Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28083476_28083486del | CA2166456092 | OCA2 | c.-21-1585_-21-1575del (n.-21-1585_-21-1575del) c.-551_-541del (n.-551_-541del) n.811_821del | dbSNP |
15 | g.28083487_28083488delinsCA | CA2166456117 | OCA2 | c.-21-1593_-21-1592delinsTG (n.-21-1593_-21-1592delinsTG) c.-559_-558delinsTG (n.-559_-558delinsTG) n.803_804delinsTG | |
15 | g.28083488del | CA616716157 | OCA2 | c.-21-1593del (n.-21-1593del) c.-559del (n.-559del) n.803del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083488A= | CA2166456119 | OCA2 | c.-21-1593T= (n.-21-1593T=) c.-559T= (n.-559T=) n.803T= | |
15 | g.28083488A>G | CA2166456120 | OCA2 | c.-21-1593T>C (n.-21-1593T>C) c.-559T>C (n.-559T>C) n.803T>C | dbSNP |
15 | g.28083488A>T | CA616716158 | OCA2 | c.-21-1593T>A (n.-21-1593T>A) c.-559T>A (n.-559T>A) n.803T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083494A= | CA2166456123 | OCA2 | c.-21-1599T= (n.-21-1599T=) c.-565T= (n.-565T=) n.797T= | |
15 | g.28083494A>G | CA2166456124 | OCA2 | c.-21-1599T>C (n.-21-1599T>C) c.-565T>C (n.-565T>C) n.797T>C | dbSNP |
15 | g.28083495T>C | CA267915176 | OCA2 | c.-21-1600A>G (n.-21-1600A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) n.796A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083495T= | CA2166456126 | OCA2 | c.-21-1600A= (n.-21-1600A=) c.-566A= (n.-566A=) n.796A= | |
15 | g.28083497G>A | CA968015252 | OCA2 | c.-21-1602C>T (n.-21-1602C>T) c.-568C>T (n.-568C>T) n.794C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083497G= | CA2166456129 | OCA2 | c.-21-1602C= (n.-21-1602C=) c.-568C= (n.-568C=) n.794C= | |
15 | g.28083498G>A | CA267915181 | OCA2 | c.-21-1603C>T (n.-21-1603C>T) c.-569C>T (n.-569C>T) n.793C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083498G= | CA2166456133 | OCA2 | c.-21-1603C= (n.-21-1603C=) c.-569C= (n.-569C=) n.793C= | |
15 | g.28083503A= | CA2166456135 | OCA2 | c.-21-1608T= (n.-21-1608T=) c.-574T= (n.-574T=) n.788T= | |
15 | g.28083503A>G | CA968015263 | OCA2 | c.-21-1608T>C (n.-21-1608T>C) c.-574T>C (n.-574T>C) n.788T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083504G>C | CA267915183 | OCA2 | c.-21-1609C>G (n.-21-1609C>G) c.-575C>G (n.-575C>G) n.787C>G | dbSNP |
15 | g.28083504G= | CA2166456137 | OCA2 | c.-21-1609C= (n.-21-1609C=) c.-575C= (n.-575C=) n.787C= | |
15 | g.28083505A= | CA2166456139 | OCA2 | c.-21-1610T= (n.-21-1610T=) c.-576T= (n.-576T=) n.786T= | |
15 | g.28083505A>T | CA2166456140 | OCA2 | c.-21-1610T>A (n.-21-1610T>A) c.-576T>A (n.-576T>A) n.786T>A | dbSNP |
15 | g.28083511G>A | CA968015265 | OCA2 | c.-21-1616C>T (n.-21-1616C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) n.780C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083511G= | CA2166456142 | OCA2 | c.-21-1616C= (n.-21-1616C=) c.-582C= (n.-582C=) n.780C= | |
15 | g.28083512C= | CA2166456144 | OCA2 | c.-21-1617G= (n.-21-1617G=) c.-583G= (n.-583G=) n.779G= | |
15 | g.28083512C>T | CA2166456145 | OCA2 | c.-21-1617G>A (n.-21-1617G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) n.779G>A | dbSNP |
15 | g.28083514C= | CA2166456147 | OCA2 | c.-21-1619G= (n.-21-1619G=) c.-585G= (n.-585G=) n.777G= | |
15 | g.28083514C>T | CA2166456148 | OCA2 | c.-21-1619G>A (n.-21-1619G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) n.777G>A | dbSNP |
15 | g.28083519A>G | CA2730534089 | OCA2 | c.-21-1624T>C (n.-21-1624T>C) c.-590T>C (n.-590T>C) n.772T>C | dbSNP |
15 | g.28083520_28083526delinsCCTGGTA | CA2166456149 | OCA2 | c.-21-1631_-21-1625delinsTACCAGG (n.-21-1631_-21-1625delinsTACCAGG) c.-591-6_-591delinsTACCAGG n.771-6_771delinsTACCAGG | |
15 | g.28083521_28083526del | CA711762455 | OCA2 | c.-21-1631_-21-1626del (n.-21-1631_-21-1626del) c.-591-6_-591-1del (n.-591-6_-591-1del) n.771-6_771-1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083523G= | CA2166456152 | OCA2 | c.-21-1628C= (n.-21-1628C=) c.-591-3C= (n.-591-3C=) n.771-3C= | |
15 | g.28083523G>T | CA711762467 | OCA2 | c.-21-1628C>A (n.-21-1628C>A) c.-591-3C>A (n.-591-3C>A) n.771-3C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083524G>A | CA267915185 | OCA2 | c.-21-1629C>T (n.-21-1629C>T) c.-591-4C>T (n.-591-4C>T) n.771-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083524G= | CA2166456156 | OCA2 | c.-21-1629C= (n.-21-1629C=) c.-591-4C= (n.-591-4C=) n.771-4C= | |
15 | g.28083529_28083536delinsAACAAAGT | CA2166456158 | OCA2 | c.-21-1641_-21-1634delinsACTTTGTT (n.-21-1641_-21-1634delinsACTTTGTT) c.-591-16_-591-9delinsACTTTGTT (n.-591-16_-591-9delinsACTTTGTT) n.771-16_771-9delinsACTTTGTT | |
15 | g.28083535_28083541del | CA2166456160 | OCA2 | c.-21-1641_-21-1635del (n.-21-1641_-21-1635del) c.-591-16_-591-10del (n.-591-16_-591-10del) n.771-16_771-10del | dbSNP |
15 | g.28083536T>C | CA2166456164 | OCA2 | c.-21-1641A>G (n.-21-1641A>G) c.-591-16A>G (n.-591-16A>G) n.771-16A>G | dbSNP |
15 | g.28083536T= | CA2166456162 | OCA2 | c.-21-1641A= (n.-21-1641A=) c.-591-16A= (n.-591-16A=) n.771-16A= | |
15 | g.28083537A= | CA2166456165 | OCA2 | c.-21-1642T= (n.-21-1642T=) c.-591-17T= (n.-591-17T=) n.771-17T= | |
15 | g.28083537A>G | CA267915188 | OCA2 | c.-21-1642T>C (n.-21-1642T>C) c.-591-17T>C (n.-591-17T>C) n.771-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083540A= | CA2166456167 | OCA2 | c.-21-1645T= (n.-21-1645T=) c.-591-20T= (n.-591-20T=) n.771-20T= | |
15 | g.28083540A>G | CA968015289 | OCA2 | c.-21-1645T>C (n.-21-1645T>C) c.-591-20T>C (n.-591-20T>C) n.771-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083542T>C | CA711762469 | OCA2 | c.-21-1647A>G (n.-21-1647A>G) c.-591-22A>G (n.-591-22A>G) n.771-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083542T= | CA2166456169 | OCA2 | c.-21-1647A= (n.-21-1647A=) c.-591-22A= (n.-591-22A=) n.771-22A= | |
15 | g.28083543G>T | CA2803508781 | OCA2 | c.-21-1648C>A (n.-21-1648C>A) c.-591-23C>A (n.-591-23C>A) n.771-23C>A | |
15 | g.28083547A= | CA2166456171 | OCA2 | c.-21-1652T= (n.-21-1652T=) c.-591-27T= (n.-591-27T=) n.771-27T= | |
15 | g.28083547A>G | CA267915211 | OCA2 | c.-21-1652T>C (n.-21-1652T>C) c.-591-27T>C (n.-591-27T>C) n.771-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083548T>G | CA267915222 | OCA2 | c.-21-1653A>C (n.-21-1653A>C) c.-591-28A>C (n.-591-28A>C) n.771-28A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083548T= | CA2166456174 | OCA2 | c.-21-1653A= (n.-21-1653A=) c.-591-28A= (n.-591-28A=) n.771-28A= | |
15 | g.28083550C= | CA2166456177 | OCA2 | c.-21-1655G= (n.-21-1655G=) c.-591-30G= (n.-591-30G=) n.771-30G= | |
15 | g.28083550C>T | CA267915233 | OCA2 | c.-21-1655G>A (n.-21-1655G>A) c.-591-30G>A (n.-591-30G>A) n.771-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |