Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28099055_28099137del | CA2627388970 | OCA2 | c.-22+97_-22+179del (n.-22+97_-22+179del) c.-38_-22+66del | gnomAD v4 |
15 | g.28099095C>A | CA2627389025 | OCA2 | c.-22+129G>T (n.-22+129G>T) c.-22+16G>T (n.-22+16G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099095C= | CA2166452806 | OCA2 | c.-22+129G= (n.-22+129G=) c.-22+16G= (n.-22+16G=) | |
15 | g.28099095C>T | CA711756418 | OCA2 | c.-22+129G>A (n.-22+129G>A) c.-22+16G>A (n.-22+16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099096T>C | CA2627389026 | OCA2 | c.-22+128A>G (n.-22+128A>G) c.-22+15A>G (n.-22+15A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099096T>G | CA711756422 | OCA2 | c.-22+128A>C (n.-22+128A>C) c.-22+15A>C (n.-22+15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099096T= | CA2166452808 | OCA2 | c.-22+128A= (n.-22+128A=) c.-22+15A= (n.-22+15A=) | |
15 | g.28099098del | CA2730540689 | OCA2 | c.-22+128del (n.-22+128del) c.-22+15del (n.-22+15del) | dbSNP |
15 | g.28099097T>C | CA2627389027 | OCA2 | c.-22+127A>G (n.-22+127A>G) c.-22+14A>G (n.-22+14A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099100G>C | CA267902776 | OCA2 | c.-22+124C>G (n.-22+124C>G) c.-22+11C>G (n.-22+11C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099100G= | CA2166452810 | OCA2 | c.-22+124C= (n.-22+124C=) c.-22+11C= (n.-22+11C=) | |
15 | g.28099100G>T | CA2627389028 | OCA2 | c.-22+124C>A (n.-22+124C>A) c.-22+11C>A (n.-22+11C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099101G>A | CA2627389029 | OCA2 | c.-22+123C>T (n.-22+123C>T) c.-22+10C>T (n.-22+10C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099102G>T | CA2627389030 | OCA2 | c.-22+122C>A (n.-22+122C>A) c.-22+9C>A (n.-22+9C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099103G>A | CA267902777 | OCA2 | c.-22+121C>T (n.-22+121C>T) c.-22+8C>T (n.-22+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099103G>C | CA267902778 | OCA2 | c.-22+121C>G (n.-22+121C>G) c.-22+8C>G (n.-22+8C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099103G= | CA2166452812 | OCA2 | c.-22+121C= (n.-22+121C=) c.-22+8C= (n.-22+8C=) | |
15 | g.28099103G>T | CA2627389031 | OCA2 | c.-22+121C>A (n.-22+121C>A) c.-22+8C>A (n.-22+8C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099104A>G | CA2627389032 | OCA2 | c.-22+120T>C (n.-22+120T>C) c.-22+7T>C (n.-22+7T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099105A>C | CA2627389033 | OCA2 | c.-22+119T>G (n.-22+119T>G) c.-22+6T>G (n.-22+6T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099105A>G | CA2627389034 | OCA2 | c.-22+119T>C (n.-22+119T>C) c.-22+6T>C (n.-22+6T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099106C>A | CA2627389035 | OCA2 | c.-22+118G>T (n.-22+118G>T) c.-22+5G>T (n.-22+5G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099106C>T | CA2627389036 | OCA2 | c.-22+118G>A (n.-22+118G>A) c.-22+5G>A (n.-22+5G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099107T>C | CA2627389037 | OCA2 | c.-22+117A>G (n.-22+117A>G) c.-22+4A>G (n.-22+4A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099107T>G | CA2627389038 | OCA2 | c.-22+117A>C (n.-22+117A>C) c.-22+4A>C (n.-22+4A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099108T>C | CA2627389039 | OCA2 | c.-22+116A>G (n.-22+116A>G) c.-22+3A>G (n.-22+3A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099109G>A | CA2627389040 | OCA2 | c.-22+115C>T (n.-22+115C>T) c.-22+2C>T (n.-22+2C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099109G>T | CA2627389041 | OCA2 | c.-22+115C>A (n.-22+115C>A) c.-22+2C>A (n.-22+2C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099110C>A | CA2627389042 | OCA2 | c.-22+114G>T (n.-22+114G>T) c.-22+1G>T (n.-22+1G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099110C>T | CA2627389043 | OCA2 | c.-22+114G>A (n.-22+114G>A) c.-22+1G>A (n.-22+1G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099111C>A | CA2627389044 | OCA2 | c.-22+113G>T (n.-22+113G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099111C= | CA2166452815 | OCA2 | c.-22+113G= (n.-22+113G=) c.-22G= (n.-22G=) | |
15 | g.28099111C>T | CA2166452817 | OCA2 | c.-22+113G>A (n.-22+113G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP |
15 | g.28099112T>C | CA711756427 | OCA2 | c.-22+112A>G (n.-22+112A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) | dbSNP |
15 | g.28099112T= | CA2166452819 | OCA2 | c.-22+112A= (n.-22+112A=) c.-23A= (n.-23A=) | |
15 | g.28099114G>A | CA2627389046 | OCA2 | c.-22+110C>T (n.-22+110C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099114G>T | CA2627389045 | OCA2 | c.-22+110C>A (n.-22+110C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099115C>T | CA2627389047 | OCA2 | c.-22+109G>A (n.-22+109G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099116T>C | CA2627389048 | OCA2 | c.-22+108A>G (n.-22+108A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099117T>C | CA2627389049 | OCA2 | c.-22+107A>G (n.-22+107A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099117T>G | CA2627389050 | OCA2 | c.-22+107A>C (n.-22+107A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099118C>A | CA2166452822 | OCA2 | c.-22+106G>T (n.-22+106G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099118C= | CA2166452821 | OCA2 | c.-22+106G= (n.-22+106G=) c.-29G= (n.-29G=) | |
15 | g.28099118C>G | CA2741415817 | OCA2 | c.-22+106G>C (n.-22+106G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) | |
15 | g.28099118C>T | CA2166452823 | OCA2 | c.-22+106G>A (n.-22+106G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099118_28099119insAGC | CA2627389051 | OCA2 | c.-22+106_-22+107insCTG (n.-22+106_-22+107insCTG) c.-29_-28insCTG (n.-29_-28insCTG) | gnomAD v4 |
15 | g.28099119C>A | CA2627389052 | OCA2 | c.-22+105G>T (n.-22+105G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099119C= | CA2166452824 | OCA2 | c.-22+105G= (n.-22+105G=) c.-30G= (n.-30G=) | |
15 | g.28099119C>G | CA711756430 | OCA2 | c.-22+105G>C (n.-22+105G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099120T>C | CA2627389053 | OCA2 | c.-22+104A>G (n.-22+104A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) | gnomAD v4 |