UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28093603C= | CA2166468710 | OCA2 | c.-22+5621G= (n.-22+5621G=) c.-22+5508G= (n.-22+5508G=) | |
| 15 | g.28093603C>T | CA968019120 | OCA2 | c.-22+5621G>A (n.-22+5621G>A) c.-22+5508G>A (n.-22+5508G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093603_28093623delinsCATTAATCCCAGAGAAATGAA | CA2166468709 | OCA2 | c.-22+5601_-22+5621delinsTTCATTTCTCTGGGATTAATG (n.-22+5601_-22+5621delinsTTCATTTCTCTGGGATTAATG) c.-22+5488_-22+5508delinsTTCATTTCTCTGGGATTAATG (n.-22+5488_-22+5508delinsTTCATTTCTCTGGGATTAATG) | |
| 15 | g.28093604A= | CA2166468713 | OCA2 | c.-22+5620T= (n.-22+5620T=) c.-22+5507T= (n.-22+5507T=) | |
| 15 | g.28093604A>G | CA267898439 | OCA2 | c.-22+5620T>C (n.-22+5620T>C) c.-22+5507T>C (n.-22+5507T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093605_28093624del | CA2166468711 | OCA2 | c.-22+5601_-22+5620del (n.-22+5601_-22+5620del) c.-22+5488_-22+5507del (n.-22+5488_-22+5507del) | dbSNP |
| 15 | g.28093609T>A | CA2590318678 | OCA2 | c.-22+5615A>T (n.-22+5615A>T) c.-22+5502A>T (n.-22+5502A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093614G>A | CA616699829 | OCA2 | c.-22+5610C>T (n.-22+5610C>T) c.-22+5497C>T (n.-22+5497C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093614G= | CA2166468717 | OCA2 | c.-22+5610C= (n.-22+5610C=) c.-22+5497C= (n.-22+5497C=) | |
| 15 | g.28093616G>A | CA2730247195 | OCA2 | c.-22+5608C>T (n.-22+5608C>T) c.-22+5495C>T (n.-22+5495C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093616G= | CA2166468722 | OCA2 | c.-22+5608C= (n.-22+5608C=) c.-22+5495C= (n.-22+5495C=) | |
| 15 | g.28093616G>T | CA267898444 | OCA2 | c.-22+5608C>A (n.-22+5608C>A) c.-22+5495C>A (n.-22+5495C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093618A= | CA2166468728 | OCA2 | c.-22+5606T= (n.-22+5606T=) c.-22+5493T= (n.-22+5493T=) | |
| 15 | g.28093618A>C | CA267898455 | OCA2 | c.-22+5606T>G (n.-22+5606T>G) c.-22+5493T>G (n.-22+5493T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093625C>A | CA2166468733 | OCA2 | c.-22+5599G>T (n.-22+5599G>T) c.-22+5486G>T (n.-22+5486G>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093625C= | CA2166468731 | OCA2 | c.-22+5599G= (n.-22+5599G=) c.-22+5486G= (n.-22+5486G=) | |
| 15 | g.28093625C>G | CA2166468732 | OCA2 | c.-22+5599G>C (n.-22+5599G>C) c.-22+5486G>C (n.-22+5486G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093626T>A | CA267898456 | OCA2 | c.-22+5598A>T (n.-22+5598A>T) c.-22+5485A>T (n.-22+5485A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093626T= | CA2166468736 | OCA2 | c.-22+5598A= (n.-22+5598A=) c.-22+5485A= (n.-22+5485A=) | |
| 15 | g.28093627_28093628del | CA2730537603 | OCA2 | c.-22+5597_-22+5598del (n.-22+5597_-22+5598del) c.-22+5484_-22+5485del (n.-22+5484_-22+5485del) | dbSNP |
| 15 | g.28093637_28093638del | CA2730537635 | OCA2 | c.-22+5590_-22+5591del (n.-22+5590_-22+5591del) c.-22+5477_-22+5478del (n.-22+5477_-22+5478del) | dbSNP |
| 15 | g.28093634A= | CA2166468740 | OCA2 | c.-22+5590T= (n.-22+5590T=) c.-22+5477T= (n.-22+5477T=) | |
| 15 | g.28093634A>T | CA711753463 | OCA2 | c.-22+5590T>A (n.-22+5590T>A) c.-22+5477T>A (n.-22+5477T>A) | dbSNP |
| 15 | g.28093636A= | CA2166468742 | OCA2 | c.-22+5588T= (n.-22+5588T=) c.-22+5475T= (n.-22+5475T=) | |
| 15 | g.28093636A>C | CA968019130 | OCA2 | c.-22+5588T>G (n.-22+5588T>G) c.-22+5475T>G (n.-22+5475T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093640A= | CA2166468744 | OCA2 | c.-22+5584T= (n.-22+5584T=) c.-22+5471T= (n.-22+5471T=) | |
| 15 | g.28093640A>C | CA267898460 | OCA2 | c.-22+5584T>G (n.-22+5584T>G) c.-22+5471T>G (n.-22+5471T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28093642C= | CA2166468748 | OCA2 | c.-22+5582G= (n.-22+5582G=) c.-22+5469G= (n.-22+5469G=) | |
| 15 | g.28093642C>T | CA2166468749 | OCA2 | c.-22+5582G>A (n.-22+5582G>A) c.-22+5469G>A (n.-22+5469G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28093645T>C | CA267898477 | OCA2 | c.-22+5579A>G (n.-22+5579A>G) c.-22+5466A>G (n.-22+5466A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28093645T= | CA2166468752 | OCA2 | c.-22+5579A= (n.-22+5579A=) c.-22+5466A= (n.-22+5466A=) | |
| 15 | g.28093646A>G | CA2730537665 | OCA2 | c.-22+5578T>C (n.-22+5578T>C) c.-22+5465T>C (n.-22+5465T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093649C>A | CA711753465 | OCA2 | c.-22+5575G>T (n.-22+5575G>T) c.-22+5462G>T (n.-22+5462G>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093649C= | CA2166468759 | OCA2 | c.-22+5575G= (n.-22+5575G=) c.-22+5462G= (n.-22+5462G=) | |
| 15 | g.28093649C>T | CA711753467 | OCA2 | c.-22+5575G>A (n.-22+5575G>A) c.-22+5462G>A (n.-22+5462G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093650G>A | CA655844555 | OCA2 | c.-22+5574C>T (n.-22+5574C>T) c.-22+5461C>T (n.-22+5461C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.28093650G= | CA2166468762 | OCA2 | c.-22+5574C= (n.-22+5574C=) c.-22+5461C= (n.-22+5461C=) | |
| 15 | g.28093656G>A | CA2730537671 | OCA2 | c.-22+5568C>T (n.-22+5568C>T) c.-22+5455C>T (n.-22+5455C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093657G>T | CA2730537711 | OCA2 | c.-22+5567C>A (n.-22+5567C>A) c.-22+5454C>A (n.-22+5454C>A) | dbSNP |
| 15 | g.28093658T>A | CA267898485 | OCA2 | c.-22+5566A>T (n.-22+5566A>T) c.-22+5453A>T (n.-22+5453A>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093658T= | CA2166468769 | OCA2 | c.-22+5566A= (n.-22+5566A=) c.-22+5453A= (n.-22+5453A=) | |
| 15 | g.28093661T>C | CA267898487 | OCA2 | c.-22+5563A>G (n.-22+5563A>G) c.-22+5450A>G (n.-22+5450A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093661T= | CA2166468773 | OCA2 | c.-22+5563A= (n.-22+5563A=) c.-22+5450A= (n.-22+5450A=) | |
| 15 | g.28093663G>A | CA711753471 | OCA2 | c.-22+5561C>T (n.-22+5561C>T) c.-22+5448C>T (n.-22+5448C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093663G= | CA2166468775 | OCA2 | c.-22+5561C= (n.-22+5561C=) c.-22+5448C= (n.-22+5448C=) | |
| 15 | g.28093666G>A | CA2166468782 | OCA2 | c.-22+5558C>T (n.-22+5558C>T) c.-22+5445C>T (n.-22+5445C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093666G= | CA2166468780 | OCA2 | c.-22+5558C= (n.-22+5558C=) c.-22+5445C= (n.-22+5445C=) | |
| 15 | g.28093667C= | CA2166468788 | OCA2 | c.-22+5557G= (n.-22+5557G=) c.-22+5444G= (n.-22+5444G=) | |
| 15 | g.28093667C>G | CA267898501 | OCA2 | c.-22+5557G>C (n.-22+5557G>C) c.-22+5444G>C (n.-22+5444G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093670T>C | CA2590318680 | OCA2 | c.-22+5554A>G (n.-22+5554A>G) c.-22+5441A>G (n.-22+5441A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |