| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28243623_28243642delinsAAAAGGTATCAAACCTCACT | CA2166530849 | HERC2 | c.3577+2239_3577+2258delinsAGTGAGGTTTGATACCTTTT (n.3577+2239_3577+2258delinsAGTGAGGTTTGATACCTTTT) c.3463+2239_3463+2258delinsAGTGAGGTTTGATACCTTTT (n.3463+2239_3463+2258delinsAGTGAGGTTTGATACCTTTT) c.3319+2239_3319+2258delinsAGTGAGGTTTGATACCTTTT (n.3319+2239_3319+2258delinsAGTGAGGTTTGATACCTTTT) c.3094+2239_3094+2258delinsAGTGAGGTTTGATACCTTTT (n.3094+2239_3094+2258delinsAGTGAGGTTTGATACCTTTT) c.1093+2239_1093+2258delinsAGTGAGGTTTGATACCTTTT (n.1093+2239_1093+2258delinsAGTGAGGTTTGATACCTTTT) c.323-4870_323-4851delinsAGTGAGGTTTGATACCTTTT (n.323-4870_323-4851delinsAGTGAGGTTTGATACCTTTT) n.3706+2239_3706+2258delinsAGTGAGGTTTGATACCTTTT n.3707+2239_3707+2258delinsAGTGAGGTTTGATACCTTTT | |
| 15 | g.28243626_28243644del | CA2166530850 | HERC2 | c.3577+2239_3577+2257del (n.3577+2239_3577+2257del) c.3463+2239_3463+2257del (n.3463+2239_3463+2257del) c.3319+2239_3319+2257del (n.3319+2239_3319+2257del) c.3094+2239_3094+2257del (n.3094+2239_3094+2257del) c.1093+2239_1093+2257del (n.1093+2239_1093+2257del) c.323-4870_323-4852del (n.323-4870_323-4852del) n.3706+2239_3706+2257del n.3707+2239_3707+2257del | dbSNP |
| 15 | g.28243642T>C | CA267920634 | HERC2 | c.3577+2239A>G (n.3577+2239A>G) c.3463+2239A>G (n.3463+2239A>G) c.3319+2239A>G (n.3319+2239A>G) c.3094+2239A>G (n.3094+2239A>G) c.1093+2239A>G (n.1093+2239A>G) c.323-4870A>G (n.323-4870A>G) n.3706+2239A>G n.3707+2239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243642T= | CA2166530857 | HERC2 | c.3577+2239A= (n.3577+2239A=) c.3463+2239A= (n.3463+2239A=) c.3319+2239A= (n.3319+2239A=) c.3094+2239A= (n.3094+2239A=) c.1093+2239A= (n.1093+2239A=) c.323-4870A= (n.323-4870A=) n.3706+2239A= n.3707+2239A= | |
| 15 | g.28243646A= | CA2166530858 | HERC2 | c.3577+2235T= (n.3577+2235T=) c.3463+2235T= (n.3463+2235T=) c.3319+2235T= (n.3319+2235T=) c.3094+2235T= (n.3094+2235T=) c.1093+2235T= (n.1093+2235T=) c.323-4874T= (n.323-4874T=) n.3706+2235T= n.3707+2235T= | |
| 15 | g.28243646A>C | CA267920637 | HERC2 | c.3577+2235T>G (n.3577+2235T>G) c.3463+2235T>G (n.3463+2235T>G) c.3319+2235T>G (n.3319+2235T>G) c.3094+2235T>G (n.3094+2235T>G) c.1093+2235T>G (n.1093+2235T>G) c.323-4874T>G (n.323-4874T>G) n.3706+2235T>G n.3707+2235T>G | dbSNP |
| 15 | g.28243647A= | CA2166530859 | HERC2 | c.3577+2234T= (n.3577+2234T=) c.3463+2234T= (n.3463+2234T=) c.3319+2234T= (n.3319+2234T=) c.3094+2234T= (n.3094+2234T=) c.1093+2234T= (n.1093+2234T=) c.323-4875T= (n.323-4875T=) n.3706+2234T= n.3707+2234T= | |
| 15 | g.28243647A>G | CA2166530860 | HERC2 | c.3577+2234T>C (n.3577+2234T>C) c.3463+2234T>C (n.3463+2234T>C) c.3319+2234T>C (n.3319+2234T>C) c.3094+2234T>C (n.3094+2234T>C) c.1093+2234T>C (n.1093+2234T>C) c.323-4875T>C (n.323-4875T>C) n.3706+2234T>C n.3707+2234T>C | dbSNP |
| 15 | g.28243649C>A | CA2166530862 | HERC2 | c.3577+2232G>T (n.3577+2232G>T) c.3463+2232G>T (n.3463+2232G>T) c.3319+2232G>T (n.3319+2232G>T) c.3094+2232G>T (n.3094+2232G>T) c.1093+2232G>T (n.1093+2232G>T) c.323-4877G>T (n.323-4877G>T) n.3706+2232G>T n.3707+2232G>T | dbSNP |
| 15 | g.28243649C= | CA2166530861 | HERC2 | c.3577+2232G= (n.3577+2232G=) c.3463+2232G= (n.3463+2232G=) c.3319+2232G= (n.3319+2232G=) c.3094+2232G= (n.3094+2232G=) c.1093+2232G= (n.1093+2232G=) c.323-4877G= (n.323-4877G=) n.3706+2232G= n.3707+2232G= | |
| 15 | g.28243652G>C | CA616719204 | HERC2 | c.3577+2229C>G (n.3577+2229C>G) c.3463+2229C>G (n.3463+2229C>G) c.3319+2229C>G (n.3319+2229C>G) c.3094+2229C>G (n.3094+2229C>G) c.1093+2229C>G (n.1093+2229C>G) c.323-4880C>G (n.323-4880C>G) n.3706+2229C>G n.3707+2229C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243652G= | CA2166530863 | HERC2 | c.3577+2229C= (n.3577+2229C=) c.3463+2229C= (n.3463+2229C=) c.3319+2229C= (n.3319+2229C=) c.3094+2229C= (n.3094+2229C=) c.1093+2229C= (n.1093+2229C=) c.323-4880C= (n.323-4880C=) n.3706+2229C= n.3707+2229C= | |
| 15 | g.28243656A= | CA2166530864 | HERC2 | c.3577+2225T= (n.3577+2225T=) c.3463+2225T= (n.3463+2225T=) c.3319+2225T= (n.3319+2225T=) c.3094+2225T= (n.3094+2225T=) c.1093+2225T= (n.1093+2225T=) c.323-4884T= (n.323-4884T=) n.3706+2225T= n.3707+2225T= | |
| 15 | g.28243656A>C | CA2166530865 | HERC2 | c.3577+2225T>G (n.3577+2225T>G) c.3463+2225T>G (n.3463+2225T>G) c.3319+2225T>G (n.3319+2225T>G) c.3094+2225T>G (n.3094+2225T>G) c.1093+2225T>G (n.1093+2225T>G) c.323-4884T>G (n.323-4884T>G) n.3706+2225T>G n.3707+2225T>G | dbSNP |
| 15 | g.28243659C= | CA2166530866 | HERC2 | c.3577+2222G= (n.3577+2222G=) c.3463+2222G= (n.3463+2222G=) c.3319+2222G= (n.3319+2222G=) c.3094+2222G= (n.3094+2222G=) c.1093+2222G= (n.1093+2222G=) c.323-4887G= (n.323-4887G=) n.3706+2222G= n.3707+2222G= | |
| 15 | g.28243659C>T | CA616719205 | HERC2 | c.3577+2222G>A (n.3577+2222G>A) c.3463+2222G>A (n.3463+2222G>A) c.3319+2222G>A (n.3319+2222G>A) c.3094+2222G>A (n.3094+2222G>A) c.1093+2222G>A (n.1093+2222G>A) c.323-4887G>A (n.323-4887G>A) n.3706+2222G>A n.3707+2222G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243663T>C | CA711769612 | HERC2 | c.3577+2218A>G (n.3577+2218A>G) c.3463+2218A>G (n.3463+2218A>G) c.3319+2218A>G (n.3319+2218A>G) c.3094+2218A>G (n.3094+2218A>G) c.1093+2218A>G (n.1093+2218A>G) c.323-4891A>G (n.323-4891A>G) n.3706+2218A>G n.3707+2218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243663T= | CA2166530867 | HERC2 | c.3577+2218A= (n.3577+2218A=) c.3463+2218A= (n.3463+2218A=) c.3319+2218A= (n.3319+2218A=) c.3094+2218A= (n.3094+2218A=) c.1093+2218A= (n.1093+2218A=) c.323-4891A= (n.323-4891A=) n.3706+2218A= n.3707+2218A= | |
| 15 | g.28243664T>G | CA616719206 | HERC2 | c.3577+2217A>C (n.3577+2217A>C) c.3463+2217A>C (n.3463+2217A>C) c.3319+2217A>C (n.3319+2217A>C) c.3094+2217A>C (n.3094+2217A>C) c.1093+2217A>C (n.1093+2217A>C) c.323-4892A>C (n.323-4892A>C) n.3706+2217A>C n.3707+2217A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243664T= | CA2166530868 | HERC2 | c.3577+2217A= (n.3577+2217A=) c.3463+2217A= (n.3463+2217A=) c.3319+2217A= (n.3319+2217A=) c.3094+2217A= (n.3094+2217A=) c.1093+2217A= (n.1093+2217A=) c.323-4892A= (n.323-4892A=) n.3706+2217A= n.3707+2217A= | |
| 15 | g.28243672C>A | CA267920640 | HERC2 | c.3577+2209G>T (n.3577+2209G>T) c.3463+2209G>T (n.3463+2209G>T) c.3319+2209G>T (n.3319+2209G>T) c.3094+2209G>T (n.3094+2209G>T) c.1093+2209G>T (n.1093+2209G>T) c.323-4900G>T (n.323-4900G>T) n.3706+2209G>T n.3707+2209G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243672C= | CA2166530869 | HERC2 | c.3577+2209G= (n.3577+2209G=) c.3463+2209G= (n.3463+2209G=) c.3319+2209G= (n.3319+2209G=) c.3094+2209G= (n.3094+2209G=) c.1093+2209G= (n.1093+2209G=) c.323-4900G= (n.323-4900G=) n.3706+2209G= n.3707+2209G= | |
| 15 | g.28243674A= | CA2166530870 | HERC2 | c.3577+2207T= (n.3577+2207T=) c.3463+2207T= (n.3463+2207T=) c.3319+2207T= (n.3319+2207T=) c.3094+2207T= (n.3094+2207T=) c.1093+2207T= (n.1093+2207T=) c.323-4902T= (n.323-4902T=) n.3706+2207T= n.3707+2207T= | |
| 15 | g.28243674A>G | CA968029972 | HERC2 | c.3577+2207T>C (n.3577+2207T>C) c.3463+2207T>C (n.3463+2207T>C) c.3319+2207T>C (n.3319+2207T>C) c.3094+2207T>C (n.3094+2207T>C) c.1093+2207T>C (n.1093+2207T>C) c.323-4902T>C (n.323-4902T>C) n.3706+2207T>C n.3707+2207T>C | dbSNP |
| 15 | g.28243675T>A | CA711769619 | HERC2 | c.3577+2206A>T (n.3577+2206A>T) c.3463+2206A>T (n.3463+2206A>T) c.3319+2206A>T (n.3319+2206A>T) c.3094+2206A>T (n.3094+2206A>T) c.1093+2206A>T (n.1093+2206A>T) c.323-4903A>T (n.323-4903A>T) n.3706+2206A>T n.3707+2206A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243675T>C | CA711769623 | HERC2 | c.3577+2206A>G (n.3577+2206A>G) c.3463+2206A>G (n.3463+2206A>G) c.3319+2206A>G (n.3319+2206A>G) c.3094+2206A>G (n.3094+2206A>G) c.1093+2206A>G (n.1093+2206A>G) c.323-4903A>G (n.323-4903A>G) n.3706+2206A>G n.3707+2206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243675T= | CA2166530871 | HERC2 | c.3577+2206A= (n.3577+2206A=) c.3463+2206A= (n.3463+2206A=) c.3319+2206A= (n.3319+2206A=) c.3094+2206A= (n.3094+2206A=) c.1093+2206A= (n.1093+2206A=) c.323-4903A= (n.323-4903A=) n.3706+2206A= n.3707+2206A= | |
| 15 | g.28243676G>A | CA2730450279 | HERC2 | c.3577+2205C>T (n.3577+2205C>T) c.3463+2205C>T (n.3463+2205C>T) c.3319+2205C>T (n.3319+2205C>T) c.3094+2205C>T (n.3094+2205C>T) c.1093+2205C>T (n.1093+2205C>T) c.323-4904C>T (n.323-4904C>T) n.3706+2205C>T n.3707+2205C>T | dbSNP |
| 15 | g.28243678G>A | CA968029978 | HERC2 | c.3577+2203C>T (n.3577+2203C>T) c.3463+2203C>T (n.3463+2203C>T) c.3319+2203C>T (n.3319+2203C>T) c.3094+2203C>T (n.3094+2203C>T) c.1093+2203C>T (n.1093+2203C>T) c.323-4906C>T (n.323-4906C>T) n.3706+2203C>T n.3707+2203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243678G= | CA2166530872 | HERC2 | c.3577+2203C= (n.3577+2203C=) c.3463+2203C= (n.3463+2203C=) c.3319+2203C= (n.3319+2203C=) c.3094+2203C= (n.3094+2203C=) c.1093+2203C= (n.1093+2203C=) c.323-4906C= (n.323-4906C=) n.3706+2203C= n.3707+2203C= | |
| 15 | g.28243680T>C | CA267920651 | HERC2 | c.3577+2201A>G (n.3577+2201A>G) c.3463+2201A>G (n.3463+2201A>G) c.3319+2201A>G (n.3319+2201A>G) c.3094+2201A>G (n.3094+2201A>G) c.1093+2201A>G (n.1093+2201A>G) c.323-4908A>G (n.323-4908A>G) n.3706+2201A>G n.3707+2201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243680T= | CA2166530873 | HERC2 | c.3577+2201A= (n.3577+2201A=) c.3463+2201A= (n.3463+2201A=) c.3319+2201A= (n.3319+2201A=) c.3094+2201A= (n.3094+2201A=) c.1093+2201A= (n.1093+2201A=) c.323-4908A= (n.323-4908A=) n.3706+2201A= n.3707+2201A= | |
| 15 | g.28243682C= | CA2166530874 | HERC2 | c.3577+2199G= (n.3577+2199G=) c.3463+2199G= (n.3463+2199G=) c.3319+2199G= (n.3319+2199G=) c.3094+2199G= (n.3094+2199G=) c.1093+2199G= (n.1093+2199G=) c.323-4910G= (n.323-4910G=) n.3706+2199G= n.3707+2199G= | |
| 15 | g.28243682C>G | CA616719207 | HERC2 | c.3577+2199G>C (n.3577+2199G>C) c.3463+2199G>C (n.3463+2199G>C) c.3319+2199G>C (n.3319+2199G>C) c.3094+2199G>C (n.3094+2199G>C) c.1093+2199G>C (n.1093+2199G>C) c.323-4910G>C (n.323-4910G>C) n.3706+2199G>C n.3707+2199G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243686T>A | CA711769627 | HERC2 | c.3577+2195A>T (n.3577+2195A>T) c.3463+2195A>T (n.3463+2195A>T) c.3319+2195A>T (n.3319+2195A>T) c.3094+2195A>T (n.3094+2195A>T) c.1093+2195A>T (n.1093+2195A>T) c.323-4914A>T (n.323-4914A>T) n.3706+2195A>T n.3707+2195A>T | dbSNP |
| 15 | g.28243686T>C | CA267920655 | HERC2 | c.3577+2195A>G (n.3577+2195A>G) c.3463+2195A>G (n.3463+2195A>G) c.3319+2195A>G (n.3319+2195A>G) c.3094+2195A>G (n.3094+2195A>G) c.1093+2195A>G (n.1093+2195A>G) c.323-4914A>G (n.323-4914A>G) n.3706+2195A>G n.3707+2195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243686T>G | CA2544974718 | HERC2 | c.3577+2195A>C (n.3577+2195A>C) c.3463+2195A>C (n.3463+2195A>C) c.3319+2195A>C (n.3319+2195A>C) c.3094+2195A>C (n.3094+2195A>C) c.1093+2195A>C (n.1093+2195A>C) c.323-4914A>C (n.323-4914A>C) n.3706+2195A>C n.3707+2195A>C | |
| 15 | g.28243686T= | CA2166530875 | HERC2 | c.3577+2195A= (n.3577+2195A=) c.3463+2195A= (n.3463+2195A=) c.3319+2195A= (n.3319+2195A=) c.3094+2195A= (n.3094+2195A=) c.1093+2195A= (n.1093+2195A=) c.323-4914A= (n.323-4914A=) n.3706+2195A= n.3707+2195A= | |
| 15 | g.28243687G>A | CA711769630 | HERC2 | c.3577+2194C>T (n.3577+2194C>T) c.3463+2194C>T (n.3463+2194C>T) c.3319+2194C>T (n.3319+2194C>T) c.3094+2194C>T (n.3094+2194C>T) c.1093+2194C>T (n.1093+2194C>T) c.323-4915C>T (n.323-4915C>T) n.3706+2194C>T n.3707+2194C>T | dbSNP |
| 15 | g.28243687G= | CA2166530876 | HERC2 | c.3577+2194C= (n.3577+2194C=) c.3463+2194C= (n.3463+2194C=) c.3319+2194C= (n.3319+2194C=) c.3094+2194C= (n.3094+2194C=) c.1093+2194C= (n.1093+2194C=) c.323-4915C= (n.323-4915C=) n.3706+2194C= n.3707+2194C= | |
| 15 | g.28243694C>A | CA616719208 | HERC2 | c.3577+2187G>T (n.3577+2187G>T) c.3463+2187G>T (n.3463+2187G>T) c.3319+2187G>T (n.3319+2187G>T) c.3094+2187G>T (n.3094+2187G>T) c.1093+2187G>T (n.1093+2187G>T) c.323-4922G>T (n.323-4922G>T) n.3706+2187G>T n.3707+2187G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243694C= | CA2166530877 | HERC2 | c.3577+2187G= (n.3577+2187G=) c.3463+2187G= (n.3463+2187G=) c.3319+2187G= (n.3319+2187G=) c.3094+2187G= (n.3094+2187G=) c.1093+2187G= (n.1093+2187G=) c.323-4922G= (n.323-4922G=) n.3706+2187G= n.3707+2187G= | |
| 15 | g.28243702T>C | CA711769635 | HERC2 | c.3577+2179A>G (n.3577+2179A>G) c.3463+2179A>G (n.3463+2179A>G) c.3319+2179A>G (n.3319+2179A>G) c.3094+2179A>G (n.3094+2179A>G) c.1093+2179A>G (n.1093+2179A>G) c.323-4930A>G (n.323-4930A>G) n.3706+2179A>G n.3707+2179A>G | dbSNP |
| 15 | g.28243702T= | CA2166530878 | HERC2 | c.3577+2179A= (n.3577+2179A=) c.3463+2179A= (n.3463+2179A=) c.3319+2179A= (n.3319+2179A=) c.3094+2179A= (n.3094+2179A=) c.1093+2179A= (n.1093+2179A=) c.323-4930A= (n.323-4930A=) n.3706+2179A= n.3707+2179A= | |
| 15 | g.28243705G>T | CA2730450327 | HERC2 | c.3577+2176C>A (n.3577+2176C>A) c.3463+2176C>A (n.3463+2176C>A) c.3319+2176C>A (n.3319+2176C>A) c.3094+2176C>A (n.3094+2176C>A) c.1093+2176C>A (n.1093+2176C>A) c.323-4933C>A (n.323-4933C>A) n.3706+2176C>A n.3707+2176C>A | dbSNP |
| 15 | g.28243711C= | CA2166530879 | HERC2 | c.3577+2170G= (n.3577+2170G=) c.3463+2170G= (n.3463+2170G=) c.3319+2170G= (n.3319+2170G=) c.3094+2170G= (n.3094+2170G=) c.1093+2170G= (n.1093+2170G=) c.323-4939G= (n.323-4939G=) n.3706+2170G= n.3707+2170G= | |
| 15 | g.28243711C>T | CA616719209 | HERC2 | c.3577+2170G>A (n.3577+2170G>A) c.3463+2170G>A (n.3463+2170G>A) c.3319+2170G>A (n.3319+2170G>A) c.3094+2170G>A (n.3094+2170G>A) c.1093+2170G>A (n.1093+2170G>A) c.323-4939G>A (n.323-4939G>A) n.3706+2170G>A n.3707+2170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28243715G>A | CA267920662 | HERC2 | c.3577+2166C>T (n.3577+2166C>T) c.3463+2166C>T (n.3463+2166C>T) c.3319+2166C>T (n.3319+2166C>T) c.3094+2166C>T (n.3094+2166C>T) c.1093+2166C>T (n.1093+2166C>T) c.323-4943C>T (n.323-4943C>T) n.3706+2166C>T n.3707+2166C>T | dbSNP |
| 15 | g.28243715G= | CA2166530880 | HERC2 | c.3577+2166C= (n.3577+2166C=) c.3463+2166C= (n.3463+2166C=) c.3319+2166C= (n.3319+2166C=) c.3094+2166C= (n.3094+2166C=) c.1093+2166C= (n.1093+2166C=) c.323-4943C= (n.323-4943C=) n.3706+2166C= n.3707+2166C= | |
| 15 | g.28243717G>A | CA2166530882 | HERC2 | c.3577+2164C>T (n.3577+2164C>T) c.3463+2164C>T (n.3463+2164C>T) c.3319+2164C>T (n.3319+2164C>T) c.3094+2164C>T (n.3094+2164C>T) c.1093+2164C>T (n.1093+2164C>T) c.323-4945C>T (n.323-4945C>T) n.3706+2164C>T n.3707+2164C>T | dbSNP |