Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28099055_28099137del | CA2627388970 | OCA2 | c.-22+97_-22+179del (n.-22+97_-22+179del) c.-38_-22+66del | gnomAD v4 |
15 | g.28099104A>G | CA2627389032 | OCA2 | c.-22+120T>C (n.-22+120T>C) c.-22+7T>C (n.-22+7T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099105A>C | CA2627389033 | OCA2 | c.-22+119T>G (n.-22+119T>G) c.-22+6T>G (n.-22+6T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099105A>G | CA2627389034 | OCA2 | c.-22+119T>C (n.-22+119T>C) c.-22+6T>C (n.-22+6T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099106C>A | CA2627389035 | OCA2 | c.-22+118G>T (n.-22+118G>T) c.-22+5G>T (n.-22+5G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099106C>T | CA2627389036 | OCA2 | c.-22+118G>A (n.-22+118G>A) c.-22+5G>A (n.-22+5G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099107T>C | CA2627389037 | OCA2 | c.-22+117A>G (n.-22+117A>G) c.-22+4A>G (n.-22+4A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099107T>G | CA2627389038 | OCA2 | c.-22+117A>C (n.-22+117A>C) c.-22+4A>C (n.-22+4A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099108T>C | CA2627389039 | OCA2 | c.-22+116A>G (n.-22+116A>G) c.-22+3A>G (n.-22+3A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099109G>A | CA2627389040 | OCA2 | c.-22+115C>T (n.-22+115C>T) c.-22+2C>T (n.-22+2C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099109G>T | CA2627389041 | OCA2 | c.-22+115C>A (n.-22+115C>A) c.-22+2C>A (n.-22+2C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099110C>A | CA2627389042 | OCA2 | c.-22+114G>T (n.-22+114G>T) c.-22+1G>T (n.-22+1G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099110C>T | CA2627389043 | OCA2 | c.-22+114G>A (n.-22+114G>A) c.-22+1G>A (n.-22+1G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099111C>A | CA2627389044 | OCA2 | c.-22+113G>T (n.-22+113G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099111C= | CA2166452815 | OCA2 | c.-22+113G= (n.-22+113G=) c.-22G= (n.-22G=) | |
15 | g.28099111C>T | CA2166452817 | OCA2 | c.-22+113G>A (n.-22+113G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP |
15 | g.28099112T>C | CA711756427 | OCA2 | c.-22+112A>G (n.-22+112A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) | dbSNP |
15 | g.28099112T= | CA2166452819 | OCA2 | c.-22+112A= (n.-22+112A=) c.-23A= (n.-23A=) | |
15 | g.28099114G>A | CA2627389046 | OCA2 | c.-22+110C>T (n.-22+110C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099114G>T | CA2627389045 | OCA2 | c.-22+110C>A (n.-22+110C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099115C>T | CA2627389047 | OCA2 | c.-22+109G>A (n.-22+109G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099116T>C | CA2627389048 | OCA2 | c.-22+108A>G (n.-22+108A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099117T>C | CA2627389049 | OCA2 | c.-22+107A>G (n.-22+107A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099117T>G | CA2627389050 | OCA2 | c.-22+107A>C (n.-22+107A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099118C>A | CA2166452822 | OCA2 | c.-22+106G>T (n.-22+106G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099118C= | CA2166452821 | OCA2 | c.-22+106G= (n.-22+106G=) c.-29G= (n.-29G=) | |
15 | g.28099118C>G | CA2741415817 | OCA2 | c.-22+106G>C (n.-22+106G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) | |
15 | g.28099118C>T | CA2166452823 | OCA2 | c.-22+106G>A (n.-22+106G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099118_28099119insAGC | CA2627389051 | OCA2 | c.-22+106_-22+107insCTG (n.-22+106_-22+107insCTG) c.-29_-28insCTG (n.-29_-28insCTG) | gnomAD v4 |
15 | g.28099119C>A | CA2627389052 | OCA2 | c.-22+105G>T (n.-22+105G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099119C= | CA2166452824 | OCA2 | c.-22+105G= (n.-22+105G=) c.-30G= (n.-30G=) | |
15 | g.28099119C>G | CA711756430 | OCA2 | c.-22+105G>C (n.-22+105G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099120T>C | CA2627389053 | OCA2 | c.-22+104A>G (n.-22+104A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099121A>C | CA2627389054 | OCA2 | c.-22+103T>G (n.-22+103T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099121A>G | CA2627389055 | OCA2 | c.-22+103T>C (n.-22+103T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099122A>G | CA2627389056 | OCA2 | c.-22+102T>C (n.-22+102T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099123G>A | CA2166452827 | OCA2 | c.-22+101C>T (n.-22+101C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099123G= | CA2166452826 | OCA2 | c.-22+101C= (n.-22+101C=) c.-34C= (n.-34C=) | |
15 | g.28099123G>T | CA2627389057 | OCA2 | c.-22+101C>A (n.-22+101C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099124C>A | CA2627389058 | OCA2 | c.-22+100G>T (n.-22+100G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099124C>T | CA2627389059 | OCA2 | c.-22+100G>A (n.-22+100G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099125C>A | CA2627389060 | OCA2 | c.-22+99G>T (n.-22+99G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099125C>T | CA2627389061 | OCA2 | c.-22+99G>A (n.-22+99G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099126G>A | CA2627389062 | OCA2 | c.-22+98C>T (n.-22+98C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099126G>T | CA2627389063 | OCA2 | c.-22+98C>A (n.-22+98C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099127C>A | CA2627389064 | OCA2 | c.-22+97G>T (n.-22+97G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099127C>G | CA2627389065 | OCA2 | c.-22+97G>C (n.-22+97G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099127C>T | CA2627389066 | OCA2 | c.-22+97G>A (n.-22+97G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099128G>A | CA267902803 | OCA2 | c.-22+96C>T (n.-22+96C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099128G= | CA2166452828 | OCA2 | c.-22+96C= (n.-22+96C=) c.-39C= (n.-39C=) |