Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28098995_28099065del | CA2530540469 | OCA2 | c.-22+160_-22+230del (n.-22+160_-22+230del) c.-22+47_-22+117del (n.-22+47_-22+117del) | |
15 | g.28099000G>A | CA2627388901 | OCA2 | c.-22+224C>T (n.-22+224C>T) c.-22+111C>T (n.-22+111C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099000G>T | CA2627388900 | OCA2 | c.-22+224C>A (n.-22+224C>A) c.-22+111C>A (n.-22+111C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099001A>G | CA2627388902 | OCA2 | c.-22+223T>C (n.-22+223T>C) c.-22+110T>C (n.-22+110T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099002G>T | CA2627388903 | OCA2 | c.-22+222C>A (n.-22+222C>A) c.-22+109C>A (n.-22+109C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099003C= | CA2166452702 | OCA2 | c.-22+221G= (n.-22+221G=) c.-22+108G= (n.-22+108G=) | |
15 | g.28099003C>T | CA2166452703 | OCA2 | c.-22+221G>A (n.-22+221G>A) c.-22+108G>A (n.-22+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099004C>A | CA2627388904 | OCA2 | c.-22+220G>T (n.-22+220G>T) c.-22+107G>T (n.-22+107G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099004C= | CA2166452705 | OCA2 | c.-22+220G= (n.-22+220G=) c.-22+107G= (n.-22+107G=) | |
15 | g.28099004C>T | CA711756357 | OCA2 | c.-22+220G>A (n.-22+220G>A) c.-22+107G>A (n.-22+107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099005G>A | CA711756361 | OCA2 | c.-22+219C>T (n.-22+219C>T) c.-22+106C>T (n.-22+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099005G>C | CA968021532 | OCA2 | c.-22+219C>G (n.-22+219C>G) c.-22+106C>G (n.-22+106C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099005G= | CA2166452709 | OCA2 | c.-22+219C= (n.-22+219C=) c.-22+106C= (n.-22+106C=) | |
15 | g.28099005G>T | CA2627388905 | OCA2 | c.-22+219C>A (n.-22+219C>A) c.-22+106C>A (n.-22+106C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099006G>A | CA2627388906 | OCA2 | c.-22+218C>T (n.-22+218C>T) c.-22+105C>T (n.-22+105C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099006G>C | CA2166452711 | OCA2 | c.-22+218C>G (n.-22+218C>G) c.-22+105C>G (n.-22+105C>G) | dbSNP |
15 | g.28099006G= | CA2166452712 | OCA2 | c.-22+218C= (n.-22+218C=) c.-22+105C= (n.-22+105C=) | |
15 | g.28099007A>G | CA2627388907 | OCA2 | c.-22+217T>C (n.-22+217T>C) c.-22+104T>C (n.-22+104T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099007A>T | CA2627388908 | OCA2 | c.-22+217T>A (n.-22+217T>A) c.-22+104T>A (n.-22+104T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099007_28099008delinsAG | CA2166452713 | OCA2 | c.-22+216_-22+217delinsCT (n.-22+216_-22+217delinsCT) c.-22+103_-22+104delinsCT (n.-22+103_-22+104delinsCT) | |
15 | g.28099008G>T | CA2627388910 | OCA2 | c.-22+216C>A (n.-22+216C>A) c.-22+103C>A (n.-22+103C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099012dup | CA2627388909 | OCA2 | c.-22+216dup (n.-22+216dup) c.-22+103dup (n.-22+103dup) | gnomAD v4 |
15 | g.28099012del | CA2166452714 | OCA2 | c.-22+216del (n.-22+216del) c.-22+103del (n.-22+103del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099009G>C | CA616700844 | OCA2 | c.-22+215C>G (n.-22+215C>G) c.-22+102C>G (n.-22+102C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099009G= | CA2166452716 | OCA2 | c.-22+215C= (n.-22+215C=) c.-22+102C= (n.-22+102C=) | |
15 | g.28099009G>T | CA2166452717 | OCA2 | c.-22+215C>A (n.-22+215C>A) c.-22+102C>A (n.-22+102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099010G>A | CA2627388911 | OCA2 | c.-22+214C>T (n.-22+214C>T) c.-22+101C>T (n.-22+101C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099010G>T | CA2627388912 | OCA2 | c.-22+214C>A (n.-22+214C>A) c.-22+101C>A (n.-22+101C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099011G>A | CA711756364 | OCA2 | c.-22+213C>T (n.-22+213C>T) c.-22+100C>T (n.-22+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099011G>C | CA968021537 | OCA2 | c.-22+213C>G (n.-22+213C>G) c.-22+100C>G (n.-22+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099011G= | CA2166452720 | OCA2 | c.-22+213C= (n.-22+213C=) c.-22+100C= (n.-22+100C=) | |
15 | g.28099011G>T | CA2627388913 | OCA2 | c.-22+213C>A (n.-22+213C>A) c.-22+100C>A (n.-22+100C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099012G>A | CA2627388914 | OCA2 | c.-22+212C>T (n.-22+212C>T) c.-22+99C>T (n.-22+99C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099012G>C | CA711756366 | OCA2 | c.-22+212C>G (n.-22+212C>G) c.-22+99C>G (n.-22+99C>G) | dbSNP |
15 | g.28099012G= | CA2166452721 | OCA2 | c.-22+212C= (n.-22+212C=) c.-22+99C= (n.-22+99C=) | |
15 | g.28099012G>T | CA267902696 | OCA2 | c.-22+212C>A (n.-22+212C>A) c.-22+99C>A (n.-22+99C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28099013T>A | CA2627388915 | OCA2 | c.-22+211A>T (n.-22+211A>T) c.-22+98A>T (n.-22+98A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099013T>C | CA2627388916 | OCA2 | c.-22+211A>G (n.-22+211A>G) c.-22+98A>G (n.-22+98A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099014G>A | CA2627388917 | OCA2 | c.-22+210C>T (n.-22+210C>T) c.-22+97C>T (n.-22+97C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099014G>C | CA2166452724 | OCA2 | c.-22+210C>G (n.-22+210C>G) c.-22+97C>G (n.-22+97C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28099014G= | CA2166452723 | OCA2 | c.-22+210C= (n.-22+210C=) c.-22+97C= (n.-22+97C=) | |
15 | g.28099014G>T | CA2627388918 | OCA2 | c.-22+210C>A (n.-22+210C>A) c.-22+97C>A (n.-22+97C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099015C>A | CA2627388919 | OCA2 | c.-22+209G>T (n.-22+209G>T) c.-22+96G>T (n.-22+96G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099015C>G | CA2553978737 | OCA2 | c.-22+209G>C (n.-22+209G>C) c.-22+96G>C (n.-22+96G>C) | |
15 | g.28099015C>T | CA2627388920 | OCA2 | c.-22+209G>A (n.-22+209G>A) c.-22+96G>A (n.-22+96G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28099016T>C | CA2627388921 | OCA2 | c.-22+208A>G (n.-22+208A>G) c.-22+95A>G (n.-22+95A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28099017del | CA2627388924 | OCA2 | c.-22+207del (n.-22+207del) c.-22+94del (n.-22+94del) | gnomAD v4 |
15 | g.28099017C>A | CA2627388922 | OCA2 | c.-22+207G>T (n.-22+207G>T) c.-22+94G>T (n.-22+94G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28099017C>G | CA2627388923 | OCA2 | c.-22+207G>C (n.-22+207G>C) c.-22+94G>C (n.-22+94G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28099018del | CA2627388925 | OCA2 | c.-22+206del (n.-22+206del) c.-22+93del (n.-22+93del) | gnomAD v4 |