Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28083451G>A | CA267915144 | OCA2 | c.-21-1556C>T (n.-21-1556C>T) c.-522C>T (n.-522C>T) n.840C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083451G= | CA2166456060 | OCA2 | c.-21-1556C= (n.-21-1556C=) c.-522C= (n.-522C=) n.840C= | |
15 | g.28083452G>A | CA267915154 | OCA2 | c.-21-1557C>T (n.-21-1557C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) n.839C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083452G= | CA2166456063 | OCA2 | c.-21-1557C= (n.-21-1557C=) c.-523C= (n.-523C=) n.839C= | |
15 | g.28083452G>T | CA267915160 | OCA2 | c.-21-1557C>A (n.-21-1557C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) n.839C>A | dbSNP |
15 | g.28083455G>C | CA2730534084 | OCA2 | c.-21-1560C>G (n.-21-1560C>G) c.-526C>G (n.-526C>G) n.836C>G | dbSNP |
15 | g.28083459G>C | CA267915163 | OCA2 | c.-21-1564C>G (n.-21-1564C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) n.832C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083459G= | CA2166456068 | OCA2 | c.-21-1564C= (n.-21-1564C=) c.-530C= (n.-530C=) n.832C= | |
15 | g.28083461T>A | CA711762431 | OCA2 | c.-21-1566A>T (n.-21-1566A>T) c.-532A>T (n.-532A>T) n.830A>T | dbSNP |
15 | g.28083461T>C | CA968015238 | OCA2 | c.-21-1566A>G (n.-21-1566A>G) c.-532A>G (n.-532A>G) n.830A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083461T= | CA2166456071 | OCA2 | c.-21-1566A= (n.-21-1566A=) c.-532A= (n.-532A=) n.830A= | |
15 | g.28083463T>A | CA2166456076 | OCA2 | c.-21-1568A>T (n.-21-1568A>T) c.-534A>T (n.-534A>T) n.828A>T | dbSNP |
15 | g.28083463T>C | CA2166456078 | OCA2 | c.-21-1568A>G (n.-21-1568A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) n.828A>G | dbSNP |
15 | g.28083463T= | CA2166456079 | OCA2 | c.-21-1568A= (n.-21-1568A=) c.-534A= (n.-534A=) n.828A= | |
15 | g.28083468T>C | CA2166456082 | OCA2 | c.-21-1573A>G (n.-21-1573A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) n.823A>G | dbSNP |
15 | g.28083468T= | CA2166456081 | OCA2 | c.-21-1573A= (n.-21-1573A=) c.-539A= (n.-539A=) n.823A= | |
15 | g.28083469C= | CA2166456084 | OCA2 | c.-21-1574G= (n.-21-1574G=) c.-540G= (n.-540G=) n.822G= | |
15 | g.28083469C>T | CA2166456085 | OCA2 | c.-21-1574G>A (n.-21-1574G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) n.822G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083469_28083480delinsCATAAAAGTGAG | CA2166456086 | OCA2 | c.-21-1585_-21-1574delinsCTCACTTTTATG (n.-21-1585_-21-1574delinsCTCACTTTTATG) c.-551_-540delinsCTCACTTTTATG (n.-551_-540delinsCTCACTTTTATG) n.811_822delinsCTCACTTTTATG | |
15 | g.28083470A= | CA2166456095 | OCA2 | c.-21-1575T= (n.-21-1575T=) c.-541T= (n.-541T=) n.821T= | |
15 | g.28083470A>C | CA267915164 | OCA2 | c.-21-1575T>G (n.-21-1575T>G) c.-541T>G (n.-541T>G) n.821T>G | dbSNP |
15 | g.28083470A>G | CA2166456090 | OCA2 | c.-21-1575T>C (n.-21-1575T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) n.821T>C | dbSNP |
15 | g.28083476_28083486del | CA2166456092 | OCA2 | c.-21-1585_-21-1575del (n.-21-1585_-21-1575del) c.-551_-541del (n.-551_-541del) n.811_821del | dbSNP |
15 | g.28083471T>C | CA267915165 | OCA2 | c.-21-1576A>G (n.-21-1576A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) n.820A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083471T= | CA2166456098 | OCA2 | c.-21-1576A= (n.-21-1576A=) c.-542A= (n.-542A=) n.820A= | |
15 | g.28083473A= | CA2166456105 | OCA2 | c.-21-1578T= (n.-21-1578T=) c.-544T= (n.-544T=) n.818T= | |
15 | g.28083473A>G | CA267915166 | OCA2 | c.-21-1578T>C (n.-21-1578T>C) c.-544T>C (n.-544T>C) n.818T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083477T>G | CA267915170 | OCA2 | c.-21-1582A>C (n.-21-1582A>C) c.-548A>C (n.-548A>C) n.814A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083477T= | CA2166456108 | OCA2 | c.-21-1582A= (n.-21-1582A=) c.-548A= (n.-548A=) n.814A= | |
15 | g.28083482T>C | CA711762438 | OCA2 | c.-21-1587A>G (n.-21-1587A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) n.809A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083482T>G | CA2166456112 | OCA2 | c.-21-1587A>C (n.-21-1587A>C) c.-553A>C (n.-553A>C) n.809A>C | dbSNP |
15 | g.28083482T= | CA2166456114 | OCA2 | c.-21-1587A= (n.-21-1587A=) c.-553A= (n.-553A=) n.809A= | |
15 | g.28083483A= | CA2166456115 | OCA2 | c.-21-1588T= (n.-21-1588T=) c.-554T= (n.-554T=) n.808T= | |
15 | g.28083483A>G | CA711762441 | OCA2 | c.-21-1588T>C (n.-21-1588T>C) c.-554T>C (n.-554T>C) n.808T>C | dbSNP |
15 | g.28083487_28083488delinsCA | CA2166456117 | OCA2 | c.-21-1593_-21-1592delinsTG (n.-21-1593_-21-1592delinsTG) c.-559_-558delinsTG (n.-559_-558delinsTG) n.803_804delinsTG | |
15 | g.28083488del | CA616716157 | OCA2 | c.-21-1593del (n.-21-1593del) c.-559del (n.-559del) n.803del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083488A= | CA2166456119 | OCA2 | c.-21-1593T= (n.-21-1593T=) c.-559T= (n.-559T=) n.803T= | |
15 | g.28083488A>G | CA2166456120 | OCA2 | c.-21-1593T>C (n.-21-1593T>C) c.-559T>C (n.-559T>C) n.803T>C | dbSNP |
15 | g.28083488A>T | CA616716158 | OCA2 | c.-21-1593T>A (n.-21-1593T>A) c.-559T>A (n.-559T>A) n.803T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083494A= | CA2166456123 | OCA2 | c.-21-1599T= (n.-21-1599T=) c.-565T= (n.-565T=) n.797T= | |
15 | g.28083494A>G | CA2166456124 | OCA2 | c.-21-1599T>C (n.-21-1599T>C) c.-565T>C (n.-565T>C) n.797T>C | dbSNP |
15 | g.28083495T>C | CA267915176 | OCA2 | c.-21-1600A>G (n.-21-1600A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) n.796A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083495T= | CA2166456126 | OCA2 | c.-21-1600A= (n.-21-1600A=) c.-566A= (n.-566A=) n.796A= | |
15 | g.28083497G>A | CA968015252 | OCA2 | c.-21-1602C>T (n.-21-1602C>T) c.-568C>T (n.-568C>T) n.794C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083497G= | CA2166456129 | OCA2 | c.-21-1602C= (n.-21-1602C=) c.-568C= (n.-568C=) n.794C= | |
15 | g.28083498G>A | CA267915181 | OCA2 | c.-21-1603C>T (n.-21-1603C>T) c.-569C>T (n.-569C>T) n.793C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083498G= | CA2166456133 | OCA2 | c.-21-1603C= (n.-21-1603C=) c.-569C= (n.-569C=) n.793C= | |
15 | g.28083503A= | CA2166456135 | OCA2 | c.-21-1608T= (n.-21-1608T=) c.-574T= (n.-574T=) n.788T= | |
15 | g.28083503A>G | CA968015263 | OCA2 | c.-21-1608T>C (n.-21-1608T>C) c.-574T>C (n.-574T>C) n.788T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28083504G>C | CA267915183 | OCA2 | c.-21-1609C>G (n.-21-1609C>G) c.-575C>G (n.-575C>G) n.787C>G | dbSNP |