Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28083519A>G | CA2730534089 | OCA2 | c.-21-1624T>C (n.-21-1624T>C) c.-590T>C (n.-590T>C) n.772T>C | dbSNP |
15 | g.28083520_28083526delinsCCTGGTA | CA2166456149 | OCA2 | c.-21-1631_-21-1625delinsTACCAGG (n.-21-1631_-21-1625delinsTACCAGG) c.-591-6_-591delinsTACCAGG n.771-6_771delinsTACCAGG | |
15 | g.28083521_28083526del | CA711762455 | OCA2 | c.-21-1631_-21-1626del (n.-21-1631_-21-1626del) c.-591-6_-591-1del (n.-591-6_-591-1del) n.771-6_771-1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083523G= | CA2166456152 | OCA2 | c.-21-1628C= (n.-21-1628C=) c.-591-3C= (n.-591-3C=) n.771-3C= | |
15 | g.28083523G>T | CA711762467 | OCA2 | c.-21-1628C>A (n.-21-1628C>A) c.-591-3C>A (n.-591-3C>A) n.771-3C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083524G>A | CA267915185 | OCA2 | c.-21-1629C>T (n.-21-1629C>T) c.-591-4C>T (n.-591-4C>T) n.771-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083524G= | CA2166456156 | OCA2 | c.-21-1629C= (n.-21-1629C=) c.-591-4C= (n.-591-4C=) n.771-4C= | |
15 | g.28083529_28083536delinsAACAAAGT | CA2166456158 | OCA2 | c.-21-1641_-21-1634delinsACTTTGTT (n.-21-1641_-21-1634delinsACTTTGTT) c.-591-16_-591-9delinsACTTTGTT (n.-591-16_-591-9delinsACTTTGTT) n.771-16_771-9delinsACTTTGTT | |
15 | g.28083535_28083541del | CA2166456160 | OCA2 | c.-21-1641_-21-1635del (n.-21-1641_-21-1635del) c.-591-16_-591-10del (n.-591-16_-591-10del) n.771-16_771-10del | dbSNP |
15 | g.28083536T>C | CA2166456164 | OCA2 | c.-21-1641A>G (n.-21-1641A>G) c.-591-16A>G (n.-591-16A>G) n.771-16A>G | dbSNP |
15 | g.28083536T= | CA2166456162 | OCA2 | c.-21-1641A= (n.-21-1641A=) c.-591-16A= (n.-591-16A=) n.771-16A= | |
15 | g.28083537A= | CA2166456165 | OCA2 | c.-21-1642T= (n.-21-1642T=) c.-591-17T= (n.-591-17T=) n.771-17T= | |
15 | g.28083537A>G | CA267915188 | OCA2 | c.-21-1642T>C (n.-21-1642T>C) c.-591-17T>C (n.-591-17T>C) n.771-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083540A= | CA2166456167 | OCA2 | c.-21-1645T= (n.-21-1645T=) c.-591-20T= (n.-591-20T=) n.771-20T= | |
15 | g.28083540A>G | CA968015289 | OCA2 | c.-21-1645T>C (n.-21-1645T>C) c.-591-20T>C (n.-591-20T>C) n.771-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083542T>C | CA711762469 | OCA2 | c.-21-1647A>G (n.-21-1647A>G) c.-591-22A>G (n.-591-22A>G) n.771-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083542T= | CA2166456169 | OCA2 | c.-21-1647A= (n.-21-1647A=) c.-591-22A= (n.-591-22A=) n.771-22A= | |
15 | g.28083547A= | CA2166456171 | OCA2 | c.-21-1652T= (n.-21-1652T=) c.-591-27T= (n.-591-27T=) n.771-27T= | |
15 | g.28083547A>G | CA267915211 | OCA2 | c.-21-1652T>C (n.-21-1652T>C) c.-591-27T>C (n.-591-27T>C) n.771-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083548T>G | CA267915222 | OCA2 | c.-21-1653A>C (n.-21-1653A>C) c.-591-28A>C (n.-591-28A>C) n.771-28A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083548T= | CA2166456174 | OCA2 | c.-21-1653A= (n.-21-1653A=) c.-591-28A= (n.-591-28A=) n.771-28A= | |
15 | g.28083550C= | CA2166456177 | OCA2 | c.-21-1655G= (n.-21-1655G=) c.-591-30G= (n.-591-30G=) n.771-30G= | |
15 | g.28083550C>T | CA267915233 | OCA2 | c.-21-1655G>A (n.-21-1655G>A) c.-591-30G>A (n.-591-30G>A) n.771-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083551C= | CA2166456183 | OCA2 | c.-21-1656G= (n.-21-1656G=) c.-591-31G= (n.-591-31G=) n.771-31G= | |
15 | g.28083551C>T | CA711762472 | OCA2 | c.-21-1656G>A (n.-21-1656G>A) c.-591-31G>A (n.-591-31G>A) n.771-31G>A | dbSNP |
15 | g.28083552A= | CA2166456186 | OCA2 | c.-21-1657T= (n.-21-1657T=) c.-591-32T= (n.-591-32T=) n.771-32T= | |
15 | g.28083552A>G | CA711762473 | OCA2 | c.-21-1657T>C (n.-21-1657T>C) c.-591-32T>C (n.-591-32T>C) n.771-32T>C | dbSNP |
15 | g.28083553G>A | CA267915246 | OCA2 | c.-21-1658C>T (n.-21-1658C>T) c.-591-33C>T (n.-591-33C>T) n.771-33C>T | dbSNP |
15 | g.28083553G>C | CA968015297 | OCA2 | c.-21-1658C>G (n.-21-1658C>G) c.-591-33C>G (n.-591-33C>G) n.771-33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083553G= | CA2166456188 | OCA2 | c.-21-1658C= (n.-21-1658C=) c.-591-33C= (n.-591-33C=) n.771-33C= | |
15 | g.28083557T>C | CA968015298 | OCA2 | c.-21-1662A>G (n.-21-1662A>G) c.-591-37A>G (n.-591-37A>G) n.771-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083557T= | CA2166456194 | OCA2 | c.-21-1662A= (n.-21-1662A=) c.-591-37A= (n.-591-37A=) n.771-37A= | |
15 | g.28083564G>C | CA2166456201 | OCA2 | c.-21-1669C>G (n.-21-1669C>G) c.-591-44C>G (n.-591-44C>G) n.771-44C>G | dbSNP |
15 | g.28083564G= | CA2166456198 | OCA2 | c.-21-1669C= (n.-21-1669C=) c.-591-44C= (n.-591-44C=) n.771-44C= | |
15 | g.28083566_28083568del | CA2590318506 | OCA2 | c.-21-1671_-21-1669del (n.-21-1671_-21-1669del) c.-591-46_-591-44del (n.-591-46_-591-44del) n.771-46_771-44del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083565T>C | CA968015300 | OCA2 | c.-21-1670A>G (n.-21-1670A>G) c.-591-45A>G (n.-591-45A>G) n.771-45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083565T= | CA242288 | OCA2 | c.-21-1670A= (n.-21-1670A=) c.-591-45A= (n.-591-45A=) n.771-45A= | |
15 | g.28083576C= | CA2166456207 | OCA2 | c.-21-1681G= (n.-21-1681G=) c.-591-56G= (n.-591-56G=) n.771-56G= | |
15 | g.28083576C>G | CA711762479 | OCA2 | c.-21-1681G>C (n.-21-1681G>C) c.-591-56G>C (n.-591-56G>C) n.771-56G>C | dbSNP |
15 | g.28083580A= | CA2166456210 | OCA2 | c.-21-1685T= (n.-21-1685T=) c.-591-60T= (n.-591-60T=) n.771-60T= | |
15 | g.28083580A>G | CA711762489 | OCA2 | c.-21-1685T>C (n.-21-1685T>C) c.-591-60T>C (n.-591-60T>C) n.771-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083582T>C | CA616716165 | OCA2 | c.-21-1687A>G (n.-21-1687A>G) c.-591-62A>G (n.-591-62A>G) n.771-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083582T= | CA2166456212 | OCA2 | c.-21-1687A= (n.-21-1687A=) c.-591-62A= (n.-591-62A=) n.771-62A= | |
15 | g.28083585C= | CA2166456216 | OCA2 | c.-21-1690G= (n.-21-1690G=) c.-591-65G= (n.-591-65G=) n.771-65G= | |
15 | g.28083585C>T | CA711762492 | OCA2 | c.-21-1690G>A (n.-21-1690G>A) c.-591-65G>A (n.-591-65G>A) n.771-65G>A | dbSNP |
15 | g.28083585_28083586delinsCA | CA2166456214 | OCA2 | c.-21-1691_-21-1690delinsTG (n.-21-1691_-21-1690delinsTG) c.-591-66_-591-65delinsTG (n.-591-66_-591-65delinsTG) n.771-66_771-65delinsTG | |
15 | g.28083586del | CA2166456218 | OCA2 | c.-21-1691del (n.-21-1691del) c.-591-66del (n.-591-66del) n.771-66del | dbSNP |
15 | g.28083587C= | CA2166456220 | OCA2 | c.-21-1692G= (n.-21-1692G=) c.-591-67G= (n.-591-67G=) n.771-67G= | |
15 | g.28083587C>T | CA267915256 | OCA2 | c.-21-1692G>A (n.-21-1692G>A) c.-591-67G>A (n.-591-67G>A) n.771-67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083588G>A | CA267915260 | OCA2 | c.-21-1693C>T (n.-21-1693C>T) c.-591-68C>T (n.-591-68C>T) n.771-68C>T | dbSNP COSMIC |