Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28083667C= | CA2166456351 | OCA2 | c.-21-1772G= (n.-21-1772G=) c.-591-147G= (n.-591-147G=) n.771-147G= | |
15 | g.28083667C>T | CA267915301 | OCA2 | c.-21-1772G>A (n.-21-1772G>A) c.-591-147G>A (n.-591-147G>A) n.771-147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083668A= | CA2166456353 | OCA2 | c.-21-1773T= (n.-21-1773T=) c.-591-148T= (n.-591-148T=) n.771-148T= | |
15 | g.28083668A>G | CA267915307 | OCA2 | c.-21-1773T>C (n.-21-1773T>C) c.-591-148T>C (n.-591-148T>C) n.771-148T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083670T>C | CA616716181 | OCA2 | c.-21-1775A>G (n.-21-1775A>G) c.-591-150A>G (n.-591-150A>G) n.771-150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083670T= | CA2166456355 | OCA2 | c.-21-1775A= (n.-21-1775A=) c.-591-150A= (n.-591-150A=) n.771-150A= | |
15 | g.28083677T>A | CA711762552 | OCA2 | c.-21-1782A>T (n.-21-1782A>T) c.-591-157A>T (n.-591-157A>T) n.771-157A>T | dbSNP |
15 | g.28083677T= | CA2166456360 | OCA2 | c.-21-1782A= (n.-21-1782A=) c.-591-157A= (n.-591-157A=) n.771-157A= | |
15 | g.28083678T>C | CA267915312 | OCA2 | c.-21-1783A>G (n.-21-1783A>G) c.-591-158A>G (n.-591-158A>G) n.771-158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083678T= | CA2166456363 | OCA2 | c.-21-1783A= (n.-21-1783A=) c.-591-158A= (n.-591-158A=) n.771-158A= | |
15 | g.28083680A= | CA2166456368 | OCA2 | c.-21-1785T= (n.-21-1785T=) c.-591-160T= (n.-591-160T=) n.771-160T= | |
15 | g.28083680A>G | CA711762566 | OCA2 | c.-21-1785T>C (n.-21-1785T>C) c.-591-160T>C (n.-591-160T>C) n.771-160T>C | dbSNP |
15 | g.28083682A>T | CA2730534177 | OCA2 | c.-21-1787T>A (n.-21-1787T>A) c.-591-162T>A (n.-591-162T>A) n.771-162T>A | dbSNP |
15 | g.28083682_28083686delinsATTTT | CA2166456372 | OCA2 | c.-21-1791_-21-1787delinsAAAAT (n.-21-1791_-21-1787delinsAAAAT) c.-591-166_-591-162delinsAAAAT (n.-591-166_-591-162delinsAAAAT) n.771-166_771-162delinsAAAAT | |
15 | g.28083683T>A | CA2501290388 | OCA2 | c.-21-1788A>T (n.-21-1788A>T) c.-591-163A>T (n.-591-163A>T) n.771-163A>T | |
15 | g.28083683T>C | CA2166456377 | OCA2 | c.-21-1788A>G (n.-21-1788A>G) c.-591-163A>G (n.-591-163A>G) n.771-163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083683T= | CA2166456375 | OCA2 | c.-21-1788A= (n.-21-1788A=) c.-591-163A= (n.-591-163A=) n.771-163A= | |
15 | g.28083689del | CA968015360 | OCA2 | c.-21-1788del (n.-21-1788del) c.-591-163del (n.-591-163del) n.771-163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083686_28083689del | CA267915314 | OCA2 | c.-21-1791_-21-1788del (n.-21-1791_-21-1788del) c.-591-166_-591-163del (n.-591-166_-591-163del) n.771-166_771-163del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083686T>A | CA2590318507 | OCA2 | c.-21-1791A>T (n.-21-1791A>T) c.-591-166A>T (n.-591-166A>T) n.771-166A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083686T>G | CA2166456380 | OCA2 | c.-21-1791A>C (n.-21-1791A>C) c.-591-166A>C (n.-591-166A>C) n.771-166A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083686T= | CA2166456379 | OCA2 | c.-21-1791A= (n.-21-1791A=) c.-591-166A= (n.-591-166A=) n.771-166A= | |
15 | g.28083687T>C | CA267915315 | OCA2 | c.-21-1792A>G (n.-21-1792A>G) c.-591-167A>G (n.-591-167A>G) n.771-167A>G | dbSNP |
15 | g.28083687T= | CA2166456383 | OCA2 | c.-21-1792A= (n.-21-1792A=) c.-591-167A= (n.-591-167A=) n.771-167A= | |
15 | g.28083689T>C | CA267915318 | OCA2 | c.-21-1794A>G (n.-21-1794A>G) c.-591-169A>G (n.-591-169A>G) n.771-169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083689T= | CA2166456386 | OCA2 | c.-21-1794A= (n.-21-1794A=) c.-591-169A= (n.-591-169A=) n.771-169A= | |
15 | g.28083702G>C | CA267915321 | OCA2 | c.-21-1807C>G (n.-21-1807C>G) c.-591-182C>G (n.-591-182C>G) n.771-182C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083702G= | CA2166456389 | OCA2 | c.-21-1807C= (n.-21-1807C=) c.-591-182C= (n.-591-182C=) n.771-182C= | |
15 | g.28083703A= | CA2166456392 | OCA2 | c.-21-1808T= (n.-21-1808T=) c.-591-183T= (n.-591-183T=) n.771-183T= | |
15 | g.28083703A>G | CA711762576 | OCA2 | c.-21-1808T>C (n.-21-1808T>C) c.-591-183T>C (n.-591-183T>C) n.771-183T>C | dbSNP |
15 | g.28083703A>T | CA267915325 | OCA2 | c.-21-1808T>A (n.-21-1808T>A) c.-591-183T>A (n.-591-183T>A) n.771-183T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083704C= | CA2166456395 | OCA2 | c.-21-1809G= (n.-21-1809G=) c.-591-184G= (n.-591-184G=) n.771-184G= | |
15 | g.28083704C>T | CA2166456396 | OCA2 | c.-21-1809G>A (n.-21-1809G>A) c.-591-184G>A (n.-591-184G>A) n.771-184G>A | dbSNP |
15 | g.28083706T>A | CA267915335 | OCA2 | c.-21-1811A>T (n.-21-1811A>T) c.-591-186A>T (n.-591-186A>T) n.771-186A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083706T= | CA2166456400 | OCA2 | c.-21-1811A= (n.-21-1811A=) c.-591-186A= (n.-591-186A=) n.771-186A= | |
15 | g.28083707T>A | CA267915338 | OCA2 | c.-21-1812A>T (n.-21-1812A>T) c.-591-187A>T (n.-591-187A>T) n.771-187A>T | dbSNP |
15 | g.28083707T>C | CA2166456406 | OCA2 | c.-21-1812A>G (n.-21-1812A>G) c.-591-187A>G (n.-591-187A>G) n.771-187A>G | dbSNP |
15 | g.28083707T= | CA2166456403 | OCA2 | c.-21-1812A= (n.-21-1812A=) c.-591-187A= (n.-591-187A=) n.771-187A= | |
15 | g.28083708A>G | CA2510853541 | OCA2 | c.-21-1813T>C (n.-21-1813T>C) c.-591-188T>C (n.-591-188T>C) n.771-188T>C | |
15 | g.28083710dup | CA267915342 | OCA2 | c.-21-1813dup (n.-21-1813dup) c.-591-188dup (n.-591-188dup) n.771-188dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083712A= | CA2166456411 | OCA2 | c.-21-1817T= (n.-21-1817T=) c.-591-192T= (n.-591-192T=) n.771-192T= | |
15 | g.28083712A>G | CA616716186 | OCA2 | c.-21-1817T>C (n.-21-1817T>C) c.-591-192T>C (n.-591-192T>C) n.771-192T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083719_28083720delinsTA | CA2166456414 | OCA2 | c.-21-1825_-21-1824delinsTA (n.-21-1825_-21-1824delinsTA) c.-591-200_-591-199delinsTA (n.-591-200_-591-199delinsTA) n.771-200_771-199delinsTA | |
15 | g.28083723del | CA711762588 | OCA2 | c.-21-1825del (n.-21-1825del) c.-591-200del (n.-591-200del) n.771-200del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083724G>C | CA968015373 | OCA2 | c.-21-1829C>G (n.-21-1829C>G) c.-591-204C>G (n.-591-204C>G) n.771-204C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083724G= | CA2166456420 | OCA2 | c.-21-1829C= (n.-21-1829C=) c.-591-204C= (n.-591-204C=) n.771-204C= | |
15 | g.28083724G>T | CA267915346 | OCA2 | c.-21-1829C>A (n.-21-1829C>A) c.-591-204C>A (n.-591-204C>A) n.771-204C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083725C>A | CA655844274 | OCA2 | c.-21-1830G>T (n.-21-1830G>T) c.-591-205G>T (n.-591-205G>T) n.771-205G>T | COSMIC |
15 | g.28083728C= | CA2166456422 | OCA2 | c.-21-1833G= (n.-21-1833G=) c.-591-208G= (n.-591-208G=) n.771-208G= | |
15 | g.28083728C>G | CA2166456423 | OCA2 | c.-21-1833G>C (n.-21-1833G>C) c.-591-208G>C (n.-591-208G>C) n.771-208G>C | dbSNP |