Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28182642del | CA616712730 | HERC2 | c.8826-127del (n.8826-127del) c.537-127del (n.537-127del) c.8712-127del (n.8712-127del) c.8811-127del (n.8811-127del) c.8568-127del (n.8568-127del) c.8343-127del (n.8343-127del) c.6342-127del (n.6342-127del) c.5571-127del (n.5571-127del) c.2943-127del (n.2943-127del) n.8955-127del c.1992-127del (n.1992-127del) n.8956-127del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182641T>C | CA2627391420 | HERC2 | c.8826-129A>G (n.8826-129A>G) c.537-129A>G (n.537-129A>G) c.8712-129A>G (n.8712-129A>G) c.8811-129A>G (n.8811-129A>G) c.8568-129A>G (n.8568-129A>G) c.8343-129A>G (n.8343-129A>G) c.6342-129A>G (n.6342-129A>G) c.5571-129A>G (n.5571-129A>G) c.2943-129A>G (n.2943-129A>G) n.8955-129A>G c.1992-129A>G (n.1992-129A>G) n.8956-129A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28182641T>G | CA711721560 | HERC2 | c.8826-129A>C (n.8826-129A>C) c.537-129A>C (n.537-129A>C) c.8712-129A>C (n.8712-129A>C) c.8811-129A>C (n.8811-129A>C) c.8568-129A>C (n.8568-129A>C) c.8343-129A>C (n.8343-129A>C) c.6342-129A>C (n.6342-129A>C) c.5571-129A>C (n.5571-129A>C) c.2943-129A>C (n.2943-129A>C) n.8955-129A>C c.1992-129A>C (n.1992-129A>C) n.8956-129A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182641T= | CA2166527784 | HERC2 | c.8826-129A= (n.8826-129A=) c.537-129A= (n.537-129A=) c.8712-129A= (n.8712-129A=) c.8811-129A= (n.8811-129A=) c.8568-129A= (n.8568-129A=) c.8343-129A= (n.8343-129A=) c.6342-129A= (n.6342-129A=) c.5571-129A= (n.5571-129A=) c.2943-129A= (n.2943-129A=) n.8955-129A= c.1992-129A= (n.1992-129A=) n.8956-129A= | |
15 | g.28182642T>A | CA711721567 | HERC2 | c.8826-130A>T (n.8826-130A>T) c.537-130A>T (n.537-130A>T) c.8712-130A>T (n.8712-130A>T) c.8811-130A>T (n.8811-130A>T) c.8568-130A>T (n.8568-130A>T) c.8343-130A>T (n.8343-130A>T) c.6342-130A>T (n.6342-130A>T) c.5571-130A>T (n.5571-130A>T) c.2943-130A>T (n.2943-130A>T) n.8955-130A>T c.1992-130A>T (n.1992-130A>T) n.8956-130A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182642T>C | CA2627391421 | HERC2 | c.8826-130A>G (n.8826-130A>G) c.537-130A>G (n.537-130A>G) c.8712-130A>G (n.8712-130A>G) c.8811-130A>G (n.8811-130A>G) c.8568-130A>G (n.8568-130A>G) c.8343-130A>G (n.8343-130A>G) c.6342-130A>G (n.6342-130A>G) c.5571-130A>G (n.5571-130A>G) c.2943-130A>G (n.2943-130A>G) n.8955-130A>G c.1992-130A>G (n.1992-130A>G) n.8956-130A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28182642T= | CA2166527785 | HERC2 | c.8826-130A= (n.8826-130A=) c.537-130A= (n.537-130A=) c.8712-130A= (n.8712-130A=) c.8811-130A= (n.8811-130A=) c.8568-130A= (n.8568-130A=) c.8343-130A= (n.8343-130A=) c.6342-130A= (n.6342-130A=) c.5571-130A= (n.5571-130A=) c.2943-130A= (n.2943-130A=) n.8955-130A= c.1992-130A= (n.1992-130A=) n.8956-130A= | |
