Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28098995_28099065del | CA2530540469 | OCA2 | c.-22+160_-22+230del (n.-22+160_-22+230del) c.-22+47_-22+117del (n.-22+47_-22+117del) | |
15 | g.28099015C>A | CA2627388919 | OCA2 | c.-22+209G>T (n.-22+209G>T) c.-22+96G>T (n.-22+96G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099015C>G | CA2553978737 | OCA2 | c.-22+209G>C (n.-22+209G>C) c.-22+96G>C (n.-22+96G>C) | |
15 | g.28099015C>T | CA2627388920 | OCA2 | c.-22+209G>A (n.-22+209G>A) c.-22+96G>A (n.-22+96G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099016T>C | CA2627388921 | OCA2 | c.-22+208A>G (n.-22+208A>G) c.-22+95A>G (n.-22+95A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099017del | CA2627388924 | OCA2 | c.-22+207del (n.-22+207del) c.-22+94del (n.-22+94del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099017C>A | CA2627388922 | OCA2 | c.-22+207G>T (n.-22+207G>T) c.-22+94G>T (n.-22+94G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099017C>G | CA2627388923 | OCA2 | c.-22+207G>C (n.-22+207G>C) c.-22+94G>C (n.-22+94G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099018del | CA2627388925 | OCA2 | c.-22+206del (n.-22+206del) c.-22+93del (n.-22+93del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099018A= | CA2166452725 | OCA2 | c.-22+206T= (n.-22+206T=) c.-22+93T= (n.-22+93T=) | |
15 | g.28099018A>C | CA2627388926 | OCA2 | c.-22+206T>G (n.-22+206T>G) c.-22+93T>G (n.-22+93T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099018A>G | CA711756370 | OCA2 | c.-22+206T>C (n.-22+206T>C) c.-22+93T>C (n.-22+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099019G>A | CA2627388929 | OCA2 | c.-22+205C>T (n.-22+205C>T) c.-22+92C>T (n.-22+92C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099019G>T | CA2627388930 | OCA2 | c.-22+205C>A (n.-22+205C>A) c.-22+92C>A (n.-22+92C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099023dup | CA2627388927 | OCA2 | c.-22+205dup (n.-22+205dup) c.-22+92dup (n.-22+92dup) | gnomAD v4 |
15 | g.28099023del | CA2627388928 | OCA2 | c.-22+205del (n.-22+205del) c.-22+92del (n.-22+92del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099020G>A | CA2627388931 | OCA2 | c.-22+204C>T (n.-22+204C>T) c.-22+91C>T (n.-22+91C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099020G= | CA2166452726 | OCA2 | c.-22+204C= (n.-22+204C=) c.-22+91C= (n.-22+91C=) | |
15 | g.28099020G>T | CA968021540 | OCA2 | c.-22+204C>A (n.-22+204C>A) c.-22+91C>A (n.-22+91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099021G>C | CA2166452730 | OCA2 | c.-22+203C>G (n.-22+203C>G) c.-22+90C>G (n.-22+90C>G) | dbSNP |
15 | g.28099021G= | CA2166452728 | OCA2 | c.-22+203C= (n.-22+203C=) c.-22+90C= (n.-22+90C=) | |
15 | g.28099021G>T | CA2627388932 | OCA2 | c.-22+203C>A (n.-22+203C>A) c.-22+90C>A (n.-22+90C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099022G>A | CA711756373 | OCA2 | c.-22+202C>T (n.-22+202C>T) c.-22+89C>T (n.-22+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099022G= | CA2166452733 | OCA2 | c.-22+202C= (n.-22+202C=) c.-22+89C= (n.-22+89C=) | |
15 | g.28099022G>T | CA2627388933 | OCA2 | c.-22+202C>A (n.-22+202C>A) c.-22+89C>A (n.-22+89C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099023G>A | CA2627388934 | OCA2 | c.-22+201C>T (n.-22+201C>T) c.-22+88C>T (n.-22+88C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099023G>T | CA2627388935 | OCA2 | c.-22+201C>A (n.-22+201C>A) c.-22+88C>A (n.-22+88C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099024C>A | CA711756376 | OCA2 | c.-22+200G>T (n.-22+200G>T) c.-22+87G>T (n.-22+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099024C= | CA2166452735 | OCA2 | c.-22+200G= (n.-22+200G=) c.-22+87G= (n.-22+87G=) | |
15 | g.28099024C>G | CA2627388936 | OCA2 | c.-22+200G>C (n.-22+200G>C) c.-22+87G>C (n.-22+87G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099024C>T | CA2627388937 | OCA2 | c.-22+200G>A (n.-22+200G>A) c.-22+87G>A (n.-22+87G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099025A>G | CA2627388938 | OCA2 | c.-22+199T>C (n.-22+199T>C) c.-22+86T>C (n.-22+86T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099026G>A | CA2627388939 | OCA2 | c.-22+198C>T (n.-22+198C>T) c.-22+85C>T (n.-22+85C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099026G>T | CA2627388940 | OCA2 | c.-22+198C>A (n.-22+198C>A) c.-22+85C>A (n.-22+85C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099027C>A | CA2627388941 | OCA2 | c.-22+197G>T (n.-22+197G>T) c.-22+84G>T (n.-22+84G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099027C>G | CA2627388942 | OCA2 | c.-22+197G>C (n.-22+197G>C) c.-22+84G>C (n.-22+84G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099027C>T | CA2627388943 | OCA2 | c.-22+197G>A (n.-22+197G>A) c.-22+84G>A (n.-22+84G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099028T>C | CA2627388944 | OCA2 | c.-22+196A>G (n.-22+196A>G) c.-22+83A>G (n.-22+83A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099029G>A | CA2627388945 | OCA2 | c.-22+195C>T (n.-22+195C>T) c.-22+82C>T (n.-22+82C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099029G>T | CA2627388946 | OCA2 | c.-22+195C>A (n.-22+195C>A) c.-22+82C>A (n.-22+82C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099030C>A | CA2627388947 | OCA2 | c.-22+194G>T (n.-22+194G>T) c.-22+81G>T (n.-22+81G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099030C>T | CA2627388948 | OCA2 | c.-22+194G>A (n.-22+194G>A) c.-22+81G>A (n.-22+81G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099031T>C | CA2627388949 | OCA2 | c.-22+193A>G (n.-22+193A>G) c.-22+80A>G (n.-22+80A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099032G>A | CA2166452738 | OCA2 | c.-22+192C>T (n.-22+192C>T) c.-22+79C>T (n.-22+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099032G= | CA2166452737 | OCA2 | c.-22+192C= (n.-22+192C=) c.-22+79C= (n.-22+79C=) | |
15 | g.28099032G>T | CA2627388950 | OCA2 | c.-22+192C>A (n.-22+192C>A) c.-22+79C>A (n.-22+79C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099033C>A | CA2627388951 | OCA2 | c.-22+191G>T (n.-22+191G>T) c.-22+78G>T (n.-22+78G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099033C>T | CA2627388952 | OCA2 | c.-22+191G>A (n.-22+191G>A) c.-22+78G>A (n.-22+78G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099034A>C | CA2627388953 | OCA2 | c.-22+190T>G (n.-22+190T>G) c.-22+77T>G (n.-22+77T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099034A>G | CA2627388954 | OCA2 | c.-22+190T>C (n.-22+190T>C) c.-22+77T>C (n.-22+77T>C) | gnomAD v4 |