Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28083566_28083568del | CA2590318506 | OCA2 | c.-21-1671_-21-1669del (n.-21-1671_-21-1669del) c.-591-46_-591-44del (n.-591-46_-591-44del) n.771-46_771-44del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083568T>A | CA2803508782 | OCA2 | c.-21-1673A>T (n.-21-1673A>T) c.-591-48A>T (n.-591-48A>T) n.771-48A>T | |
15 | g.28083576C= | CA2166456207 | OCA2 | c.-21-1681G= (n.-21-1681G=) c.-591-56G= (n.-591-56G=) n.771-56G= | |
15 | g.28083576C>G | CA711762479 | OCA2 | c.-21-1681G>C (n.-21-1681G>C) c.-591-56G>C (n.-591-56G>C) n.771-56G>C | dbSNP |
15 | g.28083580A= | CA2166456210 | OCA2 | c.-21-1685T= (n.-21-1685T=) c.-591-60T= (n.-591-60T=) n.771-60T= | |
15 | g.28083580A>G | CA711762489 | OCA2 | c.-21-1685T>C (n.-21-1685T>C) c.-591-60T>C (n.-591-60T>C) n.771-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083582T>C | CA616716165 | OCA2 | c.-21-1687A>G (n.-21-1687A>G) c.-591-62A>G (n.-591-62A>G) n.771-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083582T= | CA2166456212 | OCA2 | c.-21-1687A= (n.-21-1687A=) c.-591-62A= (n.-591-62A=) n.771-62A= | |
15 | g.28083585C= | CA2166456216 | OCA2 | c.-21-1690G= (n.-21-1690G=) c.-591-65G= (n.-591-65G=) n.771-65G= | |
15 | g.28083585C>T | CA711762492 | OCA2 | c.-21-1690G>A (n.-21-1690G>A) c.-591-65G>A (n.-591-65G>A) n.771-65G>A | dbSNP |
15 | g.28083585_28083586delinsCA | CA2166456214 | OCA2 | c.-21-1691_-21-1690delinsTG (n.-21-1691_-21-1690delinsTG) c.-591-66_-591-65delinsTG (n.-591-66_-591-65delinsTG) n.771-66_771-65delinsTG | |
15 | g.28083586del | CA2166456218 | OCA2 | c.-21-1691del (n.-21-1691del) c.-591-66del (n.-591-66del) n.771-66del | dbSNP |
15 | g.28083587C= | CA2166456220 | OCA2 | c.-21-1692G= (n.-21-1692G=) c.-591-67G= (n.-591-67G=) n.771-67G= | |
15 | g.28083587C>T | CA267915256 | OCA2 | c.-21-1692G>A (n.-21-1692G>A) c.-591-67G>A (n.-591-67G>A) n.771-67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083588G>A | CA267915260 | OCA2 | c.-21-1693C>T (n.-21-1693C>T) c.-591-68C>T (n.-591-68C>T) n.771-68C>T | dbSNP COSMIC |
15 | g.28083588G= | CA2166456225 | OCA2 | c.-21-1693C= (n.-21-1693C=) c.-591-68C= (n.-591-68C=) n.771-68C= | |
15 | g.28083589C= | CA2166456228 | OCA2 | c.-21-1694G= (n.-21-1694G=) c.-591-69G= (n.-591-69G=) n.771-69G= | |
15 | g.28083589C>T | CA968015303 | OCA2 | c.-21-1694G>A (n.-21-1694G>A) c.-591-69G>A (n.-591-69G>A) n.771-69G>A | dbSNP |
15 | g.28083591T>G | CA2166456230 | OCA2 | c.-21-1696A>C (n.-21-1696A>C) c.-591-71A>C (n.-591-71A>C) n.771-71A>C | dbSNP |
15 | g.28083591T= | CA2166456232 | OCA2 | c.-21-1696A= (n.-21-1696A=) c.-591-71A= (n.-591-71A=) n.771-71A= | |
15 | g.28083592G>T | CA2526019333 | OCA2 | c.-21-1697C>A (n.-21-1697C>A) c.-591-72C>A (n.-591-72C>A) n.771-72C>A | |
15 | g.28083593A>G | CA2559734681 | OCA2 | c.-21-1698T>C (n.-21-1698T>C) c.-591-73T>C (n.-591-73T>C) n.771-73T>C | |
15 | g.28083594G>A | CA616716169 | OCA2 | c.-21-1699C>T (n.-21-1699C>T) c.-591-74C>T (n.-591-74C>T) n.771-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083594G= | CA2166456234 | OCA2 | c.-21-1699C= (n.-21-1699C=) c.-591-74C= (n.-591-74C=) n.771-74C= | |
15 | g.28083597_28083600delinsAAAT | CA2166456237 | OCA2 | c.-21-1705_-21-1702delinsATTT (n.-21-1705_-21-1702delinsATTT) c.-591-80_-591-77delinsATTT (n.-591-80_-591-77delinsATTT) n.771-80_771-77delinsATTT | |
15 | g.28083598_28083600del | CA2166456239 | OCA2 | c.-21-1705_-21-1703del (n.-21-1705_-21-1703del) c.-591-80_-591-78del (n.-591-80_-591-78del) n.771-80_771-78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083599_28083600delinsAT | CA2166456241 | OCA2 | c.-21-1705_-21-1704delinsAT (n.-21-1705_-21-1704delinsAT) c.-591-80_-591-79delinsAT (n.-591-80_-591-79delinsAT) n.771-80_771-79delinsAT | |
15 | g.28083600del | CA2166456242 | OCA2 | c.-21-1705del (n.-21-1705del) c.-591-80del (n.-591-80del) n.771-80del | dbSNP |
15 | g.28083607A= | CA2166456244 | OCA2 | c.-21-1712T= (n.-21-1712T=) c.-591-87T= (n.-591-87T=) n.771-87T= | |
15 | g.28083607A>G | CA2166456245 | OCA2 | c.-21-1712T>C (n.-21-1712T>C) c.-591-87T>C (n.-591-87T>C) n.771-87T>C | dbSNP |
15 | g.28083614C>A | CA711762497 | OCA2 | c.-21-1719G>T (n.-21-1719G>T) c.-591-94G>T (n.-591-94G>T) n.771-94G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083614C= | CA2166456250 | OCA2 | c.-21-1719G= (n.-21-1719G=) c.-591-94G= (n.-591-94G=) n.771-94G= | |
15 | g.28083614C>T | CA711762505 | OCA2 | c.-21-1719G>A (n.-21-1719G>A) c.-591-94G>A (n.-591-94G>A) n.771-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083619G>A | CA14168468 | OCA2 | c.-21-1724C>T (n.-21-1724C>T) c.-591-99C>T (n.-591-99C>T) n.771-99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083619G>C | CA2166456262 | OCA2 | c.-21-1724C>G (n.-21-1724C>G) c.-591-99C>G (n.-591-99C>G) n.771-99C>G | dbSNP |
15 | g.28083619G= | CA2166456258 | OCA2 | c.-21-1724C= (n.-21-1724C=) c.-591-99C= (n.-591-99C=) n.771-99C= | |
15 | g.28083619G>T | CA2166456265 | OCA2 | c.-21-1724C>A (n.-21-1724C>A) c.-591-99C>A (n.-591-99C>A) n.771-99C>A | dbSNP |
15 | g.28083621A= | CA2166456279 | OCA2 | c.-21-1726T= (n.-21-1726T=) c.-591-101T= (n.-591-101T=) n.771-101T= | |
15 | g.28083621A>T | CA616716174 | OCA2 | c.-21-1726T>A (n.-21-1726T>A) c.-591-101T>A (n.-591-101T>A) n.771-101T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083625G>A | CA2166456283 | OCA2 | c.-21-1730C>T (n.-21-1730C>T) c.-591-105C>T (n.-591-105C>T) n.771-105C>T | dbSNP |
15 | g.28083625G= | CA2166456282 | OCA2 | c.-21-1730C= (n.-21-1730C=) c.-591-105C= (n.-591-105C=) n.771-105C= | |
15 | g.28083626A= | CA2166456287 | OCA2 | c.-21-1731T= (n.-21-1731T=) c.-591-106T= (n.-591-106T=) n.771-106T= | |
15 | g.28083626A>C | CA711762511 | OCA2 | c.-21-1731T>G (n.-21-1731T>G) c.-591-106T>G (n.-591-106T>G) n.771-106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083630G>A | CA267915266 | OCA2 | c.-21-1735C>T (n.-21-1735C>T) c.-591-110C>T (n.-591-110C>T) n.771-110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083630G= | CA2166456292 | OCA2 | c.-21-1735C= (n.-21-1735C=) c.-591-110C= (n.-591-110C=) n.771-110C= | |
15 | g.28083630G>T | CA267915267 | OCA2 | c.-21-1735C>A (n.-21-1735C>A) c.-591-110C>A (n.-591-110C>A) n.771-110C>A | dbSNP |
15 | g.28083631G= | CA2166456297 | OCA2 | c.-21-1736C= (n.-21-1736C=) c.-591-111C= (n.-591-111C=) n.771-111C= | |
15 | g.28083631G>T | CA2166456300 | OCA2 | c.-21-1736C>A (n.-21-1736C>A) c.-591-111C>A (n.-591-111C>A) n.771-111C>A | dbSNP |
15 | g.28083632C>A | CA2561441747 | OCA2 | c.-21-1737G>T (n.-21-1737G>T) c.-591-112G>T (n.-591-112G>T) n.771-112G>T | |
15 | g.28083632C= | CA2166456302 | OCA2 | c.-21-1737G= (n.-21-1737G=) c.-591-112G= (n.-591-112G=) n.771-112G= |