WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28099055_28099137del | CA2627388970 | OCA2 | c.-22+97_-22+179del (n.-22+97_-22+179del) c.-38_-22+66del | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099118C>A | CA2166452822 | OCA2 | c.-22+106G>T (n.-22+106G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099118C= | CA2166452821 | OCA2 | c.-22+106G= (n.-22+106G=) c.-29G= (n.-29G=) | |
| 15 | g.28099118C>G | CA2741415817 | OCA2 | c.-22+106G>C (n.-22+106G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) | |
| 15 | g.28099118C>T | CA2166452823 | OCA2 | c.-22+106G>A (n.-22+106G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099118_28099119insAGC | CA2627389051 | OCA2 | c.-22+106_-22+107insCTG (n.-22+106_-22+107insCTG) c.-29_-28insCTG (n.-29_-28insCTG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099119C>A | CA2627389052 | OCA2 | c.-22+105G>T (n.-22+105G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099119C= | CA2166452824 | OCA2 | c.-22+105G= (n.-22+105G=) c.-30G= (n.-30G=) | |
| 15 | g.28099119C>G | CA711756430 | OCA2 | c.-22+105G>C (n.-22+105G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099120T>C | CA2627389053 | OCA2 | c.-22+104A>G (n.-22+104A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099121A>C | CA2627389054 | OCA2 | c.-22+103T>G (n.-22+103T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099121A>G | CA2627389055 | OCA2 | c.-22+103T>C (n.-22+103T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099122A>G | CA2627389056 | OCA2 | c.-22+102T>C (n.-22+102T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099123G>A | CA2166452827 | OCA2 | c.-22+101C>T (n.-22+101C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099123G= | CA2166452826 | OCA2 | c.-22+101C= (n.-22+101C=) c.-34C= (n.-34C=) | |
| 15 | g.28099123G>T | CA2627389057 | OCA2 | c.-22+101C>A (n.-22+101C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099124C>A | CA2627389058 | OCA2 | c.-22+100G>T (n.-22+100G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099124C>T | CA2627389059 | OCA2 | c.-22+100G>A (n.-22+100G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099125C>A | CA2627389060 | OCA2 | c.-22+99G>T (n.-22+99G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099125C>T | CA2627389061 | OCA2 | c.-22+99G>A (n.-22+99G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099126G>A | CA2627389062 | OCA2 | c.-22+98C>T (n.-22+98C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099126G>T | CA2627389063 | OCA2 | c.-22+98C>A (n.-22+98C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099127C>A | CA2627389064 | OCA2 | c.-22+97G>T (n.-22+97G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099127C>G | CA2627389065 | OCA2 | c.-22+97G>C (n.-22+97G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099127C>T | CA2627389066 | OCA2 | c.-22+97G>A (n.-22+97G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099128G>A | CA267902803 | OCA2 | c.-22+96C>T (n.-22+96C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099128G= | CA2166452828 | OCA2 | c.-22+96C= (n.-22+96C=) c.-39C= (n.-39C=) | |
| 15 | g.28099128G>T | CA2627389067 | OCA2 | c.-22+96C>A (n.-22+96C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099129A>G | CA2627389068 | OCA2 | c.-22+95T>C (n.-22+95T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099130C>A | CA2627389069 | OCA2 | c.-22+94G>T (n.-22+94G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099130C= | CA2166452829 | OCA2 | c.-22+94G= (n.-22+94G=) c.-41G= (n.-41G=) | |
| 15 | g.28099130C>T | CA2166452830 | OCA2 | c.-22+94G>A (n.-22+94G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28099131T>C | CA2627389070 | OCA2 | c.-22+93A>G (n.-22+93A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099132C>A | CA711756438 | OCA2 | c.-22+92G>T (n.-22+92G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099132C= | CA2166452832 | OCA2 | c.-22+92G= (n.-22+92G=) c.-43G= (n.-43G=) | |
| 15 | g.28099132C>T | CA2627389071 | OCA2 | c.-22+92G>A (n.-22+92G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099133A= | CA2166452834 | OCA2 | c.-22+91T= (n.-22+91T=) c.-44T= (n.-44T=) | |
| 15 | g.28099133A>C | CA2166452835 | OCA2 | c.-22+91T>G (n.-22+91T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28099133A>G | CA2627389072 | OCA2 | c.-22+91T>C (n.-22+91T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099134G>A | CA2627389074 | OCA2 | c.-22+90C>T (n.-22+90C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099134G>T | CA2627389073 | OCA2 | c.-22+90C>A (n.-22+90C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099135C>A | CA968021556 | OCA2 | c.-22+89G>T (n.-22+89G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099135C= | CA2166452837 | OCA2 | c.-22+89G= (n.-22+89G=) c.-46G= (n.-46G=) | |
| 15 | g.28099135C>T | CA2627389075 | OCA2 | c.-22+89G>A (n.-22+89G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099136C>A | CA2627389076 | OCA2 | c.-22+88G>T (n.-22+88G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099136C= | CA2166452839 | OCA2 | c.-22+88G= (n.-22+88G=) c.-47G= (n.-47G=) | |
| 15 | g.28099136C>T | CA711756441 | OCA2 | c.-22+88G>A (n.-22+88G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099137G>A | CA2627389077 | OCA2 | c.-22+87C>T (n.-22+87C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.28099137G>C | CA968021557 | OCA2 | c.-22+87C>G (n.-22+87C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099137G= | CA2166452841 | OCA2 | c.-22+87C= (n.-22+87C=) c.-48C= (n.-48C=) |