Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34228299_34228300del | CA617183458 | EMC4 | c.356-130_356-129del (n.356-130_356-129del) c.355+453_355+454del (n.355+453_355+454del) c.*171_*172del (n.*171_*172del) c.*108+453_*108+454del (n.*108+453_*108+454del) c.*109-130_*109-129del (n.*109-130_*109-129del) c.303+505_303+506del (n.303+505_303+506del) c.202-1454_202-1453del (n.202-1454_202-1453del) c.153-138_153-137del n.1313+475_1313+476del c.113-130_113-129del (n.113-130_113-129del) n.481+453_481+454del n.462+453_462+454del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228300T>C | CA2627629482 | EMC4 | c.356-129T>C (n.356-129T>C) c.355+454T>C (n.355+454T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*108+454T>C (n.*108+454T>C) c.*109-129T>C (n.*109-129T>C) c.303+506T>C (n.303+506T>C) c.202-1453T>C (n.202-1453T>C) c.153-137T>C n.1313+476T>C c.113-129T>C (n.113-129T>C) n.481+454T>C n.462+454T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228301G>A | CA2627629483 | EMC4 | c.356-128G>A (n.356-128G>A) c.355+455G>A (n.355+455G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*108+455G>A (n.*108+455G>A) c.*109-128G>A (n.*109-128G>A) c.303+507G>A (n.303+507G>A) c.202-1452G>A (n.202-1452G>A) c.153-136G>A n.1313+477G>A c.113-128G>A (n.113-128G>A) n.481+455G>A n.462+455G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228301G>C | CA968553312 | EMC4 | c.356-128G>C (n.356-128G>C) c.355+455G>C (n.355+455G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*108+455G>C (n.*108+455G>C) c.*109-128G>C (n.*109-128G>C) c.303+507G>C (n.303+507G>C) c.202-1452G>C (n.202-1452G>C) c.153-136G>C n.1313+477G>C c.113-128G>C (n.113-128G>C) n.481+455G>C n.462+455G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228301G>T | CA2627629485 | EMC4 | c.356-128G>T (n.356-128G>T) c.355+455G>T (n.355+455G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*108+455G>T (n.*108+455G>T) c.*109-128G>T (n.*109-128G>T) c.303+507G>T (n.303+507G>T) c.202-1452G>T (n.202-1452G>T) c.153-136G>T n.1313+477G>T c.113-128G>T (n.113-128G>T) n.481+455G>T n.462+455G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228303T>C | CA2627629486 | EMC4 | c.356-126T>C (n.356-126T>C) c.355+457T>C (n.355+457T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*108+457T>C (n.*108+457T>C) c.*109-126T>C (n.*109-126T>C) c.303+509T>C (n.303+509T>C) c.202-1450T>C (n.202-1450T>C) c.153-134T>C n.1313+479T>C c.113-126T>C (n.113-126T>C) n.481+457T>C n.462+457T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228305G>A | CA617183459 | EMC4 | c.356-124G>A (n.356-124G>A) c.355+459G>A (n.355+459G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*108+459G>A (n.*108+459G>A) c.*109-124G>A (n.*109-124G>A) c.303+511G>A (n.303+511G>A) c.202-1448G>A (n.202-1448G>A) c.153-132G>A n.1313+481G>A c.113-124G>A (n.113-124G>A) n.481+459G>A n.462+459G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228305G>T | CA2627629487 | EMC4 | c.356-124G>T (n.356-124G>T) c.355+459G>T (n.355+459G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.*108+459G>T (n.*108+459G>T) c.*109-124G>T (n.*109-124G>T) c.303+511G>T (n.303+511G>T) c.202-1448G>T (n.202-1448G>T) c.153-132G>T n.1313+481G>T c.113-124G>T (n.113-124G>T) n.481+459G>T n.462+459G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228306C>A | CA2627629488 | EMC4 | c.356-123C>A (n.356-123C>A) c.355+460C>A (n.355+460C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*108+460C>A (n.*108+460C>A) c.*109-123C>A (n.*109-123C>A) c.303+512C>A (n.303+512C>A) c.202-1447C>A (n.202-1447C>A) c.153-131C>A n.1313+482C>A c.113-123C>A (n.113-123C>A) n.481+460C>A n.462+460C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228306C>T | CA712270833 | EMC4 | c.356-123C>T (n.356-123C>T) c.355+460C>T (n.355+460C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*108+460C>T (n.*108+460C>T) c.*109-123C>T (n.*109-123C>T) c.303+512C>T (n.303+512C>T) c.202-1447C>T (n.202-1447C>T) c.153-131C>T n.1313+482C>T c.113-123C>T (n.113-123C>T) n.481+460C>T n.462+460C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228307C>A | CA2627629492 | EMC4 | c.356-122C>A (n.356-122C>A) c.355+461C>A (n.355+461C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*108+461C>A (n.*108+461C>A) c.*109-122C>A (n.*109-122C>A) c.303+513C>A (n.303+513C>A) c.202-1446C>A (n.202-1446C>A) c.153-130C>A n.1313+483C>A c.113-122C>A (n.113-122C>A) n.481+461C>A n.462+461C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228307C>T | CA2627629493 | EMC4 | c.356-122C>T (n.356-122C>T) c.355+461C>T (n.355+461C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*108+461C>T (n.*108+461C>T) c.*109-122C>T (n.*109-122C>T) c.303+513C>T (n.303+513C>T) c.202-1446C>T (n.202-1446C>T) c.153-130C>T n.1313+483C>T c.113-122C>T (n.113-122C>T) n.481+461C>T n.462+461C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228308T>C | CA2627629495 | EMC4 | c.356-121T>C (n.356-121T>C) c.355+462T>C (n.355+462T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*108+462T>C (n.*108+462T>C) c.*109-121T>C (n.*109-121T>C) c.303+514T>C (n.303+514T>C) c.202-1445T>C (n.202-1445T>C) c.153-129T>C n.1313+484T>C c.113-121T>C (n.113-121T>C) n.481+462T>C n.462+462T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228310T>C | CA2627629496 | EMC4 | c.356-119T>C (n.356-119T>C) c.355+464T>C (n.355+464T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*108+464T>C (n.*108+464T>C) c.*109-119T>C (n.*109-119T>C) c.303+516T>C (n.303+516T>C) c.202-1443T>C (n.202-1443T>C) c.153-127T>C n.1313+486T>C c.113-119T>C (n.113-119T>C) n.481+464T>C n.462+464T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228311A>G | CA2627629497 | EMC4 | c.356-118A>G (n.356-118A>G) c.355+465A>G (n.355+465A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*108+465A>G (n.*108+465A>G) c.*109-118A>G (n.*109-118A>G) c.303+517A>G (n.303+517A>G) c.202-1442A>G (n.202-1442A>G) c.153-126A>G n.1313+487A>G c.113-118A>G (n.113-118A>G) n.481+465A>G n.462+465A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228311A>T | CA2627629498 | EMC4 | c.356-118A>T (n.356-118A>T) c.355+465A>T (n.355+465A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*108+465A>T (n.*108+465A>T) c.*109-118A>T (n.*109-118A>T) c.303+517A>T (n.303+517A>T) c.202-1442A>T (n.202-1442A>T) c.153-126A>T n.1313+487A>T c.113-118A>T (n.113-118A>T) n.481+465A>T n.462+465A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228312A>G | CA2627629499 | EMC4 | c.356-117A>G (n.356-117A>G) c.355+466A>G (n.355+466A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*108+466A>G (n.*108+466A>G) c.*109-117A>G (n.*109-117A>G) c.303+518A>G (n.303+518A>G) c.202-1441A>G (n.202-1441A>G) c.153-125A>G n.1313+488A>G c.113-117A>G (n.113-117A>G) n.481+466A>G n.462+466A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228313T>C | CA268648102 | EMC4 | c.356-116T>C (n.356-116T>C) c.355+467T>C (n.355+467T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*108+467T>C (n.*108+467T>C) c.*109-116T>C (n.*109-116T>C) c.303+519T>C (n.303+519T>C) c.202-1440T>C (n.202-1440T>C) c.153-124T>C n.1313+489T>C c.113-116T>C (n.113-116T>C) n.481+467T>C n.462+467T>C | dbSNP |
15 | g.34228314_34228316dup | CA2627629501 | EMC4 | c.356-115_356-113dup (n.356-115_356-113dup) c.355+468_355+470dup (n.355+468_355+470dup) c.*186_*188dup (n.*186_*188dup) c.*108+468_*108+470dup (n.*108+468_*108+470dup) c.*109-115_*109-113dup (n.*109-115_*109-113dup) c.303+520_303+522dup (n.303+520_303+522dup) c.202-1439_202-1437dup (n.202-1439_202-1437dup) c.153-123_153-121dup n.1313+490_1313+492dup c.113-115_113-113dup (n.113-115_113-113dup) n.481+468_481+470dup n.462+468_462+470dup | gnomAD v4 |
15 | g.34228314G>T | CA2627629503 | EMC4 | c.356-115G>T (n.356-115G>T) c.355+468G>T (n.355+468G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*108+468G>T (n.*108+468G>T) c.*109-115G>T (n.*109-115G>T) c.303+520G>T (n.303+520G>T) c.202-1439G>T (n.202-1439G>T) c.153-123G>T n.1313+490G>T c.113-115G>T (n.113-115G>T) n.481+468G>T n.462+468G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228315del | CA2627629502 | EMC4 | c.356-114del (n.356-114del) c.355+469del (n.355+469del) c.*187del (n.*187del) c.*108+469del (n.*108+469del) c.*109-114del (n.*109-114del) c.303+521del (n.303+521del) c.202-1438del (n.202-1438del) c.153-122del n.1313+491del c.113-114del (n.113-114del) n.481+469del n.462+469del | gnomAD v4 |
15 | g.34228315G>T | CA2627629504 | EMC4 | c.356-114G>T (n.356-114G>T) c.355+469G>T (n.355+469G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*108+469G>T (n.*108+469G>T) c.*109-114G>T (n.*109-114G>T) c.303+521G>T (n.303+521G>T) c.202-1438G>T (n.202-1438G>T) c.153-122G>T n.1313+491G>T c.113-114G>T (n.113-114G>T) n.481+469G>T n.462+469G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228316T>C | CA268648113 | EMC4 | c.356-113T>C (n.356-113T>C) c.355+470T>C (n.355+470T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*108+470T>C (n.*108+470T>C) c.*109-113T>C (n.*109-113T>C) c.303+522T>C (n.303+522T>C) c.202-1437T>C (n.202-1437T>C) c.153-121T>C n.1313+492T>C c.113-113T>C (n.113-113T>C) n.481+470T>C n.462+470T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228317C>A | CA2627629506 | EMC4 | c.356-112C>A (n.356-112C>A) c.355+471C>A (n.355+471C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*108+471C>A (n.*108+471C>A) c.*109-112C>A (n.*109-112C>A) c.303+523C>A (n.303+523C>A) c.202-1436C>A (n.202-1436C>A) c.153-120C>A n.1313+493C>A c.113-112C>A (n.113-112C>A) n.481+471C>A n.462+471C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228317C>T | CA2627629507 | EMC4 | c.356-112C>T (n.356-112C>T) c.355+471C>T (n.355+471C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*108+471C>T (n.*108+471C>T) c.*109-112C>T (n.*109-112C>T) c.303+523C>T (n.303+523C>T) c.202-1436C>T (n.202-1436C>T) c.153-120C>T n.1313+493C>T c.113-112C>T (n.113-112C>T) n.481+471C>T n.462+471C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228318C>A | CA712270835 | EMC4 | c.356-111C>A (n.356-111C>A) c.355+472C>A (n.355+472C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*108+472C>A (n.*108+472C>A) c.*109-111C>A (n.*109-111C>A) c.303+524C>A (n.303+524C>A) c.202-1435C>A (n.202-1435C>A) c.153-119C>A n.1313+494C>A c.113-111C>A (n.113-111C>A) n.481+472C>A n.462+472C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228318C>G | CA2627629508 | EMC4 | c.356-111C>G (n.356-111C>G) c.355+472C>G (n.355+472C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*108+472C>G (n.*108+472C>G) c.*109-111C>G (n.*109-111C>G) c.303+524C>G (n.303+524C>G) c.202-1435C>G (n.202-1435C>G) c.153-119C>G n.1313+494C>G c.113-111C>G (n.113-111C>G) n.481+472C>G n.462+472C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228320A>G | CA2532958348 | EMC4 | c.356-109A>G (n.356-109A>G) c.355+474A>G (n.355+474A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*108+474A>G (n.*108+474A>G) c.*109-109A>G (n.*109-109A>G) c.303+526A>G (n.303+526A>G) c.202-1433A>G (n.202-1433A>G) c.153-117A>G n.1313+496A>G c.113-109A>G (n.113-109A>G) n.481+474A>G n.462+474A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228320A>T | CA2627629510 | EMC4 | c.356-109A>T (n.356-109A>T) c.355+474A>T (n.355+474A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*108+474A>T (n.*108+474A>T) c.*109-109A>T (n.*109-109A>T) c.303+526A>T (n.303+526A>T) c.202-1433A>T (n.202-1433A>T) c.153-117A>T n.1313+496A>T c.113-109A>T (n.113-109A>T) n.481+474A>T n.462+474A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228321T>A | CA2627629512 | EMC4 | c.356-108T>A (n.356-108T>A) c.355+475T>A (n.355+475T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*108+475T>A (n.*108+475T>A) c.*109-108T>A (n.*109-108T>A) c.303+527T>A (n.303+527T>A) c.202-1432T>A (n.202-1432T>A) c.153-116T>A n.1313+497T>A c.113-108T>A (n.113-108T>A) n.481+475T>A n.462+475T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228323del | CA2627629511 | EMC4 | c.356-106del (n.356-106del) c.355+477del (n.355+477del) c.*195del (n.*195del) c.*108+477del (n.*108+477del) c.*109-106del (n.*109-106del) c.303+529del (n.303+529del) c.202-1430del (n.202-1430del) c.153-114del n.1313+499del c.113-106del (n.113-106del) n.481+477del n.462+477del | gnomAD v4 |
15 | g.34228324G>A | CA712270837 | EMC4 | c.356-105G>A (n.356-105G>A) c.355+478G>A (n.355+478G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.*108+478G>A (n.*108+478G>A) c.*109-105G>A (n.*109-105G>A) c.303+530G>A (n.303+530G>A) c.202-1429G>A (n.202-1429G>A) c.153-113G>A n.1313+500G>A c.113-105G>A (n.113-105G>A) n.481+478G>A n.462+478G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228324G>T | CA2627629513 | EMC4 | c.356-105G>T (n.356-105G>T) c.355+478G>T (n.355+478G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.*108+478G>T (n.*108+478G>T) c.*109-105G>T (n.*109-105G>T) c.303+530G>T (n.303+530G>T) c.202-1429G>T (n.202-1429G>T) c.153-113G>T n.1313+500G>T c.113-105G>T (n.113-105G>T) n.481+478G>T n.462+478G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228325C>A | CA2627629516 | EMC4 | c.356-104C>A (n.356-104C>A) c.355+479C>A (n.355+479C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*108+479C>A (n.*108+479C>A) c.*109-104C>A (n.*109-104C>A) c.303+531C>A (n.303+531C>A) c.202-1428C>A (n.202-1428C>A) c.153-112C>A n.1313+501C>A c.113-104C>A (n.113-104C>A) n.481+479C>A n.462+479C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228325C>T | CA268648122 | EMC4 | c.356-104C>T (n.356-104C>T) c.355+479C>T (n.355+479C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*108+479C>T (n.*108+479C>T) c.*109-104C>T (n.*109-104C>T) c.303+531C>T (n.303+531C>T) c.202-1428C>T (n.202-1428C>T) c.153-112C>T n.1313+501C>T c.113-104C>T (n.113-104C>T) n.481+479C>T n.462+479C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228326T>C | CA2627629517 | EMC4 | c.356-103T>C (n.356-103T>C) c.355+480T>C (n.355+480T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*108+480T>C (n.*108+480T>C) c.*109-103T>C (n.*109-103T>C) c.303+532T>C (n.303+532T>C) c.202-1427T>C (n.202-1427T>C) c.153-111T>C n.1313+502T>C c.113-103T>C (n.113-103T>C) n.481+480T>C n.462+480T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228327G>A | CA2523631463 | EMC4 | c.356-102G>A (n.356-102G>A) c.355+481G>A (n.355+481G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*108+481G>A (n.*108+481G>A) c.*109-102G>A (n.*109-102G>A) c.303+533G>A (n.303+533G>A) c.202-1426G>A (n.202-1426G>A) c.153-110G>A n.1313+503G>A c.113-102G>A (n.113-102G>A) n.481+481G>A n.462+481G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228327G>T | CA2627629519 | EMC4 | c.356-102G>T (n.356-102G>T) c.355+481G>T (n.355+481G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*108+481G>T (n.*108+481G>T) c.*109-102G>T (n.*109-102G>T) c.303+533G>T (n.303+533G>T) c.202-1426G>T (n.202-1426G>T) c.153-110G>T n.1313+503G>T c.113-102G>T (n.113-102G>T) n.481+481G>T n.462+481G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228329C>A | CA2627629520 | EMC4 | c.356-100C>A (n.356-100C>A) c.355+483C>A (n.355+483C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*108+483C>A (n.*108+483C>A) c.*109-100C>A (n.*109-100C>A) c.303+535C>A (n.303+535C>A) c.202-1424C>A (n.202-1424C>A) c.153-108C>A n.1313+505C>A c.113-100C>A (n.113-100C>A) n.481+483C>A n.462+483C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228329C>G | CA2627629521 | EMC4 | c.356-100C>G (n.356-100C>G) c.355+483C>G (n.355+483C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*108+483C>G (n.*108+483C>G) c.*109-100C>G (n.*109-100C>G) c.303+535C>G (n.303+535C>G) c.202-1424C>G (n.202-1424C>G) c.153-108C>G n.1313+505C>G c.113-100C>G (n.113-100C>G) n.481+483C>G n.462+483C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34228329C>T | CA2575668069 | EMC4 | c.356-100C>T (n.356-100C>T) c.355+483C>T (n.355+483C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*108+483C>T (n.*108+483C>T) c.*109-100C>T (n.*109-100C>T) c.303+535C>T (n.303+535C>T) c.202-1424C>T (n.202-1424C>T) c.153-108C>T n.1313+505C>T c.113-100C>T (n.113-100C>T) n.481+483C>T n.462+483C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34228331T>A | CA712270843 | EMC4 | c.356-98T>A (n.356-98T>A) c.355+485T>A (n.355+485T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*108+485T>A (n.*108+485T>A) c.*109-98T>A (n.*109-98T>A) c.303+537T>A (n.303+537T>A) c.202-1422T>A (n.202-1422T>A) c.153-106T>A n.1313+507T>A c.113-98T>A (n.113-98T>A) n.481+485T>A n.462+485T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228331T>C | CA268648125 | EMC4 | c.356-98T>C (n.356-98T>C) c.355+485T>C (n.355+485T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*108+485T>C (n.*108+485T>C) c.*109-98T>C (n.*109-98T>C) c.303+537T>C (n.303+537T>C) c.202-1422T>C (n.202-1422T>C) c.153-106T>C n.1313+507T>C c.113-98T>C (n.113-98T>C) n.481+485T>C n.462+485T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34228333C>A | CA2506249450 | EMC4 | c.356-96C>A (n.356-96C>A) c.355+487C>A (n.355+487C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*108+487C>A (n.*108+487C>A) c.*109-96C>A (n.*109-96C>A) c.303+539C>A (n.303+539C>A) c.202-1420C>A (n.202-1420C>A) c.153-104C>A n.1313+509C>A c.113-96C>A (n.113-96C>A) n.481+487C>A n.462+487C>A | |
15 | g.34228333C>T | CA268648129 | EMC4 | c.356-96C>T (n.356-96C>T) c.355+487C>T (n.355+487C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*108+487C>T (n.*108+487C>T) c.*109-96C>T (n.*109-96C>T) c.303+539C>T (n.303+539C>T) c.202-1420C>T (n.202-1420C>T) c.153-104C>T n.1313+509C>T c.113-96C>T (n.113-96C>T) n.481+487C>T n.462+487C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228334T>C | CA2627629526 | EMC4 | c.356-95T>C (n.356-95T>C) c.355+488T>C (n.355+488T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*108+488T>C (n.*108+488T>C) c.*109-95T>C (n.*109-95T>C) c.303+540T>C (n.303+540T>C) c.202-1419T>C (n.202-1419T>C) c.153-103T>C n.1313+510T>C c.113-95T>C (n.113-95T>C) n.481+488T>C n.462+488T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34228335A>G | CA268648141 | EMC4 | c.356-94A>G (n.356-94A>G) c.355+489A>G (n.355+489A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*108+489A>G (n.*108+489A>G) c.*109-94A>G (n.*109-94A>G) c.303+541A>G (n.303+541A>G) c.202-1418A>G (n.202-1418A>G) c.153-102A>G n.1313+511A>G c.113-94A>G (n.113-94A>G) n.481+489A>G n.462+489A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34228335A>T | CA2730585247 | EMC4 | c.356-94A>T (n.356-94A>T) c.355+489A>T (n.355+489A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*108+489A>T (n.*108+489A>T) c.*109-94A>T (n.*109-94A>T) c.303+541A>T (n.303+541A>T) c.202-1418A>T (n.202-1418A>T) c.153-102A>T n.1313+511A>T c.113-94A>T (n.113-94A>T) n.481+489A>T n.462+489A>T | dbSNP |
15 | g.34228336T>A | CA2627629527 | EMC4 | c.356-93T>A (n.356-93T>A) c.355+490T>A (n.355+490T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*108+490T>A (n.*108+490T>A) c.*109-93T>A (n.*109-93T>A) c.303+542T>A (n.303+542T>A) c.202-1417T>A (n.202-1417T>A) c.153-101T>A n.1313+512T>A c.113-93T>A (n.113-93T>A) n.481+490T>A n.462+490T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34228336_34228337insA | CA968553324 | EMC4 | c.356-93_356-92insA (n.356-93_356-92insA) c.355+490_355+491insA (n.355+490_355+491insA) c.*208_*209insA (n.*208_*209insA) c.*108+490_*108+491insA (n.*108+490_*108+491insA) c.*109-93_*109-92insA (n.*109-93_*109-92insA) c.303+542_303+543insA (n.303+542_303+543insA) c.202-1417_202-1416insA (n.202-1417_202-1416insA) c.153-101_153-100insA n.1313+512_1313+513insA c.113-93_113-92insA (n.113-93_113-92insA) n.481+490_481+491insA n.462+490_462+491insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |