Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34228422G>ACA7463715EMC4c.356-7G>A (n.356-7G>A)
c.355+576G>A (n.355+576G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*108+576G>A (n.*108+576G>A)
c.*109-7G>A (n.*109-7G>A)
c.304-544G>A (n.304-544G>A)
c.202-1331G>A (n.202-1331G>A)
c.153-15G>A
n.1313+598G>A
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n.481+576G>A
n.462+576G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34228422G>CCA2575668086EMC4c.356-7G>C (n.356-7G>C)
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c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*108+576G>C (n.*108+576G>C)
c.*109-7G>C (n.*109-7G>C)
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c.153-15G>C
n.1313+598G>C
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n.481+576G>C
n.462+576G>C
 dbSNP
15g.34228422G>TCA2575668087EMC4c.356-7G>T (n.356-7G>T)
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c.*108+576G>T (n.*108+576G>T)
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c.153-15G>T
n.1313+598G>T
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n.481+576G>T
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 dbSNP gnomAD v4
15g.34228423C>TCA2803705901EMC4c.356-6C>T (n.356-6C>T)
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15g.34228424A>GCA7463716EMC4c.356-5A>G (n.356-5A>G)
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c.*108+578A>G (n.*108+578A>G)
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n.481+578A>G
n.462+578A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34228425A>GCA617183468EMC4c.356-4A>G (n.356-4A>G)
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c.*108+579A>G (n.*108+579A>G)
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n.481+579A>G
n.462+579A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34228427A>CCA391615891EMC4c.356-2A>C (n.356-2A>C)
c.355+581A>C (n.355+581A>C)
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c.*108+581A>C (n.*108+581A>C)
c.*109-2A>C (n.*109-2A>C)
c.304-539A>C (n.304-539A>C)
c.202-1326A>C (n.202-1326A>C)
c.153-10A>C
n.1313+603A>C
c.113-2A>C (n.113-2A>C)
n.481+581A>C
n.462+581A>C
15g.34228427A>GCA391615892EMC4c.356-2A>G (n.356-2A>G)
c.355+581A>G (n.355+581A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*108+581A>G (n.*108+581A>G)
c.*109-2A>G (n.*109-2A>G)
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c.202-1326A>G (n.202-1326A>G)
c.153-10A>G
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n.481+581A>G
n.462+581A>G
15g.34228427A>TCA391615893EMC4c.356-2A>T (n.356-2A>T)
c.355+581A>T (n.355+581A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*108+581A>T (n.*108+581A>T)
c.*109-2A>T (n.*109-2A>T)
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c.202-1326A>T (n.202-1326A>T)
c.153-10A>T
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n.481+581A>T
n.462+581A>T
15g.34228428G>ACA391615894EMC4c.356-1G>A (n.356-1G>A)
c.355+582G>A (n.355+582G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*108+582G>A (n.*108+582G>A)
c.*109-1G>A (n.*109-1G>A)
c.304-538G>A (n.304-538G>A)
c.202-1325G>A (n.202-1325G>A)
c.153-9G>A
n.1313+604G>A
c.113-1G>A (n.113-1G>A)
n.481+582G>A
n.462+582G>A
15g.34228428G>CCA391615896EMC4c.356-1G>C (n.356-1G>C)
c.355+582G>C (n.355+582G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*108+582G>C (n.*108+582G>C)
c.*109-1G>C (n.*109-1G>C)
c.304-538G>C (n.304-538G>C)
c.202-1325G>C (n.202-1325G>C)
c.153-9G>C
n.1313+604G>C
c.113-1G>C (n.113-1G>C)
n.481+582G>C
n.462+582G>C
15g.34228428G>TCA391615895EMC4c.356-1G>T (n.356-1G>T)
c.355+582G>T (n.355+582G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*108+582G>T (n.*108+582G>T)
c.*109-1G>T (n.*109-1G>T)
c.304-538G>T (n.304-538G>T)
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c.153-9G>T
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n.481+582G>T
n.462+582G>T
15g.34228429C>ACA391615897EMC4c.356C>A (p.Thr119Asn)
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c.*108+583C>A (n.*108+583C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.304-537C>A (n.304-537C>A)
c.202-1324C>A (n.202-1324C>A)
c.153-8C>A
n.1313+605C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.481+583C>A
n.462+583C>A
15g.34228429C>GCA391615898EMC4c.356C>G (p.Thr119Ser)
c.355+583C>G (n.355+583C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*108+583C>G (n.*108+583C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.304-537C>G (n.304-537C>G)
c.202-1324C>G (n.202-1324C>G)
c.153-8C>G
n.1313+605C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
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n.462+583C>G
15g.34228429C>TCA391615899EMC4c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.355+583C>T (n.355+583C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*108+583C>T (n.*108+583C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.304-537C>T (n.304-537C>T)
c.202-1324C>T (n.202-1324C>T)
c.153-8C>T
n.1313+605C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.481+583C>T
n.462+583C>T
 dbSNP
15g.34228430T>ACA489409831EMC4c.357T>A (p.Thr119=)
c.355+584T>A (n.355+584T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*108+584T>A (n.*108+584T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.304-536T>A (n.304-536T>A)
c.202-1323T>A (n.202-1323T>A)
c.153-7T>A
n.1313+606T>A
c.114T>A (p.Thr38=)
n.481+584T>A
n.462+584T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34228430T>CCA489409830EMC4c.357T>C (p.Thr119=)
c.355+584T>C (n.355+584T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*108+584T>C (n.*108+584T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.304-536T>C (n.304-536T>C)
c.202-1323T>C (n.202-1323T>C)
c.153-7T>C
n.1313+606T>C
c.114T>C (p.Thr38=)
n.481+584T>C
n.462+584T>C
15g.34228430T>GCA489409829EMC4c.357T>G (p.Thr119=)
c.355+584T>G (n.355+584T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*108+584T>G (n.*108+584T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.304-536T>G (n.304-536T>G)
c.202-1323T>G (n.202-1323T>G)
c.153-7T>G
n.1313+606T>G
c.114T>G (p.Thr38=)
n.481+584T>G
n.462+584T>G
15g.34228431T>ACA391615900EMC4c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.355+585T>A (n.355+585T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*108+585T>A (n.*108+585T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.304-535T>A (n.304-535T>A)
c.202-1322T>A (n.202-1322T>A)
c.153-6T>A
n.1313+607T>A
c.115T>A (p.Phe39Ile)
n.481+585T>A
n.462+585T>A
15g.34228431T>CCA391615901EMC4c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.355+585T>C (n.355+585T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*108+585T>C (n.*108+585T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.304-535T>C (n.304-535T>C)
c.202-1322T>C (n.202-1322T>C)
c.153-6T>C
n.1313+607T>C
c.115T>C (p.Phe39Leu)
n.481+585T>C
n.462+585T>C
15g.34228431T>GCA391615902EMC4c.358T>G (p.Phe120Val)
c.355+585T>G (n.355+585T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*108+585T>G (n.*108+585T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.304-535T>G (n.304-535T>G)
c.202-1322T>G (n.202-1322T>G)
c.153-6T>G
n.1313+607T>G
c.115T>G (p.Phe39Val)
n.481+585T>G
n.462+585T>G
15g.34228432T>ACA391615903EMC4c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.355+586T>A (n.355+586T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*108+586T>A (n.*108+586T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.304-534T>A (n.304-534T>A)
c.202-1321T>A (n.202-1321T>A)
c.153-5T>A
n.1313+608T>A
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
n.481+586T>A
n.462+586T>A
15g.34228432T>CCA391615904EMC4c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.355+586T>C (n.355+586T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*108+586T>C (n.*108+586T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.304-534T>C (n.304-534T>C)
c.202-1321T>C (n.202-1321T>C)
c.153-5T>C
n.1313+608T>C
c.116T>C (p.Phe39Ser)
n.481+586T>C
n.462+586T>C
15g.34228432T>GCA391615905EMC4c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.355+586T>G (n.355+586T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*108+586T>G (n.*108+586T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.304-534T>G (n.304-534T>G)
c.202-1321T>G (n.202-1321T>G)
c.153-5T>G
n.1313+608T>G
c.116T>G (p.Phe39Cys)
n.481+586T>G
n.462+586T>G
15g.34228433C>ACA391615906EMC4c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.355+587C>A (n.355+587C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*108+587C>A (n.*108+587C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.304-533C>A (n.304-533C>A)
c.202-1320C>A (n.202-1320C>A)
c.153-4C>A
n.1313+609C>A
c.117C>A (p.Phe39Leu)
n.481+587C>A
n.462+587C>A
15g.34228433C>GCA391615907EMC4c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.355+587C>G (n.355+587C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*108+587C>G (n.*108+587C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.304-533C>G (n.304-533C>G)
c.202-1320C>G (n.202-1320C>G)
c.153-4C>G
n.1313+609C>G
c.117C>G (p.Phe39Leu)
n.481+587C>G
n.462+587C>G
15g.34228433C>TCA489409833EMC4c.360C>T (p.Phe120=)
c.355+587C>T (n.355+587C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*108+587C>T (n.*108+587C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.304-533C>T (n.304-533C>T)
c.202-1320C>T (n.202-1320C>T)
c.153-4C>T
n.1313+609C>T
c.117C>T (p.Phe39=)
n.481+587C>T
n.462+587C>T
15g.34228434A>CCA391615909EMC4c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.355+588A>C (n.355+588A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*108+588A>C (n.*108+588A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.304-532A>C (n.304-532A>C)
c.202-1319A>C (n.202-1319A>C)
c.153-3A>C
n.1313+610A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.481+588A>C
n.462+588A>C
15g.34228434A>GCA391615910EMC4c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.355+588A>G (n.355+588A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*108+588A>G (n.*108+588A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.304-532A>G (n.304-532A>G)
c.202-1319A>G (n.202-1319A>G)
c.153-3A>G
n.1313+610A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.481+588A>G
n.462+588A>G
15g.34228434A>TCA391615908EMC4c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.355+588A>T (n.355+588A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*108+588A>T (n.*108+588A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.304-532A>T (n.304-532A>T)
c.202-1319A>T (n.202-1319A>T)
c.153-3A>T
n.1313+610A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.481+588A>T
n.462+588A>T
15g.34228435A>CCA391615913EMC4c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.355+589A>C (n.355+589A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*108+589A>C (n.*108+589A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.304-531A>C (n.304-531A>C)
c.202-1318A>C (n.202-1318A>C)
c.153-2A>C
n.1313+611A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.481+589A>C
n.462+589A>C
15g.34228435A>GCA391615911EMC4c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.355+589A>G (n.355+589A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*108+589A>G (n.*108+589A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.304-531A>G (n.304-531A>G)
c.202-1318A>G (n.202-1318A>G)
c.153-2A>G
n.1313+611A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.481+589A>G
n.462+589A>G
15g.34228435A>TCA391615912EMC4c.362A>T (p.Lys121Met)
c.355+589A>T (n.355+589A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*108+589A>T (n.*108+589A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.304-531A>T (n.304-531A>T)
c.202-1318A>T (n.202-1318A>T)
c.153-2A>T
n.1313+611A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.481+589A>T
n.462+589A>T
15g.34228436G>ACA489409835EMC4c.363G>A (p.Lys121=)
c.355+590G>A (n.355+590G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*108+590G>A (n.*108+590G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.304-530G>A (n.304-530G>A)
c.202-1317G>A (n.202-1317G>A)
c.153-1G>A
n.1313+612G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
n.481+590G>A
n.462+590G>A
15g.34228436G>CCA391615914EMC4c.363G>C (p.Lys121Asn)
c.355+590G>C (n.355+590G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*108+590G>C (n.*108+590G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.304-530G>C (n.304-530G>C)
c.202-1317G>C (n.202-1317G>C)
c.153-1G>C
n.1313+612G>C
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.481+590G>C
n.462+590G>C
15g.34228436G>TCA268648260EMC4c.363G>T (p.Lys121Asn)
c.355+590G>T (n.355+590G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*108+590G>T (n.*108+590G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.304-530G>T (n.304-530G>T)
c.202-1317G>T (n.202-1317G>T)
c.153-1G>T
n.1313+612G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.481+590G>T
n.462+590G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34228437A>CCA391615915EMC4c.364A>C (p.Met122Leu)
c.355+591A>C (n.355+591A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*108+591A>C (n.*108+591A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.304-529A>C (n.304-529A>C)
c.202-1316A>C (n.202-1316A>C)
c.153A>C
n.1313+613A>C
c.121A>C (p.Met41Leu)
n.481+591A>C
n.462+591A>C
15g.34228437A>GCA391615916EMC4c.364A>G (p.Met122Val)
c.355+591A>G (n.355+591A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*108+591A>G (n.*108+591A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.304-529A>G (n.304-529A>G)
c.202-1316A>G (n.202-1316A>G)
c.153A>G
n.1313+613A>G
c.121A>G (p.Met41Val)
n.481+591A>G
n.462+591A>G
15g.34228437A>TCA391615917EMC4c.364A>T (p.Met122Leu)
c.355+591A>T (n.355+591A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*108+591A>T (n.*108+591A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.304-529A>T (n.304-529A>T)
c.202-1316A>T (n.202-1316A>T)
c.153A>T
n.1313+613A>T
c.121A>T (p.Met41Leu)
n.481+591A>T
n.462+591A>T
15g.34228438T>ACA391615920EMC4c.365T>A (p.Met122Lys)
c.355+592T>A (n.355+592T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*108+592T>A (n.*108+592T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.304-528T>A (n.304-528T>A)
c.202-1315T>A (n.202-1315T>A)
c.154T>A
n.1313+614T>A
c.122T>A (p.Met41Lys)
n.481+592T>A
n.462+592T>A
15g.34228438T>CCA391615918EMC4c.365T>C (p.Met122Thr)
c.355+592T>C (n.355+592T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*108+592T>C (n.*108+592T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.304-528T>C (n.304-528T>C)
c.202-1315T>C (n.202-1315T>C)
c.154T>C
n.1313+614T>C
c.122T>C (p.Met41Thr)
n.481+592T>C
n.462+592T>C
15g.34228438T>GCA391615919EMC4c.365T>G (p.Met122Arg)
c.355+592T>G (n.355+592T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*108+592T>G (n.*108+592T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.304-528T>G (n.304-528T>G)
c.202-1315T>G (n.202-1315T>G)
c.154T>G
n.1313+614T>G
c.122T>G (p.Met41Arg)
n.481+592T>G
n.462+592T>G
15g.34228439G>ACA7463717EMC4c.366G>A (p.Met122Ile)
c.355+593G>A (n.355+593G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*108+593G>A (n.*108+593G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.304-527G>A (n.304-527G>A)
c.202-1314G>A (n.202-1314G>A)
c.155G>A
n.1313+615G>A
c.123G>A (p.Met41Ile)
n.481+593G>A
n.462+593G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.34228439G>CCA391615921EMC4c.366G>C (p.Met122Ile)
c.355+593G>C (n.355+593G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*108+593G>C (n.*108+593G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.304-527G>C (n.304-527G>C)
c.202-1314G>C (n.202-1314G>C)
c.155G>C
n.1313+615G>C
c.123G>C (p.Met41Ile)
n.481+593G>C
n.462+593G>C
15g.34228439G>TCA391615922EMC4c.366G>T (p.Met122Ile)
c.355+593G>T (n.355+593G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*108+593G>T (n.*108+593G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.304-527G>T (n.304-527G>T)
c.202-1314G>T (n.202-1314G>T)
c.155G>T
n.1313+615G>T
c.123G>T (p.Met41Ile)
n.481+593G>T
n.462+593G>T
15g.34228440T>ACA391615923EMC4c.367T>A (p.Leu123Ile)
c.355+594T>A (n.355+594T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.*108+594T>A (n.*108+594T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.304-526T>A (n.304-526T>A)
c.202-1313T>A (n.202-1313T>A)
c.156T>A
n.1313+616T>A
c.124T>A (p.Leu42Ile)
n.481+594T>A
n.462+594T>A
15g.34228440T>CCA489409837EMC4c.367T>C (p.Leu123=)
c.355+594T>C (n.355+594T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.*108+594T>C (n.*108+594T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.304-526T>C (n.304-526T>C)
c.202-1313T>C (n.202-1313T>C)
c.156T>C
n.1313+616T>C
c.124T>C (p.Leu42=)
n.481+594T>C
n.462+594T>C
 dbSNP
15g.34228440T>GCA391615924EMC4c.367T>G (p.Leu123Val)
c.355+594T>G (n.355+594T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.*108+594T>G (n.*108+594T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.304-526T>G (n.304-526T>G)
c.202-1313T>G (n.202-1313T>G)
c.156T>G
n.1313+616T>G
c.124T>G (p.Leu42Val)
n.481+594T>G
n.462+594T>G
15g.34228441T>ACA391615925EMC4c.368T>A (p.Leu123Ter)
c.355+595T>A (n.355+595T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*108+595T>A (n.*108+595T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.304-525T>A (n.304-525T>A)
c.202-1312T>A (n.202-1312T>A)
c.157T>A
n.1313+617T>A
c.125T>A (p.Leu42Ter)
n.481+595T>A
n.462+595T>A
15g.34228441T>CCA391615927EMC4c.368T>C (p.Leu123Ser)
c.355+595T>C (n.355+595T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*108+595T>C (n.*108+595T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.304-525T>C (n.304-525T>C)
c.202-1312T>C (n.202-1312T>C)
c.157T>C
n.1313+617T>C
c.125T>C (p.Leu42Ser)
n.481+595T>C
n.462+595T>C

Number of alleles fetched