Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28111644C>A | CA2627381937 | HERC2 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.6103G>T (n.6103G>T) n.1749G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111644C>T | CA2627381938 | HERC2 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.6103G>A (n.6103G>A) n.1749G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111645C>A | CA2627381939 | HERC2 | c.*118G>T (n.*118G>T) c.6102G>T (n.6102G>T) n.1748G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111645C= | CA2166473141 | HERC2 | c.*118G= (n.*118G=) c.6102G= (n.6102G=) n.1748G= | |
15 | g.28111645C>T | CA968039521 | HERC2 | c.*118G>A (n.*118G>A) c.6102G>A (n.6102G>A) n.1748G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111646G>A | CA267916404 | HERC2 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.6101C>T (n.6101C>T) n.1747C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111646G>C | CA2166473144 | HERC2 | c.*117C>G (n.*117C>G) c.6101C>G (n.6101C>G) n.1747C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111646G= | CA2166473142 | HERC2 | c.*117C= (n.*117C=) c.6101C= (n.6101C=) n.1747C= | |
15 | g.28111646G>T | CA2627381940 | HERC2 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.6101C>A (n.6101C>A) n.1747C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111647C>A | CA2627381941 | HERC2 | c.*116G>T (n.*116G>T) c.6100G>T (n.6100G>T) n.1746G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111647C= | CA2166473147 | HERC2 | c.*116G= (n.*116G=) c.6100G= (n.6100G=) n.1746G= | |
15 | g.28111647C>T | CA2166473148 | HERC2 | c.*116G>A (n.*116G>A) c.6100G>A (n.6100G>A) n.1746G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111648C>A | CA2627381942 | HERC2 | c.*115G>T (n.*115G>T) c.6099G>T (n.6099G>T) n.1745G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111648C= | CA2166473149 | HERC2 | c.*115G= (n.*115G=) c.6099G= (n.6099G=) n.1745G= | |
15 | g.28111648C>T | CA711768136 | HERC2 | c.*115G>A (n.*115G>A) c.6099G>A (n.6099G>A) n.1745G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111649T>C | CA2627381943 | HERC2 | c.*114A>G (n.*114A>G) c.6098A>G (n.6098A>G) n.1744A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111650G>A | CA2627381944 | HERC2 | c.*113C>T (n.*113C>T) c.6097C>T (n.6097C>T) n.1743C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111650G>T | CA2627381945 | HERC2 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.6097C>A (n.6097C>A) n.1743C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111651G>T | CA2627381946 | HERC2 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.6096C>A (n.6096C>A) n.1742C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111654C= | CA2166473151 | HERC2 | c.*109G= (n.*109G=) c.6093G= (n.6093G=) n.1739G= | |
15 | g.28111654C>G | CA968039524 | HERC2 | c.*109G>C (n.*109G>C) c.6093G>C (n.6093G>C) n.1739G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111654C>T | CA267916405 | HERC2 | c.*109G>A (n.*109G>A) c.6093G>A (n.6093G>A) n.1739G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111655G>A | CA267916406 | HERC2 | c.*108C>T (n.*108C>T) c.6092C>T (n.6092C>T) n.1738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111655G>C | CA267916409 | HERC2 | c.*108C>G (n.*108C>G) c.6092C>G (n.6092C>G) n.1738C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111655G= | CA2166473153 | HERC2 | c.*108C= (n.*108C=) c.6092C= (n.6092C=) n.1738C= | |
15 | g.28111655G>T | CA2627381947 | HERC2 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.6092C>A (n.6092C>A) n.1738C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111656A= | CA2166473154 | HERC2 | c.*107T= (n.*107T=) c.6091T= (n.6091T=) n.1737T= | |
15 | g.28111656A>G | CA711768146 | HERC2 | c.*107T>C (n.*107T>C) c.6091T>C (n.6091T>C) n.1737T>C | dbSNP |
15 | g.28111657G>A | CA2627381948 | HERC2 | c.*106C>T (n.*106C>T) c.6090C>T (n.6090C>T) n.1736C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111657G>T | CA2627381949 | HERC2 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.6090C>A (n.6090C>A) n.1736C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111658G>T | CA2627381950 | HERC2 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.6089C>A (n.6089C>A) n.1735C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111660del | CA2627381951 | HERC2 | c.*103del (n.*103del) c.6087del (n.6087del) n.1733del | gnomAD v4 |
15 | g.28111660C= | CA2166473155 | HERC2 | c.*103G= (n.*103G=) c.6087G= (n.6087G=) n.1733G= | |
15 | g.28111660C>T | CA267916412 | HERC2 | c.*103G>A (n.*103G>A) c.6087G>A (n.6087G>A) n.1733G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111661G>A | CA267916415 | HERC2 | c.*102C>T (n.*102C>T) c.6086C>T (n.6086C>T) n.1732C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111661G= | CA2166473156 | HERC2 | c.*102C= (n.*102C=) c.6086C= (n.6086C=) n.1732C= | |
15 | g.28111661G>T | CA2627381952 | HERC2 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.6086C>A (n.6086C>A) n.1732C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111662G= | CA2166473157 | HERC2 | c.*101C= (n.*101C=) c.6085C= (n.6085C=) n.1731C= | |
15 | g.28111663A>G | CA2627381953 | HERC2 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.6084T>C (n.6084T>C) n.1730T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111663_28111666dup | CA617086337 | HERC2 | c.*97_*100dup (n.*97_*100dup) c.6081_6084dup (n.6081_6084dup) n.1727_1730dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111664C>A | CA2627381954 | HERC2 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.6083G>T (n.6083G>T) n.1729G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111664C= | CA2166473158 | HERC2 | c.*99G= (n.*99G=) c.6083G= (n.6083G=) n.1729G= | |
15 | g.28111664C>G | CA267916421 | HERC2 | c.*99G>C (n.*99G>C) c.6083G>C (n.6083G>C) n.1729G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111664C>T | CA267916418 | HERC2 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.6083G>A (n.6083G>A) n.1729G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111665G>A | CA267916428 | HERC2 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.6082C>T (n.6082C>T) n.1728C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111665G= | CA2166473159 | HERC2 | c.*98C= (n.*98C=) c.6082C= (n.6082C=) n.1728C= | |
15 | g.28111665G>T | CA2627381955 | HERC2 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.6082C>A (n.6082C>A) n.1728C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111666C>A | CA2627381956 | HERC2 | c.*97G>T (n.*97G>T) c.6081G>T (n.6081G>T) n.1727G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111666C= | CA2166473160 | HERC2 | c.*97G= (n.*97G=) c.6081G= (n.6081G=) n.1727G= | |
15 | g.28111666C>T | CA267916430 | HERC2 | c.*97G>A (n.*97G>A) c.6081G>A (n.6081G>A) n.1727G>A | dbSNP gnomAD v4 |