Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28090656T>C | CA968018000 | OCA2 | c.-22+8568A>G (n.-22+8568A>G) c.-22+8455A>G (n.-22+8455A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090656T= | CA2166464664 | OCA2 | c.-22+8568A= (n.-22+8568A=) c.-22+8455A= (n.-22+8455A=) | |
15 | g.28090656_28090661delinsTATAAC | CA2166464663 | OCA2 | c.-22+8563_-22+8568delinsGTTATA (n.-22+8563_-22+8568delinsGTTATA) c.-22+8450_-22+8455delinsGTTATA (n.-22+8450_-22+8455delinsGTTATA) | |
15 | g.28090657A= | CA2166464667 | OCA2 | c.-22+8567T= (n.-22+8567T=) c.-22+8454T= (n.-22+8454T=) | |
15 | g.28090657A>G | CA2166464668 | OCA2 | c.-22+8567T>C (n.-22+8567T>C) c.-22+8454T>C (n.-22+8454T>C) | dbSNP |
15 | g.28090660_28090664del | CA711751956 | OCA2 | c.-22+8563_-22+8567del (n.-22+8563_-22+8567del) c.-22+8450_-22+8454del (n.-22+8450_-22+8454del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090658T>C | CA267896493 | OCA2 | c.-22+8566A>G (n.-22+8566A>G) c.-22+8453A>G (n.-22+8453A>G) | dbSNP |
15 | g.28090658T= | CA2166464670 | OCA2 | c.-22+8566A= (n.-22+8566A=) c.-22+8453A= (n.-22+8453A=) | |
15 | g.28090662A= | CA2166464680 | OCA2 | c.-22+8562T= (n.-22+8562T=) c.-22+8449T= (n.-22+8449T=) | |
15 | g.28090662A>C | CA267896494 | OCA2 | c.-22+8562T>G (n.-22+8562T>G) c.-22+8449T>G (n.-22+8449T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090662A>T | CA267896495 | OCA2 | c.-22+8562T>A (n.-22+8562T>A) c.-22+8449T>A (n.-22+8449T>A) | dbSNP |
15 | g.28090665T>A | CA267896498 | OCA2 | c.-22+8559A>T (n.-22+8559A>T) c.-22+8446A>T (n.-22+8446A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090665T>C | CA2166464689 | OCA2 | c.-22+8559A>G (n.-22+8559A>G) c.-22+8446A>G (n.-22+8446A>G) | dbSNP |
15 | g.28090665T= | CA2166464686 | OCA2 | c.-22+8559A= (n.-22+8559A=) c.-22+8446A= (n.-22+8446A=) | |
15 | g.28090666C>A | CA616699307 | OCA2 | c.-22+8558G>T (n.-22+8558G>T) c.-22+8445G>T (n.-22+8445G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090666C= | CA2166464691 | OCA2 | c.-22+8558G= (n.-22+8558G=) c.-22+8445G= (n.-22+8445G=) | |
15 | g.28090669A= | CA2166464694 | OCA2 | c.-22+8555T= (n.-22+8555T=) c.-22+8442T= (n.-22+8442T=) | |
15 | g.28090669A>G | CA616699309 | OCA2 | c.-22+8555T>C (n.-22+8555T>C) c.-22+8442T>C (n.-22+8442T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090670A= | CA2166464698 | OCA2 | c.-22+8554T= (n.-22+8554T=) c.-22+8441T= (n.-22+8441T=) | |
15 | g.28090670A>G | CA2166464701 | OCA2 | c.-22+8554T>C (n.-22+8554T>C) c.-22+8441T>C (n.-22+8441T>C) | dbSNP |
15 | g.28090671T>C | CA2166464705 | OCA2 | c.-22+8553A>G (n.-22+8553A>G) c.-22+8440A>G (n.-22+8440A>G) | dbSNP |
15 | g.28090671T= | CA2166464704 | OCA2 | c.-22+8553A= (n.-22+8553A=) c.-22+8440A= (n.-22+8440A=) | |
15 | g.28090672T>A | CA968018010 | OCA2 | c.-22+8552A>T (n.-22+8552A>T) c.-22+8439A>T (n.-22+8439A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090672T= | CA2166464706 | OCA2 | c.-22+8552A= (n.-22+8552A=) c.-22+8439A= (n.-22+8439A=) | |
15 | g.28090674A= | CA2166464709 | OCA2 | c.-22+8550T= (n.-22+8550T=) c.-22+8437T= (n.-22+8437T=) | |
15 | g.28090674A>C | CA2166464712 | OCA2 | c.-22+8550T>G (n.-22+8550T>G) c.-22+8437T>G (n.-22+8437T>G) | dbSNP |
15 | g.28090674A>G | CA15854021 | OCA2 | c.-22+8550T>C (n.-22+8550T>C) c.-22+8437T>C (n.-22+8437T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090674A>T | CA711751978 | OCA2 | c.-22+8550T>A (n.-22+8550T>A) c.-22+8437T>A (n.-22+8437T>A) | dbSNP |
15 | g.28090680C= | CA2166464737 | OCA2 | c.-22+8544G= (n.-22+8544G=) c.-22+8431G= (n.-22+8431G=) | |
15 | g.28090680C>T | CA711751981 | OCA2 | c.-22+8544G>A (n.-22+8544G>A) c.-22+8431G>A (n.-22+8431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090684G>A | CA2166464741 | OCA2 | c.-22+8540C>T (n.-22+8540C>T) c.-22+8427C>T (n.-22+8427C>T) | dbSNP |
15 | g.28090684G= | CA2166464742 | OCA2 | c.-22+8540C= (n.-22+8540C=) c.-22+8427C= (n.-22+8427C=) | |
15 | g.28090690T>A | CA2166464743 | OCA2 | c.-22+8534A>T (n.-22+8534A>T) c.-22+8421A>T (n.-22+8421A>T) | dbSNP |
15 | g.28090690T= | CA2166464744 | OCA2 | c.-22+8534A= (n.-22+8534A=) c.-22+8421A= (n.-22+8421A=) | |
15 | g.28090692A= | CA2166464747 | OCA2 | c.-22+8532T= (n.-22+8532T=) c.-22+8419T= (n.-22+8419T=) | |
15 | g.28090692A>C | CA2166464748 | OCA2 | c.-22+8532T>G (n.-22+8532T>G) c.-22+8419T>G (n.-22+8419T>G) | dbSNP |
15 | g.28090695G>C | CA616699312 | OCA2 | c.-22+8529C>G (n.-22+8529C>G) c.-22+8416C>G (n.-22+8416C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090695G= | CA2166464752 | OCA2 | c.-22+8529C= (n.-22+8529C=) c.-22+8416C= (n.-22+8416C=) | |
15 | g.28090703G>A | CA711751986 | OCA2 | c.-22+8521C>T (n.-22+8521C>T) c.-22+8408C>T (n.-22+8408C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090703G= | CA2166464758 | OCA2 | c.-22+8521C= (n.-22+8521C=) c.-22+8408C= (n.-22+8408C=) | |
15 | g.28090710A= | CA2166464760 | OCA2 | c.-22+8514T= (n.-22+8514T=) c.-22+8401T= (n.-22+8401T=) | |
15 | g.28090710A>C | CA2166464761 | OCA2 | c.-22+8514T>G (n.-22+8514T>G) c.-22+8401T>G (n.-22+8401T>G) | dbSNP |
15 | g.28090713G>A | CA2166464765 | OCA2 | c.-22+8511C>T (n.-22+8511C>T) c.-22+8398C>T (n.-22+8398C>T) | dbSNP |
15 | g.28090713G= | CA2166464763 | OCA2 | c.-22+8511C= (n.-22+8511C=) c.-22+8398C= (n.-22+8398C=) | |
15 | g.28090716T>C | CA968018015 | OCA2 | c.-22+8508A>G (n.-22+8508A>G) c.-22+8395A>G (n.-22+8395A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090716T= | CA2166464771 | OCA2 | c.-22+8508A= (n.-22+8508A=) c.-22+8395A= (n.-22+8395A=) | |
15 | g.28090721G>A | CA968018016 | OCA2 | c.-22+8503C>T (n.-22+8503C>T) c.-22+8390C>T (n.-22+8390C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28090721G= | CA2166464773 | OCA2 | c.-22+8503C= (n.-22+8503C=) c.-22+8390C= (n.-22+8390C=) | |
15 | g.28090722C= | CA2166464776 | OCA2 | c.-22+8502G= (n.-22+8502G=) c.-22+8389G= (n.-22+8389G=) | |
15 | g.28090722C>G | CA711751989 | OCA2 | c.-22+8502G>C (n.-22+8502G>C) c.-22+8389G>C (n.-22+8389G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |