Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.31070212_31070344delinsCAAC | CA2580089226 | TRPM1 | c.18-118_32delinsGTTG c.135-118_149delinsGTTG c.84-118_98delinsGTTG | ClinVar |
15 | g.31070222A= | CA2167784207 | TRPM1 | c.22T= (p.Cys8=) c.139T= (p.Cys47=) c.88T= (p.Cys30=) | |
15 | g.31070222A>C | CA391537833 | TRPM1 | c.22T>G (p.Cys8Gly) c.139T>G (p.Cys47Gly) c.88T>G (p.Cys30Gly) | |
15 | g.31070222A>G | CA7453079 | TRPM1 | c.22T>C (p.Cys8Arg) c.139T>C (p.Cys47Arg) c.88T>C (p.Cys30Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.31070222A>T | CA391537838 | TRPM1 | c.22T>A (p.Cys8Ser) c.139T>A (p.Cys47Ser) c.88T>A (p.Cys30Ser) | |
15 | g.31070223A= | CA2167784208 | TRPM1 | c.21T= (p.Cys7=) c.138T= (p.Cys46=) c.87T= (p.Cys29=) | |
15 | g.31070223A>C | CA391537843 | TRPM1 | c.21T>G (p.Cys7Trp) c.138T>G (p.Cys46Trp) c.87T>G (p.Cys29Trp) | |
15 | g.31070223A>G | CA489644625 | TRPM1 | c.21T>C (p.Cys7=) c.138T>C (p.Cys46=) c.87T>C (p.Cys29=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.31070223A>T | CA391537845 | TRPM1 | c.21T>A (p.Cys7Ter) c.138T>A (p.Cys46Ter) c.87T>A (p.Cys29Ter) | |
15 | g.31070224C>A | CA391537849 | TRPM1 | c.20G>T (p.Cys7Phe) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.86G>T (p.Cys29Phe) | |
15 | g.31070224C>G | CA391537852 | TRPM1 | c.20G>C (p.Cys7Ser) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.86G>C (p.Cys29Ser) | |
15 | g.31070224C>T | CA391537853 | TRPM1 | c.20G>A (p.Cys7Tyr) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.86G>A (p.Cys29Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.31070225A= | CA2167784209 | TRPM1 | c.19T= (p.Cys7=) c.136T= (p.Cys46=) c.85T= (p.Cys29=) | |
15 | g.31070225A>C | CA267502167 | TRPM1 | c.19T>G (p.Cys7Gly) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.85T>G (p.Cys29Gly) | dbSNP |
15 | g.31070225A>G | CA391537860 | TRPM1 | c.19T>C (p.Cys7Arg) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.85T>C (p.Cys29Arg) | |
15 | g.31070225A>T | CA391537858 | TRPM1 | c.19T>A (p.Cys7Ser) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.85T>A (p.Cys29Ser) | |
15 | g.31070226C>A | CA391537863 | TRPM1 | c.18G>T (p.Arg6Ser) c.135G>T (p.Arg45Ser) c.84G>T (p.Arg28Ser) | |
15 | g.31070226C>G | CA391537866 | TRPM1 | c.18G>C (p.Arg6Ser) c.135G>C (p.Arg45Ser) c.84G>C (p.Arg28Ser) | |
15 | g.31070226C>T | CA489644631 | TRPM1 | c.18G>A (p.Arg6=) c.135G>A (p.Arg45=) c.84G>A (p.Arg28=) | |
15 | g.31070227C>A | CA391537869 | TRPM1 | c.18-1G>T (n.18-1G>T) c.135-1G>T (n.135-1G>T) c.84-1G>T (n.84-1G>T) | |
15 | g.31070227C>G | CA391537875 | TRPM1 | c.18-1G>C (n.18-1G>C) c.135-1G>C (n.135-1G>C) c.84-1G>C (n.84-1G>C) | |
15 | g.31070227C>T | CA391537871 | TRPM1 | c.18-1G>A (n.18-1G>A) c.135-1G>A (n.135-1G>A) c.84-1G>A (n.84-1G>A) | |
15 | g.31070228T>A | CA391537879 | TRPM1 | c.18-2A>T (n.18-2A>T) c.135-2A>T (n.135-2A>T) c.84-2A>T (n.84-2A>T) | |
15 | g.31070228T>C | CA391537883 | TRPM1 | c.18-2A>G (n.18-2A>G) c.135-2A>G (n.135-2A>G) c.84-2A>G (n.84-2A>G) | |
15 | g.31070228T>G | CA391537881 | TRPM1 | c.18-2A>C (n.18-2A>C) c.135-2A>C (n.135-2A>C) c.84-2A>C (n.84-2A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.31070229G>A | CA711978858 | TRPM1 | c.18-3C>T (n.18-3C>T) c.135-3C>T (n.135-3C>T) c.84-3C>T (n.84-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.31070229G>C | CA7453080 | TRPM1 | c.18-3C>G (n.18-3C>G) c.135-3C>G (n.135-3C>G) c.84-3C>G (n.84-3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.31070229G= | CA2167784210 | TRPM1 | c.18-3C= (n.18-3C=) c.135-3C= (n.135-3C=) c.84-3C= (n.84-3C=) | |
15 | g.31070230A= | CA2167784211 | TRPM1 | c.18-4T= (n.18-4T=) c.135-4T= (n.135-4T=) c.84-4T= (n.84-4T=) | |
15 | g.31070230A>C | CA968313794 | TRPM1 | c.18-4T>G (n.18-4T>G) c.135-4T>G (n.135-4T>G) c.84-4T>G (n.84-4T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.31070231A>G | CA2575744335 | TRPM1 | c.18-5T>C (n.18-5T>C) c.135-5T>C (n.135-5T>C) c.84-5T>C (n.84-5T>C) | |
15 | g.31070234C= | CA2167784212 | TRPM1 | c.18-8G= (n.18-8G=) c.135-8G= (n.135-8G=) c.84-8G= (n.84-8G=) | |
15 | g.31070234C>G | CA2167784213 | TRPM1 | c.18-8G>C (n.18-8G>C) c.135-8G>C (n.135-8G>C) c.84-8G>C (n.84-8G>C) | dbSNP |
15 | g.31070234C>T | CA7453081 | TRPM1 | c.18-8G>A (n.18-8G>A) c.135-8G>A (n.135-8G>A) c.84-8G>A (n.84-8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.31070235A= | CA2167784214 | TRPM1 | c.18-9T= (n.18-9T=) c.135-9T= (n.135-9T=) c.84-9T= (n.84-9T=) | |
15 | g.31070235A>G | CA2167784215 | TRPM1 | c.18-9T>C (n.18-9T>C) c.135-9T>C (n.135-9T>C) c.84-9T>C (n.84-9T>C) | dbSNP |
15 | g.31070238G>C | CA2627517268 | TRPM1 | c.18-12C>G (n.18-12C>G) c.135-12C>G (n.135-12C>G) c.84-12C>G (n.84-12C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.31070239G>A | CA711978864 | TRPM1 | c.18-13C>T (n.18-13C>T) c.135-13C>T (n.135-13C>T) c.84-13C>T (n.84-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.31070239G= | CA2167784216 | TRPM1 | c.18-13C= (n.18-13C=) c.135-13C= (n.135-13C=) c.84-13C= (n.84-13C=) | |
15 | g.31070240C>A | CA7453082 | TRPM1 | c.18-14G>T (n.18-14G>T) c.135-14G>T (n.135-14G>T) c.84-14G>T (n.84-14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.31070240C= | CA2167784217 | TRPM1 | c.18-14G= (n.18-14G=) c.135-14G= (n.135-14G=) c.84-14G= (n.84-14G=) | |
15 | g.31070241A= | CA2167784218 | TRPM1 | c.18-15T= (n.18-15T=) c.135-15T= (n.135-15T=) c.84-15T= (n.84-15T=) | |
15 | g.31070241_31070242insCCC | CA7453086 | TRPM1 | c.18-16_18-15insGGG (n.18-16_18-15insGGG) c.135-16_135-15insGGG (n.135-16_135-15insGGG) c.84-16_84-15insGGG (n.84-16_84-15insGGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.31070241_31070242insCCCATGTTCGT | CA617553149 | TRPM1 | c.18-16_18-15insACGAACATGGG (n.18-16_18-15insACGAACATGGG) c.135-16_135-15insACGAACATGGG (n.135-16_135-15insACGAACATGGG) c.84-16_84-15insACGAACATGGG (n.84-16_84-15insACGAACATGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.31070241_31070242insCCCATGTTCGTAAT | CA2627517269 | TRPM1 | c.18-16_18-15insATTACGAACATGGG (n.18-16_18-15insATTACGAACATGGG) c.135-16_135-15insATTACGAACATGGG (n.135-16_135-15insATTACGAACATGGG) c.84-16_84-15insATTACGAACATGGG (n.84-16_84-15insATTACGAACATGGG) | gnomAD v4 |
15 | g.31070241_31070242insCCCATGTTCGTAATAG | CA2627517271 | TRPM1 | c.18-16_18-15insCTATTACGAACATGGG (n.18-16_18-15insCTATTACGAACATGGG) c.135-16_135-15insCTATTACGAACATGGG (n.135-16_135-15insCTATTACGAACATGGG) c.84-16_84-15insCTATTACGAACATGGG (n.84-16_84-15insCTATTACGAACATGGG) | gnomAD v4 |
15 | g.31070241_31070242insCCCATGTTCGTAATAGAT | CA2627517270 | TRPM1 | c.18-16_18-15insATCTATTACGAACATGGG (n.18-16_18-15insATCTATTACGAACATGGG) c.135-16_135-15insATCTATTACGAACATGGG (n.135-16_135-15insATCTATTACGAACATGGG) c.84-16_84-15insATCTATTACGAACATGGG (n.84-16_84-15insATCTATTACGAACATGGG) | gnomAD v4 |
15 | g.31070241_31070242insCCCATGTTCGTAATAGATAT | CA2741417398 | TRPM1 | c.18-16_18-15insATATCTATTACGAACATGGG (n.18-16_18-15insATATCTATTACGAACATGGG) c.135-16_135-15insATATCTATTACGAACATGGG (n.135-16_135-15insATATCTATTACGAACATGGG) c.84-16_84-15insATATCTATTACGAACATGGG (n.84-16_84-15insATATCTATTACGAACATGGG) | |
15 | g.31070241_31070242insCCCATGTTCGTAATAGATATTGTTCT | CA2627517273 | TRPM1 | c.18-16_18-15insAGAACAATATCTATTACGAACATGGG (n.18-16_18-15insAGAACAATATCTATTACGAACATGGG) c.135-16_135-15insAGAACAATATCTATTACGAACATGGG (n.135-16_135-15insAGAACAATATCTATTACGAACATGGG) c.84-16_84-15insAGAACAATATCTATTACGAACATGGG (n.84-16_84-15insAGAACAATATCTATTACGAACATGGG) | gnomAD v4 |
15 | g.31070241_31070242insCCCATGTTCGTAATAGATATTGTTCTAT | CA2627517272 | TRPM1 | c.18-16_18-15insATAGAACAATATCTATTACGAACATGGG (n.18-16_18-15insATAGAACAATATCTATTACGAACATGGG) c.135-16_135-15insATAGAACAATATCTATTACGAACATGGG (n.135-16_135-15insATAGAACAATATCTATTACGAACATGGG) c.84-16_84-15insATAGAACAATATCTATTACGAACATGGG (n.84-16_84-15insATAGAACAATATCTATTACGAACATGGG) | gnomAD v4 |