UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28093373dup | CA2166468274 | OCA2 | c.-22+5851dup (n.-22+5851dup) c.-22+5738dup (n.-22+5738dup) | dbSNP |
| 15 | g.28093374G>A | CA2166468278 | OCA2 | c.-22+5850C>T (n.-22+5850C>T) c.-22+5737C>T (n.-22+5737C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093374G= | CA2166468277 | OCA2 | c.-22+5850C= (n.-22+5850C=) c.-22+5737C= (n.-22+5737C=) | |
| 15 | g.28093377C= | CA2166468280 | OCA2 | c.-22+5847G= (n.-22+5847G=) c.-22+5734G= (n.-22+5734G=) | |
| 15 | g.28093377C>G | CA2166468281 | OCA2 | c.-22+5847G>C (n.-22+5847G>C) c.-22+5734G>C (n.-22+5734G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093378_28093379delinsTC | CA2166468284 | OCA2 | c.-22+5845_-22+5846delinsGA (n.-22+5845_-22+5846delinsGA) c.-22+5732_-22+5733delinsGA (n.-22+5732_-22+5733delinsGA) | |
| 15 | g.28093379C= | CA2166468288 | OCA2 | c.-22+5845G= (n.-22+5845G=) c.-22+5732G= (n.-22+5732G=) | |
| 15 | g.28093379C>G | CA968018952 | OCA2 | c.-22+5845G>C (n.-22+5845G>C) c.-22+5732G>C (n.-22+5732G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093380del | CA2166468287 | OCA2 | c.-22+5845del (n.-22+5845del) c.-22+5732del (n.-22+5732del) | dbSNP |
| 15 | g.28093380C= | CA2166468292 | OCA2 | c.-22+5844G= (n.-22+5844G=) c.-22+5731G= (n.-22+5731G=) | |
| 15 | g.28093380C>G | CA2166468293 | OCA2 | c.-22+5844G>C (n.-22+5844G>C) c.-22+5731G>C (n.-22+5731G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093382G>A | CA711753310 | OCA2 | c.-22+5842C>T (n.-22+5842C>T) c.-22+5729C>T (n.-22+5729C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093382G= | CA2166468298 | OCA2 | c.-22+5842C= (n.-22+5842C=) c.-22+5729C= (n.-22+5729C=) | |
| 15 | g.28093388G>C | CA968018958 | OCA2 | c.-22+5836C>G (n.-22+5836C>G) c.-22+5723C>G (n.-22+5723C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093388G= | CA2166468303 | OCA2 | c.-22+5836C= (n.-22+5836C=) c.-22+5723C= (n.-22+5723C=) | |
| 15 | g.28093388G>T | CA711753312 | OCA2 | c.-22+5836C>A (n.-22+5836C>A) c.-22+5723C>A (n.-22+5723C>A) | dbSNP |
| 15 | g.28093389C>A | CA968018962 | OCA2 | c.-22+5835G>T (n.-22+5835G>T) c.-22+5722G>T (n.-22+5722G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093389C= | CA2166468308 | OCA2 | c.-22+5835G= (n.-22+5835G=) c.-22+5722G= (n.-22+5722G=) | |
| 15 | g.28093389C>T | CA267898248 | OCA2 | c.-22+5835G>A (n.-22+5835G>A) c.-22+5722G>A (n.-22+5722G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093390G>A | CA711753317 | OCA2 | c.-22+5834C>T (n.-22+5834C>T) c.-22+5721C>T (n.-22+5721C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093390G= | CA2166468312 | OCA2 | c.-22+5834C= (n.-22+5834C=) c.-22+5721C= (n.-22+5721C=) | |
| 15 | g.28093392C>T | CA2730537598 | OCA2 | c.-22+5832G>A (n.-22+5832G>A) c.-22+5719G>A (n.-22+5719G>A) | dbSNP |
| 15 | g.28093394del | CA2590318672 | OCA2 | c.-22+5831del (n.-22+5831del) c.-22+5718del (n.-22+5718del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093395G>A | CA968018966 | OCA2 | c.-22+5829C>T (n.-22+5829C>T) c.-22+5716C>T (n.-22+5716C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093395G= | CA2166468315 | OCA2 | c.-22+5829C= (n.-22+5829C=) c.-22+5716C= (n.-22+5716C=) | |
| 15 | g.28093396A= | CA2166468318 | OCA2 | c.-22+5828T= (n.-22+5828T=) c.-22+5715T= (n.-22+5715T=) | |
| 15 | g.28093396A>T | CA2166468319 | OCA2 | c.-22+5828T>A (n.-22+5828T>A) c.-22+5715T>A (n.-22+5715T>A) | dbSNP |
| 15 | g.28093397G= | CA2166468321 | OCA2 | c.-22+5827C= (n.-22+5827C=) c.-22+5714C= (n.-22+5714C=) | |
| 15 | g.28093397G>T | CA2166468324 | OCA2 | c.-22+5827C>A (n.-22+5827C>A) c.-22+5714C>A (n.-22+5714C>A) | dbSNP |
| 15 | g.28093398C>A | CA968018968 | OCA2 | c.-22+5826G>T (n.-22+5826G>T) c.-22+5713G>T (n.-22+5713G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093398C= | CA2166468330 | OCA2 | c.-22+5826G= (n.-22+5826G=) c.-22+5713G= (n.-22+5713G=) | |
| 15 | g.28093398C>G | CA267898255 | OCA2 | c.-22+5826G>C (n.-22+5826G>C) c.-22+5713G>C (n.-22+5713G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093399A>G | CA968018989 | OCA2 | c.-22+5825T>C (n.-22+5825T>C) c.-22+5712T>C (n.-22+5712T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093401A>G | CA968018992 | OCA2 | c.-22+5823T>C (n.-22+5823T>C) c.-22+5710T>C (n.-22+5710T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093402A= | CA2166468336 | OCA2 | c.-22+5822T= (n.-22+5822T=) c.-22+5709T= (n.-22+5709T=) | |
| 15 | g.28093402A>T | CA968018993 | OCA2 | c.-22+5822T>A (n.-22+5822T>A) c.-22+5709T>A (n.-22+5709T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093404A= | CA2166468339 | OCA2 | c.-22+5820T= (n.-22+5820T=) c.-22+5707T= (n.-22+5707T=) | |
| 15 | g.28093404A>C | CA968018996 | OCA2 | c.-22+5820T>G (n.-22+5820T>G) c.-22+5707T>G (n.-22+5707T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093404A>G | CA711753327 | OCA2 | c.-22+5820T>C (n.-22+5820T>C) c.-22+5707T>C (n.-22+5707T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093404A>T | CA968019004 | OCA2 | c.-22+5820T>A (n.-22+5820T>A) c.-22+5707T>A (n.-22+5707T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093406C>A | CA968019008 | OCA2 | c.-22+5818G>T (n.-22+5818G>T) c.-22+5705G>T (n.-22+5705G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093407G>A | CA267898262 | OCA2 | c.-22+5817C>T (n.-22+5817C>T) c.-22+5704C>T (n.-22+5704C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093407G= | CA2166468342 | OCA2 | c.-22+5817C= (n.-22+5817C=) c.-22+5704C= (n.-22+5704C=) | |
| 15 | g.28093408T>A | CA968019009 | OCA2 | c.-22+5816A>T (n.-22+5816A>T) c.-22+5703A>T (n.-22+5703A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093409C>A | CA2505780881 | OCA2 | c.-22+5815G>T (n.-22+5815G>T) c.-22+5702G>T (n.-22+5702G>T) | |
| 15 | g.28093409_28093410delinsCT | CA2166468343 | OCA2 | c.-22+5814_-22+5815delinsAG (n.-22+5814_-22+5815delinsAG) c.-22+5701_-22+5702delinsAG (n.-22+5701_-22+5702delinsAG) | |
| 15 | g.28093410del | CA968019011 | OCA2 | c.-22+5814del (n.-22+5814del) c.-22+5701del (n.-22+5701del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093410T>A | CA616699806 | OCA2 | c.-22+5814A>T (n.-22+5814A>T) c.-22+5701A>T (n.-22+5701A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093410_28093411delinsTC | CA2166468346 | OCA2 | c.-22+5813_-22+5814delinsGA (n.-22+5813_-22+5814delinsGA) c.-22+5700_-22+5701delinsGA (n.-22+5700_-22+5701delinsGA) | |
| 15 | g.28093410_28093414del | CA2556536693 | OCA2 | c.-22+5810_-22+5814del (n.-22+5810_-22+5814del) c.-22+5697_-22+5701del (n.-22+5697_-22+5701del) |