Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34228329C>A | CA2627629520 | EMC4 | c.356-100C>A (n.356-100C>A) c.355+483C>A (n.355+483C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*108+483C>A (n.*108+483C>A) c.*109-100C>A (n.*109-100C>A) c.303+535C>A (n.303+535C>A) c.202-1424C>A (n.202-1424C>A) c.153-108C>A n.1313+505C>A c.113-100C>A (n.113-100C>A) n.481+483C>A n.462+483C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228329C>G | CA2627629521 | EMC4 | c.356-100C>G (n.356-100C>G) c.355+483C>G (n.355+483C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*108+483C>G (n.*108+483C>G) c.*109-100C>G (n.*109-100C>G) c.303+535C>G (n.303+535C>G) c.202-1424C>G (n.202-1424C>G) c.153-108C>G n.1313+505C>G c.113-100C>G (n.113-100C>G) n.481+483C>G n.462+483C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228329C>T | CA2575668069 | EMC4 | c.356-100C>T (n.356-100C>T) c.355+483C>T (n.355+483C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*108+483C>T (n.*108+483C>T) c.*109-100C>T (n.*109-100C>T) c.303+535C>T (n.303+535C>T) c.202-1424C>T (n.202-1424C>T) c.153-108C>T n.1313+505C>T c.113-100C>T (n.113-100C>T) n.481+483C>T n.462+483C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228331T>A | CA712270843 | EMC4 | c.356-98T>A (n.356-98T>A) c.355+485T>A (n.355+485T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*108+485T>A (n.*108+485T>A) c.*109-98T>A (n.*109-98T>A) c.303+537T>A (n.303+537T>A) c.202-1422T>A (n.202-1422T>A) c.153-106T>A n.1313+507T>A c.113-98T>A (n.113-98T>A) n.481+485T>A n.462+485T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228331T>C | CA268648125 | EMC4 | c.356-98T>C (n.356-98T>C) c.355+485T>C (n.355+485T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*108+485T>C (n.*108+485T>C) c.*109-98T>C (n.*109-98T>C) c.303+537T>C (n.303+537T>C) c.202-1422T>C (n.202-1422T>C) c.153-106T>C n.1313+507T>C c.113-98T>C (n.113-98T>C) n.481+485T>C n.462+485T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228333C>A | CA2506249450 | EMC4 | c.356-96C>A (n.356-96C>A) c.355+487C>A (n.355+487C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*108+487C>A (n.*108+487C>A) c.*109-96C>A (n.*109-96C>A) c.303+539C>A (n.303+539C>A) c.202-1420C>A (n.202-1420C>A) c.153-104C>A n.1313+509C>A c.113-96C>A (n.113-96C>A) n.481+487C>A n.462+487C>A | |
15 | g.34228333C>T | CA268648129 | EMC4 | c.356-96C>T (n.356-96C>T) c.355+487C>T (n.355+487C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*108+487C>T (n.*108+487C>T) c.*109-96C>T (n.*109-96C>T) c.303+539C>T (n.303+539C>T) c.202-1420C>T (n.202-1420C>T) c.153-104C>T n.1313+509C>T c.113-96C>T (n.113-96C>T) n.481+487C>T n.462+487C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228334T>C | CA2627629526 | EMC4 | c.356-95T>C (n.356-95T>C) c.355+488T>C (n.355+488T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*108+488T>C (n.*108+488T>C) c.*109-95T>C (n.*109-95T>C) c.303+540T>C (n.303+540T>C) c.202-1419T>C (n.202-1419T>C) c.153-103T>C n.1313+510T>C c.113-95T>C (n.113-95T>C) n.481+488T>C n.462+488T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228335A>G | CA268648141 | EMC4 | c.356-94A>G (n.356-94A>G) c.355+489A>G (n.355+489A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*108+489A>G (n.*108+489A>G) c.*109-94A>G (n.*109-94A>G) c.303+541A>G (n.303+541A>G) c.202-1418A>G (n.202-1418A>G) c.153-102A>G n.1313+511A>G c.113-94A>G (n.113-94A>G) n.481+489A>G n.462+489A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228335A>T | CA2730585247 | EMC4 | c.356-94A>T (n.356-94A>T) c.355+489A>T (n.355+489A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*108+489A>T (n.*108+489A>T) c.*109-94A>T (n.*109-94A>T) c.303+541A>T (n.303+541A>T) c.202-1418A>T (n.202-1418A>T) c.153-102A>T n.1313+511A>T c.113-94A>T (n.113-94A>T) n.481+489A>T n.462+489A>T | dbSNP |
15 | g.34228336T>A | CA2627629527 | EMC4 | c.356-93T>A (n.356-93T>A) c.355+490T>A (n.355+490T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*108+490T>A (n.*108+490T>A) c.*109-93T>A (n.*109-93T>A) c.303+542T>A (n.303+542T>A) c.202-1417T>A (n.202-1417T>A) c.153-101T>A n.1313+512T>A c.113-93T>A (n.113-93T>A) n.481+490T>A n.462+490T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228336_34228337insA | CA968553324 | EMC4 | c.356-93_356-92insA (n.356-93_356-92insA) c.355+490_355+491insA (n.355+490_355+491insA) c.*208_*209insA (n.*208_*209insA) c.*108+490_*108+491insA (n.*108+490_*108+491insA) c.*109-93_*109-92insA (n.*109-93_*109-92insA) c.303+542_303+543insA (n.303+542_303+543insA) c.202-1417_202-1416insA (n.202-1417_202-1416insA) c.153-101_153-100insA n.1313+512_1313+513insA c.113-93_113-92insA (n.113-93_113-92insA) n.481+490_481+491insA n.462+490_462+491insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228337G>A | CA2627629528 | EMC4 | c.356-92G>A (n.356-92G>A) c.355+491G>A (n.355+491G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*108+491G>A (n.*108+491G>A) c.*109-92G>A (n.*109-92G>A) c.303+543G>A (n.303+543G>A) c.202-1416G>A (n.202-1416G>A) c.153-100G>A n.1313+513G>A c.113-92G>A (n.113-92G>A) n.481+491G>A n.462+491G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228337G>T | CA2575668071 | EMC4 | c.356-92G>T (n.356-92G>T) c.355+491G>T (n.355+491G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*108+491G>T (n.*108+491G>T) c.*109-92G>T (n.*109-92G>T) c.303+543G>T (n.303+543G>T) c.202-1416G>T (n.202-1416G>T) c.153-100G>T n.1313+513G>T c.113-92G>T (n.113-92G>T) n.481+491G>T n.462+491G>T | dbSNP |
15 | g.34228339del | CA2575668070 | EMC4 | c.356-90del (n.356-90del) c.355+493del (n.355+493del) c.*211del (n.*211del) c.*108+493del (n.*108+493del) c.*109-90del (n.*109-90del) c.303+545del (n.303+545del) c.202-1414del (n.202-1414del) c.153-98del n.1313+515del c.113-90del (n.113-90del) n.481+493del n.462+493del | gnomAD v4 |
15 | g.34228338G>A | CA2575668072 | EMC4 | c.356-91G>A (n.356-91G>A) c.355+492G>A (n.355+492G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*108+492G>A (n.*108+492G>A) c.*109-91G>A (n.*109-91G>A) c.303+544G>A (n.303+544G>A) c.202-1415G>A (n.202-1415G>A) c.153-99G>A n.1313+514G>A c.113-91G>A (n.113-91G>A) n.481+492G>A n.462+492G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228338G>C | CA2627629532 | EMC4 | c.356-91G>C (n.356-91G>C) c.355+492G>C (n.355+492G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*108+492G>C (n.*108+492G>C) c.*109-91G>C (n.*109-91G>C) c.303+544G>C (n.303+544G>C) c.202-1415G>C (n.202-1415G>C) c.153-99G>C n.1313+514G>C c.113-91G>C (n.113-91G>C) n.481+492G>C n.462+492G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228338G>T | CA2627629533 | EMC4 | c.356-91G>T (n.356-91G>T) c.355+492G>T (n.355+492G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*108+492G>T (n.*108+492G>T) c.*109-91G>T (n.*109-91G>T) c.303+544G>T (n.303+544G>T) c.202-1415G>T (n.202-1415G>T) c.153-99G>T n.1313+514G>T c.113-91G>T (n.113-91G>T) n.481+492G>T n.462+492G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228339G>T | CA2627629536 | EMC4 | c.356-90G>T (n.356-90G>T) c.355+493G>T (n.355+493G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*108+493G>T (n.*108+493G>T) c.*109-90G>T (n.*109-90G>T) c.303+545G>T (n.303+545G>T) c.202-1414G>T (n.202-1414G>T) c.153-98G>T n.1313+515G>T c.113-90G>T (n.113-90G>T) n.481+493G>T n.462+493G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228343_34228346del | CA2627629535 | EMC4 | c.356-86_356-83del (n.356-86_356-83del) c.355+497_355+500del (n.355+497_355+500del) c.*215_*218del (n.*215_*218del) c.*108+497_*108+500del (n.*108+497_*108+500del) c.*109-86_*109-83del (n.*109-86_*109-83del) c.303+549_303+552del (n.303+549_303+552del) c.202-1410_202-1407del (n.202-1410_202-1407del) c.153-94_153-91del n.1313+519_1313+522del c.113-86_113-83del (n.113-86_113-83del) n.481+497_481+500del n.462+497_462+500del | gnomAD v4 |
15 | g.34228340T>C | CA2627629537 | EMC4 | c.356-89T>C (n.356-89T>C) c.355+494T>C (n.355+494T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*108+494T>C (n.*108+494T>C) c.*109-89T>C (n.*109-89T>C) c.303+546T>C (n.303+546T>C) c.202-1413T>C (n.202-1413T>C) c.153-97T>C n.1313+516T>C c.113-89T>C (n.113-89T>C) n.481+494T>C n.462+494T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228341C>A | CA2627629538 | EMC4 | c.356-88C>A (n.356-88C>A) c.355+495C>A (n.355+495C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*108+495C>A (n.*108+495C>A) c.*109-88C>A (n.*109-88C>A) c.303+547C>A (n.303+547C>A) c.202-1412C>A (n.202-1412C>A) c.153-96C>A n.1313+517C>A c.113-88C>A (n.113-88C>A) n.481+495C>A n.462+495C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228341C>G | CA2575668073 | EMC4 | c.356-88C>G (n.356-88C>G) c.355+495C>G (n.355+495C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*108+495C>G (n.*108+495C>G) c.*109-88C>G (n.*109-88C>G) c.303+547C>G (n.303+547C>G) c.202-1412C>G (n.202-1412C>G) c.153-96C>G n.1313+517C>G c.113-88C>G (n.113-88C>G) n.481+495C>G n.462+495C>G | |
15 | g.34228341C>T | CA712270852 | EMC4 | c.356-88C>T (n.356-88C>T) c.355+495C>T (n.355+495C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*108+495C>T (n.*108+495C>T) c.*109-88C>T (n.*109-88C>T) c.303+547C>T (n.303+547C>T) c.202-1412C>T (n.202-1412C>T) c.153-96C>T n.1313+517C>T c.113-88C>T (n.113-88C>T) n.481+495C>T n.462+495C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228342T>G | CA2627629542 | EMC4 | c.356-87T>G (n.356-87T>G) c.355+496T>G (n.355+496T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*108+496T>G (n.*108+496T>G) c.*109-87T>G (n.