Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28243754A= | CA2166530898 | HERC2 | c.3577+2127T= (n.3577+2127T=) c.3463+2127T= (n.3463+2127T=) c.3319+2127T= (n.3319+2127T=) c.3094+2127T= (n.3094+2127T=) c.1093+2127T= (n.1093+2127T=) c.323-4982T= (n.323-4982T=) n.3706+2127T= n.3707+2127T= | |
15 | g.28243754A>G | CA616719212 | HERC2 | c.3577+2127T>C (n.3577+2127T>C) c.3463+2127T>C (n.3463+2127T>C) c.3319+2127T>C (n.3319+2127T>C) c.3094+2127T>C (n.3094+2127T>C) c.1093+2127T>C (n.1093+2127T>C) c.323-4982T>C (n.323-4982T>C) n.3706+2127T>C n.3707+2127T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28243755C>A | CA267920738 | HERC2 | c.3577+2126G>T (n.3577+2126G>T) c.3463+2126G>T (n.3463+2126G>T) c.3319+2126G>T (n.3319+2126G>T) c.3094+2126G>T (n.3094+2126G>T) c.1093+2126G>T (n.1093+2126G>T) c.323-4983G>T (n.323-4983G>T) n.3706+2126G>T n.3707+2126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28243755C= | CA2166530899 | HERC2 | c.3577+2126G= (n.3577+2126G=) c.3463+2126G= (n.3463+2126G=) c.3319+2126G= (n.3319+2126G=) c.3094+2126G= (n.3094+2126G=) c.1093+2126G= (n.1093+2126G=) c.323-4983G= (n.323-4983G=) n.3706+2126G= n.3707+2126G= | |
15 | g.28243756T>C | CA2590339674 | HERC2 | c.3577+2125A>G (n.3577+2125A>G) c.3463+2125A>G (n.3463+2125A>G) c.3319+2125A>G (n.3319+2125A>G) c.3094+2125A>G (n.3094+2125A>G) c.1093+2125A>G (n.1093+2125A>G) c.323-4984A>G (n.323-4984A>G) n.3706+2125A>G n.3707+2125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28243758del | CA2542866124 | HERC2 | c.3577+2123del (n.3577+2123del) c.3463+2123del (n.3463+2123del) c.3319+2123del (n.3319+2123del) c.3094+2123del (n.3094+2123del) c.1093+2123del (n.1093+2123del) c.323-4986del (n.323-4986del) n.3706+2123del n.3707+2123del | |
15 | g.28243760A= | CA2166530900 | HERC2 | c.3577+2121T= (n.3577+2121T=) c.3463+2121T= (n.3463+2121T=) c.3319+2121T= (n.3319+2121T=) c.3094+2121T= (n.3094+2121T=) c.1093+2121T= (n.1093+2121T=) c.323-4988T= (n.323-4988T=) n.3706+2121T= n.3707+2121T= | |
15 | g.28243760A>C | CA2166530901 | HERC2 | c.3577+2121T>G (n.3577+2121T>G) c.3463+2121T>G (n.3463+2121T>G) c.3319+2121T>G (n.3319+2121T>G) c.3094+2121T>G (n.3094+2121T>G) c.1093+2121T>G (n.1093+2121T>G) c.323-4988T>G (n.323-4988T>G) n.3706+2121T>G n.3707+2121T>G | dbSNP |
15 | g.28243760A>G | CA2803513193 | HERC2 | c.3577+2121T>C (n.3577+2121T>C) c.3463+2121T>C (n.3463+2121T>C) c.3319+2121T>C (n.3319+2121T>C) c.3094+2121T>C (n.3094+2121T>C) c.1093+2121T>C (n.1093+2121T>C) c.323-4988T>C (n.323-4988T>C) n.3706+2121T>C n.3707+2121T>C | |
15 | g.28243760A>T | CA2525552714 | HERC2 | c.3577+2121T>A (n.3577+2121T>A) c.3463+2121T>A (n.3463+2121T>A) c.3319+2121T>A (n.3319+2121T>A) c.3094+2121T>A (n.3094+2121T>A) c.1093+2121T>A (n.1093+2121T>A) c.323-4988T>A (n.323-4988T>A) n.3706+2121T>A n.3707+2121T>A | |
15 | g.28243763del | CA2552611655 | HERC2 | c.3577+2119del (n.3577+2119del) c.3463+2119del (n.3463+2119del) c.3319+2119del (n.3319+2119del) c.3094+2119del (n.3094+2119del) c.1093+2119del (n.1093+2119del) c.323-4990del (n.323-4990del) n.3706+2119del n.3707+2119del | |
15 | g.28243765_28243767delinsTCA | CA2166530902 | HERC2 | c.3577+2114_3577+2116delinsTGA (n.3577+2114_3577+2116delinsTGA) c.3463+2114_3463+2116delinsTGA (n.3463+2114_3463+2116delinsTGA) c.3319+2114_3319+2116delinsTGA (n.3319+2114_3319+2116delinsTGA) c.3094+2114_3094+2116delinsTGA (n.3094+2114_3094+2116delinsTGA) c.1093+2114_1093+2116delinsTGA (n.1093+2114_1093+2116delinsTGA) c.323-4995_323-4993delinsTGA (n.323-4995_323-4993delinsTGA) n.3706+2114_3706+2116delinsTGA n.3707+2114_3707+2116delinsTGA | |
15 | g.28243767_28243768del | CA616719213 | HERC2 | c.3577+2114_3577+2115del (n.3577+2114_3577+2115del) c.3463+2114_3463+2115del (n.3463+2114_3463+2115del) c.3319+2114_3319+2115del (n.3319+2114_3319+2115del) c.3094+2114_3094+2115del (n.3094+2114_3094+2115del) c.1093+2114_1093+2115del (n.1093+2114_1093+2115del) c.323-4995_323-4994del (n.323-4995_323-4994del) n.3706+2114_3706+2115del n.3707+2114_3707+2115del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28243767_28243768insTTGTGGTTT | CA2502797950 | HERC2 | c.3577+2113_3577+2114insAAACCACAA (n.3577+2113_3577+2114insAAACCACAA) c.3463+2113_3463+2114insAAACCACAA (n.3463+2113_3463+2114insAAACCACAA) c.3319+2113_3319+2114insAAACCACAA (n.3319+2113_3319+2114insAAACCACAA) c.3094+2113_3094+2114insAAACCACAA (n.3094+2113_3094+2114insAAACCACAA) c.1093+2113_1093+2114insAAACCACAA (n.1093+2113_1093+2114insAAACCACAA) c.323-4996_323-4995insAAACCACAA (n.323-4996_323-4995insAAACCACAA) n.3706+2113_3706+2114insAAACCACAA n.3707+2113_3707+2114insAAACCACAA | |
15 | g.28243768C>A | CA2166530904 | HERC2 | c.3577+2113G>T (n.3577+2113G>T) c.3463+2113G>T (n.3463+2113G>T) c.3319+2113G>T (n.3319+2113G>T) c.3094+2113G>T (n.3094+2113G>T) c.1093+2113G>T (n.1093+2113G>T) c.323-4996G>T (n.323-4996G>T) n.3706+2113G>T n.3707+2113G>T | dbSNP |
15 | g.28243768C= | CA2166530903 | HERC2 | c.3577+2113G= (n.3577+2113G=) c.3463+2113G= (n.3463+2113G=) c.3319+2113G= (n.3319+2113G=) c.3094+2113G= (n.3094+2113G=) c.1093+2113G= (n.1093+2113G=) c.323-4996G= (n.323-4996G=) n.3706+2113G= n.3707+2113G= | |
