UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28268070A= | CA2166552585 | HERC2 | c.1598+395T= (n.1598+395T=) c.*1468+395T= (n.*1468+395T=) c.1484+395T= (n.1484+395T=) c.1340+395T= (n.1340+395T=) c.1115+395T= (n.1115+395T=) c.107+4145T= (n.107+4145T=) c.322+24818T= (n.322+24818T=) n.1727+395T= n.1728+395T= | |
| 15 | g.28268070A>C | CA616721420 | HERC2 | c.1598+395T>G (n.1598+395T>G) c.*1468+395T>G (n.*1468+395T>G) c.1484+395T>G (n.1484+395T>G) c.1340+395T>G (n.1340+395T>G) c.1115+395T>G (n.1115+395T>G) c.107+4145T>G (n.107+4145T>G) c.322+24818T>G (n.322+24818T>G) n.1727+395T>G n.1728+395T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268070A>G | CA711726351 | HERC2 | c.1598+395T>C (n.1598+395T>C) c.*1468+395T>C (n.*1468+395T>C) c.1484+395T>C (n.1484+395T>C) c.1340+395T>C (n.1340+395T>C) c.1115+395T>C (n.1115+395T>C) c.107+4145T>C (n.107+4145T>C) c.322+24818T>C (n.322+24818T>C) n.1727+395T>C n.1728+395T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268071C>T | CA2536247760 | HERC2 | c.1598+394G>A (n.1598+394G>A) c.*1468+394G>A (n.*1468+394G>A) c.1484+394G>A (n.1484+394G>A) c.1340+394G>A (n.1340+394G>A) c.1115+394G>A (n.1115+394G>A) c.107+4144G>A (n.107+4144G>A) c.322+24817G>A (n.322+24817G>A) n.1727+394G>A n.1728+394G>A | |
| 15 | g.28268072T>C | CA711726353 | HERC2 | c.1598+393A>G (n.1598+393A>G) c.*1468+393A>G (n.*1468+393A>G) c.1484+393A>G (n.1484+393A>G) c.1340+393A>G (n.1340+393A>G) c.1115+393A>G (n.1115+393A>G) c.107+4143A>G (n.107+4143A>G) c.322+24816A>G (n.322+24816A>G) n.1727+393A>G n.1728+393A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268072T= | CA2166552588 | HERC2 | c.1598+393A= (n.1598+393A=) c.*1468+393A= (n.*1468+393A=) c.1484+393A= (n.1484+393A=) c.1340+393A= (n.1340+393A=) c.1115+393A= (n.1115+393A=) c.107+4143A= (n.107+4143A=) c.322+24816A= (n.322+24816A=) n.1727+393A= n.1728+393A= | |
| 15 | g.28268074T>C | CA2166552591 | HERC2 | c.1598+391A>G (n.1598+391A>G) c.*1468+391A>G (n.*1468+391A>G) c.1484+391A>G (n.1484+391A>G) c.1340+391A>G (n.1340+391A>G) c.1115+391A>G (n.1115+391A>G) c.107+4141A>G (n.107+4141A>G) c.322+24814A>G (n.322+24814A>G) n.1727+391A>G n.1728+391A>G | dbSNP |
| 15 | g.28268074T= | CA2166552590 | HERC2 | c.1598+391A= (n.1598+391A=) c.*1468+391A= (n.*1468+391A=) c.1484+391A= (n.1484+391A=) c.1340+391A= (n.1340+391A=) c.1115+391A= (n.1115+391A=) c.107+4141A= (n.107+4141A=) c.322+24814A= (n.322+24814A=) n.1727+391A= n.1728+391A= | |
| 15 | g.28268076G>A | CA968043117 | HERC2 | c.1598+389C>T (n.1598+389C>T) c.*1468+389C>T (n.*1468+389C>T) c.1484+389C>T (n.1484+389C>T) c.1340+389C>T (n.1340+389C>T) c.1115+389C>T (n.1115+389C>T) c.107+4139C>T (n.107+4139C>T) c.322+24812C>T (n.322+24812C>T) n.1727+389C>T n.1728+389C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268076G= | CA2166552593 | HERC2 | c.1598+389C= (n.1598+389C=) c.*1468+389C= (n.*1468+389C=) c.1484+389C= (n.1484+389C=) c.1340+389C= (n.1340+389C=) c.1115+389C= (n.1115+389C=) c.107+4139C= (n.107+4139C=) c.322+24812C= (n.322+24812C=) n.1727+389C= n.1728+389C= | |
| 15 | g.28268077T>C | CA711726355 | HERC2 | c.1598+388A>G (n.1598+388A>G) c.*1468+388A>G (n.*1468+388A>G) c.1484+388A>G (n.1484+388A>G) c.1340+388A>G (n.1340+388A>G) c.1115+388A>G (n.1115+388A>G) c.107+4138A>G (n.107+4138A>G) c.322+24811A>G (n.322+24811A>G) n.1727+388A>G n.1728+388A>G | dbSNP |
| 15 | g.28268077T= | CA2166552595 | HERC2 | c.1598+388A= (n.1598+388A=) c.*1468+388A= (n.*1468+388A=) c.1484+388A= (n.1484+388A=) c.1340+388A= (n.1340+388A=) c.1115+388A= (n.1115+388A=) c.107+4138A= (n.107+4138A=) c.322+24811A= (n.322+24811A=) n.1727+388A= n.1728+388A= | |
| 15 | g.28268079C= | CA2166552596 | HERC2 | c.1598+386G= (n.1598+386G=) c.*1468+386G= (n.*1468+386G=) c.1484+386G= (n.1484+386G=) c.1340+386G= (n.1340+386G=) c.1115+386G= (n.1115+386G=) c.107+4136G= (n.107+4136G=) c.322+24809G= (n.322+24809G=) n.1727+386G= n.1728+386G= | |
| 15 | g.28268079C>T | CA2166552597 | HERC2 | c.1598+386G>A (n.1598+386G>A) c.*1468+386G>A (n.*1468+386G>A) c.1484+386G>A (n.1484+386G>A) c.1340+386G>A (n.1340+386G>A) c.1115+386G>A (n.1115+386G>A) c.107+4136G>A (n.107+4136G>A) c.322+24809G>A (n.322+24809G>A) n.1727+386G>A n.1728+386G>A | dbSNP |
| 15 | g.28268091A= | CA2166552599 | HERC2 | c.1598+374T= (n.1598+374T=) c.*1468+374T= (n.*1468+374T=) c.1484+374T= (n.1484+374T=) c.1340+374T= (n.1340+374T=) c.1115+374T= (n.1115+374T=) c.107+4124T= (n.107+4124T=) c.322+24797T= (n.322+24797T=) n.1727+374T= n.1728+374T= | |
| 15 | g.28268091A>C | CA968043121 | HERC2 | c.1598+374T>G (n.1598+374T>G) c.*1468+374T>G (n.*1468+374T>G) c.1484+374T>G (n.1484+374T>G) c.1340+374T>G (n.1340+374T>G) c.1115+374T>G (n.1115+374T>G) c.107+4124T>G (n.107+4124T>G) c.322+24797T>G (n.322+24797T>G) n.1727+374T>G n.1728+374T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268092T>C | CA267941547 | HERC2 | c.1598+373A>G (n.1598+373A>G) c.*1468+373A>G (n.*1468+373A>G) c.1484+373A>G (n.1484+373A>G) c.1340+373A>G (n.1340+373A>G) c.1115+373A>G (n.1115+373A>G) c.107+4123A>G (n.107+4123A>G) c.322+24796A>G (n.322+24796A>G) n.1727+373A>G n.1728+373A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268092T= | CA2166552601 | HERC2 | c.1598+373A= (n.1598+373A=) c.*1468+373A= (n.*1468+373A=) c.1484+373A= (n.1484+373A=) c.1340+373A= (n.1340+373A=) c.1115+373A= (n.1115+373A=) c.107+4123A= (n.107+4123A=) c.322+24796A= (n.322+24796A=) n.1727+373A= n.1728+373A= | |
| 15 | g.28268094T>C | CA267941552 | HERC2 | c.1598+371A>G (n.1598+371A>G) c.*1468+371A>G (n.*1468+371A>G) c.1484+371A>G (n.1484+371A>G) c.1340+371A>G (n.1340+371A>G) c.1115+371A>G (n.1115+371A>G) c.107+4121A>G (n.107+4121A>G) c.322+24794A>G (n.322+24794A>G) n.1727+371A>G n.1728+371A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268094T= | CA2166552602 | HERC2 | c.1598+371A= (n.1598+371A=) c.*1468+371A= (n.*1468+371A=) c.1484+371A= (n.1484+371A=) c.1340+371A= (n.1340+371A=) c.1115+371A= (n.1115+371A=) c.107+4121A= (n.107+4121A=) c.322+24794A= (n.322+24794A=) n.1727+371A= n.1728+371A= | |
| 15 | g.28268095A= | CA2166552604 | HERC2 | c.1598+370T= (n.1598+370T=) c.*1468+370T= (n.*1468+370T=) c.1484+370T= (n.1484+370T=) c.1340+370T= (n.1340+370T=) c.1115+370T= (n.1115+370T=) c.107+4120T= (n.107+4120T=) c.322+24793T= (n.322+24793T=) n.1727+370T= n.1728+370T= | |
| 15 | g.28268095A>G | CA968043123 | HERC2 | c.1598+370T>C (n.1598+370T>C) c.*1468+370T>C (n.*1468+370T>C) c.1484+370T>C (n.1484+370T>C) c.1340+370T>C (n.1340+370T>C) c.1115+370T>C (n.1115+370T>C) c.107+4120T>C (n.107+4120T>C) c.322+24793T>C (n.322+24793T>C) n.1727+370T>C n.1728+370T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268098G>A | CA2166552607 | HERC2 | c.1598+367C>T (n.1598+367C>T) c.*1468+367C>T (n.*1468+367C>T) c.1484+367C>T (n.1484+367C>T) c.1340+367C>T (n.1340+367C>T) c.1115+367C>T (n.1115+367C>T) c.107+4117C>T (n.107+4117C>T) c.322+24790C>T (n.322+24790C>T) n.1727+367C>T n.1728+367C>T | dbSNP |
| 15 | g.28268098G= | CA2166552605 | HERC2 | c.1598+367C= (n.1598+367C=) c.*1468+367C= (n.*1468+367C=) c.1484+367C= (n.1484+367C=) c.1340+367C= (n.1340+367C=) c.1115+367C= (n.1115+367C=) c.107+4117C= (n.107+4117C=) c.322+24790C= (n.322+24790C=) n.1727+367C= n.1728+367C= | |
| 15 | g.28268109G>A | CA267941554 | HERC2 | c.1598+356C>T (n.1598+356C>T) c.*1468+356C>T (n.*1468+356C>T) c.1484+356C>T (n.1484+356C>T) c.1340+356C>T (n.1340+356C>T) c.1115+356C>T (n.1115+356C>T) c.107+4106C>T (n.107+4106C>T) c.322+24779C>T (n.322+24779C>T) n.1727+356C>T n.1728+356C>T | dbSNP |
| 15 | g.28268109G= | CA2166552609 | HERC2 | c.1598+356C= (n.1598+356C=) c.*1468+356C= (n.*1468+356C=) c.1484+356C= (n.1484+356C=) c.1340+356C= (n.1340+356C=) c.1115+356C= (n.1115+356C=) c.107+4106C= (n.107+4106C=) c.322+24779C= (n.322+24779C=) n.1727+356C= n.1728+356C= | |
| 15 | g.28268113G= | CA2166552611 | HERC2 | c.1598+352C= (n.1598+352C=) c.*1468+352C= (n.*1468+352C=) c.1484+352C= (n.1484+352C=) c.1340+352C= (n.1340+352C=) c.1115+352C= (n.1115+352C=) c.107+4102C= (n.107+4102C=) c.322+24775C= (n.322+24775C=) n.1727+352C= n.1728+352C= | |
| 15 | g.28268113G>T | CA711726364 | HERC2 | c.1598+352C>A (n.1598+352C>A) c.*1468+352C>A (n.*1468+352C>A) c.1484+352C>A (n.1484+352C>A) c.1340+352C>A (n.1340+352C>A) c.1115+352C>A (n.1115+352C>A) c.107+4102C>A (n.107+4102C>A) c.322+24775C>A (n.322+24775C>A) n.1727+352C>A n.1728+352C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268114A= | CA2166552613 | HERC2 | c.1598+351T= (n.1598+351T=) c.*1468+351T= (n.*1468+351T=) c.1484+351T= (n.1484+351T=) c.1340+351T= (n.1340+351T=) c.1115+351T= (n.1115+351T=) c.107+4101T= (n.107+4101T=) c.322+24774T= (n.322+24774T=) n.1727+351T= n.1728+351T= | |
| 15 | g.28268114A>G | CA267941555 | HERC2 | c.1598+351T>C (n.1598+351T>C) c.*1468+351T>C (n.*1468+351T>C) c.1484+351T>C (n.1484+351T>C) c.1340+351T>C (n.1340+351T>C) c.1115+351T>C (n.1115+351T>C) c.107+4101T>C (n.107+4101T>C) c.322+24774T>C (n.322+24774T>C) n.1727+351T>C n.1728+351T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268115C>G | CA2730500609 | HERC2 | c.1598+350G>C (n.1598+350G>C) c.*1468+350G>C (n.*1468+350G>C) c.1484+350G>C (n.1484+350G>C) c.1340+350G>C (n.1340+350G>C) c.1115+350G>C (n.1115+350G>C) c.107+4100G>C (n.107+4100G>C) c.322+24773G>C (n.322+24773G>C) n.1727+350G>C n.1728+350G>C | dbSNP |
| 15 | g.28268116A= | CA2166552616 | HERC2 | c.1598+349T= (n.1598+349T=) c.*1468+349T= (n.*1468+349T=) c.1484+349T= (n.1484+349T=) c.1340+349T= (n.1340+349T=) c.1115+349T= (n.1115+349T=) c.107+4099T= (n.107+4099T=) c.322+24772T= (n.322+24772T=) n.1727+349T= n.1728+349T= | |
| 15 | g.28268116A>C | CA2803513882 | HERC2 | c.1598+349T>G (n.1598+349T>G) c.*1468+349T>G (n.*1468+349T>G) c.1484+349T>G (n.1484+349T>G) c.1340+349T>G (n.1340+349T>G) c.1115+349T>G (n.1115+349T>G) c.107+4099T>G (n.107+4099T>G) c.322+24772T>G (n.322+24772T>G) n.1727+349T>G n.1728+349T>G | |
| 15 | g.28268116A>G | CA2166552618 | HERC2 | c.1598+349T>C (n.1598+349T>C) c.*1468+349T>C (n.*1468+349T>C) c.1484+349T>C (n.1484+349T>C) c.1340+349T>C (n.1340+349T>C) c.1115+349T>C (n.1115+349T>C) c.107+4099T>C (n.107+4099T>C) c.322+24772T>C (n.322+24772T>C) n.1727+349T>C n.1728+349T>C | dbSNP |
| 15 | g.28268118C= | CA2166552621 | HERC2 | c.1598+347G= (n.1598+347G=) c.*1468+347G= (n.*1468+347G=) c.1484+347G= (n.1484+347G=) c.1340+347G= (n.1340+347G=) c.1115+347G= (n.1115+347G=) c.107+4097G= (n.107+4097G=) c.322+24770G= (n.322+24770G=) n.1727+347G= n.1728+347G= | |
| 15 | g.28268118C>T | CA711726369 | HERC2 | c.1598+347G>A (n.1598+347G>A) c.*1468+347G>A (n.*1468+347G>A) c.1484+347G>A (n.1484+347G>A) c.1340+347G>A (n.1340+347G>A) c.1115+347G>A (n.1115+347G>A) c.107+4097G>A (n.107+4097G>A) c.322+24770G>A (n.322+24770G>A) n.1727+347G>A n.1728+347G>A | dbSNP |
| 15 | g.28268119C= | CA2166552623 | HERC2 | c.1598+346G= (n.1598+346G=) c.*1468+346G= (n.*1468+346G=) c.1484+346G= (n.1484+346G=) c.1340+346G= (n.1340+346G=) c.1115+346G= (n.1115+346G=) c.107+4096G= (n.107+4096G=) c.322+24769G= (n.322+24769G=) n.1727+346G= n.1728+346G= | |
| 15 | g.28268119C>T | CA2166552624 | HERC2 | c.1598+346G>A (n.1598+346G>A) c.*1468+346G>A (n.*1468+346G>A) c.1484+346G>A (n.1484+346G>A) c.1340+346G>A (n.1340+346G>A) c.1115+346G>A (n.1115+346G>A) c.107+4096G>A (n.107+4096G>A) c.322+24769G>A (n.322+24769G>A) n.1727+346G>A n.1728+346G>A | dbSNP |
| 15 | g.28268121T>C | CA2166552627 | HERC2 | c.1598+344A>G (n.1598+344A>G) c.*1468+344A>G (n.*1468+344A>G) c.1484+344A>G (n.1484+344A>G) c.1340+344A>G (n.1340+344A>G) c.1115+344A>G (n.1115+344A>G) c.107+4094A>G (n.107+4094A>G) c.322+24767A>G (n.322+24767A>G) n.1727+344A>G n.1728+344A>G | dbSNP |
| 15 | g.28268121T= | CA2166552626 | HERC2 | c.1598+344A= (n.1598+344A=) c.*1468+344A= (n.*1468+344A=) c.1484+344A= (n.1484+344A=) c.1340+344A= (n.1340+344A=) c.1115+344A= (n.1115+344A=) c.107+4094A= (n.107+4094A=) c.322+24767A= (n.322+24767A=) n.1727+344A= n.1728+344A= | |
| 15 | g.28268123T>A | CA711726377 | HERC2 | c.1598+342A>T (n.1598+342A>T) c.*1468+342A>T (n.*1468+342A>T) c.1484+342A>T (n.1484+342A>T) c.1340+342A>T (n.1340+342A>T) c.1115+342A>T (n.1115+342A>T) c.107+4092A>T (n.107+4092A>T) c.322+24765A>T (n.322+24765A>T) n.1727+342A>T n.1728+342A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268123T= | CA2166552628 | HERC2 | c.1598+342A= (n.1598+342A=) c.*1468+342A= (n.*1468+342A=) c.1484+342A= (n.1484+342A=) c.1340+342A= (n.1340+342A=) c.1115+342A= (n.1115+342A=) c.107+4092A= (n.107+4092A=) c.322+24765A= (n.322+24765A=) n.1727+342A= n.1728+342A= | |
| 15 | g.28268127_28268129delinsTGA | CA2166552631 | HERC2 | c.1598+336_1598+338delinsTCA (n.1598+336_1598+338delinsTCA) c.*1468+336_*1468+338delinsTCA (n.*1468+336_*1468+338delinsTCA) c.1484+336_1484+338delinsTCA (n.1484+336_1484+338delinsTCA) c.1340+336_1340+338delinsTCA (n.1340+336_1340+338delinsTCA) c.1115+336_1115+338delinsTCA (n.1115+336_1115+338delinsTCA) c.107+4086_107+4088delinsTCA (n.107+4086_107+4088delinsTCA) c.322+24759_322+24761delinsTCA (n.322+24759_322+24761delinsTCA) n.1727+336_1727+338delinsTCA n.1728+336_1728+338delinsTCA | |
| 15 | g.28268132_28268133del | CA2166552633 | HERC2 | c.1598+336_1598+337del (n.1598+336_1598+337del) c.*1468+336_*1468+337del (n.*1468+336_*1468+337del) c.1484+336_1484+337del (n.1484+336_1484+337del) c.1340+336_1340+337del (n.1340+336_1340+337del) c.1115+336_1115+337del (n.1115+336_1115+337del) c.107+4086_107+4087del (n.107+4086_107+4087del) c.322+24759_322+24760del (n.322+24759_322+24760del) n.1727+336_1727+337del n.1728+336_1728+337del | dbSNP |
| 15 | g.28268130G>C | CA267941556 | HERC2 | c.1598+335C>G (n.1598+335C>G) c.*1468+335C>G (n.*1468+335C>G) c.1484+335C>G (n.1484+335C>G) c.1340+335C>G (n.1340+335C>G) c.1115+335C>G (n.1115+335C>G) c.107+4085C>G (n.107+4085C>G) c.322+24758C>G (n.322+24758C>G) n.1727+335C>G n.1728+335C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268130G= | CA2166552635 | HERC2 | c.1598+335C= (n.1598+335C=) c.*1468+335C= (n.*1468+335C=) c.1484+335C= (n.1484+335C=) c.1340+335C= (n.1340+335C=) c.1115+335C= (n.1115+335C=) c.107+4085C= (n.107+4085C=) c.322+24758C= (n.322+24758C=) n.1727+335C= n.1728+335C= | |
| 15 | g.28268135A= | CA2166552636 | HERC2 | c.1598+330T= (n.1598+330T=) c.*1468+330T= (n.*1468+330T=) c.1484+330T= (n.1484+330T=) c.1340+330T= (n.1340+330T=) c.1115+330T= (n.1115+330T=) c.107+4080T= (n.107+4080T=) c.322+24753T= (n.322+24753T=) n.1727+330T= n.1728+330T= | |
| 15 | g.28268135A>C | CA2166552637 | HERC2 | c.1598+330T>G (n.1598+330T>G) c.*1468+330T>G (n.*1468+330T>G) c.1484+330T>G (n.1484+330T>G) c.1340+330T>G (n.1340+330T>G) c.1115+330T>G (n.1115+330T>G) c.107+4080T>G (n.107+4080T>G) c.322+24753T>G (n.322+24753T>G) n.1727+330T>G n.1728+330T>G | dbSNP |
| 15 | g.28268136G>A | CA267941558 | HERC2 | c.1598+329C>T (n.1598+329C>T) c.*1468+329C>T (n.*1468+329C>T) c.1484+329C>T (n.1484+329C>T) c.1340+329C>T (n.1340+329C>T) c.1115+329C>T (n.1115+329C>T) c.107+4079C>T (n.107+4079C>T) c.322+24752C>T (n.322+24752C>T) n.1727+329C>T n.1728+329C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268136G>C | CA2166552639 | HERC2 | c.1598+329C>G (n.1598+329C>G) c.*1468+329C>G (n.*1468+329C>G) c.1484+329C>G (n.1484+329C>G) c.1340+329C>G (n.1340+329C>G) c.1115+329C>G (n.1115+329C>G) c.107+4079C>G (n.107+4079C>G) c.322+24752C>G (n.322+24752C>G) n.1727+329C>G n.1728+329C>G | dbSNP |