*109-87T>G) c.303+548T>G (n.303+548T>G) c.202-1411T>G (n.202-1411T>G) c.153-95T>G n.1313+518T>G c.113-87T>G (n.113-87T>G) n.481+496T>G n.462+496T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228343G>A | CA268648148 | EMC4 | c.356-86G>A (n.356-86G>A) c.355+497G>A (n.355+497G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*108+497G>A (n.*108+497G>A) c.*109-86G>A (n.*109-86G>A) c.303+549G>A (n.303+549G>A) c.202-1410G>A (n.202-1410G>A) c.153-94G>A n.1313+519G>A c.113-86G>A (n.113-86G>A) n.481+497G>A n.462+497G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228345C>A | CA2575668074 | EMC4 | c.356-84C>A (n.356-84C>A) c.355+499C>A (n.355+499C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*108+499C>A (n.*108+499C>A) c.*109-84C>A (n.*109-84C>A) c.303+551C>A (n.303+551C>A) c.202-1408C>A (n.202-1408C>A) c.153-92C>A n.1313+521C>A c.113-84C>A (n.113-84C>A) n.481+499C>A n.462+499C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228345C>G | CA2575668075 | EMC4 | c.356-84C>G (n.356-84C>G) c.355+499C>G (n.355+499C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*108+499C>G (n.*108+499C>G) c.*109-84C>G (n.*109-84C>G) c.303+551C>G (n.303+551C>G) c.202-1408C>G (n.202-1408C>G) c.153-92C>G n.1313+521C>G c.113-84C>G (n.113-84C>G) n.481+499C>G n.462+499C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228346T>A | CA712270853 | EMC4 | c.356-83T>A (n.356-83T>A) c.355+500T>A (n.355+500T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*108+500T>A (n.*108+500T>A) c.*109-83T>A (n.*109-83T>A) c.303+552T>A (n.303+552T>A) c.202-1407T>A (n.202-1407T>A) c.153-91T>A n.1313+522T>A c.113-83T>A (n.113-83T>A) n.481+500T>A n.462+500T>A | dbSNP |
15 | g.34228346T>C | CA2575668076 | EMC4 | c.356-83T>C (n.356-83T>C) c.355+500T>C (n.355+500T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*108+500T>C (n.*108+500T>C) c.*109-83T>C (n.*109-83T>C) c.303+552T>C (n.303+552T>C) c.202-1407T>C (n.202-1407T>C) c.153-91T>C n.1313+522T>C c.113-83T>C (n.113-83T>C) n.481+500T>C n.462+500T>C | |
15 | g.34228347A>C | CA2575668077 | EMC4 | c.356-82A>C (n.356-82A>C) c.355+501A>C (n.355+501A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*108+501A>C (n.*108+501A>C) c.*109-82A>C (n.*109-82A>C) c.303+553A>C (n.303+553A>C) c.202-1406A>C (n.202-1406A>C) c.153-90A>C n.1313+523A>C c.113-82A>C (n.113-82A>C) n.481+501A>C n.462+501A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228347A>G | CA268648150 | EMC4 | c.356-82A>G (n.356-82A>G) c.355+501A>G (n.355+501A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*108+501A>G (n.*108+501A>G) c.*109-82A>G (n.*109-82A>G) c.303+553A>G (n.303+553A>G) c.202-1406A>G (n.202-1406A>G) c.153-90A>G n.1313+523A>G c.113-82A>G (n.113-82A>G) n.481+501A>G n.462+501A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228347A>T | CA2575668078 | EMC4 | c.356-82A>T (n.356-82A>T) c.355+501A>T (n.355+501A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*108+501A>T (n.*108+501A>T) c.*109-82A>T (n.*109-82A>T) c.303+553A>T (n.303+553A>T) c.202-1406A>T (n.202-1406A>T) c.153-90A>T n.1313+523A>T c.113-82A>T (n.113-82A>T) n.481+501A>T n.462+501A>T | |
15 | g.34228349A>G | CA712270855 | EMC4 | c.356-80A>G (n.356-80A>G) c.355+503A>G (n.355+503A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*108+503A>G (n.*108+503A>G) c.*109-80A>G (n.*109-80A>G) c.303+555A>G (n.303+555A>G) c.202-1404A>G (n.202-1404A>G) c.153-88A>G n.1313+525A>G c.113-80A>G (n.113-80A>G) n.481+503A>G n.462+503A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228350T>A | CA2627629548 | EMC4 | c.356-79T>A (n.356-79T>A) c.355+504T>A (n.355+504T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*108+504T>A (n.*108+504T>A) c.*109-79T>A (n.*109-79T>A) c.303+556T>A (n.303+556T>A) c.202-1403T>A (n.202-1403T>A) c.153-87T>A n.1313+526T>A c.113-79T>A (n.113-79T>A) n.481+504T>A n.462+504T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228350T>C | CA268648152 | EMC4 | c.356-79T>C (n.356-79T>C) c.355+504T>C (n.355+504T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*108+504T>C (n.*108+504T>C) c.*109-79T>C (n.*109-79T>C) c.303+556T>C (n.303+556T>C) c.202-1403T>C (n.202-1403T>C) c.153-87T>C n.1313+526T>C c.113-79T>C (n.113-79T>C) n.481+504T>C n.462+504T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228351G>C | CA268648156 | EMC4 | c.356-78G>C (n.356-78G>C) c.355+505G>C (n.355+505G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*108+505G>C (n.*108+505G>C) c.*109-78G>C (n.*109-78G>C) c.303+557G>C (n.303+557G>C) c.202-1402G>C (n.202-1402G>C) c.153-86G>C n.1313+527G>C c.113-78G>C (n.113-78G>C) n.481+505G>C n.462+505G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228351G>T | CA2627629552 | EMC4 | c.356-78G>T (n.356-78G>T) c.355+505G>T (n.355+505G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*108+505G>T (n.*108+505G>T) c.*109-78G>T (n.*109-78G>T) c.303+557G>T (n.303+557G>T) c.202-1402G>T (n.202-1402G>T) c.153-86G>T n.1313+527G>T c.113-78G>T (n.113-78G>T) n.481+505G>T n.462+505G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228352A>C | CA2627629553 | EMC4 | c.356-77A>C (n.356-77A>C) c.355+506A>C (n.355+506A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*108+506A>C (n.*108+506A>C) c.*109-77A>C (n.*109-77A>C) c.303+558A>C (n.303+558A>C) c.202-1401A>C (n.202-1401A>C) c.153-85A>C n.1313+528A>C c.113-77A>C (n.113-77A>C) n.481+506A>C n.462+506A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228355_34228359del | CA2803705900 | EMC4 | c.356-74_356-70del (n.356-74_356-70del) c.355+509_355+513del (n.355+509_355+513del) c.*227_*231del (n.*227_*231del) c.*108+509_*108+513del (n.*108+509_*108+513del) c.*109-74_*109-70del (n.*109-74_*109-70del) c.303+561_303+565del (n.303+561_303+565del) c.202-1398_202-1394del (n.202-1398_202-1394del) c.153-82_153-78del n.1313+531_1313+535del c.113-74_113-70del (n.113-74_113-70del) n.481+509_481+513del n.462+509_462+513del | |
15 | g.34228353A>G | CA2627629555 | EMC4 | c.356-76A>G (n.356-76A>G) c.355+507A>G (n.355+507A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*108+507A>G (n.*108+507A>G) c.*109-76A>G (n.*109-76A>G) c.303+559A>G (n.303+559A>G) c.202-1400A>G (n.202-1400A>G) c.153-84A>G n.1313+529A>G c.113-76A>G (n.113-76A>G) n.481+507A>G n.462+507A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228354T>C | CA2627629557 | EMC4 | c.356-75T>C (n.356-75T>C) c.355+508T>C (n.355+508T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*108+508T>C (n.*108+508T>C) c.*109-75T>C (n.*109-75T>C) c.303+560T>C (n.303+560T>C) c.202-1399T>C (n.202-1399T>C) c.153-83T>C n.1313+530T>C c.113-75T>C (n.113-75T>C) n.481+508T>C n.462+508T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228359T>C | CA2627629559 | EMC4 | c.356-70T>C (n.356-70T>C) c.355+513T>C (n.355+513T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*108+513T>C (n.*108+513T>C) c.*109-70T>C (n.*109-70T>C) c.303+565T>C (n.303+565T>C) c.202-1394T>C (n.202-1394T>C) c.153-78T>C n.1313+535T>C c.113-70T>C (n.113-70T>C) n.481+513T>C n.462+513T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228360del | CA268648160 | EMC4 | c.356-69del (n.356-69del) c.355+514del (n.355+514del) c.*232del (n.*232del) c.*108+514del (n.*108+514del) c.*109-69del (n.*109-69del) c.303+566del (n.303+566del) c.202-1393del (n.202-1393del) c.153-77del n.1313+536del c.113-69del (n.113-69del) n.481+514del n.462+514del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228360A>G | CA968553332 | EMC4 | c.356-69A>G (n.356-69A>G) c.355+514A>G (n.355+514A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*108+514A>G (n.*108+514A>G) c.*109-69A>G (n.*109-69A>G) c.303+566A>G (n.303+566A>G) c.202-1393A>G (n.202-1393A>G) c.153-77A>G n.1313+536A>G c.113-69A>G (n.113-69A>G) n.481+514A>G n.462+514A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228361T>C | CA968553339 | EMC4 | c.356-68T>C (n.356-68T>C) c.355+515T>C (n.355+515T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*108+515T>C (n.*108+515T>C) c.*109-68T>C (n.*109-68T>C) c.303+567T>C (n.303+567T>C) c.202-1392T>C (n.202-1392T>C) c.153-76T>C n.1313+537T>C c.113-68T>C (n.113-68T>C) n.481+515T>C n.462+515T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228363C>A | CA2575668079 | EMC4 | c.356-66C>A (n.356-66C>A) c.355+517C>A (n.355+517C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*108+517C>A (n.*108+517C>A) c.*109-66C>A (n.*109-66C>A) c.303+569C>A (n.303+569C>A) c.202-1390C>A (n.202-1390C>A) c.153-74C>A n.1313+539C>A c.113-66C>A (n.113-66C>A) n.481+517C>A n.462+517C>A | |
15 | g.34228364A>C | CA2627629561 | EMC4 | c.356-65A>C (n.356-65A>C) c.355+518A>C (n.355+518A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*108+518A>C (n.*108+518A>C) c.*109-65A>C (n.*109-65A>C) c.303+570A>C (n.303+570A>C) c.202-1389A>C (n.202-1389A>C) c.153-73A>C n.1313+540A>C c.113-65A>C (n.113-65A>C) n.481+518A>C n.462+518A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228366T>G | CA2627629564 | EMC4 | c.356-63T>G (n.356-63T>G) c.355+520T>G (n.355+520T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*108+520T>G (n.*108+520T>G) c.*109-63T>G (n.*109-63T>G) c.303+572T>G (n.303+572T>G) c.202-1387T>G (n.202-1387T>G) c.153-71T>G n.1313+542T>G c.113-63T>G (n.113-63T>G) n.481+520T>G n.462+520T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228368G>T | CA712270861 | EMC4 | c.356-61G>T (n.356-61G>T) c.355+522G>T (n.355+522G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*108+522G>T (n.*108+522G>T) c.*109-61G>T (n.*109-61G>T) c.303+574G>T (n.303+574G>T) c.202-1385G>T (n.202-1385G>T) c.153-69G>T n.1313+544G>T c.113-61G>T (n.113-61G>T) n.481+522G>T n.462+522G>T | dbSNP |