Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28098995_28099065del | CA2530540469 | OCA2 | c.-22+160_-22+230del (n.-22+160_-22+230del) c.-22+47_-22+117del (n.-22+47_-22+117del) | |
15 | g.28099012dup | CA2627388909 | OCA2 | c.-22+216dup (n.-22+216dup) c.-22+103dup (n.-22+103dup) | gnomAD v4 |
15 | g.28099012del | CA2166452714 | OCA2 | c.-22+216del (n.-22+216del) c.-22+103del (n.-22+103del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099009G>C | CA616700844 | OCA2 | c.-22+215C>G (n.-22+215C>G) c.-22+102C>G (n.-22+102C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099009G= | CA2166452716 | OCA2 | c.-22+215C= (n.-22+215C=) c.-22+102C= (n.-22+102C=) | |
15 | g.28099009G>T | CA2166452717 | OCA2 | c.-22+215C>A (n.-22+215C>A) c.-22+102C>A (n.-22+102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099010G>A | CA2627388911 | OCA2 | c.-22+214C>T (n.-22+214C>T) c.-22+101C>T (n.-22+101C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099010G>T | CA2627388912 | OCA2 | c.-22+214C>A (n.-22+214C>A) c.-22+101C>A (n.-22+101C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099011G>A | CA711756364 | OCA2 | c.-22+213C>T (n.-22+213C>T) c.-22+100C>T (n.-22+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099011G>C | CA968021537 | OCA2 | c.-22+213C>G (n.-22+213C>G) c.-22+100C>G (n.-22+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099011G= | CA2166452720 | OCA2 | c.-22+213C= (n.-22+213C=) c.-22+100C= (n.-22+100C=) | |
15 | g.28099011G>T | CA2627388913 | OCA2 | c.-22+213C>A (n.-22+213C>A) c.-22+100C>A (n.-22+100C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099012G>A | CA2627388914 | OCA2 | c.-22+212C>T (n.-22+212C>T) c.-22+99C>T (n.-22+99C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099012G>C | CA711756366 | OCA2 | c.-22+212C>G (n.-22+212C>G) c.-22+99C>G (n.-22+99C>G) | dbSNP |
15 | g.28099012G= | CA2166452721 | OCA2 | c.-22+212C= (n.-22+212C=) c.-22+99C= (n.-22+99C=) | |
15 | g.28099012G>T | CA267902696 | OCA2 | c.-22+212C>A (n.-22+212C>A) c.-22+99C>A (n.-22+99C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099013T>A | CA2627388915 | OCA2 | c.-22+211A>T (n.-22+211A>T) c.-22+98A>T (n.-22+98A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099013T>C | CA2627388916 | OCA2 | c.-22+211A>G (n.-22+211A>G) c.-22+98A>G (n.-22+98A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099014G>A | CA2627388917 | OCA2 | c.-22+210C>T (n.-22+210C>T) c.-22+97C>T (n.-22+97C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099014G>C | CA2166452724 | OCA2 | c.-22+210C>G (n.-22+210C>G) c.-22+97C>G (n.-22+97C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099014G= | CA2166452723 | OCA2 | c.-22+210C= (n.-22+210C=) c.-22+97C= (n.-22+97C=) | |
15 | g.28099014G>T | CA2627388918 | OCA2 | c.-22+210C>A (n.-22+210C>A) c.-22+97C>A (n.-22+97C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099015C>A | CA2627388919 | OCA2 | c.-22+209G>T (n.-22+209G>T) c.-22+96G>T (n.-22+96G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099015C>G | CA2553978737 | OCA2 | c.-22+209G>C (n.-22+209G>C) c.-22+96G>C (n.-22+96G>C) | |
15 | g.28099015C>T | CA2627388920 | OCA2 | c.-22+209G>A (n.-22+209G>A) c.-22+96G>A (n.-22+96G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099016T>C | CA2627388921 | OCA2 | c.-22+208A>G (n.-22+208A>G) c.-22+95A>G (n.-22+95A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099017del | CA2627388924 | OCA2 | c.-22+207del (n.-22+207del) c.-22+94del (n.-22+94del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099017C>A | CA2627388922 | OCA2 | c.-22+207G>T (n.-22+207G>T) c.-22+94G>T (n.-22+94G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099017C>G | CA2627388923 | OCA2 | c.-22+207G>C (n.-22+207G>C) c.-22+94G>C (n.-22+94G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099018del | CA2627388925 | OCA2 | c.-22+206del (n.-22+206del) c.-22+93del (n.-22+93del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099018A= | CA2166452725 | OCA2 | c.-22+206T= (n.-22+206T=) c.-22+93T= (n.-22+93T=) | |
15 | g.28099018A>C | CA2627388926 | OCA2 | c.-22+206T>G (n.-22+206T>G) c.-22+93T>G (n.-22+93T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099018A>G | CA711756370 | OCA2 | c.-22+206T>C (n.-22+206T>C) c.-22+93T>C (n.-22+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099019G>A | CA2627388929 | OCA2 | c.-22+205C>T (n.-22+205C>T) c.-22+92C>T (n.-22+92C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099019G>T | CA2627388930 | OCA2 | c.-22+205C>A (n.-22+205C>A) c.-22+92C>A (n.-22+92C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099023dup | CA2627388927 | OCA2 | c.-22+205dup (n.-22+205dup) c.-22+92dup (n.-22+92dup) | gnomAD v4 |
15 | g.28099023del | CA2627388928 | OCA2 | c.-22+205del (n.-22+205del) c.-22+92del (n.-22+92del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099020G>A | CA2627388931 | OCA2 | c.-22+204C>T (n.-22+204C>T) c.-22+91C>T (n.-22+91C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099020G= | CA2166452726 | OCA2 | c.-22+204C= (n.-22+204C=) c.-22+91C= (n.-22+91C=) | |
15 | g.28099020G>T | CA968021540 | OCA2 | c.-22+204C>A (n.-22+204C>A) c.-22+91C>A (n.-22+91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099021G>C | CA2166452730 | OCA2 | c.-22+203C>G (n.-22+203C>G) c.-22+90C>G (n.-22+90C>G) | dbSNP |
15 | g.28099021G= | CA2166452728 | OCA2 | c.-22+203C= (n.-22+203C=) c.-22+90C= (n.-22+90C=) | |
15 | g.28099021G>T | CA2627388932 | OCA2 | c.-22+203C>A (n.-22+203C>A) c.-22+90C>A (n.-22+90C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099022G>A | CA711756373 | OCA2 | c.-22+202C>T (n.-22+202C>T) c.-22+89C>T (n.-22+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099022G= | CA2166452733 | OCA2 | c.-22+202C= (n.-22+202C=) c.-22+89C= (n.-22+89C=) | |
15 | g.28099022G>T | CA2627388933 | OCA2 | c.-22+202C>A (n.-22+202C>A) c.-22+89C>A (n.-22+89C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099023G>A | CA2627388934 | OCA2 | c.-22+201C>T (n.-22+201C>T) c.-22+88C>T (n.-22+88C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099023G>T | CA2627388935 | OCA2 | c.-22+201C>A (n.-22+201C>A) c.-22+88C>A (n.-22+88C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099024C>A | CA711756376 | OCA2 | c.-22+200G>T (n.-22+200G>T) c.-22+87G>T (n.-22+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099024C= | CA2166452735 | OCA2 | c.-22+200G= (n.-22+200G=) c.-22+87G= (n.-22+87G=) |