Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28098957A= | CA2166452655 | OCA2 | c.-22+267T= (n.-22+267T=) c.-22+154T= (n.-22+154T=) | |
15 | g.28098957A>G | CA2166452656 | OCA2 | c.-22+267T>C (n.-22+267T>C) c.-22+154T>C (n.-22+154T>C) | dbSNP |
15 | g.28098961C>A | CA2627388849 | OCA2 | c.-22+263G>T (n.-22+263G>T) c.-22+150G>T (n.-22+150G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098961C= | CA2166452657 | OCA2 | c.-22+263G= (n.-22+263G=) c.-22+150G= (n.-22+150G=) | |
15 | g.28098961C>G | CA2166452659 | OCA2 | c.-22+263G>C (n.-22+263G>C) c.-22+150G>C (n.-22+150G>C) | dbSNP |
15 | g.28098961C>T | CA2627388848 | OCA2 | c.-22+263G>A (n.-22+263G>A) c.-22+150G>A (n.-22+150G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098962C>A | CA2627388850 | OCA2 | c.-22+262G>T (n.-22+262G>T) c.-22+149G>T (n.-22+149G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098962C= | CA2166452664 | OCA2 | c.-22+262G= (n.-22+262G=) c.-22+149G= (n.-22+149G=) | |
15 | g.28098962C>T | CA2166452665 | OCA2 | c.-22+262G>A (n.-22+262G>A) c.-22+149G>A (n.-22+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28098963C>A | CA2627388851 | OCA2 | c.-22+261G>T (n.-22+261G>T) c.-22+148G>T (n.-22+148G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098965C>A | CA2627388852 | OCA2 | c.-22+259G>T (n.-22+259G>T) c.-22+146G>T (n.-22+146G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098965C= | CA2166452667 | OCA2 | c.-22+259G= (n.-22+259G=) c.-22+146G= (n.-22+146G=) | |
15 | g.28098965C>G | CA2166452668 | OCA2 | c.-22+259G>C (n.-22+259G>C) c.-22+146G>C (n.-22+146G>C) | dbSNP |
15 | g.28098965C>T | CA2627388853 | OCA2 | c.-22+259G>A (n.-22+259G>A) c.-22+146G>A (n.-22+146G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098966C>A | CA2627388854 | OCA2 | c.-22+258G>T (n.-22+258G>T) c.-22+145G>T (n.-22+145G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098966C= | CA2166452670 | OCA2 | c.-22+258G= (n.-22+258G=) c.-22+145G= (n.-22+145G=) | |
15 | g.28098966C>G | CA968021513 | OCA2 | c.-22+258G>C (n.-22+258G>C) c.-22+145G>C (n.-22+145G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098966C>T | CA2627388855 | OCA2 | c.-22+258G>A (n.-22+258G>A) c.-22+145G>A (n.-22+145G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098967A= | CA2166452671 | OCA2 | c.-22+257T= (n.-22+257T=) c.-22+144T= (n.-22+144T=) | |
15 | g.28098967A>G | CA2627388856 | OCA2 | c.-22+257T>C (n.-22+257T>C) c.-22+144T>C (n.-22+144T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28098968G>A | CA267902658 | OCA2 | c.-22+256C>T (n.-22+256C>T) c.-22+143C>T (n.-22+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098968G= | CA2166452675 | OCA2 | c.-22+256C= (n.-22+256C=) c.-22+143C= (n.-22+143C=) | |
15 | g.28098968G>T | CA2627388858 | OCA2 | c.-22+256C>A (n.-22+256C>A) c.-22+143C>A (n.-22+143C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098972dup | CA711756343 | OCA2 | c.-22+256dup (n.-22+256dup) c.-22+143dup (n.-22+143dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098972del | CA2627388857 | OCA2 | c.-22+256del (n.-22+256del) c.-22+143del (n.-22+143del) | gnomAD v4 |
15 | g.28098969G>T | CA2627388859 | OCA2 | c.-22+255C>A (n.-22+255C>A) c.-22+142C>A (n.-22+142C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098970G>A | CA2627388861 | OCA2 | c.-22+254C>T (n.-22+254C>T) c.-22+141C>T (n.-22+141C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098970G>T | CA2627388860 | OCA2 | c.-22+254C>A (n.-22+254C>A) c.-22+141C>A (n.-22+141C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098971G>A | CA2627388862 | OCA2 | c.-22+253C>T (n.-22+253C>T) c.-22+140C>T (n.-22+140C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098971G= | CA2166452677 | OCA2 | c.-22+253C= (n.-22+253C=) c.-22+140C= (n.-22+140C=) | |
15 | g.28098971G>T | CA968021517 | OCA2 | c.-22+253C>A (n.-22+253C>A) c.-22+140C>A (n.-22+140C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098972G>A | CA2627388863 | OCA2 | c.-22+252C>T (n.-22+252C>T) c.-22+139C>T (n.-22+139C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098973C>A | CA2627388864 | OCA2 | c.-22+251G>T (n.-22+251G>T) c.-22+138G>T (n.-22+138G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098973C>G | CA2627388865 | OCA2 | c.-22+251G>C (n.-22+251G>C) c.-22+138G>C (n.-22+138G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28098973C>T | CA2627388866 | OCA2 | c.-22+251G>A (n.-22+251G>A) c.-22+138G>A (n.-22+138G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098974G>A | CA711756344 | OCA2 | c.-22+250C>T (n.-22+250C>T) c.-22+137C>T (n.-22+137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28098974G= | CA2166452679 | OCA2 | c.-22+250C= (n.-22+250C=) c.-22+137C= (n.-22+137C=) | |
15 | g.28098974G>T | CA2627388867 | OCA2 | c.-22+250C>A (n.-22+250C>A) c.-22+137C>A (n.-22+137C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098975A>G | CA2627388868 | OCA2 | c.-22+249T>C (n.-22+249T>C) c.-22+136T>C (n.-22+136T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.28098975A>T | CA2627388869 | OCA2 | c.-22+249T>A (n.-22+249T>A) c.-22+136T>A (n.-22+136T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.28098976C= | CA2166452680 | OCA2 | c.-22+248G= (n.-22+248G=) c.-22+135G= (n.-22+135G=) | |
15 | g.28098976C>T | CA2166452681 | OCA2 | c.-22+248G>A (n.-22+248G>A) c.-22+135G>A (n.-22+135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28098977T>C | CA968021521 | OCA2 | c.-22+247A>G (n.-22+247A>G) c.-22+134A>G (n.-22+134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28098977T= | CA2166452682 | OCA2 | c.-22+247A= (n.-22+247A=) c.-22+134A= (n.-22+134A=) | |
15 | g.28098981dup | CA2627388870 | OCA2 | c.-22+247dup (n.-22+247dup) c.-22+134dup (n.-22+134dup) | gnomAD v4 |
15 | g.28098981del | CA2627388871 | OCA2 | c.-22+247del (n.-22+247del) c.-22+134del (n.-22+134del) | gnomAD v4 |
15 | g.28098980T>A | CA2627388872 | OCA2 | c.-22+244A>T (n.-22+244A>T) c.-22+131A>T (n.-22+131A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.28098980T>C | CA2627388873 | OCA2 | c.-22+244A>G (n.-22+244A>G) c.-22+131A>G (n.-22+131A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28098981T>C | CA2627388874 | OCA2 | c.-22+243A>G (n.-22+243A>G) c.-22+130A>G (n.-22+130A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.28098982C>A | CA2627388875 | OCA2 | c.-22+242G>T (n.-22+242G>T) c.-22+129G>T (n.-22+129G>T) | gnomAD v4 |