Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28111631C>A | CA2627381920 | HERC2 | c.*132G>T (n.*132G>T) c.6116G>T (n.6116G>T) n.1762G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111631C>G | CA2803509971 | HERC2 | c.*132G>C (n.*132G>C) c.6116G>C (n.6116G>C) n.1762G>C | |
15 | g.28111632C>A | CA2627381921 | HERC2 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.6115G>T (n.6115G>T) n.1761G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111632C= | CA2166473126 | HERC2 | c.*131G= (n.*131G=) c.6115G= (n.6115G=) n.1761G= | |
15 | g.28111632C>G | CA2627381922 | HERC2 | c.*131G>C (n.*131G>C) c.6115G>C (n.6115G>C) n.1761G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28111633A= | CA2166473131 | HERC2 | c.*130T= (n.*130T=) c.6114T= (n.6114T=) n.1760T= | |
15 | g.28111633A>C | CA2627381923 | HERC2 | c.*130T>G (n.*130T>G) c.6114T>G (n.6114T>G) n.1760T>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111633A>G | CA711768132 | HERC2 | c.*130T>C (n.*130T>C) c.6114T>C (n.6114T>C) n.1760T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111633A>T | CA2627381924 | HERC2 | c.*130T>A (n.*130T>A) c.6114T>A (n.6114T>A) n.1760T>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111633dup | CA267916400 | HERC2 | c.*130dup (n.*130dup) c.6114dup (n.6114dup) n.1760dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111634C>A | CA2627381925 | HERC2 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.6113G>T (n.6113G>T) n.1759G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111634C>T | CA2627381926 | HERC2 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.6113G>A (n.6113G>A) n.1759G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111635T>A | CA2627381927 | HERC2 | c.*128A>T (n.*128A>T) c.6112A>T (n.6112A>T) n.1758A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111636C>A | CA2627381928 | HERC2 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.6111G>T (n.6111G>T) n.1757G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111636C= | CA2166473133 | HERC2 | c.*127G= (n.*127G=) c.6111G= (n.6111G=) n.1757G= | |
15 | g.28111636C>G | CA968039518 | HERC2 | c.*127G>C (n.*127G>C) c.6111G>C (n.6111G>C) n.1757G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111636C>T | CA2627381929 | HERC2 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.6111G>A (n.6111G>A) n.1757G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111637C>A | CA2627381930 | HERC2 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.6110G>T (n.6110G>T) n.1756G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111637C>T | CA2627381931 | HERC2 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.6110G>A (n.6110G>A) n.1756G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111638C>A | CA2627381932 | HERC2 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.6109G>T (n.6109G>T) n.1755G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111638C>T | CA2627381933 | HERC2 | c.*125G>A (n.*125G>A) c.6109G>A (n.6109G>A) n.1755G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111639T>C | CA2627381934 | HERC2 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.6108A>G (n.6108A>G) n.1754A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111639T>G | CA2803509972 | HERC2 | c.*124A>C (n.*124A>C) c.6108A>C (n.6108A>C) n.1754A>C | |
15 | g.28111641C>A | CA2166473137 | HERC2 | c.*122G>T (n.*122G>T) c.6106G>T (n.6106G>T) n.1752G>T | dbSNP |
15 | g.28111641C= | CA2166473138 | HERC2 | c.*122G= (n.*122G=) c.6106G= (n.6106G=) n.1752G= | |
15 | g.28111641C>T | CA968039519 | HERC2 | c.*122G>A (n.*122G>A) c.6106G>A (n.6106G>A) n.1752G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111642T>C | CA617086332 | HERC2 | c.*121A>G (n.*121A>G) c.6105A>G (n.6105A>G) n.1751A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111642T= | CA2166473140 | HERC2 | c.*121A= (n.*121A=) c.6105A= (n.6105A=) n.1751A= | |
15 | g.28111643C>A | CA2627381935 | HERC2 | c.*120G>T (n.*120G>T) c.6104G>T (n.6104G>T) n.1750G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111643C>T | CA2627381936 | HERC2 | c.*120G>A (n.*120G>A) c.6104G>A (n.6104G>A) n.1750G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111644C>A | CA2627381937 | HERC2 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.6103G>T (n.6103G>T) n.1749G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111644C>T | CA2627381938 | HERC2 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.6103G>A (n.6103G>A) n.1749G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111645C>A | CA2627381939 | HERC2 | c.*118G>T (n.*118G>T) c.6102G>T (n.6102G>T) n.1748G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111645C= | CA2166473141 | HERC2 | c.*118G= (n.*118G=) c.6102G= (n.6102G=) n.1748G= | |
15 | g.28111645C>T | CA968039521 | HERC2 | c.*118G>A (n.*118G>A) c.6102G>A (n.6102G>A) n.1748G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111646G>A | CA267916404 | HERC2 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.6101C>T (n.6101C>T) n.1747C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111646G>C | CA2166473144 | HERC2 | c.*117C>G (n.*117C>G) c.6101C>G (n.6101C>G) n.1747C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111646G= | CA2166473142 | HERC2 | c.*117C= (n.*117C=) c.6101C= (n.6101C=) n.1747C= | |
15 | g.28111646G>T | CA2627381940 | HERC2 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.6101C>A (n.6101C>A) n.1747C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111647C>A | CA2627381941 | HERC2 | c.*116G>T (n.*116G>T) c.6100G>T (n.6100G>T) n.1746G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111647C= | CA2166473147 | HERC2 | c.*116G= (n.*116G=) c.6100G= (n.6100G=) n.1746G= | |
15 | g.28111647C>T | CA2166473148 | HERC2 | c.*116G>A (n.*116G>A) c.6100G>A (n.6100G>A) n.1746G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28111648C>A | CA2627381942 | HERC2 | c.*115G>T (n.*115G>T) c.6099G>T (n.6099G>T) n.1745G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111648C= | CA2166473149 | HERC2 | c.*115G= (n.*115G=) c.6099G= (n.6099G=) n.1745G= | |
15 | g.28111648C>T | CA711768136 | HERC2 | c.*115G>A (n.*115G>A) c.6099G>A (n.6099G>A) n.1745G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28111649T>C | CA2627381943 | HERC2 | c.*114A>G (n.*114A>G) c.6098A>G (n.6098A>G) n.1744A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28111650G>A | CA2627381944 | HERC2 | c.*113C>T (n.*113C>T) c.6097C>T (n.6097C>T) n.1743C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28111650G>T | CA2627381945 | HERC2 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.6097C>A (n.6097C>A) n.1743C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111651G>T | CA2627381946 | HERC2 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.6096C>A (n.6096C>A) n.1742C>A | gnomAD v4 |
15 | g.28111654C= | CA2166473151 | HERC2 | c.*109G= (n.*109G=) c.6093G= (n.6093G=) n.1739G= |