15 | g.28182643G>A | CA267922530 | HERC2 | c.8826-131C>T (n.8826-131C>T) c.537-131C>T (n.537-131C>T) c.8712-131C>T (n.8712-131C>T) c.8811-131C>T (n.8811-131C>T) c.8568-131C>T (n.8568-131C>T) c.8343-131C>T (n.8343-131C>T) c.6342-131C>T (n.6342-131C>T) c.5571-131C>T (n.5571-131C>T) c.2943-131C>T (n.2943-131C>T) n.8955-131C>T c.1992-131C>T (n.1992-131C>T) n.8956-131C>T | dbSNP |
15 | g.28182643G>C | CA2627391422 | HERC2 | c.8826-131C>G (n.8826-131C>G) c.537-131C>G (n.537-131C>G) c.8712-131C>G (n.8712-131C>G) c.8811-131C>G (n.8811-131C>G) c.8568-131C>G (n.8568-131C>G) c.8343-131C>G (n.8343-131C>G) c.6342-131C>G (n.6342-131C>G) c.5571-131C>G (n.5571-131C>G) c.2943-131C>G (n.2943-131C>G) n.8955-131C>G c.1992-131C>G (n.1992-131C>G) n.8956-131C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28182643G= | CA2166527786 | HERC2 | c.8826-131C= (n.8826-131C=) c.537-131C= (n.537-131C=) c.8712-131C= (n.8712-131C=) c.8811-131C= (n.8811-131C=) c.8568-131C= (n.8568-131C=) c.8343-131C= (n.8343-131C=) c.6342-131C= (n.6342-131C=) c.5571-131C= (n.5571-131C=) c.2943-131C= (n.2943-131C=) n.8955-131C= c.1992-131C= (n.1992-131C=) n.8956-131C= | |
15 | g.28182643G>T | CA968024225 | HERC2 | c.8826-131C>A (n.8826-131C>A) c.537-131C>A (n.537-131C>A) c.8712-131C>A (n.8712-131C>A) c.8811-131C>A (n.8811-131C>A) c.8568-131C>A (n.8568-131C>A) c.8343-131C>A (n.8343-131C>A) c.6342-131C>A (n.6342-131C>A) c.5571-131C>A (n.5571-131C>A) c.2943-131C>A (n.2943-131C>A) n.8955-131C>A c.1992-131C>A (n.1992-131C>A) n.8956-131C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28182644C>A | CA2627391423 | HERC2 | c.8826-132G>T (n.8826-132G>T) c.537-132G>T (n.537-132G>T) c.8712-132G>T (n.8712-132G>T) c.8811-132G>T (n.8811-132G>T) c.8568-132G>T (n.8568-132G>T) c.8343-132G>T (n.8343-132G>T) c.6342-132G>T (n.6342-132G>T) c.5571-132G>T (n.5571-132G>T) c.2943-132G>T (n.2943-132G>T) n.8955-132G>T c.1992-132G>T (n.1992-132G>T) n.8956-132G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28182644C= | CA2166527787 | HERC2 | c.8826-132G= (n.8826-132G=) c.537-132G= (n.537-132G=) c.8712-132G= (n.8712-132G=) c.8811-132G= (n.8811-132G=) c.8568-132G= (n.8568-132G=) c.8343-132G= (n.8343-132G=) c.6342-132G= (n.6342-132G=) c.5571-132G= (n.5571-132G=) c.2943-132G= (n.2943-132G=) n.8955-132G= c.1992-132G= (n.1992-132G=) n.8956-132G= | |
15 | g.28182644C>T | CA616712733 | HERC2 | c.8826-132G>A (n.8826-132G>A) c.537-132G>A (n.537-132G>A) c.8712-132G>A (n.8712-132G>A) c.8811-132G>A (n.8811-132G>A) c.8568-132G>A (n.8568-132G>A) c.8343-132G>A (n.8343-132G>A) c.6342-132G>A (n.6342-132G>A) c.5571-132G>A (n.5571-132G>A) c.2943-132G>A (n.2943-132G>A) n.8955-132G>A c.1992-132G>A (n.1992-132G>A) n.8956-132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182649A= | CA2166527788 | HERC2 | c.8826-137T= (n.8826-137T=) c.537-137T= (n.537-137T=) c.8712-137T= (n.8712-137T=) c.8811-137T= (n.8811-137T=) c.8568-137T= (n.8568-137T=) c.8343-137T= (n.8343-137T=) c.6342-137T= (n.6342-137T=) c.5571-137T= (n.5571-137T=) c.2943-137T= (n.2943-137T=) n.8955-137T= c.1992-137T= (n.1992-137T=) n.8956-137T= | |
15 | g.28182649A>G | CA2166527789 | HERC2 | c.8826-137T>C (n.8826-137T>C) c.537-137T>C (n.537-137T>C) c.8712-137T>C (n.8712-137T>C) c.8811-137T>C (n.8811-137T>C) c.8568-137T>C (n.8568-137T>C) c.8343-137T>C (n.8343-137T>C) c.6342-137T>C (n.6342-137T>C) c.5571-137T>C (n.5571-137T>C) c.2943-137T>C (n.2943-137T>C) n.8955-137T>C c.1992-137T>C (n.1992-137T>C) n.8956-137T>C | dbSNP |
15 | g.28182650T>C | CA2166527791 | HERC2 | c.8826-138A>G (n.8826-138A>G) c.537-138A>G (n.537-138A>G) c.8712-138A>G (n.8712-138A>G) c.8811-138A>G (n.8811-138A>G) c.8568-138A>G (n.8568-138A>G) c.8343-138A>G (n.8343-138A>G) c.6342-138A>G (n.6342-138A>G) c.5571-138A>G (n.5571-138A>G) c.2943-138A>G (n.2943-138A>G) n.8955-138A>G c.1992-138A>G (n.1992-138A>G) n.8956-138A>G | dbSNP |
15 | g.28182650T= | CA2166527790 | HERC2 | c.8826-138A= (n.8826-138A=) c.537-138A= (n.537-138A=) c.8712-138A= (n.8712-138A=) c.8811-138A= (n.8811-138A=) c.8568-138A= (n.8568-138A=) c.8343-138A= (n.8343-138A=) c.6342-138A= (n.6342-138A=) c.5571-138A= (n.5571-138A=) c.2943-138A= (n.2943-138A=) n.8955-138A= c.1992-138A= (n.1992-138A=) n.8956-138A= | |
15 | g.28182653A>T | CA2627391426 | HERC2 | c.8826-141T>A (n.8826-141T>A) c.537-141T>A (n.537-141T>A) c.8712-141T>A (n.8712-141T>A) c.8811-141T>A (n.8811-141T>A) c.8568-141T>A (n.8568-141T>A) c.8343-141T>A (n.8343-141T>A) c.6342-141T>A (n.6342-141T>A) c.5571-141T>A (n.5571-141T>A) c.2943-141T>A (n.2943-141T>A) n.8955-141T>A c.1992-141T>A (n.1992-141T>A) n.8956-141T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28182659dup | CA2627391424 | HERC2 | c.8826-141dup (n.8826-141dup) c.537-141dup (n.537-141dup) c.8712-141dup (n.8712-141dup) c.8811-141dup (n.8811-141dup) c.8568-141dup (n.8568-141dup) c.8343-141dup (n.8343-141dup) c.6342-141dup (n.6342-141dup) c.5571-141dup (n.5571-141dup) c.2943-141dup (n.2943-141dup) n.8955-141dup c.1992-141dup (n.1992-141dup) n.8956-141dup | gnomAD v4 |
15 | g.28182659del | CA2627391425 | HERC2 | c.8826-141del (n.8826-141del) c.537-141del (n.537-141del) c.8712-141del (n.8712-141del) c.8811-141del (n.8811-141del) c.8568-141del (n.8568-141del) c.8343-141del (n.8343-141del) c.6342-141del (n.6342-141del) c.5571-141del (n.5571-141del) c.2943-141del (n.2943-141del) n.8955-141del c.1992-141del (n.1992-141del) n.8956-141del | gnomAD v4 |
15 | g.28182654A>C | CA2627391427 | HERC2 | c.8826-142T>G (n.8826-142T>G) c.537-142T>G (n.537-142T>G) c.8712-142T>G (n.8712-142T>G) c.8811-142T>G (n.8811-142T>G) c.8568-142T>G (n.8568-142T>G) c.8343-142T>G (n.8343-142T>G) c.6342-142T>G (n.6342-142T>G) c.5571-142T>G (n.5571-142T>G) c.2943-142T>G (n.2943-142T>G) n.8955-142T>G c.1992-142T>G (n.1992-142T>G) n.8956-142T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28182655A= | CA2166527792 | HERC2 | c.8826-143T= (n.8826-143T=) c.537-143T= (n.537-143T=) c.8712-143T= (n.8712-143T=) c.8811-143T= (n.8811-143T=) c.8568-143T= (n.8568-143T=) c.8343-143T= (n.8343-143T=) c.6342-143T= (n.6342-143T=) c.5571-143T= (n.5571-143T=) c.2943-143T= (n.2943-143T=) n.8955-143T= c.1992-143T= (n.1992-143T=) n.8956-143T= | |
15 | g.28182655A>C | CA2581206268 | HERC2 | c.8826-143T>G (n.8826-143T>G) c.537-143T>G (n.537-143T>G) c.8712-143T>G (n.8712-143T>G) c.8811-143T>G (n.8811-143T>G) c.8568-143T>G (n.8568-143T>G) c.8343-143T>G (n.8343-143T>G) c.6342-143T>G (n.6342-143T>G) c.5571-143T>G (n.5571-143T>G) c.2943-143T>G (n.2943-143T>G) n.8955-143T>G c.1992-143T>G (n.1992-143T>G) n.8956-143T>G | |
15 | g.28182655A>G | CA711721576 | HERC2 | c.8826-143T>C (n.8826-143T>C) c.537-143T>C (n.537-143T>C) c.8712-143T>C (n.8712-143T>C) c.8811-143T>C (n.8811-143T>C) c.8568-143T>C (n.8568-143T>C) c.8343-143T>C (n.8343-143T>C) c.6342-143T>C (n.6342-143T>C) c.5571-143T>C (n.5571-143T>C) c.2943-143T>C (n.2943-143T>C) n.8955-143T>C c.1992-143T>C (n.1992-143T>C) n.8956-143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182655A>T | CA267922548 | HERC2 | c.8826-143T>A (n.8826-143T>A) c.537-143T>A (n.537-143T>A) c.8712-143T>A (n.8712-143T>A) c.8811-143T>A (n.8811-143T>A) c.8568-143T>A (n.8568-143T>A) c.8343-143T>A (n.8343-143T>A) c.6342-143T>A (n.6342-143T>A) c.5571-143T>A (n.5571-143T>A) c.2943-143T>A (n.2943-143T>A) n.8955-143T>A c.1992-143T>A (n.1992-143T>A) n.8956-143T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182660C>A | CA711721582 | HERC2 | c.8826-148G>T (n.8826-148G>T) c.537-148G>T (n.537-148G>T) c.8712-148G>T (n.8712-148G>T) c.8811-148G>T (n.8811-148G>T) c.8568-148G>T (n.8568-148G>T) c.8343-148G>T (n.8343-148G>T) c.6342-148G>T (n.6342-148G>T) c.5571-148G>T (n.5571-148G>T) c.2943-148G>T (n.2943-148G>T) n.8955-148G>T c.1992-148G>T (n.1992-148G>T) n.8956-148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28182660C= | CA2166527793 | HERC2 | c.8826-148G= (n.8826-148G=) c.537-148G= (n.537-148G=) c.8712-148G= (n.8712-148G=) c.8811-148G= (n.8811-148G=) c.8568-148G= (n.8568-148G=) c.8343-148G= (n.8343-148G=) c.6342-148G= (n.6342-148G=) c.5571-148G= (n.5571-148G=) c.2943-148G= (n.2943-148G=) n.8955-148G= c.1992-148G= (n.1992-148G=) n.8956-148G= | |
15 | g.28182660C>T | CA616712741 | HERC2 | c.8826-148G>A (n.8826-148G>A) c.537-148G>A (n.537-148G>A) c.8712-148G>A (n.8712-148G>A) c.8811-148G>A (n.8811-148G>A) c.8568-148G>A (n.8568-148G>A) c.8343-148G>A (n.8343-148G>A) c.6342-148G>A (n.6342-148G>A) c.5571-148G>A (n.5571-148G>A) c.2943-148G>A (n.2943-148G>A) n.8955-148G>A c.1992-148G>A (n.1992-148G>A) n.8956-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182661C>A | CA2627391428 | HERC2 | c.8826-149G>T (n.8826-149G>T) c.537-149G>T (n.537-149G>T) c.8712-149G>T (n.8712-149G>T) c.8811-149G>T (n.8811-149G>T) c.8568-149G>T (n.8568-149G>T) c.8343-149G>T (n.8343-149G>T) c.6342-149G>T (n.6342-149G>T) c.5571-149G>T (n.5571-149G>T) c.2943-149G>T (n.2943-149G>T) n.8955-149G>T c.1992-149G>T (n.1992-149G>T) n.8956-149G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28182661C>T | CA2627391429 | HERC2 | c.8826-149G>A (n.8826-149G>A) c.537-149G>A (n.537-149G>A) c.8712-149G>A (n.8712-149G>A) c.8811-149G>A (n.8811-149G>A) c.8568-149G>A (n.8568-149G>A) c.8343-149G>A (n.8343-149G>A) c.6342-149G>A (n.6342-149G>A) c.5571-149G>A (n.5571-149G>A) c.2943-149G>A (n.2943-149G>A) n.8955-149G>A c.1992-149G>A (n.1992-149G>A) n.8956-149G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28182662T>A | CA2627391430 | HERC2 | c.8826-150A>T (n.8826-150A>T) c.537-150A>T (n.537-150A>T) c.8712-150A>T (n.8712-150A>T) c.8811-150A>T (n.8811-150A>T) c.8568-150A>T (n.8568-150A>T) c.8343-150A>T (n.8343-150A>T) c.6342-150A>T (n.6342-150A>T) c.5571-150A>T (n.5571-150A>T) c.2943-150A>T (n.2943-150A>T) n.8955-150A>T c.1992-150A>T (n.1992-150A>T) n.8956-150A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28182662T>C | CA2627391431 | HERC2 | c.8826-150A>G (n.8826-150A>G) c.537-150A>G (n.537-150A>G) c.8712-150A>G (n.8712-150A>G) c.8811-150A>G (n.8811-150A>G) c.8568-150A>G (n.8568-150A>G) c.8343-150A>G (n.8343-150A>G) c.6342-150A>G (n.6342-150A>G) c.5571-150A>G (n.5571-150A>G) c.2943-150A>G (n.2943-150A>G) n.8955-150A>G c.1992-150A>G (n.1992-150A>G) n.8956-150A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28182663C>A | CA2627391432 | HERC2 | c.8826-151G>T (n.8826-151G>T) c.537-151G>T (n.537-151G>T) c.8712-151G>T (n.8712-151G>T) c.8811-151G>T (n.8811-151G>T) c.8568-151G>T (n.8568-151G>T) c.8343-151G>T (n.8343-151G>T) c.6342-151G>T (n.6342-151G>T) c.5571-151G>T (n.5571-151G>T) c.2943-151G>T (n.2943-151G>T) n.8955-151G>T c.1992-151G>T (n.1992-151G>T) n.8956-151G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28182666G>A | CA267922552 | HERC2 | c.8826-154C>T (n.8826-154C>T) c.537-154C>T (n.537-154C>T) c.8712-154C>T (n.8712-154C>T) c.8811-154C>T (n.8811-154C>T) c.8568-154C>T (n.8568-154C>T) c.8343-154C>T (n.8343-154C>T) c.6342-154C>T (n.6342-154C>T) c.5571-154C>T (n.5571-154C>T) c.2943-154C>T (n.2943-154C>T) n.8955-154C>T c.1992-154C>T (n.1992-154C>T) n.8956-154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182666G= | CA2166527794 | HERC2 | c.8826-154C= (n.8826-154C=) c.537-154C= (n.537-154C=) c.8712-154C= (n.8712-154C=) c.8811-154C= (n.8811-154C=) c.8568-154C= (n.8568-154C=) c.8343-154C= (n.8343-154C=) c.6342-154C= (n.6342-154C=) c.5571-154C= (n.5571-154C=) c.2943-154C= (n.2943-154C=) n.8955-154C= c.1992-154C= (n.1992-154C=) n.8956-154C= | |
15 | g.28182667C= | CA2166527795 | HERC2 | c.8826-155G= (n.8826-155G=) c.537-155G= (n.537-155G=) c.8712-155G= (n.8712-155G=) c.8811-155G= (n.8811-155G=) c.8568-155G= (n.8568-155G=) c.8343-155G= (n.8343-155G=) c.6342-155G= (n.6342-155G=) c.5571-155G= (n.5571-155G=) c.2943-155G= (n.2943-155G=) n.8955-155G= c.1992-155G= (n.1992-155G=) n.8956-155G= | |
15 | g.28182667C>T | CA616712744 | HERC2 | c.8826-155G>A (n.8826-155G>A) c.537-155G>A (n.537-155G>A) c.8712-155G>A (n.8712-155G>A) c.8811-155G>A (n.8811-155G>A) c.8568-155G>A (n.8568-155G>A) c.8343-155G>A (n.8343-155G>A) c.6342-155G>A (n.6342-155G>A) c.5571-155G>A (n.5571-155G>A) c.2943-155G>A (n.2943-155G>A) n.8955-155G>A c.1992-155G>A (n.1992-155G>A) n.8956-155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182670G>A | CA2590338935 | HERC2 | c.8826-158C>T (n.8826-158C>T) c.537-158C>T (n.537-158C>T) c.8712-158C>T (n.8712-158C>T) c.8811-158C>T (n.8811-158C>T) c.8568-158C>T (n.8568-158C>T) c.8343-158C>T (n.8343-158C>T) c.6342-158C>T (n.6342-158C>T) c.5571-158C>T (n.5571-158C>T) c.2943-158C>T (n.2943-158C>T) n.8955-158C>T c.1992-158C>T (n.1992-158C>T) n.8956-158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182670G>C | CA711721596 | HERC2 | c.8826-158C>G (n.8826-158C>G) c.537-158C>G (n.537-158C>G) c.8712-158C>G (n.8712-158C>G) c.8811-158C>G (n.8811-158C>G) c.8568-158C>G (n.8568-158C>G) c.8343-158C>G (n.8343-158C>G) c.6342-158C>G (n.6342-158C>G) c.5571-158C>G (n.5571-158C>G) c.2943-158C>G (n.2943-158C>G) n.8955-158C>G c.1992-158C>G (n.1992-158C>G) n.8956-158C>G | dbSNP |
15 | g.28182670G= | CA2166527796 | HERC2 | c.8826-158C= (n.8826-158C=) c.537-158C= (n.537-158C=) c.8712-158C= (n.8712-158C=) c.8811-158C= (n.8811-158C=) c.8568-158C= (n.8568-158C=) c.8343-158C= (n.8343-158C=) c.6342-158C= (n.6342-158C=) c.5571-158C= (n.5571-158C=) c.2943-158C= (n.2943-158C=) n.8955-158C= c.1992-158C= (n.1992-158C=) n.8956-158C= | |
15 | g.28182673C= | CA2166527797 | HERC2 | c.8826-161G= (n.8826-161G=) c.537-161G= (n.537-161G=) c.8712-161G= (n.8712-161G=) c.8811-161G= (n.8811-161G=) c.8568-161G= (n.8568-161G=) c.8343-161G= (n.8343-161G=) c.6342-161G= (n.6342-161G=) c.5571-161G= (n.5571-161G=) c.2943-161G= (n.2943-161G=) n.8955-161G= c.1992-161G= (n.1992-161G=) n.8956-161G= | |
15 | g.28182673C>T | CA2166527798 | HERC2 | c.8826-161G>A (n.8826-161G>A) c.537-161G>A (n.537-161G>A) c.8712-161G>A (n.8712-161G>A) c.8811-161G>A (n.8811-161G>A) c.8568-161G>A (n.8568-161G>A) c.8343-161G>A (n.8343-161G>A) c.6342-161G>A (n.6342-161G>A) c.5571-161G>A (n.5571-161G>A) c.2943-161G>A (n.2943-161G>A) n.8955-161G>A c.1992-161G>A (n.1992-161G>A) n.8956-161G>A | dbSNP |
15 | g.28182674A= | CA2166527799 | HERC2 | c.8826-162T= (n.8826-162T=) c.537-162T= (n.537-162T=) c.8712-162T= (n.8712-162T=) c.8811-162T= (n.8811-162T=) c.8568-162T= (n.8568-162T=) c.8343-162T= (n.8343-162T=) c.6342-162T= (n.6342-162T=) c.5571-162T= (n.5571-162T=) c.2943-162T= (n.2943-162T=) n.8955-162T= c.1992-162T= (n.1992-162T=) n.8956-162T= | |
15 | g.28182674A>G | CA968024235 | HERC2 | c.8826-162T>C (n.8826-162T>C) c.537-162T>C (n.537-162T>C) c.8712-162T>C (n.8712-162T>C) c.8811-162T>C (n.8811-162T>C) c.8568-162T>C (n.8568-162T>C) c.8343-162T>C (n.8343-162T>C) c.6342-162T>C (n.6342-162T>C) c.5571-162T>C (n.5571-162T>C) c.2943-162T>C (n.2943-162T>C) n.8955-162T>C c.1992-162T>C (n.1992-162T>C) n.8956-162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182675G>A | CA2521481095 | HERC2 | c.8826-163C>T (n.8826-163C>T) c.537-163C>T (n.537-163C>T) c.8712-163C>T (n.8712-163C>T) c.8811-163C>T (n.8811-163C>T) c.8568-163C>T (n.8568-163C>T) c.8343-163C>T (n.8343-163C>T) c.6342-163C>T (n.6342-163C>T) c.5571-163C>T (n.5571-163C>T) c.2943-163C>T (n.2943-163C>T) n.8955-163C>T c.1992-163C>T (n.1992-163C>T) n.8956-163C>T | |
15 | g.28182676G>C | CA711721597 | HERC2 | c.8826-164C>G (n.8826-164C>G) c.537-164C>G (n.537-164C>G) c.8712-164C>G (n.8712-164C>G) c.8811-164C>G (n.8811-164C>G) c.8568-164C>G (n.8568-164C>G) c.8343-164C>G (n.8343-164C>G) c.6342-164C>G (n.6342-164C>G) c.5571-164C>G (n.5571-164C>G) c.2943-164C>G (n.2943-164C>G) n.8955-164C>G c.1992-164C>G (n.1992-164C>G) n.8956-164C>G | dbSNP |
15 | g.28182676G= | CA2166527800 | HERC2 | c.8826-164C= (n.8826-164C=) c.537-164C= (n.537-164C=) c.8712-164C= (n.8712-164C=) c.8811-164C= (n.8811-164C=) c.8568-164C= (n.8568-164C=) c.8343-164C= (n.8343-164C=) c.6342-164C= (n.6342-164C=) c.5571-164C= (n.5571-164C=) c.2943-164C= (n.2943-164C=) n.8955-164C= c.1992-164C= (n.1992-164C=) n.8956-164C= | |
15 | g.28182678G>A | CA968024236 | HERC2 | c.8826-166C>T (n.8826-166C>T) c.537-166C>T (n.537-166C>T) c.8712-166C>T (n.8712-166C>T) c.8811-166C>T (n.8811-166C>T) c.8568-166C>T (n.8568-166C>T) c.8343-166C>T (n.8343-166C>T) c.6342-166C>T (n.6342-166C>T) c.5571-166C>T (n.5571-166C>T) c.2943-166C>T (n.2943-166C>T) n.8955-166C>T c.1992-166C>T (n.1992-166C>T) n.8956-166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28182678G= | CA2166527801 | HERC2 | c.8826-166C= (n.8826-166C=) c.537-166C= (n.537-166C=) c.8712-166C= (n.8712-166C=) c.8811-166C= (n.8811-166C=) c.8568-166C= (n.8568-166C=) c.8343-166C= (n.8343-166C=) c.6342-166C= (n.6342-166C=) c.5571-166C= (n.5571-166C=) c.2943-166C= (n.2943-166C=) n.8955-166C= c.1992-166C= (n.1992-166C=) n.8956-166C= |