Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.31070019T>CCA2575744334TRPM1c.213+12A>G (n.213+12A>G)
c.330+12A>G (n.330+12A>G)
c.225A>G (p.Ala75=)
c.279+12A>G (n.279+12A>G)
15g.31070019T>GCA2167784116TRPM1c.213+12A>C (n.213+12A>C)
c.330+12A>C (n.330+12A>C)
c.225A>C (p.Ala75=)
c.279+12A>C (n.279+12A>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.31070019T=CA2167784115TRPM1c.213+12A= (n.213+12A=)
c.330+12A= (n.330+12A=)
c.225A= (p.Ala75=)
c.279+12A= (n.279+12A=)
15g.31070020G>ACA267501944TRPM1c.213+11C>T (n.213+11C>T)
c.330+11C>T (n.330+11C>T)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.279+11C>T (n.279+11C>T)
 dbSNP
15g.31070020G>CCA391536819TRPM1c.213+11C>G (n.213+11C>G)
c.330+11C>G (n.330+11C>G)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.279+11C>G (n.279+11C>G)
15g.31070020G=CA2167784117TRPM1c.213+11C= (n.213+11C=)
c.330+11C= (n.330+11C=)
c.224C= (p.Ala75=)
c.279+11C= (n.279+11C=)
15g.31070020G>TCA391536817TRPM1c.213+11C>A (n.213+11C>A)
c.330+11C>A (n.330+11C>A)
c.224C>A (p.Ala75Glu)
c.279+11C>A (n.279+11C>A)
15g.31070021C>ACA391536822TRPM1c.213+10G>T (n.213+10G>T)
c.330+10G>T (n.330+10G>T)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.279+10G>T (n.279+10G>T)
15g.31070021C=CA2167784118TRPM1c.213+10G= (n.213+10G=)
c.330+10G= (n.330+10G=)
c.223G= (p.Ala75=)
c.279+10G= (n.279+10G=)
15g.31070021C>GCA391536824TRPM1c.213+10G>C (n.213+10G>C)
c.330+10G>C (n.330+10G>C)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.279+10G>C (n.279+10G>C)
15g.31070021C>TCA391536827TRPM1c.213+10G>A (n.213+10G>A)
c.330+10G>A (n.330+10G>A)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.279+10G>A (n.279+10G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.31070022C>ACA391536829TRPM1c.213+9G>T (n.213+9G>T)
c.330+9G>T (n.330+9G>T)
c.222G>T (p.Lys74Asn)
c.279+9G>T (n.279+9G>T)
15g.31070022C=CA2167784119TRPM1c.213+9G= (n.213+9G=)
c.330+9G= (n.330+9G=)
c.222G= (p.Lys74=)
c.279+9G= (n.279+9G=)
15g.31070022C>GCA391536832TRPM1c.213+9G>C (n.213+9G>C)
c.330+9G>C (n.330+9G>C)
c.222G>C (p.Lys74Asn)
c.279+9G>C (n.279+9G>C)
15g.31070022C>TCA7453044TRPM1c.213+9G>A (n.213+9G>A)
c.330+9G>A (n.330+9G>A)
c.222G>A (p.Lys74=)
c.279+9G>A (n.279+9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.31070023T>ACA391536836TRPM1c.213+8A>T (n.213+8A>T)
c.330+8A>T (n.330+8A>T)
c.221A>T (p.Lys74Met)
c.279+8A>T (n.279+8A>T)
15g.31070023T>CCA391536838TRPM1c.213+8A>G (n.213+8A>G)
c.330+8A>G (n.330+8A>G)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.279+8A>G (n.279+8A>G)
15g.31070023T>GCA391536840TRPM1c.213+8A>C (n.213+8A>C)
c.330+8A>C (n.330+8A>C)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.279+8A>C (n.279+8A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.31070023T=CA2167784120TRPM1c.213+8A= (n.213+8A=)
c.330+8A= (n.330+8A=)
c.221A= (p.Lys74=)
c.279+8A= (n.279+8A=)
15g.31070024T>ACA391536843TRPM1c.213+7A>T (n.213+7A>T)
c.330+7A>T (n.330+7A>T)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.279+7A>T (n.279+7A>T)
15g.31070024T>CCA391536845TRPM1c.213+7A>G (n.213+7A>G)
c.330+7A>G (n.330+7A>G)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.279+7A>G (n.279+7A>G)
15g.31070024T>GCA391536847TRPM1c.213+7A>C (n.213+7A>C)
c.330+7A>C (n.330+7A>C)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.279+7A>C (n.279+7A>C)
15g.31070025T>ACA391536849TRPM1c.213+6A>T (n.213+6A>T)
c.330+6A>T (n.330+6A>T)
c.219A>T (p.Arg73Ser)
c.279+6A>T (n.279+6A>T)
