Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34228486T>ACA391616030EMC4c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.355+640T>A (n.355+640T>A)
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c.*108+640T>A (n.*108+640T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.304-480T>A (n.304-480T>A)
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15g.34228486T>CCA7463727EMC4c.413T>C (p.Ile138Thr)
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c.*166T>C (n.*166T>C)
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n.481+640T>C
n.462+640T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34228486T>GCA391616031EMC4c.413T>G (p.Ile138Ser)
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15g.34228486T=CA2581206882EMC4c.413T= (p.Ile138=)
c.355+640T= (n.355+640T=)
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c.*166T= (n.*166T=)
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n.462+640T=
15g.34228487T>ACA489409883EMC4c.414T>A (p.Ile138=)
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c.*167T>A (n.*167T>A)
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15g.34228487T>CCA489409884EMC4c.414T>C (p.Ile138=)
c.355+641T>C (n.355+641T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*108+641T>C (n.*108+641T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.304-479T>C (n.304-479T>C)
c.202-1266T>C (n.202-1266T>C)
c.203T>C
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c.171T>C (p.Ile57=)
n.481+641T>C
n.462+641T>C
15g.34228487T>GCA391616032EMC4c.414T>G (p.Ile138Met)
c.355+641T>G (n.355+641T>G)
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c.304-479T>G (n.304-479T>G)
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c.203T>G
n.1313+663T>G
c.171T>G (p.Ile57Met)
n.481+641T>G
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15g.34228488G>ACA391616035EMC4c.415G>A (p.Gly139Arg)
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c.*108+642G>A (n.*108+642G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.304-478G>A (n.304-478G>A)
c.202-1265G>A (n.202-1265G>A)
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n.481+642G>A
n.462+642G>A
15g.34228488G>CCA391616034EMC4c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.355+642G>C (n.355+642G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*108+642G>C (n.*108+642G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.304-478G>C (n.304-478G>C)
c.202-1265G>C (n.202-1265G>C)
c.204G>C
n.1313+664G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.481+642G>C
n.462+642G>C
15g.34228488G>TCA391616033EMC4c.415G>T (p.Gly139Trp)
c.355+642G>T (n.355+642G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*108+642G>T (n.*108+642G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.304-478G>T (n.304-478G>T)
c.202-1265G>T (n.202-1265G>T)
c.204G>T
n.1313+664G>T
c.172G>T (p.Gly58Trp)
n.481+642G>T
n.462+642G>T
15g.34228489G>ACA391616036EMC4c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.355+643G>A (n.355+643G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*108+643G>A (n.*108+643G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.304-477G>A (n.304-477G>A)
c.202-1264G>A (n.202-1264G>A)
c.205G>A
n.1313+665G>A
c.173G>A (p.Gly58Glu)
n.481+643G>A
n.462+643G>A
15g.34228489G>CCA391616037EMC4c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.355+643G>C (n.355+643G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*108+643G>C (n.*108+643G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.304-477G>C (n.304-477G>C)
c.202-1264G>C (n.202-1264G>C)
c.205G>C
n.1313+665G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.481+643G>C
n.462+643G>C
15g.34228489G>TCA391616038EMC4c.416G>T (p.Gly139Val)
c.355+643G>T (n.355+643G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*108+643G>T (n.*108+643G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.304-477G>T (n.304-477G>T)
c.202-1264G>T (n.202-1264G>T)
c.205G>T
n.1313+665G>T
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.481+643G>T
n.462+643G>T
15g.34228490G>ACA489409890EMC4c.417G>A (p.Gly139=)
c.355+644G>A (n.355+644G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*108+644G>A (n.*108+644G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.304-476G>A (n.304-476G>A)
c.202-1263G>A (n.202-1263G>A)
c.206G>A
n.1313+666G>A
c.174G>A (p.Gly58=)
n.481+644G>A
n.462+644G>A
15g.34228490G>CCA489409889EMC4c.417G>C (p.Gly139=)
c.355+644G>C (n.355+644G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*108+644G>C (n.*108+644G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.304-476G>C (n.304-476G>C)
c.202-1263G>C (n.202-1263G>C)
c.206G>C
n.1313+666G>C
c.174G>C (p.Gly58=)
n.481+644G>C
n.462+644G>C
15g.34228490G>TCA489409891EMC4c.417G>T (p.Gly139=)
c.355+644G>T (n.355+644G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*108+644G>T (n.*108+644G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.304-476G>T (n.304-476G>T)
c.202-1263G>T (n.202-1263G>T)
c.206G>T
n.1313+666G>T
c.174G>T (p.Gly58=)
n.481+644G>T
n.462+644G>T
15g.34228491A>CCA391616039EMC4c.418A>C (p.Asn140His)
c.355+645A>C (n.355+645A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*108+645A>C (n.*108+645A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.304-475A>C (n.304-475A>C)
c.202-1262A>C (n.202-1262A>C)
c.207A>C
n.1313+667A>C
c.175A>C (p.Asn59His)
n.481+645A>C
n.462+645A>C
15g.34228491A>GCA391616040EMC4c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.355+645A>G (n.355+645A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*108+645A>G (n.*108+645A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.304-475A>G (n.304-475A>G)
c.202-1262A>G (n.202-1262A>G)
c.207A>G
n.1313+667A>G
c.175A>G (p.Asn59Asp)
n.481+645A>G
n.462+645A>G
15g.34228491A>TCA391616041EMC4c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.355+645A>T (n.355+645A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*108+645A>T (n.*108+645A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.304-475A>T (n.304-475A>T)
c.202-1262A>T (n.202-1262A>T)
c.207A>T
n.1313+667A>T
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
n.481+645A>T
n.462+645A>T
15g.34228492A>CCA391616044EMC4c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.355+646A>C (n.355+646A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*108+646A>C (n.*108+646A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.304-474A>C (n.304-474A>C)
c.202-1261A>C (n.202-1261A>C)
c.208A>C
n.1313+668A>C
c.176A>C (p.Asn59Thr)
n.481+646A>C
n.462+646A>C
15g.34228492A>GCA391616042EMC4c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.355+646A>G (n.355+646A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*108+646A>G (n.*108+646A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.304-474A>G (n.304-474A>G)
c.202-1261A>G (n.202-1261A>G)
c.208A>G
n.1313+668A>G
c.176A>G (p.Asn59Ser)
n.481+646A>G
n.462+646A>G
15g.34228492A>TCA391616043EMC4c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.355+646A>T (n.355+646A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*108+646A>T (n.*108+646A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.304-474A>T (n.304-474A>T)
c.202-1261A>T (n.202-1261A>T)
c.208A>T
n.1313+668A>T
c.176A>T (p.Asn59Ile)
n.481+646A>T
n.462+646A>T
15g.34228493C>ACA391616045EMC4c.420C>A (p.Asn140Lys)
c.355+647C>A (n.355+647C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*108+647C>A (n.*108+647C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.304-473C>A (n.304-473C>A)
c.202-1260C>A (n.202-1260C>A)
c.209C>A
n.1313+669C>A
c.177C>A (p.Asn59Lys)
n.481+647C>A
n.462+647C>A
15g.34228493C>GCA391616046EMC4c.420C>G (p.Asn140Lys)
c.355+647C>G (n.355+647C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*108+647C>G (n.*108+647C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.304-473C>G (n.304-473C>G)
c.202-1260C>G (n.202-1260C>G)
c.209C>G
n.1313+669C>G
c.177C>G (p.Asn59Lys)
n.481+647C>G
n.462+647C>G
15g.34228493C>TCA489409892EMC4c.420C>T (p.Asn140=)
c.355+647C>T (n.355+647C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*108+647C>T (n.*108+647C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.304-473C>T (n.304-473C>T)
c.202-1260C>T (n.202-1260C>T)
c.209C>T
n.1313+669C>T
c.177C>T (p.Asn59=)
n.481+647C>T
n.462+647C>T
15g.34228494C>ACA391616047EMC4c.421C>A (p.Leu141Met)
c.355+648C>A (n.355+648C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*108+648C>A (n.*108+648C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.304-472C>A (n.304-472C>A)
c.202-1259C>A (n.202-1259C>A)
c.210C>A
n.1313+670C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.481+648C>A
n.462+648C>A
15g.34228494C>GCA7463728EMC4c.421C>G (p.Leu141Val)
c.355+648C>G (n.355+648C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.*108+648C>G (n.*108+648C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.304-472C>G (n.304-472C>G)
c.202-1259C>G (n.202-1259C>G)
c.210C>G
n.1313+670C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.481+648C>G
n.462+648C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34228494C>TCA489409893EMC4c.421C>T (p.Leu141=)
c.355+648C>T (n.355+648C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*108+648C>T (n.*108+648C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.304-472C>T (n.304-472C>T)
c.202-1259C>T (n.202-1259C>T)
c.210C>T
n.1313+670C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
n.481+648C>T
n.462+648C>T
15g.34228495T>ACA391616048EMC4c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.355+649T>A (n.355+649T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*108+649T>A (n.*108+649T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.304-471T>A (n.304-471T>A)
c.202-1258T>A (n.202-1258T>A)
c.211T>A
n.1313+671T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.481+649T>A
n.462+649T>A
15g.34228495T>CCA391616049EMC4c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.355+649T>C (n.355+649T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*108+649T>C (n.*108+649T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.304-471T>C (n.304-471T>C)
c.202-1258T>C (n.202-1258T>C)
c.211T>C
n.1313+671T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.481+649T>C
n.462+649T>C
 COSMIC
15g.34228495T>GCA391616050EMC4c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.355+649T>G (n.355+649T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*108+649T>G (n.*108+649T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.304-471T>G (n.304-471T>G)
c.202-1258T>G (n.202-1258T>G)
c.211T>G
n.1313+671T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.481+649T>G
n.462+649T>G
15g.34228496G>ACA489409894EMC4c.423G>A (p.Leu141=)
c.355+650G>A (n.355+650G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*108+650G>A (n.*108+650G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.304-470G>A (n.304-470G>A)
c.202-1257G>A (n.202-1257G>A)
c.212G>A
n.1313+672G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
n.481+650G>A
n.462+650G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34228496G>CCA489409896EMC4c.423G>C (p.Leu141=)
c.355+650G>C (n.355+650G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*108+650G>C (n.*108+650G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.304-470G>C (n.304-470G>C)
c.202-1257G>C (n.202-1257G>C)
c.212G>C
n.1313+672G>C
c.180G>C (p.Leu60=)
n.481+650G>C
n.462+650G>C
15g.34228496G>TCA489409895EMC4c.423G>T (p.Leu141=)
c.355+650G>T (n.355+650G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*108+650G>T (n.*108+650G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.304-470G>T (n.304-470G>T)
c.202-1257G>T (n.202-1257G>T)
c.212G>T
n.1313+672G>T
c.180G>T (p.Leu60=)
n.481+650G>T
n.462+650G>T
15g.34228497A>CCA391616051EMC4c.424A>C (p.Met142Leu)
c.355+651A>C (n.355+651A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*108+651A>C (n.*108+651A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.304-469A>C (n.304-469A>C)
c.202-1256A>C (n.202-1256A>C)
c.213A>C
n.1313+673A>C
c.181A>C (p.Met61Leu)
n.481+651A>C
n.462+651A>C
15g.34228497A>GCA391616052EMC4c.424A>G (p.Met142Val)
c.355+651A>G (n.355+651A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*108+651A>G (n.*108+651A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.304-469A>G (n.304-469A>G)
c.202-1256A>G (n.202-1256A>G)
c.213A>G
n.1313+673A>G
c.181A>G (p.Met61Val)
n.481+651A>G
n.462+651A>G
15g.34228497A>TCA391616053EMC4c.424A>T (p.Met142Leu)
c.355+651A>T (n.355+651A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*108+651A>T (n.*108+651A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.304-469A>T (n.304-469A>T)
c.202-1256A>T (n.202-1256A>T)
c.213A>T
n.1313+673A>T
c.181A>T (p.Met61Leu)
n.481+651A>T
n.462+651A>T
15g.34228498T>ACA391616054EMC4c.425T>A (p.Met142Lys)
c.355+652T>A (n.355+652T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*108+652T>A (n.*108+652T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.304-468T>A (n.304-468T>A)
c.202-1255T>A (n.202-1255T>A)
c.214T>A
n.1313+674T>A
c.182T>A (p.Met61Lys)
n.481+652T>A
n.462+652T>A
15g.34228498T>CCA391616055EMC4c.425T>C (p.Met142Thr)
c.355+652T>C (n.355+652T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*108+652T>C (n.*108+652T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.304-468T>C (n.304-468T>C)
c.202-1255T>C (n.202-1255T>C)
c.214T>C
n.1313+674T>C
c.182T>C (p.Met61Thr)
n.481+652T>C
n.462+652T>C
15g.34228498T>GCA391616056EMC4c.425T>G (p.Met142Arg)
c.355+652T>G (n.355+652T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*108+652T>G (n.*108+652T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.304-468T>G (n.304-468T>G)
c.202-1255T>G (n.202-1255T>G)
c.214T>G
n.1313+674T>G
c.182T>G (p.Met61Arg)
n.481+652T>G
n.462+652T>G
15g.34228499G>ACA391616059EMC4c.426G>A (p.Met142Ile)
c.355+653G>A (n.355+653G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*108+653G>A (n.*108+653G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.304-467G>A (n.304-467G>A)
c.202-1254G>A (n.202-1254G>A)
c.215G>A
n.1313+675G>A
c.183G>A (p.Met61Ile)
n.481+653G>A
n.462+653G>A
15g.34228499G>CCA391616057EMC4c.426G>C (p.Met142Ile)
c.355+653G>C (n.355+653G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*108+653G>C (n.*108+653G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.304-467G>C (n.304-467G>C)
c.202-1254G>C (n.202-1254G>C)
c.215G>C
n.1313+675G>C
c.183G>C (p.Met61Ile)
n.481+653G>C
n.462+653G>C
15g.34228499G>TCA391616058EMC4c.426G>T (p.Met142Ile)
c.355+653G>T (n.355+653G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*108+653G>T (n.*108+653G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.304-467G>T (n.304-467G>T)
c.202-1254G>T (n.202-1254G>T)
c.215G>T
n.1313+675G>T
c.183G>T (p.Met61Ile)
n.481+653G>T
n.462+653G>T
15g.34228500G>ACA391616060EMC4c.427G>A (p.Gly143Ser)
c.355+654G>A (n.355+654G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*108+654G>A (n.*108+654G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.304-466G>A (n.304-466G>A)
c.202-1253G>A (n.202-1253G>A)
c.216G>A
n.1313+676G>A
c.184G>A (p.Gly62Ser)
n.481+654G>A
n.462+654G>A
15g.34228500G>CCA391616061EMC4c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.355+654G>C (n.355+654G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*108+654G>C (n.*108+654G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.304-466G>C (n.304-466G>C)
c.202-1253G>C (n.202-1253G>C)
c.216G>C
n.1313+676G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.481+654G>C
n.462+654G>C
15g.34228500G>TCA391616062EMC4c.427G>T (p.Gly143Cys)
c.355+654G>T (n.355+654G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*108+654G>T (n.*108+654G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.304-466G>T (n.304-466G>T)
c.202-1253G>T (n.202-1253G>T)
c.216G>T
n.1313+676G>T
c.184G>T (p.Gly62Cys)
n.481+654G>T
n.462+654G>T
15g.34228501G>ACA391616063EMC4c.428G>A (p.Gly143Asp)
c.355+655G>A (n.355+655G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*108+655G>A (n.*108+655G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.304-465G>A (n.304-465G>A)
c.202-1252G>A (n.202-1252G>A)
c.217G>A
n.1313+677G>A
c.185G>A (p.Gly62Asp)
n.481+655G>A
n.462+655G>A
15g.34228501G>CCA391616064EMC4c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.355+655G>C (n.355+655G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*108+655G>C (n.*108+655G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.304-465G>C (n.304-465G>C)
c.202-1252G>C (n.202-1252G>C)
c.217G>C
n.1313+677G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.481+655G>C
n.462+655G>C
15g.34228501G>TCA391616065EMC4c.428G>T (p.Gly143Val)
c.355+655G>T (n.355+655G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*108+655G>T (n.*108+655G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.304-465G>T (n.304-465G>T)
c.202-1252G>T (n.202-1252G>T)
c.217G>T
n.1313+677G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.481+655G>T
n.462+655G>T
15g.34228502T>ACA489409899EMC4c.429T>A (p.Gly143=)
c.355+656T>A (n.355+656T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*108+656T>A (n.*108+656T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.304-464T>A (n.304-464T>A)
c.202-1251T>A (n.202-1251T>A)
c.218T>A
n.1313+678T>A
c.186T>A (p.Gly62=)
n.481+656T>A
n.462+656T>A

Number of alleles fetched