UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28090751_28090753delinsAAT | CA2166464810 | OCA2 | c.-22+8471_-22+8473delinsATT (n.-22+8471_-22+8473delinsATT) c.-22+8358_-22+8360delinsATT (n.-22+8358_-22+8360delinsATT) | |
| 15 | g.28090753_28090754del | CA711751993 | OCA2 | c.-22+8471_-22+8472del (n.-22+8471_-22+8472del) c.-22+8358_-22+8359del (n.-22+8358_-22+8359del) | dbSNP |
| 15 | g.28090753T>C | CA616699316 | OCA2 | c.-22+8471A>G (n.-22+8471A>G) c.-22+8358A>G (n.-22+8358A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090753T= | CA2166464821 | OCA2 | c.-22+8471A= (n.-22+8471A=) c.-22+8358A= (n.-22+8358A=) | |
| 15 | g.28090754A= | CA2166464825 | OCA2 | c.-22+8470T= (n.-22+8470T=) c.-22+8357T= (n.-22+8357T=) | |
| 15 | g.28090754A>G | CA968018027 | OCA2 | c.-22+8470T>C (n.-22+8470T>C) c.-22+8357T>C (n.-22+8357T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090756T>C | CA267896524 | OCA2 | c.-22+8468A>G (n.-22+8468A>G) c.-22+8355A>G (n.-22+8355A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090756T= | CA2166464828 | OCA2 | c.-22+8468A= (n.-22+8468A=) c.-22+8355A= (n.-22+8355A=) | |
| 15 | g.28090758T>C | CA267896532 | OCA2 | c.-22+8466A>G (n.-22+8466A>G) c.-22+8353A>G (n.-22+8353A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090758T= | CA2166464829 | OCA2 | c.-22+8466A= (n.-22+8466A=) c.-22+8353A= (n.-22+8353A=) | |
| 15 | g.28090761G>A | CA2510113175 | OCA2 | c.-22+8463C>T (n.-22+8463C>T) c.-22+8350C>T (n.-22+8350C>T) | |
| 15 | g.28090764C= | CA2166464830 | OCA2 | c.-22+8460G= (n.-22+8460G=) c.-22+8347G= (n.-22+8347G=) | |
| 15 | g.28090764C>G | CA2166464831 | OCA2 | c.-22+8460G>C (n.-22+8460G>C) c.-22+8347G>C (n.-22+8347G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28090767A= | CA2166464832 | OCA2 | c.-22+8457T= (n.-22+8457T=) c.-22+8344T= (n.-22+8344T=) | |
| 15 | g.28090767A>G | CA968018030 | OCA2 | c.-22+8457T>C (n.-22+8457T>C) c.-22+8344T>C (n.-22+8344T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090771del | CA2803508936 | OCA2 | c.-22+8453del (n.-22+8453del) c.-22+8340del (n.-22+8340del) | |
| 15 | g.28090771C= | CA2166464835 | OCA2 | c.-22+8453G= (n.-22+8453G=) c.-22+8340G= (n.-22+8340G=) | |
| 15 | g.28090771C>G | CA267896536 | OCA2 | c.-22+8453G>C (n.-22+8453G>C) c.-22+8340G>C (n.-22+8340G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28090773A= | CA2166464839 | OCA2 | c.-22+8451T= (n.-22+8451T=) c.-22+8338T= (n.-22+8338T=) | |
| 15 | g.28090773A>G | CA2166464840 | OCA2 | c.-22+8451T>C (n.-22+8451T>C) c.-22+8338T>C (n.-22+8338T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28090779T>A | CA2166464844 | OCA2 | c.-22+8445A>T (n.-22+8445A>T) c.-22+8332A>T (n.-22+8332A>T) | dbSNP |
| 15 | g.28090779T= | CA2166464843 | OCA2 | c.-22+8445A= (n.-22+8445A=) c.-22+8332A= (n.-22+8332A=) | |
| 15 | g.28090790G>C | CA968018044 | OCA2 | c.-22+8434C>G (n.-22+8434C>G) c.-22+8321C>G (n.-22+8321C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090790G= | CA2166464845 | OCA2 | c.-22+8434C= (n.-22+8434C=) c.-22+8321C= (n.-22+8321C=) | |
| 15 | g.28090791A= | CA2166464847 | OCA2 | c.-22+8433T= (n.-22+8433T=) c.-22+8320T= (n.-22+8320T=) | |
| 15 | g.28090791A>G | CA2166464848 | OCA2 | c.-22+8433T>C (n.-22+8433T>C) c.-22+8320T>C (n.-22+8320T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28090792G>A | CA267896550 | OCA2 | c.-22+8432C>T (n.-22+8432C>T) c.-22+8319C>T (n.-22+8319C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090792G>C | CA267896562 | OCA2 | c.-22+8432C>G (n.-22+8432C>G) c.-22+8319C>G (n.-22+8319C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090792G= | CA2166464850 | OCA2 | c.-22+8432C= (n.-22+8432C=) c.-22+8319C= (n.-22+8319C=) | |
| 15 | g.28090793G>A | CA616699322 | OCA2 | c.-22+8431C>T (n.-22+8431C>T) c.-22+8318C>T (n.-22+8318C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090793G= | CA2166464854 | OCA2 | c.-22+8431C= (n.-22+8431C=) c.-22+8318C= (n.-22+8318C=) | |
| 15 | g.28090793G>T | CA267896566 | OCA2 | c.-22+8431C>A (n.-22+8431C>A) c.-22+8318C>A (n.-22+8318C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090793_28090794delinsGA | CA2166464855 | OCA2 | c.-22+8430_-22+8431delinsTC (n.-22+8430_-22+8431delinsTC) c.-22+8317_-22+8318delinsTC (n.-22+8317_-22+8318delinsTC) | |
| 15 | g.28090797del | CA711752003 | OCA2 | c.-22+8430del (n.-22+8430del) c.-22+8317del (n.-22+8317del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090797A>G | CA2513407949 | OCA2 | c.-22+8427T>C (n.-22+8427T>C) c.-22+8314T>C (n.-22+8314T>C) | |
| 15 | g.28090798T>C | CA2166464860 | OCA2 | c.-22+8426A>G (n.-22+8426A>G) c.-22+8313A>G (n.-22+8313A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28090798T= | CA2166464859 | OCA2 | c.-22+8426A= (n.-22+8426A=) c.-22+8313A= (n.-22+8313A=) | |
| 15 | g.28090803C= | CA2166464862 | OCA2 | c.-22+8421G= (n.-22+8421G=) c.-22+8308G= (n.-22+8308G=) | |
| 15 | g.28090803C>T | CA616699324 | OCA2 | c.-22+8421G>A (n.-22+8421G>A) c.-22+8308G>A (n.-22+8308G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090807A>G | CA2515893723 | OCA2 | c.-22+8417T>C (n.-22+8417T>C) c.-22+8304T>C (n.-22+8304T>C) | |
| 15 | g.28090809C>T | CA2590318636 | OCA2 | c.-22+8415G>A (n.-22+8415G>A) c.-22+8302G>A (n.-22+8302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090811A= | CA2166464868 | OCA2 | c.-22+8413T= (n.-22+8413T=) c.-22+8300T= (n.-22+8300T=) | |
| 15 | g.28090811A>G | CA968018057 | OCA2 | c.-22+8413T>C (n.-22+8413T>C) c.-22+8300T>C (n.-22+8300T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28090813C= | CA2166464869 | OCA2 | c.-22+8411G= (n.-22+8411G=) c.-22+8298G= (n.-22+8298G=) | |
| 15 | g.28090813C>G | CA2166464870 | OCA2 | c.-22+8411G>C (n.-22+8411G>C) c.-22+8298G>C (n.-22+8298G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28090813C>T | CA2803508937 | OCA2 | c.-22+8411G>A (n.-22+8411G>A) c.-22+8298G>A (n.-22+8298G>A) | |
| 15 | g.28090817A= | CA2166464872 | OCA2 | c.-22+8407T= (n.-22+8407T=) c.-22+8294T= (n.-22+8294T=) | |
| 15 | g.28090817A>G | CA2166464874 | OCA2 | c.-22+8407T>C (n.-22+8407T>C) c.-22+8294T>C (n.-22+8294T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28090820G= | CA2166464878 | OCA2 | c.-22+8404C= (n.-22+8404C=) c.-22+8291C= (n.-22+8291C=) | |
| 15 | g.28090820G>T | CA968018059 | OCA2 | c.-22+8404C>A (n.-22+8404C>A) c.-22+8291C>A (n.-22+8291C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |