UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28090716T>C | CA968018015 | OCA2 | c.-22+8508A>G (n.-22+8508A>G) c.-22+8395A>G (n.-22+8395A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090716T= | CA2166464771 | OCA2 | c.-22+8508A= (n.-22+8508A=) c.-22+8395A= (n.-22+8395A=) | |
| 15 | g.28090721G>A | CA968018016 | OCA2 | c.-22+8503C>T (n.-22+8503C>T) c.-22+8390C>T (n.-22+8390C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090721G= | CA2166464773 | OCA2 | c.-22+8503C= (n.-22+8503C=) c.-22+8390C= (n.-22+8390C=) | |
| 15 | g.28090722C= | CA2166464776 | OCA2 | c.-22+8502G= (n.-22+8502G=) c.-22+8389G= (n.-22+8389G=) | |
| 15 | g.28090722C>G | CA711751989 | OCA2 | c.-22+8502G>C (n.-22+8502G>C) c.-22+8389G>C (n.-22+8389G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090724G>A | CA968018019 | OCA2 | c.-22+8500C>T (n.-22+8500C>T) c.-22+8387C>T (n.-22+8387C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090724G= | CA2166464782 | OCA2 | c.-22+8500C= (n.-22+8500C=) c.-22+8387C= (n.-22+8387C=) | |
| 15 | g.28090730A>T | CA2523689552 | OCA2 | c.-22+8494T>A (n.-22+8494T>A) c.-22+8381T>A (n.-22+8381T>A) | |
| 15 | g.28090736A= | CA2166464784 | OCA2 | c.-22+8488T= (n.-22+8488T=) c.-22+8375T= (n.-22+8375T=) | |
| 15 | g.28090736A>C | CA2166464785 | OCA2 | c.-22+8488T>G (n.-22+8488T>G) c.-22+8375T>G (n.-22+8375T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28090740C>A | CA2166464790 | OCA2 | c.-22+8484G>T (n.-22+8484G>T) c.-22+8371G>T (n.-22+8371G>T) | dbSNP |
| 15 | g.28090740C= | CA2166464787 | OCA2 | c.-22+8484G= (n.-22+8484G=) c.-22+8371G= (n.-22+8371G=) | |
| 15 | g.28090742A= | CA2166464793 | OCA2 | c.-22+8482T= (n.-22+8482T=) c.-22+8369T= (n.-22+8369T=) | |
| 15 | g.28090742A>C | CA711751990 | OCA2 | c.-22+8482T>G (n.-22+8482T>G) c.-22+8369T>G (n.-22+8369T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090747C= | CA2166464795 | OCA2 | c.-22+8477G= (n.-22+8477G=) c.-22+8364G= (n.-22+8364G=) | |
| 15 | g.28090747C>T | CA267896520 | OCA2 | c.-22+8477G>A (n.-22+8477G>A) c.-22+8364G>A (n.-22+8364G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090747_28090749delinsCAA | CA2166464798 | OCA2 | c.-22+8475_-22+8477delinsTTG (n.-22+8475_-22+8477delinsTTG) c.-22+8362_-22+8364delinsTTG (n.-22+8362_-22+8364delinsTTG) | |
| 15 | g.28090751_28090752del | CA711751992 | OCA2 | c.-22+8475_-22+8476del (n.-22+8475_-22+8476del) c.-22+8362_-22+8363del (n.-22+8362_-22+8363del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090749A= | CA2166464807 | OCA2 | c.-22+8475T= (n.-22+8475T=) c.-22+8362T= (n.-22+8362T=) | |
| 15 | g.28090749A>G | CA968018023 | OCA2 | c.-22+8475T>C (n.-22+8475T>C) c.-22+8362T>C (n.-22+8362T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090751_28090753delinsAAT | CA2166464810 | OCA2 | c.-22+8471_-22+8473delinsATT (n.-22+8471_-22+8473delinsATT) c.-22+8358_-22+8360delinsATT (n.-22+8358_-22+8360delinsATT) | |
| 15 | g.28090752A= | CA2166464817 | OCA2 | c.-22+8472T= (n.-22+8472T=) c.-22+8359T= (n.-22+8359T=) | |
| 15 | g.28090752A>G | CA267896521 | OCA2 | c.-22+8472T>C (n.-22+8472T>C) c.-22+8359T>C (n.-22+8359T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28090753_28090754del | CA711751993 | OCA2 | c.-22+8471_-22+8472del (n.-22+8471_-22+8472del) c.-22+8358_-22+8359del (n.-22+8358_-22+8359del) | dbSNP |
| 15 | g.28090753T>C | CA616699316 | OCA2 | c.-22+8471A>G (n.-22+8471A>G) c.-22+8358A>G (n.-22+8358A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090753T= | CA2166464821 | OCA2 | c.-22+8471A= (n.-22+8471A=) c.-22+8358A= (n.-22+8358A=) | |
| 15 | g.28090754A= | CA2166464825 | OCA2 | c.-22+8470T= (n.-22+8470T=) c.-22+8357T= (n.-22+8357T=) | |
| 15 | g.28090754A>G | CA968018027 | OCA2 | c.-22+8470T>C (n.-22+8470T>C) c.-22+8357T>C (n.-22+8357T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090756T>C | CA267896524 | OCA2 | c.-22+8468A>G (n.-22+8468A>G) c.-22+8355A>G (n.-22+8355A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090756T= | CA2166464828 | OCA2 | c.-22+8468A= (n.-22+8468A=) c.-22+8355A= (n.-22+8355A=) | |
| 15 | g.28090758T>C | CA267896532 | OCA2 | c.-22+8466A>G (n.-22+8466A>G) c.-22+8353A>G (n.-22+8353A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090758T= | CA2166464829 | OCA2 | c.-22+8466A= (n.-22+8466A=) c.-22+8353A= (n.-22+8353A=) | |
| 15 | g.28090761G>A | CA2510113175 | OCA2 | c.-22+8463C>T (n.-22+8463C>T) c.-22+8350C>T (n.-22+8350C>T) | |
| 15 | g.28090764C= | CA2166464830 | OCA2 | c.-22+8460G= (n.-22+8460G=) c.-22+8347G= (n.-22+8347G=) | |
| 15 | g.28090764C>G | CA2166464831 | OCA2 | c.-22+8460G>C (n.-22+8460G>C) c.-22+8347G>C (n.-22+8347G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28090767A= | CA2166464832 | OCA2 | c.-22+8457T= (n.-22+8457T=) c.-22+8344T= (n.-22+8344T=) | |
| 15 | g.28090767A>G | CA968018030 | OCA2 | c.-22+8457T>C (n.-22+8457T>C) c.-22+8344T>C (n.-22+8344T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090771del | CA2803508936 | OCA2 | c.-22+8453del (n.-22+8453del) c.-22+8340del (n.-22+8340del) | |
| 15 | g.28090771C= | CA2166464835 | OCA2 | c.-22+8453G= (n.-22+8453G=) c.-22+8340G= (n.-22+8340G=) | |
| 15 | g.28090771C>G | CA267896536 | OCA2 | c.-22+8453G>C (n.-22+8453G>C) c.-22+8340G>C (n.-22+8340G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28090773A= | CA2166464839 | OCA2 | c.-22+8451T= (n.-22+8451T=) c.-22+8338T= (n.-22+8338T=) | |
| 15 | g.28090773A>G | CA2166464840 | OCA2 | c.-22+8451T>C (n.-22+8451T>C) c.-22+8338T>C (n.-22+8338T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28090779T>A | CA2166464844 | OCA2 | c.-22+8445A>T (n.-22+8445A>T) c.-22+8332A>T (n.-22+8332A>T) | dbSNP |
| 15 | g.28090779T= | CA2166464843 | OCA2 | c.-22+8445A= (n.-22+8445A=) c.-22+8332A= (n.-22+8332A=) | |
| 15 | g.28090790G>C | CA968018044 | OCA2 | c.-22+8434C>G (n.-22+8434C>G) c.-22+8321C>G (n.-22+8321C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090790G= | CA2166464845 | OCA2 | c.-22+8434C= (n.-22+8434C=) c.-22+8321C= (n.-22+8321C=) | |
| 15 | g.28090791A= | CA2166464847 | OCA2 | c.-22+8433T= (n.-22+8433T=) c.-22+8320T= (n.-22+8320T=) | |
| 15 | g.28090791A>G | CA2166464848 | OCA2 | c.-22+8433T>C (n.-22+8433T>C) c.-22+8320T>C (n.-22+8320T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28090792G>A | CA267896550 | OCA2 | c.-22+8432C>T (n.-22+8432C>T) c.-22+8319C>T (n.-22+8319C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |