Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28098995_28099065del | CA2530540469 | OCA2 | c.-22+160_-22+230del (n.-22+160_-22+230del) c.-22+47_-22+117del (n.-22+47_-22+117del) | |
15 | g.28099055_28099137del | CA2627388970 | OCA2 | c.-22+97_-22+179del (n.-22+97_-22+179del) c.-38_-22+66del | gnomAD v4 |
15 | g.28099055C>A | CA2627388983 | OCA2 | c.-22+169G>T (n.-22+169G>T) c.-22+56G>T (n.-22+56G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099055C= | CA2166452754 | OCA2 | c.-22+169G= (n.-22+169G=) c.-22+56G= (n.-22+56G=) | |
15 | g.28099055C>T | CA267902714 | OCA2 | c.-22+169G>A (n.-22+169G>A) c.-22+56G>A (n.-22+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099056G>A | CA267902727 | OCA2 | c.-22+168C>T (n.-22+168C>T) c.-22+55C>T (n.-22+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099056G>C | CA711756389 | OCA2 | c.-22+168C>G (n.-22+168C>G) c.-22+55C>G (n.-22+55C>G) | dbSNP |
15 | g.28099056G= | CA2166452756 | OCA2 | c.-22+168C= (n.-22+168C=) c.-22+55C= (n.-22+55C=) | |
15 | g.28099056G>T | CA2627388984 | OCA2 | c.-22+168C>A (n.-22+168C>A) c.-22+55C>A (n.-22+55C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099057C>A | CA2627388985 | OCA2 | c.-22+167G>T (n.-22+167G>T) c.-22+54G>T (n.-22+54G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099057C>T | CA2627388986 | OCA2 | c.-22+167G>A (n.-22+167G>A) c.-22+54G>A (n.-22+54G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099058T>C | CA2166452760 | OCA2 | c.-22+166A>G (n.-22+166A>G) c.-22+53A>G (n.-22+53A>G) | dbSNP |
15 | g.28099058T= | CA2166452759 | OCA2 | c.-22+166A= (n.-22+166A=) c.-22+53A= (n.-22+53A=) | |
15 | g.28099059A>G | CA2627388987 | OCA2 | c.-22+165T>C (n.-22+165T>C) c.-22+52T>C (n.-22+52T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099060G>T | CA2627388988 | OCA2 | c.-22+164C>A (n.-22+164C>A) c.-22+51C>A (n.-22+51C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099061G>A | CA2627388989 | OCA2 | c.-22+163C>T (n.-22+163C>T) c.-22+50C>T (n.-22+50C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099061G>T | CA2627388990 | OCA2 | c.-22+163C>A (n.-22+163C>A) c.-22+50C>A (n.-22+50C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099063C>A | CA267902729 | OCA2 | c.-22+161G>T (n.-22+161G>T) c.-22+48G>T (n.-22+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099063C= | CA2166452761 | OCA2 | c.-22+161G= (n.-22+161G=) c.-22+48G= (n.-22+48G=) | |
15 | g.28099063C>T | CA616700849 | OCA2 | c.-22+161G>A (n.-22+161G>A) c.-22+48G>A (n.-22+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099064G>A | CA2627388991 | OCA2 | c.-22+160C>T (n.-22+160C>T) c.-22+47C>T (n.-22+47C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099064G>C | CA2627388992 | OCA2 | c.-22+160C>G (n.-22+160C>G) c.-22+47C>G (n.-22+47C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099064G>T | CA2627388993 | OCA2 | c.-22+160C>A (n.-22+160C>A) c.-22+47C>A (n.-22+47C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099065G>A | CA267902732 | OCA2 | c.-22+159C>T (n.-22+159C>T) c.-22+46C>T (n.-22+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099065G= | CA2166452763 | OCA2 | c.-22+159C= (n.-22+159C=) c.-22+46C= (n.-22+46C=) | |
15 | g.28099065G>T | CA2627388994 | OCA2 | c.-22+159C>A (n.-22+159C>A) c.-22+46C>A (n.-22+46C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099066C>A | CA2627388995 | OCA2 | c.-22+158G>T (n.-22+158G>T) c.-22+45G>T (n.-22+45G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099066C= | CA2166452766 | OCA2 | c.-22+158G= (n.-22+158G=) c.-22+45G= (n.-22+45G=) | |
15 | g.28099066C>T | CA711756402 | OCA2 | c.-22+158G>A (n.-22+158G>A) c.-22+45G>A (n.-22+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099067T>A | CA2166452771 | OCA2 | c.-22+157A>T (n.-22+157A>T) c.-22+44A>T (n.-22+44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099067T>C | CA2627388996 | OCA2 | c.-22+157A>G (n.-22+157A>G) c.-22+44A>G (n.-22+44A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099067T>G | CA2166452769 | OCA2 | c.-22+157A>C (n.-22+157A>C) c.-22+44A>C (n.-22+44A>C) | dbSNP |
15 | g.28099067T= | CA2166452770 | OCA2 | c.-22+157A= (n.-22+157A=) c.-22+44A= (n.-22+44A=) | |
15 | g.28099068C>A | CA2627388998 | OCA2 | c.-22+156G>T (n.-22+156G>T) c.-22+43G>T (n.-22+43G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099068C= | CA2166452774 | OCA2 | c.-22+156G= (n.-22+156G=) c.-22+43G= (n.-22+43G=) | |
15 | g.28099068C>G | CA711756404 | OCA2 | c.-22+156G>C (n.-22+156G>C) c.-22+43G>C (n.-22+43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099069del | CA2627388997 | OCA2 | c.-22+156del (n.-22+156del) c.-22+43del (n.-22+43del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099069C>A | CA2627388999 | OCA2 | c.-22+155G>T (n.-22+155G>T) c.-22+42G>T (n.-22+42G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099069C= | CA2166452776 | OCA2 | c.-22+155G= (n.-22+155G=) c.-22+42G= (n.-22+42G=) | |
15 | g.28099069C>T | CA2166452777 | OCA2 | c.-22+155G>A (n.-22+155G>A) c.-22+42G>A (n.-22+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099070del | CA2627389000 | OCA2 | c.-22+154del (n.-22+154del) c.-22+41del (n.-22+41del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099070G>A | CA2166452779 | OCA2 | c.-22+154C>T (n.-22+154C>T) c.-22+41C>T (n.-22+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099070G= | CA2166452778 | OCA2 | c.-22+154C= (n.-22+154C=) c.-22+41C= (n.-22+41C=) | |
15 | g.28099070G>T | CA2627389001 | OCA2 | c.-22+154C>A (n.-22+154C>A) c.-22+41C>A (n.-22+41C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099071T>C | CA2627389002 | OCA2 | c.-22+153A>G (n.-22+153A>G) c.-22+40A>G (n.-22+40A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099072C>A | CA968021545 | OCA2 | c.-22+152G>T (n.-22+152G>T) c.-22+39G>T (n.-22+39G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099072C= | CA2166452781 | OCA2 | c.-22+152G= (n.-22+152G=) c.-22+39G= (n.-22+39G=) | |
15 | g.28099072C>T | CA2590318663 | OCA2 | c.-22+152G>A (n.-22+152G>A) c.-22+39G>A (n.-22+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099073G>A | CA2627389003 | OCA2 | c.-22+151C>T (n.-22+151C>T) c.-22+38C>T (n.-22+38C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099073G= | CA2166452782 | OCA2 | c.-22+151C= (n.-22+151C=) c.-22+38C= (n.-22+38C=) |