Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28182690G>A | CA968024242 | HERC2 | c.8826-178C>T (n.8826-178C>T) c.537-178C>T (n.537-178C>T) c.8712-178C>T (n.8712-178C>T) c.8811-178C>T (n.8811-178C>T) c.8568-178C>T (n.8568-178C>T) c.8343-178C>T (n.8343-178C>T) c.6342-178C>T (n.6342-178C>T) c.5571-178C>T (n.5571-178C>T) c.2943-178C>T (n.2943-178C>T) n.8955-178C>T c.1992-178C>T (n.1992-178C>T) n.8956-178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182690G= | CA2166527807 | HERC2 | c.8826-178C= (n.8826-178C=) c.537-178C= (n.537-178C=) c.8712-178C= (n.8712-178C=) c.8811-178C= (n.8811-178C=) c.8568-178C= (n.8568-178C=) c.8343-178C= (n.8343-178C=) c.6342-178C= (n.6342-178C=) c.5571-178C= (n.5571-178C=) c.2943-178C= (n.2943-178C=) n.8955-178C= c.1992-178C= (n.1992-178C=) n.8956-178C= | |
15 | g.28182692G>A | CA2803511678 | HERC2 | c.8826-180C>T (n.8826-180C>T) c.537-180C>T (n.537-180C>T) c.8712-180C>T (n.8712-180C>T) c.8811-180C>T (n.8811-180C>T) c.8568-180C>T (n.8568-180C>T) c.8343-180C>T (n.8343-180C>T) c.6342-180C>T (n.6342-180C>T) c.5571-180C>T (n.5571-180C>T) c.2943-180C>T (n.2943-180C>T) n.8955-180C>T c.1992-180C>T (n.1992-180C>T) n.8956-180C>T | |
15 | g.28182694G= | CA2166527808 | HERC2 | c.8826-182C= (n.8826-182C=) c.537-182C= (n.537-182C=) c.8712-182C= (n.8712-182C=) c.8811-182C= (n.8811-182C=) c.8568-182C= (n.8568-182C=) c.8343-182C= (n.8343-182C=) c.6342-182C= (n.6342-182C=) c.5571-182C= (n.5571-182C=) c.2943-182C= (n.2943-182C=) n.8955-182C= c.1992-182C= (n.1992-182C=) n.8956-182C= | |
15 | g.28182694G>T | CA2166527809 | HERC2 | c.8826-182C>A (n.8826-182C>A) c.537-182C>A (n.537-182C>A) c.8712-182C>A (n.8712-182C>A) c.8811-182C>A (n.8811-182C>A) c.8568-182C>A (n.8568-182C>A) c.8343-182C>A (n.8343-182C>A) c.6342-182C>A (n.6342-182C>A) c.5571-182C>A (n.5571-182C>A) c.2943-182C>A (n.2943-182C>A) n.8955-182C>A c.1992-182C>A (n.1992-182C>A) n.8956-182C>A | dbSNP |
15 | g.28182699A= | CA2166527810 | HERC2 | c.8826-187T= (n.8826-187T=) c.537-187T= (n.537-187T=) c.8712-187T= (n.8712-187T=) c.8811-187T= (n.8811-187T=) c.8568-187T= (n.8568-187T=) c.8343-187T= (n.8343-187T=) c.6342-187T= (n.6342-187T=) c.5571-187T= (n.5571-187T=) c.2943-187T= (n.2943-187T=) n.8955-187T= c.1992-187T= (n.1992-187T=) n.8956-187T= | |
15 | g.28182699A>G | CA711721623 | HERC2 | c.8826-187T>C (n.8826-187T>C) c.537-187T>C (n.537-187T>C) c.8712-187T>C (n.8712-187T>C) c.8811-187T>C (n.8811-187T>C) c.8568-187T>C (n.8568-187T>C) c.8343-187T>C (n.8343-187T>C) c.6342-187T>C (n.6342-187T>C) c.5571-187T>C (n.5571-187T>C) c.2943-187T>C (n.2943-187T>C) n.8955-187T>C c.1992-187T>C (n.1992-187T>C) n.8956-187T>C | dbSNP |
15 | g.28182700T>C | CA616712751 | HERC2 | c.8826-188A>G (n.8826-188A>G) c.537-188A>G (n.537-188A>G) c.8712-188A>G (n.8712-188A>G) c.8811-188A>G (n.8811-188A>G) c.8568-188A>G (n.8568-188A>G) c.8343-188A>G (n.8343-188A>G) c.6342-188A>G (n.6342-188A>G) c.5571-188A>G (n.5571-188A>G) c.2943-188A>G (n.2943-188A>G) n.8955-188A>G c.1992-188A>G (n.1992-188A>G) n.8956-188A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182700T= | CA2166527811 | HERC2 | c.8826-188A= (n.8826-188A=) c.537-188A= (n.537-188A=) c.8712-188A= (n.8712-188A=) c.8811-188A= (n.8811-188A=) c.8568-188A= (n.8568-188A=) c.8343-188A= (n.8343-188A=) c.6342-188A= (n.6342-188A=) c.5571-188A= (n.5571-188A=) c.2943-188A= (n.2943-188A=) n.8955-188A= c.1992-188A= (n.1992-188A=) n.8956-188A= | |
15 | g.28182707G>A | CA968024249 | HERC2 | c.8826-195C>T (n.8826-195C>T) c.537-195C>T (n.537-195C>T) c.8712-195C>T (n.8712-195C>T) c.8811-195C>T (n.8811-195C>T) c.8568-195C>T (n.8568-195C>T) c.8343-195C>T (n.8343-195C>T) c.6342-195C>T (n.6342-195C>T) c.5571-195C>T (n.5571-195C>T) c.2943-195C>T (n.2943-195C>T) n.8955-195C>T c.1992-195C>T (n.1992-195C>T) n.8956-195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182707G= | CA2166527812 | HERC2 | c.8826-195C= (n.8826-195C=) c.537-195C= (n.537-195C=) c.8712-195C= (n.8712-195C=) c.8811-195C= (n.8811-195C=) c.8568-195C= (n.8568-195C=) c.8343-195C= (n.8343-195C=) c.6342-195C= (n.6342-195C=) c.5571-195C= (n.5571-195C=) c.2943-195C= (n.2943-195C=) n.8955-195C= c.1992-195C= (n.1992-195C=) n.8956-195C= | |
15 | g.28182709T>C | CA711721631 | HERC2 | c.8826-197A>G (n.8826-197A>G) c.537-197A>G (n.537-197A>G) c.8712-197A>G (n.8712-197A>G) c.8811-197A>G (n.8811-197A>G) c.8568-197A>G (n.8568-197A>G) c.8343-197A>G (n.8343-197A>G) c.6342-197A>G (n.6342-197A>G) c.5571-197A>G (n.5571-197A>G) c.2943-197A>G (n.2943-197A>G) n.8955-197A>G c.1992-197A>G (n.1992-197A>G) n.8956-197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182709T= | CA2166527813 | HERC2 | c.8826-197A= (n.8826-197A=) c.537-197A= (n.537-197A=) c.8712-197A= (n.8712-197A=) c.8811-197A= (n.8811-197A=) c.8568-197A= (n.8568-197A=) c.8343-197A= (n.8343-197A=) c.6342-197A= (n.6342-197A=) c.5571-197A= (n.5571-197A=) c.2943-197A= (n.2943-197A=) n.8955-197A= c.1992-197A= (n.1992-197A=) n.8956-197A= | |
15 | g.28182711C>A | CA2166527815 | HERC2 | c.8826-199G>T (n.8826-199G>T) c.537-199G>T (n.537-199G>T) c.8712-199G>T (n.8712-199G>T) c.8811-199G>T (n.8811-199G>T) c.8568-199G>T (n.8568-199G>T) c.8343-199G>T (n.8343-199G>T) c.6342-199G>T (n.6342-199G>T) c.5571-199G>T (n.5571-199G>T) c.2943-199G>T (n.2943-199G>T) n.8955-199G>T c.1992-199G>T (n.1992-199G>T) n.8956-199G>T | dbSNP |
15 | g.28182711C= | CA2166527814 | HERC2 | c.8826-199G= (n.8826-199G=) c.537-199G= (n.537-199G=) c.8712-199G= (n.8712-199G=) c.8811-199G= (n.8811-199G=) c.8568-199G= (n.8568-199G=) c.8343-199G= (n.8343-199G=) c.6342-199G= (n.6342-199G=) c.5571-199G= (n.5571-199G=) c.2943-199G= (n.2943-199G=) n.8955-199G= c.1992-199G= (n.1992-199G=) n.8956-199G= | |
15 | g.28182714C= | CA2166527816 | HERC2 | c.8826-202G= (n.8826-202G=) c.537-202G= (n.537-202G=) c.8712-202G= (n.8712-202G=) c.8811-202G= (n.8811-202G=) c.8568-202G= (n.8568-202G=) c.8343-202G= (n.8343-202G=) c.6342-202G= (n.6342-202G=) c.5571-202G= (n.5571-202G=) c.2943-202G= (n.2943-202G=) n.8955-202G= c.1992-202G= (n.1992-202G=) n.8956-202G= | |
15 | g.28182714C>T | CA267922563 | HERC2 | c.8826-202G>A (n.8826-202G>A) c.537-202G>A (n.537-202G>A) c.8712-202G>A (n.8712-202G>A) c.8811-202G>A (n.8811-202G>A) c.8568-202G>A (n.8568-202G>A) c.8343-202G>A (n.8343-202G>A) c.6342-202G>A (n.6342-202G>A) c.5571-202G>A (n.5571-202G>A) c.2943-202G>A (n.2943-202G>A) n.8955-202G>A c.1992-202G>A (n.1992-202G>A) n.8956-202G>A | dbSNP |
15 | g.28182716A= | CA2166527817 | HERC2 | c.8826-204T= (n.8826-204T=) c.537-204T= (n.537-204T=) c.8712-204T= (n.8712-204T=) c.8811-204T= (n.8811-204T=) c.8568-204T= (n.8568-204T=) c.8343-204T= (n.8343-204T=) c.6342-204T= (n.6342-204T=) c.5571-204T= (n.5571-204T=) c.2943-204T= (n.2943-204T=) n.8955-204T= c.1992-204T= (n.1992-204T=) n.8956-204T= | |
15 | g.28182716A>G | CA267922564 | HERC2 | c.8826-204T>C (n.8826-204T>C) c.537-204T>C (n.537-204T>C) c.8712-204T>C (n.8712-204T>C) c.8811-204T>C (n.8811-204T>C) c.8568-204T>C (n.8568-204T>C) c.8343-204T>C (n.8343-204T>C) c.6342-204T>C (n.6342-204T>C) c.5571-204T>C (n.5571-204T>C) c.2943-204T>C (n.2943-204T>C) n.8955-204T>C c.1992-204T>C (n.1992-204T>C) n.8956-204T>C | dbSNP |
15 | g.28182718G>A | CA616712754 | HERC2 | c.8826-206C>T (n.8826-206C>T) c.537-206C>T (n.537-206C>T) c.8712-206C>T (n.8712-206C>T) c.8811-206C>T (n.8811-206C>T) c.8568-206C>T (n.8568-206C>T) c.8343-206C>T (n.8343-206C>T) c.6342-206C>T (n.6342-206C>T) c.5571-206C>T (n.5571-206C>T) c.2943-206C>T (n.2943-206C>T) n.8955-206C>T c.1992-206C>T (n.1992-206C>T) n.8956-206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182718G= | CA2166527818 | HERC2 | c.8826-206C= (n.8826-206C=) c.537-206C= (n.537-206C=) c.8712-206C= (n.8712-206C=) c.8811-206C= (n.8811-206C=) c.8568-206C= (n.8568-206C=) c.8343-206C= (n.8343-206C=) c.6342-206C= (n.6342-206C=) c.5571-206C= (n.5571-206C=) c.2943-206C= (n.2943-206C=) n.8955-206C= c.1992-206C= (n.1992-206C=) n.8956-206C= | |
15 | g.28182719C= | CA2166527819 | HERC2 | c.8826-207G= (n.8826-207G=) c.537-207G= (n.537-207G=) c.8712-207G= (n.8712-207G=) c.8811-207G= (n.8811-207G=) c.8568-207G= (n.8568-207G=) c.8343-207G= (n.8343-207G=) c.6342-207G= (n.6342-207G=) c.5571-207G= (n.5571-207G=) c.2943-207G= (n.2943-207G=) n.8955-207G= c.1992-207G= (n.1992-207G=) n.8956-207G= | |
15 | g.28182719C>T | CA267922565 | HERC2 | c.8826-207G>A (n.8826-207G>A) c.537-207G>A (n.537-207G>A) c.8712-207G>A (n.8712-207G>A) c.8811-207G>A (n.8811-207G>A) c.8568-207G>A (n.8568-207G>A) c.8343-207G>A (n.8343-207G>A) c.6342-207G>A (n.6342-207G>A) c.5571-207G>A (n.5571-207G>A) c.2943-207G>A (n.2943-207G>A) n.8955-207G>A c.1992-207G>A (n.1992-207G>A) n.8956-207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182720C= | CA2166527820 | HERC2 | c.8826-208G= (n.8826-208G=) c.537-208G= (n.537-208G=) c.8712-208G= (n.8712-208G=) c.8811-208G= (n.8811-208G=) c.8568-208G= (n.8568-208G=) c.8343-208G= (n.8343-208G=) c.6342-208G= (n.6342-208G=) c.5571-208G= (n.5571-208G=) c.2943-208G= (n.2943-208G=) n.8955-208G= c.1992-208G= (n.1992-208G=) n.8956-208G= | |
15 | g.28182720C>T | CA968024255 | HERC2 | c.8826-208G>A (n.8826-208G>A) c.537-208G>A (n.537-208G>A) c.8712-208G>A (n.8712-208G>A) c.8811-208G>A (n.8811-208G>A) c.8568-208G>A (n.8568-208G>A) c.8343-208G>A (n.8343-208G>A) c.6342-208G>A (n.6342-208G>A) c.5571-208G>A (n.5571-208G>A) c.2943-208G>A (n.2943-208G>A) n.8955-208G>A c.1992-208G>A (n.1992-208G>A) n.8956-208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182732C= | CA2166527821 | HERC2 | c.8826-220G= (n.8826-220G=) c.537-220G= (n.537-220G=) c.8712-220G= (n.8712-220G=) c.8811-220G= (n.8811-220G=) c.8568-220G= (n.8568-220G=) c.8343-220G= (n.8343-220G=) c.6342-220G= (n.6342-220G=) c.5571-220G= (n.5571-220G=) c.2943-220G= (n.2943-220G=) n.8955-220G= c.1992-220G= (n.1992-220G=) n.8956-220G= | |
15 | g.28182732C>G | CA2166527822 | HERC2 | c.8826-220G>C (n.8826-220G>C) c.537-220G>C (n.537-220G>C) c.8712-220G>C (n.8712-220G>C) c.8811-220G>C (n.8811-220G>C) c.8568-220G>C (n.8568-220G>C) c.8343-220G>C (n.8343-220G>C) c.6342-220G>C (n.6342-220G>C) c.5571-220G>C (n.5571-220G>C) c.2943-220G>C (n.2943-220G>C) n.8955-220G>C c.1992-220G>C (n.1992-220G>C) n.8956-220G>C | dbSNP |
15 | g.28182735G>A | CA711721648 | HERC2 | c.8826-223C>T (n.8826-223C>T) c.537-223C>T (n.537-223C>T) c.8712-223C>T (n.8712-223C>T) c.8811-223C>T (n.8811-223C>T) c.8568-223C>T (n.8568-223C>T) c.8343-223C>T (n.8343-223C>T) c.6342-223C>T (n.6342-223C>T) c.5571-223C>T (n.5571-223C>T) c.2943-223C>T (n.2943-223C>T) n.8955-223C>T c.1992-223C>T (n.1992-223C>T) n.8956-223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182735G= | CA2166527823 | HERC2 | c.8826-223C= (n.8826-223C=) c.537-223C= (n.537-223C=) c.8712-223C= (n.8712-223C=) c.8811-223C= (n.8811-223C=) c.8568-223C= (n.8568-223C=) c.8343-223C= (n.8343-223C=) c.6342-223C= (n.6342-223C=) c.5571-223C= (n.5571-223C=) c.2943-223C= (n.2943-223C=) n.8955-223C= c.1992-223C= (n.1992-223C=) n.8956-223C= | |
15 | g.28182736C= | CA2166527824 | HERC2 | c.8826-224G= (n.8826-224G=) c.537-224G= (n.537-224G=) c.8712-224G= (n.8712-224G=) c.8811-224G= (n.8811-224G=) c.8568-224G= (n.8568-224G=) c.8343-224G= (n.8343-224G=) c.6342-224G= (n.6342-224G=) c.5571-224G= (n.5571-224G=) c.2943-224G= (n.2943-224G=) n.8955-224G= c.1992-224G= (n.1992-224G=) n.8956-224G= | |
15 | g.28182736C>T | CA267922569 | HERC2 | c.8826-224G>A (n.8826-224G>A) c.537-224G>A (n.537-224G>A) c.8712-224G>A (n.8712-224G>A) c.8811-224G>A (n.8811-224G>A) c.8568-224G>A (n.8568-224G>A) c.8343-224G>A (n.8343-224G>A) c.6342-224G>A (n.6342-224G>A) c.5571-224G>A (n.5571-224G>A) c.2943-224G>A (n.2943-224G>A) n.8955-224G>A c.1992-224G>A (n.1992-224G>A) n.8956-224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182738C>A | CA267922570 | HERC2 | c.8826-226G>T (n.8826-226G>T) c.537-226G>T (n.537-226G>T) c.8712-226G>T (n.8712-226G>T) c.8811-226G>T (n.8811-226G>T) c.8568-226G>T (n.8568-226G>T) c.8343-226G>T (n.8343-226G>T) c.6342-226G>T (n.6342-226G>T) c.5571-226G>T (n.5571-226G>T) c.2943-226G>T (n.2943-226G>T) n.8955-226G>T c.1992-226G>T (n.1992-226G>T) n.8956-226G>T | dbSNP |
15 | g.28182738C= | CA2166527825 | HERC2 | c.8826-226G= (n.8826-226G=) c.537-226G= (n.537-226G=) c.8712-226G= (n.8712-226G=) c.8811-226G= (n.8811-226G=) c.8568-226G= (n.8568-226G=) c.8343-226G= (n.8343-226G=) c.6342-226G= (n.6342-226G=) c.5571-226G= (n.5571-226G=) c.2943-226G= (n.2943-226G=) n.8955-226G= c.1992-226G= (n.1992-226G=) n.8956-226G= | |
15 | g.28182739T>C | CA267922573 | HERC2 | c.8826-227A>G (n.8826-227A>G) c.537-227A>G (n.537-227A>G) c.8712-227A>G (n.8712-227A>G) c.8811-227A>G (n.8811-227A>G) c.8568-227A>G (n.8568-227A>G) c.8343-227A>G (n.8343-227A>G) c.6342-227A>G (n.6342-227A>G) c.5571-227A>G (n.5571-227A>G) c.2943-227A>G (n.2943-227A>G) n.8955-227A>G c.1992-227A>G (n.1992-227A>G) n.8956-227A>G | dbSNP |
15 | g.28182739T= | CA2166527826 | HERC2 | c.8826-227A= (n.8826-227A=) c.537-227A= (n.537-227A=) c.8712-227A= (n.8712-227A=) c.8811-227A= (n.8811-227A=) c.8568-227A= (n.8568-227A=) c.8343-227A= (n.8343-227A=) c.6342-227A= (n.6342-227A=) c.5571-227A= (n.5571-227A=) c.2943-227A= (n.2943-227A=) n.8955-227A= c.1992-227A= (n.1992-227A=) n.8956-227A= | |
15 | g.28182740T>C | CA267922579 | HERC2 | c.8826-228A>G (n.8826-228A>G) c.537-228A>G (n.537-228A>G) c.8712-228A>G (n.8712-228A>G) c.8811-228A>G (n.8811-228A>G) c.8568-228A>G (n.8568-228A>G) c.8343-228A>G (n.8343-228A>G) c.6342-228A>G (n.6342-228A>G) c.5571-228A>G (n.5571-228A>G) c.2943-228A>G (n.2943-228A>G) n.8955-228A>G c.1992-228A>G (n.1992-228A>G) n.8956-228A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182740T= | CA2166527827 | HERC2 | c.8826-228A= (n.8826-228A=) c.537-228A= (n.537-228A=) c.8712-228A= (n.8712-228A=) c.8811-228A= (n.8811-228A=) c.8568-228A= (n.8568-228A=) c.8343-228A= (n.8343-228A=) c.6342-228A= (n.6342-228A=) c.5571-228A= (n.5571-228A=) c.2943-228A= (n.2943-228A=) n.8955-228A= c.1992-228A= (n.1992-228A=) n.8956-228A= | |
15 | g.28182747A= | CA2166527828 | HERC2 | c.8826-235T= (n.8826-235T=) c.537-235T= (n.537-235T=) c.8712-235T= (n.8712-235T=) c.8811-235T= (n.8811-235T=) c.8568-235T= (n.8568-235T=) c.8343-235T= (n.8343-235T=) c.6342-235T= (n.6342-235T=) c.5571-235T= (n.5571-235T=) c.2943-235T= (n.2943-235T=) n.8955-235T= c.1992-235T= (n.1992-235T=) n.8956-235T= | |
15 | g.28182747A>G | CA2166527829 | HERC2 | c.8826-235T>C (n.8826-235T>C) c.537-235T>C (n.537-235T>C) c.8712-235T>C (n.8712-235T>C) c.8811-235T>C (n.8811-235T>C) c.8568-235T>C (n.8568-235T>C) c.8343-235T>C (n.8343-235T>C) c.6342-235T>C (n.6342-235T>C) c.5571-235T>C (n.5571-235T>C) c.2943-235T>C (n.2943-235T>C) n.8955-235T>C c.1992-235T>C (n.1992-235T>C) n.8956-235T>C | dbSNP |
15 | g.28182748G>T | CA2564027081 | HERC2 | c.8826-236C>A (n.8826-236C>A) c.537-236C>A (n.537-236C>A) c.8712-236C>A (n.8712-236C>A) c.8811-236C>A (n.8811-236C>A) c.8568-236C>A (n.8568-236C>A) c.8343-236C>A (n.8343-236C>A) c.6342-236C>A (n.6342-236C>A) c.5571-236C>A (n.5571-236C>A) c.2943-236C>A (n.2943-236C>A) n.8955-236C>A c.1992-236C>A (n.1992-236C>A) n.8956-236C>A | |
15 | g.28182750C>T | CA2730414446 | HERC2 | c.8826-238G>A (n.8826-238G>A) c.537-238G>A (n.537-238G>A) c.8712-238G>A (n.8712-238G>A) c.8811-238G>A (n.8811-238G>A) c.8568-238G>A (n.8568-238G>A) c.8343-238G>A (n.8343-238G>A) c.6342-238G>A (n.6342-238G>A) c.5571-238G>A (n.5571-238G>A) c.2943-238G>A (n.2943-238G>A) n.8955-238G>A c.1992-238G>A (n.1992-238G>A) n.8956-238G>A | dbSNP |
15 | g.28182754A= | CA2166527830 | HERC2 | c.8826-242T= (n.8826-242T=) c.537-242T= (n.537-242T=) c.8712-242T= (n.8712-242T=) c.8811-242T= (n.8811-242T=) c.8568-242T= (n.8568-242T=) c.8343-242T= (n.8343-242T=) c.6342-242T= (n.6342-242T=) c.5571-242T= (n.5571-242T=) c.2943-242T= (n.2943-242T=) n.8955-242T= c.1992-242T= (n.1992-242T=) n.8956-242T= | |
15 | g.28182754A>G | CA267922580 | HERC2 | c.8826-242T>C (n.8826-242T>C) c.537-242T>C (n.537-242T>C) c.8712-242T>C (n.8712-242T>C) c.8811-242T>C (n.8811-242T>C) c.8568-242T>C (n.8568-242T>C) c.8343-242T>C (n.8343-242T>C) c.6342-242T>C (n.6342-242T>C) c.5571-242T>C (n.5571-242T>C) c.2943-242T>C (n.2943-242T>C) n.8955-242T>C c.1992-242T>C (n.1992-242T>C) n.8956-242T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182760G>C | CA267922581 | HERC2 | c.8826-248C>G (n.8826-248C>G) c.537-248C>G (n.537-248C>G) c.8712-248C>G (n.8712-248C>G) c.8811-248C>G (n.8811-248C>G) c.8568-248C>G (n.8568-248C>G) c.8343-248C>G (n.8343-248C>G) c.6342-248C>G (n.6342-248C>G) c.5571-248C>G (n.5571-248C>G) c.2943-248C>G (n.2943-248C>G) n.8955-248C>G c.1992-248C>G (n.1992-248C>G) n.8956-248C>G | dbSNP |
15 | g.28182760G= | CA2166527831 | HERC2 | c.8826-248C= (n.8826-248C=) c.537-248C= (n.537-248C=) c.8712-248C= (n.8712-248C=) c.8811-248C= (n.8811-248C=) c.8568-248C= (n.8568-248C=) c.8343-248C= (n.8343-248C=) c.6342-248C= (n.6342-248C=) c.5571-248C= (n.5571-248C=) c.2943-248C= (n.2943-248C=) n.8955-248C= c.1992-248C= (n.1992-248C=) n.8956-248C= | |
15 | g.28182760G>T | CA2547368268 | HERC2 | c.8826-248C>A (n.8826-248C>A) c.537-248C>A (n.537-248C>A) c.8712-248C>A (n.8712-248C>A) c.8811-248C>A (n.8811-248C>A) c.8568-248C>A (n.8568-248C>A) c.8343-248C>A (n.8343-248C>A) c.6342-248C>A (n.6342-248C>A) c.5571-248C>A (n.5571-248C>A) c.2943-248C>A (n.2943-248C>A) n.8955-248C>A c.1992-248C>A (n.1992-248C>A) n.8956-248C>A | |
15 | g.28182761G>A | CA968024263 | HERC2 | c.8826-249C>T (n.8826-249C>T) c.537-249C>T (n.537-249C>T) c.8712-249C>T (n.8712-249C>T) c.8811-249C>T (n.8811-249C>T) c.8568-249C>T (n.8568-249C>T) c.8343-249C>T (n.8343-249C>T) c.6342-249C>T (n.6342-249C>T) c.5571-249C>T (n.5571-249C>T) c.2943-249C>T (n.2943-249C>T) n.8955-249C>T c.1992-249C>T (n.1992-249C>T) n.8956-249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182761G= | CA2166527832 | HERC2 | c.8826-249C= (n.8826-249C=) c.537-249C= (n.537-249C=) c.8712-249C= (n.8712-249C=) c.8811-249C= (n.8811-249C=) c.8568-249C= (n.8568-249C=) c.8343-249C= (n.8343-249C=) c.6342-249C= (n.6342-249C=) c.5571-249C= (n.5571-249C=) c.2943-249C= (n.2943-249C=) n.8955-249C= c.1992-249C= (n.1992-249C=) n.8956-249C= | |
15 | g.28182769C= | CA2166527833 | HERC2 | c.8826-257G= (n.8826-257G=) c.537-257G= (n.537-257G=) c.8712-257G= (n.8712-257G=) c.8811-257G= (n.8811-257G=) c.8568-257G= (n.8568-257G=) c.8343-257G= (n.8343-257G=) c.6342-257G= (n.6342-257G=) c.5571-257G= (n.5571-257G=) c.2943-257G= (n.2943-257G=) n.8955-257G= c.1992-257G= (n.1992-257G=) n.8956-257G= | |
15 | g.28182769C>T | CA711721658 | HERC2 | c.8826-257G>A (n.8826-257G>A) c.537-257G>A (n.537-257G>A) c.8712-257G>A (n.8712-257G>A) c.8811-257G>A (n.8811-257G>A) c.8568-257G>A (n.8568-257G>A) c.8343-257G>A (n.8343-257G>A) c.6342-257G>A (n.6342-257G>A) c.5571-257G>A (n.5571-257G>A) c.2943-257G>A (n.2943-257G>A) n.8955-257G>A c.1992-257G>A (n.1992-257G>A) n.8956-257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |