| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.28208066C>A | CA968037916 | HERC2 | c.7070-1684G>T (n.7070-1684G>T) c.6956-1684G>T (n.6956-1684G>T) c.7055-1684G>T (n.7055-1684G>T) c.6812-1684G>T (n.6812-1684G>T) c.6587-1684G>T (n.6587-1684G>T) c.4586-1684G>T (n.4586-1684G>T) c.3815-1684G>T (n.3815-1684G>T) c.1187-1684G>T (n.1187-1684G>T) n.7199-1684G>T c.236-1684G>T (n.236-1684G>T) n.7200-1684G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.28208072C>T | CA711740169 | HERC2 | c.7070-1690G>A (n.7070-1690G>A) c.6956-1690G>A (n.6956-1690G>A) c.7055-1690G>A (n.7055-1690G>A) c.6812-1690G>A (n.6812-1690G>A) c.6587-1690G>A (n.6587-1690G>A) c.4586-1690G>A (n.4586-1690G>A) c.3815-1690G>A (n.3815-1690G>A) c.1187-1690G>A (n.1187-1690G>A) n.7199-1690G>A c.236-1690G>A (n.236-1690G>A) n.7200-1690G>A | dbSNP |
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| 15 | g.28208084A>G | CA968037926 | HERC2 | c.7070-1702T>C (n.7070-1702T>C) c.6956-1702T>C (n.6956-1702T>C) c.7055-1702T>C (n.7055-1702T>C) c.6812-1702T>C (n.6812-1702T>C) c.6587-1702T>C (n.6587-1702T>C) c.4586-1702T>C (n.4586-1702T>C) c.3815-1702T>C (n.3815-1702T>C) c.1187-1702T>C (n.1187-1702T>C) n.7199-1702T>C c.236-1702T>C (n.236-1702T>C) n.7200-1702T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28208085A= | CA2166520756 | HERC2 | c.7070-1703T= (n.7070-1703T=) c.6956-1703T= (n.6956-1703T=) c.7055-1703T= (n.7055-1703T=) c.6812-1703T= (n.6812-1703T=) c.6587-1703T= (n.6587-1703T=) c.4586-1703T= (n.4586-1703T=) c.3815-1703T= (n.3815-1703T=) c.1187-1703T= (n.1187-1703T=) n.7199-1703T= c.236-1703T= (n.236-1703T=) n.7200-1703T= | |
| 15 | g.28208085A>G | CA2166520757 | HERC2 | c.7070-1703T>C (n.7070-1703T>C) c.6956-1703T>C (n.6956-1703T>C) c.7055-1703T>C (n.7055-1703T>C) c.6812-1703T>C (n.6812-1703T>C) c.6587-1703T>C (n.6587-1703T>C) c.4586-1703T>C (n.4586-1703T>C) c.3815-1703T>C (n.3815-1703T>C) c.1187-1703T>C (n.1187-1703T>C) n.7199-1703T>C c.236-1703T>C (n.236-1703T>C) n.7200-1703T>C | dbSNP |
| 15 | g.28208086T>C | CA711740178 | HERC2 | c.7070-1704A>G (n.7070-1704A>G) c.6956-1704A>G (n.6956-1704A>G) c.7055-1704A>G (n.7055-1704A>G) c.6812-1704A>G (n.6812-1704A>G) c.6587-1704A>G (n.6587-1704A>G) c.4586-1704A>G (n.4586-1704A>G) c.3815-1704A>G (n.3815-1704A>G) c.1187-1704A>G (n.1187-1704A>G) n.7199-1704A>G c.236-1704A>G (n.236-1704A>G) n.7200-1704A>G | dbSNP |
| 15 | g.28208086T>G | CA968037933 | HERC2 | c.7070-1704A>C (n.7070-1704A>C) c.6956-1704A>C (n.6956-1704A>C) c.7055-1704A>C (n.7055-1704A>C) c.6812-1704A>C (n.6812-1704A>C) c.6587-1704A>C (n.6587-1704A>C) c.4586-1704A>C (n.4586-1704A>C) c.3815-1704A>C (n.3815-1704A>C) c.1187-1704A>C (n.1187-1704A>C) n.7199-1704A>C c.236-1704A>C (n.236-1704A>C) n.7200-1704A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28208086T= | CA2166520758 | HERC2 | c.7070-1704A= (n.7070-1704A=) c.6956-1704A= (n.6956-1704A=) c.7055-1704A= (n.7055-1704A=) c.6812-1704A= (n.6812-1704A=) c.6587-1704A= (n.6587-1704A=) c.4586-1704A= (n.4586-1704A=) c.3815-1704A= (n.3815-1704A=) c.1187-1704A= (n.1187-1704A=) n.7199-1704A= c.236-1704A= (n.236-1704A=) n.7200-1704A= | |
| 15 | g.28208087C>A | CA968037936 | HERC2 | c.7070-1705G>T (n.7070-1705G>T) c.6956-1705G>T (n.6956-1705G>T) c.7055-1705G>T (n.7055-1705G>T) c.6812-1705G>T (n.6812-1705G>T) c.6587-1705G>T (n.6587-1705G>T) c.4586-1705G>T (n.4586-1705G>T) c.3815-1705G>T (n.3815-1705G>T) c.1187-1705G>T (n.1187-1705G>T) n.7199-1705G>T c.236-1705G>T (n.236-1705G>T) n.7200-1705G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28208089C= | CA2166520760 | HERC2 | c.7070-1707G= (n.7070-1707G=) c.6956-1707G= (n.6956-1707G=) c.7055-1707G= (n.7055-1707G=) c.6812-1707G= (n.6812-1707G=) c.6587-1707G= (n.6587-1707G=) c.4586-1707G= (n.4586-1707G=) c.3815-1707G= (n.3815-1707G=) c.1187-1707G= (n.1187-1707G=) n.7199-1707G= c.236-1707G= (n.236-1707G=) n.7200-1707G= | |
| 15 | g.28208089C>T | CA711740181 | HERC2 | c.7070-1707G>A (n.7070-1707G>A) c.6956-1707G>A (n.6956-1707G>A) c.7055-1707G>A (n.7055-1707G>A) c.6812-1707G>A (n.6812-1707G>A) c.6587-1707G>A (n.6587-1707G>A) c.4586-1707G>A (n.4586-1707G>A) c.3815-1707G>A (n.3815-1707G>A) c.1187-1707G>A (n.1187-1707G>A) n.7199-1707G>A c.236-1707G>A (n.236-1707G>A) n.7200-1707G>A | dbSNP |
| 15 | g.28208091A= | CA2166520761 | HERC2 | c.7070-1709T= (n.7070-1709T=) c.6956-1709T= (n.6956-1709T=) c.7055-1709T= (n.7055-1709T=) c.6812-1709T= (n.6812-1709T=) c.6587-1709T= (n.6587-1709T=) c.4586-1709T= (n.4586-1709T=) c.3815-1709T= (n.3815-1709T=) c.1187-1709T= (n.1187-1709T=) n.7199-1709T= c.236-1709T= (n.236-1709T=) n.7200-1709T= | |
| 15 | g.28208091A>G | CA267947565 | HERC2 | c.7070-1709T>C (n.7070-1709T>C) c.6956-1709T>C (n.6956-1709T>C) c.7055-1709T>C (n.7055-1709T>C) c.6812-1709T>C (n.6812-1709T>C) c.6587-1709T>C (n.6587-1709T>C) c.4586-1709T>C (n.4586-1709T>C) c.3815-1709T>C (n.3815-1709T>C) c.1187-1709T>C (n.1187-1709T>C) n.7199-1709T>C c.236-1709T>C (n.236-1709T>C) n.7200-1709T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28208094A= | CA2166520763 | HERC2 | c.7070-1712T= (n.7070-1712T=) c.6956-1712T= (n.6956-1712T=) c.7055-1712T= (n.7055-1712T=) c.6812-1712T= (n.6812-1712T=) c.6587-1712T= (n.6587-1712T=) c.4586-1712T= (n.4586-1712T=) c.3815-1712T= (n.3815-1712T=) c.1187-1712T= (n.1187-1712T=) n.7199-1712T= c.236-1712T= (n.236-1712T=) n.7200-1712T= | |
| 15 | g.28208094A>C | CA968037943 | HERC2 | c.7070-1712T>G (n.7070-1712T>G) c.6956-1712T>G (n.6956-1712T>G) c.7055-1712T>G (n.7055-1712T>G) c.6812-1712T>G (n.6812-1712T>G) c.6587-1712T>G (n.6587-1712T>G) c.4586-1712T>G (n.4586-1712T>G) c.3815-1712T>G (n.3815-1712T>G) c.1187-1712T>G (n.1187-1712T>G) n.7199-1712T>G c.236-1712T>G (n.236-1712T>G) n.7200-1712T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28208094A>G | CA2166520764 | HERC2 | c.7070-1712T>C (n.7070-1712T>C) c.6956-1712T>C (n.6956-1712T>C) c.7055-1712T>C (n.7055-1712T>C) c.6812-1712T>C (n.6812-1712T>C) c.6587-1712T>C (n.6587-1712T>C) c.4586-1712T>C (n.4586-1712T>C) c.3815-1712T>C (n.3815-1712T>C) c.1187-1712T>C (n.1187-1712T>C) n.7199-1712T>C c.236-1712T>C (n.236-1712T>C) n.7200-1712T>C | dbSNP |
| 15 | g.28208097G>A | CA2166520766 | HERC2 | c.7070-1715C>T (n.7070-1715C>T) c.6956-1715C>T (n.6956-1715C>T) c.7055-1715C>T (n.7055-1715C>T) c.6812-1715C>T (n.6812-1715C>T) c.6587-1715C>T (n.6587-1715C>T) c.4586-1715C>T (n.4586-1715C>T) c.3815-1715C>T (n.3815-1715C>T) c.1187-1715C>T (n.1187-1715C>T) n.7199-1715C>T c.236-1715C>T (n.236-1715C>T) n.7200-1715C>T | dbSNP |
| 15 | g.28208097G= | CA2166520765 | HERC2 | c.7070-1715C= (n.7070-1715C=) c.6956-1715C= (n.6956-1715C=) c.7055-1715C= (n.7055-1715C=) c.6812-1715C= (n.6812-1715C=) c.6587-1715C= (n.6587-1715C=) c.4586-1715C= (n.4586-1715C=) c.3815-1715C= (n.3815-1715C=) c.1187-1715C= (n.1187-1715C=) n.7199-1715C= c.236-1715C= (n.236-1715C=) n.7200-1715C= | |
| 15 | g.28208098G>A | CA267947579 | HERC2 | c.7070-1716C>T (n.7070-1716C>T) c.6956-1716C>T (n.6956-1716C>T) c.7055-1716C>T (n.7055-1716C>T) c.6812-1716C>T (n.6812-1716C>T) c.6587-1716C>T (n.6587-1716C>T) c.4586-1716C>T (n.4586-1716C>T) c.3815-1716C>T (n.3815-1716C>T) c.1187-1716C>T (n.1187-1716C>T) n.7199-1716C>T c.236-1716C>T (n.236-1716C>T) n.7200-1716C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.28208098G= | CA2166520768 | HERC2 | c.7070-1716C= (n.7070-1716C=) c.6956-1716C= (n.6956-1716C=) c.7055-1716C= (n.7055-1716C=) c.6812-1716C= (n.6812-1716C=) c.6587-1716C= (n.6587-1716C=) c.4586-1716C= (n.4586-1716C=) c.3815-1716C= (n.3815-1716C=) c.1187-1716C= (n.1187-1716C=) n.7199-1716C= c.236-1716C= (n.236-1716C=) n.7200-1716C= | |
| 15 | g.28208101A= | CA2166520770 | HERC2 | c.7070-1719T= (n.7070-1719T=) c.6956-1719T= (n.6956-1719T=) c.7055-1719T= (n.7055-1719T=) c.6812-1719T= (n.6812-1719T=) c.6587-1719T= (n.6587-1719T=) c.4586-1719T= (n.4586-1719T=) c.3815-1719T= (n.3815-1719T=) c.1187-1719T= (n.1187-1719T=) n.7199-1719T= c.236-1719T= (n.236-1719T=) n.7200-1719T= | |
| 15 | g.28208101A>G | CA711740185 | HERC2 | c.7070-1719T>C (n.7070-1719T>C) c.6956-1719T>C (n.6956-1719T>C) c.7055-1719T>C (n.7055-1719T>C) c.6812-1719T>C (n.6812-1719T>C) c.6587-1719T>C (n.6587-1719T>C) c.4586-1719T>C (n.4586-1719T>C) c.3815-1719T>C (n.3815-1719T>C) c.1187-1719T>C (n.1187-1719T>C) n.7199-1719T>C c.236-1719T>C (n.236-1719T>C) n.7200-1719T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28208103T>C | CA616718315 | HERC2 | c.7070-1721A>G (n.7070-1721A>G) c.6956-1721A>G (n.6956-1721A>G) c.7055-1721A>G (n.7055-1721A>G) c.6812-1721A>G (n.6812-1721A>G) c.6587-1721A>G (n.6587-1721A>G) c.4586-1721A>G (n.4586-1721A>G) c.3815-1721A>G (n.3815-1721A>G) c.1187-1721A>G (n.1187-1721A>G) n.7199-1721A>G c.236-1721A>G (n.236-1721A>G) n.7200-1721A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28208103T= | CA2166520771 | HERC2 | c.7070-1721A= (n.7070-1721A=) c.6956-1721A= (n.6956-1721A=) c.7055-1721A= (n.7055-1721A=) c.6812-1721A= (n.6812-1721A=) c.6587-1721A= (n.6587-1721A=) c.4586-1721A= (n.4586-1721A=) c.3815-1721A= (n.3815-1721A=) c.1187-1721A= (n.1187-1721A=) n.7199-1721A= c.236-1721A= (n.236-1721A=) n.7200-1721A= | |
| 15 | g.28208104C>A | CA2166520775 | HERC2 | c.7070-1722G>T (n.7070-1722G>T) c.6956-1722G>T (n.6956-1722G>T) c.7055-1722G>T (n.7055-1722G>T) c.6812-1722G>T (n.6812-1722G>T) c.6587-1722G>T (n.6587-1722G>T) c.4586-1722G>T (n.4586-1722G>T) c.3815-1722G>T (n.3815-1722G>T) c.1187-1722G>T (n.1187-1722G>T) n.7199-1722G>T c.236-1722G>T (n.236-1722G>T) n.7200-1722G>T | dbSNP |
| 15 | g.28208104C= | CA2166520773 | HERC2 | c.7070-1722G= (n.7070-1722G=) c.6956-1722G= (n.6956-1722G=) c.7055-1722G= (n.7055-1722G=) c.6812-1722G= (n.6812-1722G=) c.6587-1722G= (n.6587-1722G=) c.4586-1722G= (n.4586-1722G=) c.3815-1722G= (n.3815-1722G=) c.1187-1722G= (n.1187-1722G=) n.7199-1722G= c.236-1722G= (n.236-1722G=) n.7200-1722G= | |
| 15 | g.28208106T>C | CA711740188 | HERC2 | c.7070-1724A>G (n.7070-1724A>G) c.6956-1724A>G (n.6956-1724A>G) c.7055-1724A>G (n.7055-1724A>G) c.6812-1724A>G (n.6812-1724A>G) c.6587-1724A>G (n.6587-1724A>G) c.4586-1724A>G (n.4586-1724A>G) c.3815-1724A>G (n.3815-1724A>G) c.1187-1724A>G (n.1187-1724A>G) n.7199-1724A>G c.236-1724A>G (n.236-1724A>G) n.7200-1724A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28208106T= | CA2166520777 | HERC2 | c.7070-1724A= (n.7070-1724A=) c.6956-1724A= (n.6956-1724A=) c.7055-1724A= (n.7055-1724A=) c.6812-1724A= (n.6812-1724A=) c.6587-1724A= (n.6587-1724A=) c.4586-1724A= (n.4586-1724A=) c.3815-1724A= (n.3815-1724A=) c.1187-1724A= (n.1187-1724A=) n.7199-1724A= c.236-1724A= (n.236-1724A=) n.7200-1724A= | |
| 15 | g.28208107C= | CA2166520778 | HERC2 | c.7070-1725G= (n.7070-1725G=) c.6956-1725G= (n.6956-1725G=) c.7055-1725G= (n.7055-1725G=) c.6812-1725G= (n.6812-1725G=) c.6587-1725G= (n.6587-1725G=) c.4586-1725G= (n.4586-1725G=) c.3815-1725G= (n.3815-1725G=) c.1187-1725G= (n.1187-1725G=) n.7199-1725G= c.236-1725G= (n.236-1725G=) n.7200-1725G= | |
| 15 | g.28208107C>T | CA267947585 | HERC2 | c.7070-1725G>A (n.7070-1725G>A) c.6956-1725G>A (n.6956-1725G>A) c.7055-1725G>A (n.7055-1725G>A) c.6812-1725G>A (n.6812-1725G>A) c.6587-1725G>A (n.6587-1725G>A) c.4586-1725G>A (n.4586-1725G>A) c.3815-1725G>A (n.3815-1725G>A) c.1187-1725G>A (n.1187-1725G>A) n.7199-1725G>A c.236-1725G>A (n.236-1725G>A) n.7200-1725G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28208108A>T | CA2514704421 | HERC2 | c.7070-1726T>A (n.7070-1726T>A) c.6956-1726T>A (n.6956-1726T>A) c.7055-1726T>A (n.7055-1726T>A) c.6812-1726T>A (n.6812-1726T>A) c.6587-1726T>A (n.6587-1726T>A) c.4586-1726T>A (n.4586-1726T>A) c.3815-1726T>A (n.3815-1726T>A) c.1187-1726T>A (n.1187-1726T>A) n.7199-1726T>A c.236-1726T>A (n.236-1726T>A) n.7200-1726T>A |