UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28111732_28111739del | CA968039579 | HERC2 | c.*28_*35del (n.*28_*35del) c.6012_6019del (n.6012_6019del) n.1658_1665del | dbSNP |
| 15 | g.28111736C>A | CA968039586 | HERC2 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.6011G>T (n.6011G>T) n.1657G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111736C= | CA2166473243 | HERC2 | c.*27G= (n.*27G=) c.6011G= (n.6011G=) n.1657G= | |
| 15 | g.28111736C>G | CA7439638 | HERC2 | c.*27G>C (n.*27G>C) c.6011G>C (n.6011G>C) n.1657G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111738C>G | CA2627382001 | HERC2 | c.*25G>C (n.*25G>C) c.6009G>C (n.6009G>C) n.1655G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.28111739A>G | CA2730538033 | HERC2 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.6008T>C (n.6008T>C) n.1654T>C | dbSNP |
| 15 | g.28111740_28111741insTAAAAAA | CA968039588 | HERC2 | c.*22_*23insTTTTTTA (n.*22_*23insTTTTTTA) c.6006_6007insTTTTTTA (n.6006_6007insTTTTTTA) n.1652_1653insTTTTTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111741C= | CA2166473248 | HERC2 | c.*22G= (n.*22G=) c.6006G= (n.6006G=) n.1652G= | |
| 15 | g.28111741C>T | CA7439639 | HERC2 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.6006G>A (n.6006G>A) n.1652G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111743C= | CA2166473251 | HERC2 | c.*20G= (n.*20G=) c.6004G= (n.6004G=) n.1650G= | |
| 15 | g.28111743C>T | CA617086342 | HERC2 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.6004G>A (n.6004G>A) n.1650G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111744A= | CA2166473253 | HERC2 | c.*19T= (n.*19T=) c.6003T= (n.6003T=) n.1649T= | |
| 15 | g.28111744A>C | CA2627382002 | HERC2 | c.*19T>G (n.*19T>G) c.6003T>G (n.6003T>G) n.1649T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.28111744A>G | CA617086343 | HERC2 | c.*19T>C (n.*19T>C) c.6003T>C (n.6003T>C) n.1649T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111745C= | CA2166473256 | HERC2 | c.*18G= (n.*18G=) c.6002G= (n.6002G=) n.1648G= | |
| 15 | g.28111745C>G | CA2627382003 | HERC2 | c.*18G>C (n.*18G>C) c.6002G>C (n.6002G>C) n.1648G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.28111745C>T | CA267916481 | HERC2 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.6002G>A (n.6002G>A) n.1648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111746G>A | CA7439640 | HERC2 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.6001C>T (n.6001C>T) n.1647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111746G= | CA2166473257 | HERC2 | c.*17C= (n.*17C=) c.6001C= (n.6001C=) n.1647C= | |
| 15 | g.28111747A>T | CA2627382004 | HERC2 | c.*16T>A (n.*16T>A) c.6000T>A (n.6000T>A) n.1646T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28111751C= | CA2166473265 | HERC2 | c.*12G= (n.*12G=) c.5996G= (n.5996G=) n.1642G= | |
| 15 | g.28111751C>T | CA7439641 | HERC2 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.5996G>A (n.5996G>A) n.1642G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111752G>A | CA7439642 | HERC2 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.5995C>T (n.5995C>T) n.1641C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111752G= | CA2166473268 | HERC2 | c.*11C= (n.*11C=) c.5995C= (n.5995C=) n.1641C= | |
| 15 | g.28111754T>C | CA2627382005 | HERC2 | c.*9A>G (n.*9A>G) c.5993A>G (n.5993A>G) n.1639A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.28111756C= | CA2166473273 | HERC2 | c.*7G= (n.*7G=) c.5991G= (n.5991G=) n.1637G= | |
| 15 | g.28111756C>T | CA7439643 | HERC2 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.5991G>A (n.5991G>A) n.1637G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111757C= | CA2166473281 | HERC2 | c.*6G= (n.*6G=) c.5990G= (n.5990G=) n.1636G= | |
| 15 | g.28111757C>T | CA7439644 | HERC2 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.5990G>A (n.5990G>A) n.1636G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111759C>T | CA2627382006 | HERC2 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.5988G>A (n.5988G>A) n.1634G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28111759_28111760insT | CA655844919 | HERC2 | c.*3_*4insA (n.*3_*4insA) c.5987_5988insA (n.5987_5988insA) n.1633_1634insA | COSMIC |
| 15 | g.28111760A= | CA2166473290 | HERC2 | c.*3T= (n.*3T=) c.5987T= (n.5987T=) n.1633T= | |
| 15 | g.28111760A>G | CA617086344 | HERC2 | c.*3T>C (n.*3T>C) c.5987T>C (n.5987T>C) n.1633T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111760_28111771delinsATCTTAGTGTCC | CA2166473289 | HERC2 | c.14497_*3delinsGGACACTAAGAT (n.[c.14497_*3delinsGGACACTAAGAT;Gly4833=]) c.5976_5987delinsGGACACTAAGAT (n.5976_5987delinsGGACACTAAGAT) n.1622_1633delinsGGACACTAAGAT c.14383_*3delinsGGACACTAAGAT (n.[c.14383_*3delinsGGACACTAAGAT;Gly4795=]) c.14482_*3delinsGGACACTAAGAT (n.[c.14482_*3delinsGGACACTAAGAT;Gly4828=]) c.14239_*3delinsGGACACTAAGAT (n.[c.14239_*3delinsGGACACTAAGAT;Gly4747=]) c.14014_*3delinsGGACACTAAGAT (n.[c.14014_*3delinsGGACACTAAGAT;Gly4672=]) c.12013_*3delinsGGACACTAAGAT (n.[c.12013_*3delinsGGACACTAAGAT;Gly4005=]) c.11242_*3delinsGGACACTAAGAT (n.[c.11242_*3delinsGGACACTAAGAT;Gly3748=]) c.8614_*3delinsGGACACTAAGAT (n.[c.8614_*3delinsGGACACTAAGAT;Gly2872=]) c.7663_*3delinsGGACACTAAGAT (n.[c.7663_*3delinsGGACACTAAGAT;Gly2555=]) | |
| 15 | g.28111762_28111772del | CA7439645 | HERC2 | c.14497_*2del (n.[c.14497_*2del;Gly4833TrpfsTer8]) c.5976_5986del (n.5976_5986del) n.1622_1632del c.14383_*2del (n.[c.14383_*2del;Gly4795TrpfsTer8]) c.14482_*2del (n.[c.14482_*2del;Gly4828TrpfsTer8]) c.14239_*2del (n.[c.14239_*2del;Gly4747TrpfsTer8]) c.14014_*2del (n.[c.14014_*2del;Gly4672TrpfsTer8]) c.12013_*2del (n.[c.12013_*2del;Gly4005TrpfsTer8]) c.11242_*2del (n.[c.11242_*2del;Gly3748TrpfsTer8]) c.8614_*2del (n.[c.8614_*2del;Gly2872TrpfsTer8]) c.7663_*2del (n.[c.7663_*2del;Gly2555TrpfsTer8]) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111763T>A | CA391367644 | HERC2 | c.14505A>T (p.Ter4835Tyr) c.5984A>T (n.5984A>T) n.631A>T n.1630A>T c.14391A>T (p.Ter4797Tyr) c.14490A>T (p.Ter4830Tyr) c.14247A>T (p.Ter4749Tyr) c.14022A>T (p.Ter4674Tyr) c.12021A>T (p.Ter4007Tyr) c.11250A>T (p.Ter3750Tyr) c.8622A>T (p.Ter2874Tyr) c.7671A>T (p.Ter2557Tyr) | |
| 15 | g.28111763T>C | CA489234235 | HERC2 | c.14505A>G (p.Ter4835=) c.5984A>G (n.5984A>G) n.631A>G n.1630A>G c.14391A>G (p.Ter4797=) c.14490A>G (p.Ter4830=) c.14247A>G (p.Ter4749=) c.14022A>G (p.Ter4674=) c.12021A>G (p.Ter4007=) c.11250A>G (p.Ter3750=) c.8622A>G (p.Ter2874=) c.7671A>G (p.Ter2557=) | |
| 15 | g.28111763T>G | CA391367645 | HERC2 | c.14505A>C (p.Ter4835Tyr) c.5984A>C (n.5984A>C) n.631A>C n.1630A>C c.14391A>C (p.Ter4797Tyr) c.14490A>C (p.Ter4830Tyr) c.14247A>C (p.Ter4749Tyr) c.14022A>C (p.Ter4674Tyr) c.12021A>C (p.Ter4007Tyr) c.11250A>C (p.Ter3750Tyr) c.8622A>C (p.Ter2874Tyr) c.7671A>C (p.Ter2557Tyr) | |
| 15 | g.28111764T>A | CA391367646 | HERC2 | c.14504A>T (p.Ter4835Leu) c.5983A>T (n.5983A>T) n.630A>T n.1629A>T c.14390A>T (p.Ter4797Leu) c.14489A>T (p.Ter4830Leu) c.14246A>T (p.Ter4749Leu) c.14021A>T (p.Ter4674Leu) c.12020A>T (p.Ter4007Leu) c.11249A>T (p.Ter3750Leu) c.8621A>T (p.Ter2874Leu) c.7670A>T (p.Ter2557Leu) | |
| 15 | g.28111764T>C | CA489234236 | HERC2 | c.14504A>G (p.Ter4835=) c.5983A>G (n.5983A>G) n.630A>G n.1629A>G c.14390A>G (p.Ter4797=) c.14489A>G (p.Ter4830=) c.14246A>G (p.Ter4749=) c.14021A>G (p.Ter4674=) c.12020A>G (p.Ter4007=) c.11249A>G (p.Ter3750=) c.8621A>G (p.Ter2874=) c.7670A>G (p.Ter2557=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28111764T>G | CA391367647 | HERC2 | c.14504A>C (p.Ter4835Ser) c.5983A>C (n.5983A>C) n.630A>C n.1629A>C c.14390A>C (p.Ter4797Ser) c.14489A>C (p.Ter4830Ser) c.14246A>C (p.Ter4749Ser) c.14021A>C (p.Ter4674Ser) c.12020A>C (p.Ter4007Ser) c.11249A>C (p.Ter3750Ser) c.8621A>C (p.Ter2874Ser) c.7670A>C (p.Ter2557Ser) | |
| 15 | g.28111765A= | CA2166473301 | HERC2 | c.14503T= (p.Ter4835=) c.5982T= (n.5982T=) n.629T= n.1628T= c.14389T= (p.Ter4797=) c.14488T= (p.Ter4830=) c.14245T= (p.Ter4749=) c.14020T= (p.Ter4674=) c.12019T= (p.Ter4007=) c.11248T= (p.Ter3750=) c.8620T= (p.Ter2874=) c.7669T= (p.Ter2557=) | |
| 15 | g.28111765A>C | CA391367648 | HERC2 | c.14503T>G (p.Ter4835Glu) c.5982T>G (n.5982T>G) n.629T>G n.1628T>G c.14389T>G (p.Ter4797Glu) c.14488T>G (p.Ter4830Glu) c.14245T>G (p.Ter4749Glu) c.14020T>G (p.Ter4674Glu) c.12019T>G (p.Ter4007Glu) c.11248T>G (p.Ter3750Glu) c.8620T>G (p.Ter2874Glu) c.7669T>G (p.Ter2557Glu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28111765A>G | CA391367649 | HERC2 | c.14503T>C (p.Ter4835Gln) c.5982T>C (n.5982T>C) n.629T>C n.1628T>C c.14389T>C (p.Ter4797Gln) c.14488T>C (p.Ter4830Gln) c.14245T>C (p.Ter4749Gln) c.14020T>C (p.Ter4674Gln) c.12019T>C (p.Ter4007Gln) c.11248T>C (p.Ter3750Gln) c.8620T>C (p.Ter2874Gln) c.7669T>C (p.Ter2557Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28111765A>T | CA391367650 | HERC2 | c.14503T>A (p.Ter4835Lys) c.5982T>A (n.5982T>A) n.629T>A n.1628T>A c.14389T>A (p.Ter4797Lys) c.14488T>A (p.Ter4830Lys) c.14245T>A (p.Ter4749Lys) c.14020T>A (p.Ter4674Lys) c.12019T>A (p.Ter4007Lys) c.11248T>A (p.Ter3750Lys) c.8620T>A (p.Ter2874Lys) c.7669T>A (p.Ter2557Lys) | |
| 15 | g.28111765_28111785delinsAGTGTCCTGTTAAATAATCTT | CA2166473296 | HERC2 | c.14483_14503delinsAAGATTATTTAACAGGACACT (p.Gln4828=) c.5962_5982delinsAAGATTATTTAACAGGACACT (n.5962_5982delinsAAGATTATTTAACAGGACACT) n.609_629delinsAAGATTATTTAACAGGACACT n.1608_1628delinsAAGATTATTTAACAGGACACT c.14369_14389delinsAAGATTATTTAACAGGACACT (p.Gln4790=) c.14468_14488delinsAAGATTATTTAACAGGACACT (p.Gln4823=) c.14225_14245delinsAAGATTATTTAACAGGACACT (p.Gln4742=) c.14000_14020delinsAAGATTATTTAACAGGACACT (p.Gln4667=) c.11999_12019delinsAAGATTATTTAACAGGACACT (p.Gln4000=) c.11228_11248delinsAAGATTATTTAACAGGACACT (p.Gln3743=) c.8600_8620delinsAAGATTATTTAACAGGACACT (p.Gln2867=) c.7649_7669delinsAAGATTATTTAACAGGACACT (p.Gln2550=) | |
| 15 | g.28111766G>A | CA489234237 | HERC2 | c.14502C>T (p.His4834=) c.5981C>T (n.5981C>T) n.628C>T n.1627C>T c.14388C>T (p.His4796=) c.14487C>T (p.His4829=) c.14244C>T (p.His4748=) c.14019C>T (p.His4673=) c.12018C>T (p.His4006=) c.11247C>T (p.His3749=) c.8619C>T (p.His2873=) c.7668C>T (p.His2556=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28111766G>C | CA391367651 | HERC2 | c.14502C>G (p.His4834Gln) c.5981C>G (n.5981C>G) n.628C>G n.1627C>G c.14388C>G (p.His4796Gln) c.14487C>G (p.His4829Gln) c.14244C>G (p.His4748Gln) c.14019C>G (p.His4673Gln) c.12018C>G (p.His4006Gln) c.11247C>G (p.His3749Gln) c.8619C>G (p.His2873Gln) c.7668C>G (p.His2556Gln) | |
| 15 | g.28111766G= | CA2166473310 | HERC2 | c.14502C= (p.His4834=) c.5981C= (n.5981C=) n.628C= n.1627C= c.14388C= (p.His4796=) c.14487C= (p.His4829=) c.14244C= (p.His4748=) c.14019C= (p.His4673=) c.12018C= (p.His4006=) c.11247C= (p.His3749=) c.8619C= (p.His2873=) c.7668C= (p.His2556=) | |
| 15 | g.28111766G>T | CA391367652 | HERC2 | c.14502C>A (p.His4834Gln) c.5981C>A (n.5981C>A) n.628C>A n.1627C>A c.14388C>A (p.His4796Gln) c.14487C>A (p.His4829Gln) c.14244C>A (p.His4748Gln) c.14019C>A (p.His4673Gln) c.12018C>A (p.His4006Gln) c.11247C>A (p.His3749Gln) c.8619C>A (p.His2873Gln) c.7668C>A (p.His2556Gln) |