A) c.3080+134C>A (n.3080+134C>A) n.3233+134C>A n.4506+134C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235882A>T | CA2627630672 | SLC12A6 | c.3227+133T>A (n.3227+133T>A) c.3074+133T>A (n.3074+133T>A) c.3050+133T>A (n.3050+133T>A) c.3182+133T>A (n.3182+133T>A) c.3200+133T>A (n.3200+133T>A) c.*250+133T>A (n.*250+133T>A) c.*436+133T>A (n.*436+133T>A) c.2663+133T>A (n.2663+133T>A) c.*465+133T>A (n.*465+133T>A) c.3080+133T>A (n.3080+133T>A) n.3233+133T>A n.4506+133T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235886G>A | CA2627630673 | SLC12A6 | c.3227+129C>T (n.3227+129C>T) c.3074+129C>T (n.3074+129C>T) c.3050+129C>T (n.3050+129C>T) c.3182+129C>T (n.3182+129C>T) c.3200+129C>T (n.3200+129C>T) c.*250+129C>T (n.*250+129C>T) c.*436+129C>T (n.*436+129C>T) c.2663+129C>T (n.2663+129C>T) c.*465+129C>T (n.*465+129C>T) c.3080+129C>T (n.3080+129C>T) n.3233+129C>T n.4506+129C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235887del | CA2627630674 | SLC12A6 | c.3227+129del (n.3227+129del) c.3074+129del (n.3074+129del) c.3050+129del (n.3050+129del) c.3182+129del (n.3182+129del) c.3200+129del (n.3200+129del) c.*250+129del (n.*250+129del) c.*436+129del (n.*436+129del) c.2663+129del (n.2663+129del) c.*465+129del (n.*465+129del) c.3080+129del (n.3080+129del) n.3233+129del n.4506+129del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235887G>A | CA2627630675 | SLC12A6 | c.3227+128C>T (n.3227+128C>T) c.3074+128C>T (n.3074+128C>T) c.3050+128C>T (n.3050+128C>T) c.3182+128C>T (n.3182+128C>T) c.3200+128C>T (n.3200+128C>T) c.*250+128C>T (n.*250+128C>T) c.*436+128C>T (n.*436+128C>T) c.2663+128C>T (n.2663+128C>T) c.*465+128C>T (n.*465+128C>T) c.3080+128C>T (n.3080+128C>T) n.3233+128C>T n.4506+128C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235887G>T | CA2627630676 | SLC12A6 | c.3227+128C>A (n.3227+128C>A) c.3074+128C>A (n.3074+128C>A) c.3050+128C>A (n.3050+128C>A) c.3182+128C>A (n.3182+128C>A) c.3200+128C>A (n.3200+128C>A) c.*250+128C>A (n.*250+128C>A) c.*436+128C>A (n.*436+128C>A) c.2663+128C>A (n.2663+128C>A) c.*465+128C>A (n.*465+128C>A) c.3080+128C>A (n.3080+128C>A) n.3233+128C>A n.4506+128C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235888C>A | CA2627630677 | SLC12A6 | c.3227+127G>T (n.3227+127G>T) c.3074+127G>T (n.3074+127G>T) c.3050+127G>T (n.3050+127G>T) c.3182+127G>T (n.3182+127G>T) c.3200+127G>T (n.3200+127G>T) c.*250+127G>T (n.*250+127G>T) c.*436+127G>T (n.*436+127G>T) c.2663+127G>T (n.2663+127G>T) c.*465+127G>T (n.*465+127G>T) c.3080+127G>T (n.3080+127G>T) n.3233+127G>T n.4506+127G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235889A>C | CA268658676 | SLC12A6 | c.3227+126T>G (n.3227+126T>G) c.3074+126T>G (n.3074+126T>G) c.3050+126T>G (n.3050+126T>G) c.3182+126T>G (n.3182+126T>G) c.3200+126T>G (n.3200+126T>G) c.*250+126T>G (n.*250+126T>G) c.*436+126T>G (n.*436+126T>G) c.2663+126T>G (n.2663+126T>G) c.*465+126T>G (n.*465+126T>G) c.3080+126T>G (n.3080+126T>G) n.3233+126T>G n.4506+126T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235891A>G | CA2627630678 | SLC12A6 | c.3227+124T>C (n.3227+124T>C) c.3074+124T>C (n.3074+124T>C) c.3050+124T>C (n.3050+124T>C) c.3182+124T>C (n.3182+124T>C) c.3200+124T>C (n.3200+124T>C) c.*250+124T>C (n.*250+124T>C) c.*436+124T>C (n.*436+124T>C) c.2663+124T>C (n.2663+124T>C) c.*465+124T>C (n.*465+124T>C) c.3080+124T>C (n.3080+124T>C) n.3233+124T>C n.4506+124T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235892C>A | CA2627630679 | SLC12A6 | c.3227+123G>T (n.3227+123G>T) c.3074+123G>T (n.3074+123G>T) c.3050+123G>T (n.3050+123G>T) c.3182+123G>T (n.3182+123G>T) c.3200+123G>T (n.3200+123G>T) c.*250+123G>T (n.*250+123G>T) c.*436+123G>T (n.*436+123G>T) c.2663+123G>T (n.2663+123G>T) c.*465+123G>T (n.*465+123G>T) c.3080+123G>T (n.3080+123G>T) n.3233+123G>T n.4506+123G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235892C>T | CA2627630680 | SLC12A6 | c.3227+123G>A (n.3227+123G>A) c.3074+123G>A (n.3074+123G>A) c.3050+123G>A (n.3050+123G>A) c.3182+123G>A (n.3182+123G>A) c.3200+123G>A (n.3200+123G>A) c.*250+123G>A (n.*250+123G>A) c.*436+123G>A (n.*436+123G>A) c.2663+123G>A (n.2663+123G>A) c.*465+123G>A (n.*465+123G>A) c.3080+123G>A (n.3080+123G>A) n.3233+123G>A n.4506+123G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34235894A>G | CA268658695 | SLC12A6 | c.3227+121T>C (n.3227+121T>C) c.3074+121T>C (n.3074+121T>C) c.3050+121T>C (n.3050+121T>C) c.3182+121T>C (n.3182+121T>C) c.3200+121T>C (n.3200+121T>C) c.*250+121T>C (n.*250+121T>C) c.*436+121T>C (n.*436+121T>C) c.2663+121T>C (n.2663+121T>C) c.*465+121T>C (n.*465+121T>C) c.3080+121T>C (n.3080+121T>C) n.3233+121T>C n.4506+121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34235898T>G | CA268658705 | SLC12A6 | c.3227+117A>C (n.3227+117A>C) c.3074+117A>C (n.3074+117A>C) c.3050+117A>C (n.3050+117A>C) c.3182+117A>C (n.3182+117A>C) c.3200+117A>C (n.3200+117A>C) c.*250+117A>C (n.*250+117A>C) c.*436+117A>C (n.*436+117A>C) c.2663+117A>C (n.2663+117A>C) c.*465+117A>C (n.*465+117A>C) c.3080+117A>C (n.3080+117A>C) n.3233+117A>C n.4506+117A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34235899G>T | CA2730705405 | SLC12A6 | c.3227+116C>A (n.3227+116C>A) c.3074+116C>A (n.3074+116C>A) c.3050+116C>A (n.3050+116C>A) c.3182+116C>A (n.3182+116C>A) c.3200+116C>A (n.3200+116C>A) c.*250+116C>A (n.*250+116C>A) c.*436+116C>A (n.*436+116C>A) c.2663+116C>A (n.2663+116C>A) c.*465+116C>A (n.*465+116C>A) c.3080+116C>A (n.3080+116C>A) n.3233+116C>A n.4506+116C>A | dbSNP |