15g.31070025T>GCA391536852TRPM1c.213+6A>C (n.213+6A>C)
c.330+6A>C (n.330+6A>C)
c.219A>C (p.Arg73Ser)
c.279+6A>C (n.279+6A>C)
15g.31070026C>ACA391536853TRPM1c.213+5G>T (n.213+5G>T)
c.330+5G>T (n.330+5G>T)
c.218G>T (p.Arg73Ile)
c.279+5G>T (n.279+5G>T)
15g.31070026C>GCA391536854TRPM1c.213+5G>C (n.213+5G>C)
c.330+5G>C (n.330+5G>C)
c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.279+5G>C (n.279+5G>C)
15g.31070026C>TCA391536855TRPM1c.213+5G>A (n.213+5G>A)
c.330+5G>A (n.330+5G>A)
c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.279+5G>A (n.279+5G>A)
 ClinVar
15g.31070027T>ACA391536856TRPM1c.213+4A>T (n.213+4A>T)
c.330+4A>T (n.330+4A>T)
c.217A>T (p.Arg73Ter)
c.279+4A>T (n.279+4A>T)
15g.31070027T>CCA391536857TRPM1c.213+4A>G (n.213+4A>G)
c.330+4A>G (n.330+4A>G)
c.217A>G (p.Arg73Gly)
c.279+4A>G (n.279+4A>G)
15g.31070028C=CA2167784121TRPM1c.213+3G= (n.213+3G=)
c.330+3G= (n.330+3G=)
c.216G= (p.Val72=)
c.279+3G= (n.279+3G=)
15g.31070028C>TCA267501949TRPM1c.213+3G>A (n.213+3G>A)
c.330+3G>A (n.330+3G>A)
c.216G>A (p.Val72=)
c.279+3G>A (n.279+3G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.31070029A>CCA391536858TRPM1c.213+2T>G (n.213+2T>G)
c.330+2T>G (n.330+2T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.279+2T>G (n.279+2T>G)
 gnomAD v4
15g.31070029A>GCA391536859TRPM1c.213+2T>C (n.213+2T>C)
c.330+2T>C (n.330+2T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.279+2T>C (n.279+2T>C)
15g.31070029A>TCA391536860TRPM1c.213+2T>A (n.213+2T>A)
c.330+2T>A (n.330+2T>A)
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.279+2T>A (n.279+2T>A)
15g.31070030C>ACA391536861TRPM1c.213+1G>T (n.213+1G>T)
c.330+1G>T (n.330+1G>T)
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.279+1G>T (n.279+1G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.31070030C>GCA391536862TRPM1c.213+1G>C (n.213+1G>C)
c.330+1G>C (n.330+1G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.279+1G>C (n.279+1G>C)
15g.31070030C>TCA391536863TRPM1c.213+1G>A (n.213+1G>A)
c.330+1G>A (n.330+1G>A)
c.214G>A (p.Val72Met)
c.279+1G>A (n.279+1G>A)
15g.31070031C>ACA391536868TRPM1c.213G>T (p.Met71Ile)
c.330G>T (p.Met110Ile)
c.279G>T (p.Met93Ile)
15g.31070031C>GCA391536871TRPM1c.213G>C (p.Met71Ile)
c.330G>C (p.Met110Ile)
c.279G>C (p.Met93Ile)
15g.31070031C>TCA391536866TRPM1c.213G>A (p.Met71Ile)
c.330G>A (p.Met110Ile)
c.279G>A (p.Met93Ile)
15g.31070032A=CA2167784122TRPM1c.212T= (p.Met71=)
c.329T= (p.Met110=)
c.278T= (p.Met93=)
15g.31070032A>CCA391536874TRPM1c.212T>G (p.Met71Arg)
c.329T>G (p.Met110Arg)
c.278T>G (p.Met93Arg)
15g.31070032A>GCA391536877TRPM1c.212T>C (p.Met71Thr)
c.329T>C (p.Met110Thr)
c.278T>C (p.Met93Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.31070032A>TCA391536878TRPM1c.212T>A (p.Met71Lys)
c.329T>A (p.Met110Lys)
c.278T>A (p.Met93Lys)
15g.31070033T>ACA391536881TRPM1c.211A>T (p.Met71Leu)
c.328A>T (p.Met110Leu)
c.277A>T (p.Met93Leu)
15g.31070033T>CCA7453045TRPM1c.211A>G (p.Met71Val)
c.328A>G (p.Met110Val)
c.277A>G (p.Met93Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.31070033T>GCA391536884TRPM1c.211A>C (p.Met71Leu)
c.328A>C (p.Met110Leu)
c.277A>C (p.Met93Leu)
15g.31070033T=CA2167784123TRPM1c.211A= (p.Met71=)
c.328A= (p.Met110=)
c.277A= (p.Met93=)
15g.31070034G>ACA489644797TRPM1c.210C>T (p.Ala70=)
c.327C>T (p.Ala109=)
c.276C>T (p.Ala92=)
15g.31070034G>CCA489644798TRPM1c.210C>G (p.Ala70=)
c.327C>G (p.Ala109=)
c.276C>G (p.Ala92=)

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