Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34228429C>ACA391615897EMC4c.356C>A (p.Thr119Asn)
c.355+583C>A (n.355+583C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*108+583C>A (n.*108+583C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.304-537C>A (n.304-537C>A)
c.202-1324C>A (n.202-1324C>A)
c.153-8C>A
n.1313+605C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.481+583C>A
n.462+583C>A
15g.34228429C>GCA391615898EMC4c.356C>G (p.Thr119Ser)
c.355+583C>G (n.355+583C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*108+583C>G (n.*108+583C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.304-537C>G (n.304-537C>G)
c.202-1324C>G (n.202-1324C>G)
c.153-8C>G
n.1313+605C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.481+583C>G
n.462+583C>G
15g.34228429C>TCA391615899EMC4c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.355+583C>T (n.355+583C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*108+583C>T (n.*108+583C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.304-537C>T (n.304-537C>T)
c.202-1324C>T (n.202-1324C>T)
c.153-8C>T
n.1313+605C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.481+583C>T
n.462+583C>T
dbSNP
15g.34228430T>ACA489409831EMC4c.357T>A (p.Thr119=)
c.355+584T>A (n.355+584T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*108+584T>A (n.*108+584T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.304-536T>A (n.304-536T>A)
c.202-1323T>A (n.202-1323T>A)
c.153-7T>A
n.1313+606T>A
c.114T>A (p.Thr38=)
n.481+584T>A
n.462+584T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34228430T>CCA489409830EMC4c.357T>C (p.Thr119=)
c.355+584T>C (n.355+584T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*108+584T>C (n.*108+584T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.304-536T>C (n.304-536T>C)
c.202-1323T>C (n.202-1323T>C)
c.153-7T>C
n.1313+606T>C
c.114T>C (p.Thr38=)
n.481+584T>C
n.462+584T>C
15g.34228430T>GCA489409829EMC4c.357T>G (p.Thr119=)
c.355+584T>G (n.355+584T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*108+584T>G (n.*108+584T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.304-536T>G (n.304-536T>G)
c.202-1323T>G (n.202-1323T>G)
c.153-7T>G
n.1313+606T>G
c.114T>G (p.Thr38=)
n.481+584T>G
n.462+584T>G
15g.34228431T>ACA391615900EMC4c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.355+585T>A (n.355+585T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*108+585T>A (n.*108+585T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.304-535T>A (n.304-535T>A)
c.202-1322T>A (n.202-1322T>A)
c.153-6T>A
n.1313+607T>A
c.115T>A (p.Phe39Ile)
n.481+585T>A
n.462+585T>A
15g.34228431T>CCA391615901EMC4c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.355+585T>C (n.355+585T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*108+585T>C (n.*108+585T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.304-535T>C (n.304-535T>C)
c.202-1322T>C (n.202-1322T>C)
c.153-6T>C
n.1313+607T>C
c.115T>C (p.Phe39Leu)
n.481+585T>C
n.462+585T>C
15g.34228431T>GCA391615902EMC4c.358T>G (p.Phe120Val)
c.355+585T>G (n.355+585T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*108+585T>G (n.*108+585T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.304-535T>G (n.304-535T>G)
c.202-1322T>G (n.202-1322T>G)
c.153-6T>G
n.1313+607T>G
c.115T>G (p.Phe39Val)
n.481+585T>G
n.462+585T>G
15g.34228432T>ACA391615903EMC4c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.355+586T>A (n.355+586T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*108+586T>A (n.*108+586T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.304-534T>A (n.304-534T>A)
c.202-1321T>A (n.202-1321T>A)
c.153-5T>A
n.1313+608T>A
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
n.481+586T>A
n.462+586T>A
15g.34228432T>CCA391615904EMC4c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.355+586T>C (n.355+586T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*108+586T>C (n.*108+586T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.304-534T>C (n.304-534T>C)
c.202-1321T>C (n.202-1321T>C)
c.153-5T>C
n.1313+608T>C
c.116T>C (p.Phe39Ser)
n.481+586T>C
n.462+586T>C
15g.34228432T>GCA391615905EMC4c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.355+586T>G (n.355+586T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*108+586T>G (n.*108+586T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.304-534T>G (n.304-534T>G)
c.202-1321T>G (n.202-1321T>G)
c.153-5T>G
n.1313+608T>G
c.116T>G (p.Phe39Cys)
n.481+586T>G
n.462+586T>G
15g.34228433C>ACA391615906EMC4c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.355+587C>A (n.355+587C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*108+587C>A (n.*108+587C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.304-533C>A (n.304-533C>A)
c.202-1320C>A (n.202-1320C>A)
c.153-4C>A
n.1313+609C>A
c.117C>A (p.Phe39Leu)
n.481+587C>A
n.462+587C>A
15g.34228433C>GCA391615907EMC4c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.355+587C>G (n.355+587C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*108+587C>G (n.*108+587C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.304-533C>G (n.304-533C>G)
c.202-1320C>G (n.202-1320C>G)
c.153-4C>G
n.1313+609C>G
c.117C>G (p.Phe39Leu)
n.481+587C>G
n.462+587C>G
15g.34228433C>TCA489409833EMC4c.360C>T (p.Phe120=)
c.355+587C>T (n.355+587C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*108+587C>T (n.*108+587C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.304-533C>T (n.304-533C>T)
c.202-1320C>T (n.202-1320C>T)
c.153-4C>T
n.1313+609C>T
c.117C>T (p.Phe39=)
n.481+587C>T
n.462+587C>T
15g.34228434A>CCA391615909EMC4c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.355+588A>C (n.355+588A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*108+588A>C (n.*108+588A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.304-532A>C (n.304-532A>C)
c.202-1319A>C (n.202-1319A>C)
c.153-3A>C
n.1313+610A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.481+588A>C
n.462+588A>C
15g.34228434A>GCA391615910EMC4c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.355+588A>G (n.355+588A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*108+588A>G (n.*108+588A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.304-532A>G (n.304-532A>G)
c.202-1319A>G (n.202-1319A>G)
c.153-3A>G
n.1313+610A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.481+588A>G
n.462+588A>G
15g.34228434A>TCA391615908EMC4c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.355+588A>T (n.355+588A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*108+588A>T (n.*108+588A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.304-532A>T (n.304-532A>T)
c.202-1319A>T (n.202-1319A>T)
c.153-3A>T
n.1313+610A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.481+588A>T
n.462+588A>T
15g.34228435A>CCA391615913EMC4c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.355+589A>C (n.355+589A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*108+589A>C (n.*108+589A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.304-531A>C (n.304-531A>C)
c.202-1318A>C (n.202-1318A>C)
c.153-2A>C
n.1313+611A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.481+589A>C
n.462+589A>C
15g.34228435A>GCA391615911EMC4c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.355+589A>G (n.355+589A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*108+589A>G (n.*108+589A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.304-531A>G (n.304-531A>G)
c.202-1318A>G (n.202-1318A>G)
c.153-2A>G
n.1313+611A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.481+589A>G
n.462+589A>G
15g.34228435A>TCA391615912EMC4c.362A>T (p.Lys121Met)
c.355+589A>T (n.355+589A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*108+589A>T (n.*108+589A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.304-531A>T (n.304-531A>T)
c.202-1318A>T (n.202-1318A>T)
c.153-2A>T
n.1313+611A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.481+589A>T
n.462+589A>T
15g.34228436G>ACA489409835EMC4c.363G>A (p.Lys121=)
c.355+590G>A (n.355+590G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*108+590G>A (n.*108+590G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.304-530G>A (n.304-530G>A)
c.202-1317G>A (n.202-1317G>A)
c.153-1G>A
n.1313+612G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
n.481+590G>A
n.462+590G>A
15g.34228436G>CCA391615914EMC4c.363G>C (p.Lys121Asn)
c.355+590G>C (n.355+590G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*108+590G>C (n.*108+590G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.304-530G>C (n.304-530G>C)
c.202-1317G>C (n.202-1317G>C)
c.153-1G>C
n.1313+612G>C
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.481+590G>C
n.462+590G>C
15g.34228436G>TCA268648260EMC4c.363G>T (p.Lys121Asn)
c.355+590G>T (n.355+590G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*108+590G>T (n.*108+590G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.304-530G>T (n.304-530G>T)
c.202-1317G>T (n.202-1317G>T)
c.153-1G>T
n.1313+612G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.481+590G>T
n.462+590G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34228437A>CCA391615915EMC4c.364A>C (p.Met122Leu)
c.355+591A>C (n.355+591A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*108+591A>C (n.*108+591A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.304-529A>C (n.304-529A>C)
c.202-1316A>C (n.202-1316A>C)
c.153A>C
n.1313+613A>C
c.121A>C (p.Met41Leu)
n.481+591A>C
n.462+591A>C
15g.34228437A>GCA391615916EMC4c.364A>G (p.Met122Val)
c.355+591A>G (n.355+591A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*108+591A>G (n.*108+591A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.304-529A>G (n.304-529A>G)
c.202-1316A>G (n.202-1316A>G)
c.153A>G
n.1313+613A>G
c.121A>G (p.Met41Val)
n.481+591A>G
n.462+591A>G
15g.34228437A>TCA391615917EMC4c.364A>T (p.Met122Leu)
c.355+591A>T (n.355+591A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*108+591A>T (n.*108+591A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.304-529A>T (n.304-529A>T)
c.202-1316A>T (n.202-1316A>T)
c.153A>T
n.1313+613A>T
c.121A>T (p.Met41Leu)
n.481+591A>T
n.462+591A>T
15g.34228438T>ACA391615920EMC4c.365T>A (p.Met122Lys)
c.355+592T>A (n.355+592T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*108+592T>A (n.*108+592T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.304-528T>A (n.304-528T>A)
c.202-1315T>A (n.202-1315T>A)
c.154T>A
n.1313+614T>A
c.122T>A (p.Met41Lys)
n.481+592T>A
n.462+592T>A
15g.34228438T>CCA391615918EMC4c.365T>C (p.Met122Thr)
c.355+592T>C (n.355+592T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*108+592T>C (n.*108+592T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.304-528T>C (n.304-528T>C)
c.202-1315T>C (n.202-1315T>C)
c.154T>C
n.1313+614T>C
c.122T>C (p.Met41Thr)
n.481+592T>C
n.462+592T>C
15g.34228438T>GCA391615919EMC4c.365T>G (p.Met122Arg)
c.355+592T>G (n.355+592T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*108+592T>G (n.*108+592T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.304-528T>G (n.304-528T>G)
c.202-1315T>G (n.202-1315T>G)
c.154T>G
n.1313+614T>G
c.122T>G (p.Met41Arg)
n.481+592T>G
n.462+592T>G
15g.34228439G>ACA7463717EMC4c.366G>A (p.Met122Ile)
c.355+593G>A (n.355+593G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*108+593G>A (n.*108+593G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.304-527G>A (n.304-527G>A)
c.202-1314G>A (n.202-1314G>A)
c.155G>A
n.1313+615G>A
c.123G>A (p.Met41Ile)
n.481+593G>A
n.462+593G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.34228439G>CCA391615921EMC4c.366G>C (p.Met122Ile)
c.355+593G>C (n.355+593G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*108+593G>C (n.*108+593G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.304-527G>C (n.304-527G>C)
c.202-1314G>C (n.202-1314G>C)
c.155G>C
n.1313+615G>C
c.123G>C (p.Met41Ile)
n.481+593G>C
n.462+593G>C
15g.34228439G>TCA391615922EMC4c.366G>T (p.Met122Ile)
c.355+593G>T (n.355+593G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*108+593G>T (n.*108+593G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.304-527G>T (n.304-527G>T)
c.202-1314G>T (n.202-1314G>T)
c.155G>T
n.1313+615G>T
c.123G>T (p.Met41Ile)
n.481+593G>T
n.462+593G>T
15g.34228440T>ACA391615923EMC4c.367T>A (p.Leu123Ile)
c.355+594T>A (n.355+594T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.*108+594T>A (n.*108+594T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.304-526T>A (n.304-526T>A)
c.202-1313T>A (n.202-1313T>A)
c.156T>A
n.1313+616T>A
c.124T>A (p.Leu42Ile)
n.481+594T>A
n.462+594T>A
15g.34228440T>CCA489409837EMC4c.367T>C (p.Leu123=)
c.355+594T>C (n.355+594T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.*108+594T>C (n.*108+594T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.304-526T>C (n.304-526T>C)
c.202-1313T>C (n.202-1313T>C)
c.156T>C
n.1313+616T>C
c.124T>C (p.Leu42=)
n.481+594T>C
n.462+594T>C
dbSNP
15g.34228440T>GCA391615924EMC4c.367T>G (p.Leu123Val)
c.355+594T>G (n.355+594T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.*108+594T>G (n.*108+594T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.304-526T>G (n.304-526T>G)
c.202-1313T>G (n.202-1313T>G)
c.156T>G
n.1313+616T>G
c.124T>G (p.Leu42Val)
n.481+594T>G
n.462+594T>G
15g.34228441T>ACA391615925EMC4c.368T>A (p.Leu123Ter)
c.355+595T>A (n.355+595T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*108+595T>A (n.*108+595T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.304-525T>A (n.304-525T>A)
c.202-1312T>A (n.202-1312T>A)
c.157T>A
n.1313+617T>A
c.125T>A (p.Leu42Ter)
n.481+595T>A
n.462+595T>A
15g.34228441T>CCA391615927EMC4c.368T>C (p.Leu123Ser)
c.355+595T>C (n.355+595T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*108+595T>C (n.*108+595T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.304-525T>C (n.304-525T>C)
c.202-1312T>C (n.202-1312T>C)
c.157T>C
n.1313+617T>C
c.125T>C (p.Leu42Ser)
n.481+595T>C
n.462+595T>C
15g.34228441T>GCA391615926EMC4c.368T>G (p.Leu123Ter)
c.355+595T>G (n.355+595T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*108+595T>G (n.*108+595T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.304-525T>G (n.304-525T>G)
c.202-1312T>G (n.202-1312T>G)
c.157T>G
n.1313+617T>G
c.125T>G (p.Leu42Ter)
n.481+595T>G
n.462+595T>G
15g.34228442A>CCA391615928EMC4c.369A>C (p.Leu123Phe)
c.355+596A>C (n.355+596A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*108+596A>C (n.*108+596A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.304-524A>C (n.304-524A>C)
c.202-1311A>C (n.202-1311A>C)
c.158A>C
n.1313+618A>C
c.126A>C (p.Leu42Phe)
n.481+596A>C
n.462+596A>C
15g.34228442A>GCA7463718EMC4c.369A>G (p.Leu123=)
c.355+596A>G (n.355+596A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*108+596A>G (n.*108+596A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.304-524A>G (n.304-524A>G)
c.202-1311A>G (n.202-1311A>G)
c.158A>G
n.1313+618A>G
c.126A>G (p.Leu42=)
n.481+596A>G
n.462+596A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34228442A>TCA391615929EMC4c.369A>T (p.Leu123Phe)
c.355+596A>T (n.355+596A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*108+596A>T (n.*108+596A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.304-524A>T (n.304-524A>T)
c.202-1311A>T (n.202-1311A>T)
c.158A>T
n.1313+618A>T
c.126A>T (p.Leu42Phe)
n.481+596A>T
n.462+596A>T
15g.34228443G>ACA391615930EMC4c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.355+597G>A (n.355+597G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.*108+597G>A (n.*108+597G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.304-523G>A (n.304-523G>A)
c.202-1310G>A (n.202-1310G>A)
c.159G>A
n.1313+619G>A
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.481+597G>A
n.462+597G>A
15g.34228443G>CCA391615931EMC4c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.355+597G>C (n.355+597G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.*108+597G>C (n.*108+597G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.304-523G>C (n.304-523G>C)
c.202-1310G>C (n.202-1310G>C)
c.159G>C
n.1313+619G>C
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.481+597G>C
n.462+597G>C
dbSNP
15g.34228443G>TCA391615932EMC4c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.355+597G>T (n.355+597G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.*108+597G>T (n.*108+597G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.304-523G>T (n.304-523G>T)
c.202-1310G>T (n.202-1310G>T)
c.159G>T
n.1313+619G>T
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.481+597G>T
n.462+597G>T
15g.34228444A>CCA391615933EMC4c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.355+598A>C (n.355+598A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*108+598A>C (n.*108+598A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.304-522A>C (n.304-522A>C)
c.202-1309A>C (n.202-1309A>C)
c.160A>C
n.1313+620A>C
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.481+598A>C
n.462+598A>C
15g.34228444A>GCA391615934EMC4c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.355+598A>G (n.355+598A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*108+598A>G (n.*108+598A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.304-522A>G (n.304-522A>G)
c.202-1309A>G (n.202-1309A>G)
c.160A>G
n.1313+620A>G
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.481+598A>G
n.462+598A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.34228444A>TCA391615935EMC4c.371A>T (p.Glu124Val)
c.355+598A>T (n.355+598A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*108+598A>T (n.*108+598A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.304-522A>T (n.304-522A>T)
c.202-1309A>T (n.202-1309A>T)
c.160A>T
n.1313+620A>T
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.481+598A>T
n.462+598A>T
15g.34228445A>CCA391615936EMC4c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.355+599A>C (n.355+599A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*108+599A>C (n.*108+599A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.304-521A>C (n.304-521A>C)
c.202-1308A>C (n.202-1308A>C)
c.161A>C
n.1313+621A>C
c.129A>C (p.Glu43Asp)
n.481+599A>C
n.462+599A>C
15g.34228445A>GCA489409839EMC4c.372A>G (p.Glu124=)
c.355+599A>G (n.355+599A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*108+599A>G (n.*108+599A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.304-521A>G (n.304-521A>G)
c.202-1308A>G (n.202-1308A>G)
c.161A>G
n.1313+621A>G
c.129A>G (p.Glu43=)
n.481+599A>G
n.462+599A>G

Number of alleles fetched