15 | g.28243768C>T | CA2527265378 | HERC2 | c.3577+2113G>A (n.3577+2113G>A) c.3463+2113G>A (n.3463+2113G>A) c.3319+2113G>A (n.3319+2113G>A) c.3094+2113G>A (n.3094+2113G>A) c.1093+2113G>A (n.1093+2113G>A) c.323-4996G>A (n.323-4996G>A) n.3706+2113G>A n.3707+2113G>A | |
15 | g.28243768_28243770delinsCTT | CA2166530905 | HERC2 | c.3577+2111_3577+2113delinsAAG (n.3577+2111_3577+2113delinsAAG) c.3463+2111_3463+2113delinsAAG (n.3463+2111_3463+2113delinsAAG) c.3319+2111_3319+2113delinsAAG (n.3319+2111_3319+2113delinsAAG) c.3094+2111_3094+2113delinsAAG (n.3094+2111_3094+2113delinsAAG) c.1093+2111_1093+2113delinsAAG (n.1093+2111_1093+2113delinsAAG) c.323-4998_323-4996delinsAAG (n.323-4998_323-4996delinsAAG) n.3706+2111_3706+2113delinsAAG n.3707+2111_3707+2113delinsAAG | |
15 | g.28243768_28243769insAA | CA2556794181 | HERC2 | c.3577+2112_3577+2113insTT (n.3577+2112_3577+2113insTT) c.3463+2112_3463+2113insTT (n.3463+2112_3463+2113insTT) c.3319+2112_3319+2113insTT (n.3319+2112_3319+2113insTT) c.3094+2112_3094+2113insTT (n.3094+2112_3094+2113insTT) c.1093+2112_1093+2113insTT (n.1093+2112_1093+2113insTT) c.323-4997_323-4996insTT (n.323-4997_323-4996insTT) n.3706+2112_3706+2113insTT n.3707+2112_3707+2113insTT | |
15 | g.28243770_28243771del | CA2166530906 | HERC2 | c.3577+2111_3577+2112del (n.3577+2111_3577+2112del) c.3463+2111_3463+2112del (n.3463+2111_3463+2112del) c.3319+2111_3319+2112del (n.3319+2111_3319+2112del) c.3094+2111_3094+2112del (n.3094+2111_3094+2112del) c.1093+2111_1093+2112del (n.1093+2111_1093+2112del) c.323-4998_323-4997del (n.323-4998_323-4997del) n.3706+2111_3706+2112del n.3707+2111_3707+2112del | dbSNP |
15 | g.28243769_28243770insGTGG | CA2512830933 | HERC2 | c.3577+2111_3577+2112insCCAC (n.3577+2111_3577+2112insCCAC) c.3463+2111_3463+2112insCCAC (n.3463+2111_3463+2112insCCAC) c.3319+2111_3319+2112insCCAC (n.3319+2111_3319+2112insCCAC) c.3094+2111_3094+2112insCCAC (n.3094+2111_3094+2112insCCAC) c.1093+2111_1093+2112insCCAC (n.1093+2111_1093+2112insCCAC) c.323-4998_323-4997insCCAC (n.323-4998_323-4997insCCAC) n.3706+2111_3706+2112insCCAC n.3707+2111_3707+2112insCCAC | |
15 | g.28243771T>A | CA2520224705 | HERC2 | c.3577+2110A>T (n.3577+2110A>T) c.3463+2110A>T (n.3463+2110A>T) c.3319+2110A>T (n.3319+2110A>T) c.3094+2110A>T (n.3094+2110A>T) c.1093+2110A>T (n.1093+2110A>T) c.323-4999A>T (n.323-4999A>T) n.3706+2110A>T n.3707+2110A>T | |
15 | g.28243773C>T | CA656021249 | HERC2 | c.3577+2108G>A (n.3577+2108G>A) c.3463+2108G>A (n.3463+2108G>A) c.3319+2108G>A (n.3319+2108G>A) c.3094+2108G>A (n.3094+2108G>A) c.1093+2108G>A (n.1093+2108G>A) c.323-5001G>A (n.323-5001G>A) n.3706+2108G>A n.3707+2108G>A | COSMIC |
15 | g.28243778G>C | CA711769666 | HERC2 | c.3577+2103C>G (n.3577+2103C>G) c.3463+2103C>G (n.3463+2103C>G) c.3319+2103C>G (n.3319+2103C>G) c.3094+2103C>G (n.3094+2103C>G) c.1093+2103C>G (n.1093+2103C>G) c.323-5006C>G (n.323-5006C>G) n.3706+2103C>G n.3707+2103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28243778G= | CA2166530907 | HERC2 | c.3577+2103C= (n.3577+2103C=) c.3463+2103C= (n.3463+2103C=) c.3319+2103C= (n.3319+2103C=) c.3094+2103C= (n.3094+2103C=) c.1093+2103C= (n.1093+2103C=) c.323-5006C= (n.323-5006C=) n.3706+2103C= n.3707+2103C= | |
15 | g.28243780G>A | CA711769668 | HERC2 | c.3577+2101C>T (n.3577+2101C>T) c.3463+2101C>T (n.3463+2101C>T) c.3319+2101C>T (n.3319+2101C>T) c.3094+2101C>T (n.3094+2101C>T) c.1093+2101C>T (n.1093+2101C>T) c.323-5008C>T (n.323-5008C>T) n.3706+2101C>T n.3707+2101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28243780G= | CA2166530908 | HERC2 | c.3577+2101C= (n.3577+2101C=) c.3463+2101C= (n.3463+2101C=) c.3319+2101C= (n.3319+2101C=) c.3094+2101C= (n.3094+2101C=) c.1093+2101C= (n.1093+2101C=) c.323-5008C= (n.323-5008C=) n.3706+2101C= n.3707+2101C= | |
15 | g.28243782T>A | CA711769684 | HERC2 | c.3577+2099A>T (n.3577+2099A>T) c.3463+2099A>T (n.3463+2099A>T) c.3319+2099A>T (n.3319+2099A>T) c.3094+2099A>T (n.3094+2099A>T) c.1093+2099A>T (n.1093+2099A>T) c.323-5010A>T (n.323-5010A>T) n.3706+2099A>T n.3707+2099A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28243782T>C | CA2166530910 | HERC2 | c.3577+2099A>G (n.3577+2099A>G) c.3463+2099A>G (n.3463+2099A>G) c.3319+2099A>G (n.3319+2099A>G) c.3094+2099A>G (n.3094+2099A>G) c.1093+2099A>G (n.1093+2099A>G) c.323-5010A>G (n.323-5010A>G) n.3706+2099A>G n.3707+2099A>G | dbSNP |
15 | g.28243782T>G | CA267920739 | HERC2 | c.3577+2099A>C (n.3577+2099A>C) c.3463+2099A>C (n.3463+2099A>C) c.3319+2099A>C (n.3319+2099A>C) c.3094+2099A>C (n.3094+2099A>C) c.1093+2099A>C (n.1093+2099A>C) c.323-5010A>C (n.323-5010A>C) n.3706+2099A>C n.3707+2099A>C | dbSNP |
15 | g.28243782T= | CA2166530909 | HERC2 | c.3577+2099A= (n.3577+2099A=) c.3463+2099A= (n.3463+2099A=) c.3319+2099A= (n.3319+2099A=) c.3094+2099A= (n.3094+2099A=) c.1093+2099A= (n.1093+2099A=) c.323-5010A= (n.323-5010A=) n.3706+2099A= n.3707+2099A= | |
15 | g.28243786T>C | CA267920742 | HERC2 | c.3577+2095A>G (n.3577+2095A>G) c.3463+2095A>G (n.3463+2095A>G) c.3319+2095A>G (n.3319+2095A>G) c.3094+2095A>G (n.3094+2095A>G) c.1093+2095A>G (n.1093+2095A>G) c.323-5014A>G (n.323-5014A>G) n.3706+2095A>G n.3707+2095A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28243786T= | CA2166530911 | HERC2 | c.3577+2095A= (n.3577+2095A=) c.3463+2095A= (n.3463+2095A=) c.3319+2095A= (n.3319+2095A=) c.3094+2095A= (n.3094+2095A=) c.1093+2095A= (n.1093+2095A=) c.323-5014A= (n.323-5014A=) n.3706+2095A= n.3707+2095A= | |
15 | g.28243791G>A | CA2166530913 | HERC2 | c.3577+2090C>T (n.3577+2090C>T) c.3463+2090C>T (n.3463+2090C>T) c.3319+2090C>T (n.3319+2090C>T) c.3094+2090C>T (n.3094+2090C>T) c.1093+2090C>T (n.1093+2090C>T) c.323-5019C>T (n.323-5019C>T) n.3706+2090C>T n.3707+2090C>T | dbSNP |
15 | g.28243791G= | CA2166530912 | HERC2 | c.3577+2090C= (n.3577+2090C=) c.3463+2090C= (n.3463+2090C=) c.3319+2090C= (n.3319+2090C=) c.3094+2090C= (n.3094+2090C=) c.1093+2090C= (n.1093+2090C=) c.323-5019C= (n.323-5019C=) n.3706+2090C= n.3707+2090C= | |
15 | g.28243792C= | CA2166530914 | HERC2 | c.3577+2089G= (n.3577+2089G=) c.3463+2089G= (n.3463+2089G=) c.3319+2089G= (n.3319+2089G=) c.3094+2089G= (n.3094+2089G=) c.1093+2089G= (n.1093+2089G=) c.323-5020G= (n.323-5020G=) n.3706+2089G= n.3707+2089G= | |
15 | g.28243792C>T | CA2166530915 | HERC2 | c.3577+2089G>A (n.3577+2089G>A) c.3463+2089G>A (n.3463+2089G>A) c.3319+2089G>A (n.3319+2089G>A) c.3094+2089G>A (n.3094+2089G>A) c.1093+2089G>A (n.1093+2089G>A) c.323-5020G>A (n.323-5020G>A) n.3706+2089G>A n.3707+2089G>A | dbSNP |
15 | g.28243794C>A | CA267920748 | HERC2 | c.3577+2087G>T (n.3577+2087G>T) c.3463+2087G>T (n.3463+2087G>T) c.3319+2087G>T (n.3319+2087G>T) c.3094+2087G>T (n.3094+2087G>T) c.1093+2087G>T (n.1093+2087G>T) c.323-5022G>T (n.323-5022G>T) n.3706+2087G>T n.3707+2087G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28243794C= | CA2166530916 | HERC2 | c.3577+2087G= (n.3577+2087G=) c.3463+2087G= (n.3463+2087G=) c.3319+2087G= (n.3319+2087G=) c.3094+2087G= (n.3094+2087G=) c.1093+2087G= (n.1093+2087G=) c.323-5022G= (n.323-5022G=) n.3706+2087G= n.3707+2087G= | |
15 | g.28243796A= | CA2166530917 | HERC2 | c.3577+2085T= (n.3577+2085T=) c.3463+2085T= (n.3463+2085T=) c.3319+2085T= (n.3319+2085T=) c.3094+2085T= (n.3094+2085T=) c.1093+2085T= (n.1093+2085T=) c.323-5024T= (n.323-5024T=) n.3706+2085T= n.3707+2085T= | |
15 | g.28243796A>G | CA2166530918 | HERC2 | c.3577+2085T>C (n.3577+2085T>C) c.3463+2085T>C (n.3463+2085T>C) c.3319+2085T>C (n.3319+2085T>C) c.3094+2085T>C (n.3094+2085T>C) c.1093+2085T>C (n.1093+2085T>C) c.323-5024T>C (n.323-5024T>C) n.3706+2085T>C n.3707+2085T>C | dbSNP |
15 | g.28243799A= | CA2166530919 | HERC2 | c.3577+2082T= (n.3577+2082T=) c.3463+2082T= (n.3463+2082T=) c.3319+2082T= (n.3319+2082T=) c.3094+2082T= (n.3094+2082T=) c.1093+2082T= (n.1093+2082T=) c.323-5027T= (n.323-5027T=) n.3706+2082T= n.3707+2082T= | |
15 | g.28243799A>G | CA968030005 | HERC2 | c.3577+2082T>C (n.3577+2082T>C) c.3463+2082T>C (n.3463+2082T>C) c.3319+2082T>C (n.3319+2082T>C) c.3094+2082T>C (n.3094+2082T>C) c.1093+2082T>C (n.1093+2082T>C) c.323-5027T>C (n.323-5027T>C) n.3706+2082T>C n.3707+2082T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28243801C= | CA2166530920 | HERC2 | c.3577+2080G= (n.3577+2080G=) c.3463+2080G= (n.3463+2080G=) c.3319+2080G= (n.3319+2080G=) c.3094+2080G= (n.3094+2080G=) c.1093+2080G= (n.1093+2080G=) c.323-5029G= (n.323-5029G=) n.3706+2080G= n.3707+2080G= | |
15 | g.28243801C>G | CA2166530921 | HERC2 | c.3577+2080G>C (n.3577+2080G>C) c.3463+2080G>C (n.3463+2080G>C) c.3319+2080G>C (n.3319+2080G>C) c.3094+2080G>C (n.3094+2080G>C) c.1093+2080G>C (n.1093+2080G>C) c.323-5029G>C (n.323-5029G>C) n.3706+2080G>C n.3707+2080G>C | dbSNP |
15 | g.28243801C>T | CA616719214 | HERC2 | c.3577+2080G>A (n.3577+2080G>A) c.3463+2080G>A (n.3463+2080G>A) c.3319+2080G>A (n.3319+2080G>A) c.3094+2080G>A (n.3094+2080G>A) c.1093+2080G>A (n.1093+2080G>A) c.323-5029G>A (n.323-5029G>A) n.3706+2080G>A n.3707+2080G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28243802G>A | CA267920752 | HERC2 | c.3577+2079C>T (n.3577+2079C>T) c.3463+2079C>T (n.3463+2079C>T) c.3319+2079C>T (n.3319+2079C>T) c.3094+2079C>T (n.3094+2079C>T) c.1093+2079C>T (n.1093+2079C>T) c.323-5030C>T (n.323-5030C>T) n.3706+2079C>T n.3707+2079C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28243802G= | CA2166530922 | HERC2 | c.3577+2079C= (n.3577+2079C=) c.3463+2079C= (n.3463+2079C=) c.3319+2079C= (n.3319+2079C=) c.3094+2079C= (n.3094+2079C=) c.1093+2079C= (n.1093+2079C=) c.323-5030C= (n.323-5030C=) n.3706+2079C= n.3707+2079C= | |
15 | g.28243803T>C | CA711769699 | HERC2 | c.3577+2078A>G (n.3577+2078A>G) c.3463+2078A>G (n.3463+2078A>G) c.3319+2078A>G (n.3319+2078A>G) c.3094+2078A>G (n.3094+2078A>G) c.1093+2078A>G (n.1093+2078A>G) c.323-5031A>G (n.323-5031A>G) n.3706+2078A>G n.3707+2078A>G | dbSNP |
15 | g.28243803T= | CA2166530923 | HERC2 | c.3577+2078A= (n.3577+2078A=) c.3463+2078A= (n.3463+2078A=) c.3319+2078A= (n.3319+2078A=) c.3094+2078A= (n.3094+2078A=) c.1093+2078A= (n.1093+2078A=) c.323-5031A= (n.323-5031A=) n.3706+2078A= n.3707+2078A= |