Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28082712C>A | CA2166454932 | OCA2 | c.-21-817G>T (n.-21-817G>T) c.3+215G>T (n.3+215G>T) n.1364+215G>T n.92+215G>T | dbSNP |
15 | g.28082712C= | CA2166454933 | OCA2 | c.-21-817G= (n.-21-817G=) c.3+215G= (n.3+215G=) n.1364+215G= n.92+215G= | |
15 | g.28082712C>T | CA968014686 | OCA2 | c.-21-817G>A (n.-21-817G>A) c.3+215G>A (n.3+215G>A) n.1364+215G>A n.92+215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082716C= | CA2166454936 | OCA2 | c.-21-821G= (n.-21-821G=) c.3+211G= (n.3+211G=) n.1364+211G= n.92+211G= | |
15 | g.28082716C>T | CA2166454935 | OCA2 | c.-21-821G>A (n.-21-821G>A) c.3+211G>A (n.3+211G>A) n.1364+211G>A n.92+211G>A | dbSNP |
15 | g.28082719A= | CA2166454937 | OCA2 | c.-21-824T= (n.-21-824T=) c.3+208T= (n.3+208T=) n.1364+208T= n.92+208T= | |
15 | g.28082719A>C | CA2166454938 | OCA2 | c.-21-824T>G (n.-21-824T>G) c.3+208T>G (n.3+208T>G) n.1364+208T>G n.92+208T>G | dbSNP |
15 | g.28082723T>C | CA711761905 | OCA2 | c.-21-828A>G (n.-21-828A>G) c.3+204A>G (n.3+204A>G) n.1364+204A>G n.92+204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082723T= | CA2166454940 | OCA2 | c.-21-828A= (n.-21-828A=) c.3+204A= (n.3+204A=) n.1364+204A= n.92+204A= | |
15 | g.28082725G>A | CA267914441 | OCA2 | c.-21-830C>T (n.-21-830C>T) c.3+202C>T (n.3+202C>T) n.1364+202C>T n.92+202C>T | dbSNP |
15 | g.28082725G= | CA2166454941 | OCA2 | c.-21-830C= (n.-21-830C=) c.3+202C= (n.3+202C=) n.1364+202C= n.92+202C= | |
15 | g.28082726C>A | CA711761908 | OCA2 | c.-21-831G>T (n.-21-831G>T) c.3+201G>T (n.3+201G>T) n.1364+201G>T n.92+201G>T | dbSNP |
15 | g.28082726C= | CA2166454944 | OCA2 | c.-21-831G= (n.-21-831G=) c.3+201G= (n.3+201G=) n.1364+201G= n.92+201G= | |
15 | g.28082726C>T | CA2803508766 | OCA2 | c.-21-831G>A (n.-21-831G>A) c.3+201G>A (n.3+201G>A) n.1364+201G>A n.92+201G>A | |
15 | g.28082728A= | CA2166454946 | OCA2 | c.-21-833T= (n.-21-833T=) c.3+199T= (n.3+199T=) n.1364+199T= n.92+199T= | |
15 | g.28082728A>G | CA711761909 | OCA2 | c.-21-833T>C (n.-21-833T>C) c.3+199T>C (n.3+199T>C) n.1364+199T>C n.92+199T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082729C>A | CA267914442 | OCA2 | c.-21-834G>T (n.-21-834G>T) c.3+198G>T (n.3+198G>T) n.1364+198G>T n.92+198G>T | dbSNP |
15 | g.28082729C= | CA2166454949 | OCA2 | c.-21-834G= (n.-21-834G=) c.3+198G= (n.3+198G=) n.1364+198G= n.92+198G= | |
15 | g.28082729C>T | CA711761910 | OCA2 | c.-21-834G>A (n.-21-834G>A) c.3+198G>A (n.3+198G>A) n.1364+198G>A n.92+198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082730C= | CA2166454952 | OCA2 | c.-21-835G= (n.-21-835G=) c.3+197G= (n.3+197G=) n.1364+197G= n.92+197G= | |
15 | g.28082730C>T | CA968014697 | OCA2 | c.-21-835G>A (n.-21-835G>A) c.3+197G>A (n.3+197G>A) n.1364+197G>A n.92+197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082731T>G | CA267914443 | OCA2 | c.-21-836A>C (n.-21-836A>C) c.3+196A>C (n.3+196A>C) n.1364+196A>C n.92+196A>C | dbSNP |
15 | g.28082731T= | CA2166454954 | OCA2 | c.-21-836A= (n.-21-836A=) c.3+196A= (n.3+196A=) n.1364+196A= n.92+196A= | |
15 | g.28082732C= | CA2166454955 | OCA2 | c.-21-837G= (n.-21-837G=) c.3+195G= (n.3+195G=) n.1364+195G= n.92+195G= | |
15 | g.28082732C>G | CA267914448 | OCA2 | c.-21-837G>C (n.-21-837G>C) c.3+195G>C (n.3+195G>C) n.1364+195G>C n.92+195G>C | dbSNP |
15 | g.28082733T>G | CA968014702 | OCA2 | c.-21-838A>C (n.-21-838A>C) c.3+194A>C (n.3+194A>C) n.1364+194A>C n.92+194A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082733T= | CA2166454956 | OCA2 | c.-21-838A= (n.-21-838A=) c.3+194A= (n.3+194A=) n.1364+194A= n.92+194A= | |
15 | g.28082735G>A | CA2166454959 | OCA2 | c.-21-840C>T (n.-21-840C>T) c.3+192C>T (n.3+192C>T) n.1364+192C>T n.92+192C>T | dbSNP |
15 | g.28082735G= | CA2166454958 | OCA2 | c.-21-840C= (n.-21-840C=) c.3+192C= (n.3+192C=) n.1364+192C= n.92+192C= | |
15 | g.28082736A= | CA2166454961 | OCA2 | c.-21-841T= (n.-21-841T=) c.3+191T= (n.3+191T=) n.1364+191T= n.92+191T= | |
15 | g.28082736A>G | CA711761915 | OCA2 | c.-21-841T>C (n.-21-841T>C) c.3+191T>C (n.3+191T>C) n.1364+191T>C n.92+191T>C | dbSNP |
15 | g.28082737T>G | CA711761921 | OCA2 | c.-21-842A>C (n.-21-842A>C) c.3+190A>C (n.3+190A>C) n.1364+190A>C n.92+190A>C | dbSNP |
15 | g.28082737T= | CA2166454964 | OCA2 | c.-21-842A= (n.-21-842A=) c.3+190A= (n.3+190A=) n.1364+190A= n.92+190A= | |
15 | g.28082737dup | CA2166454963 | OCA2 | c.-21-842dup (n.-21-842dup) c.3+190dup (n.3+190dup) n.1364+190dup n.92+190dup | dbSNP |
15 | g.28082740C= | CA2166454965 | OCA2 | c.-21-845G= (n.-21-845G=) c.3+187G= (n.3+187G=) n.1364+187G= n.92+187G= | |
15 | g.28082740C>G | CA2166454966 | OCA2 | c.-21-845G>C (n.-21-845G>C) c.3+187G>C (n.3+187G>C) n.1364+187G>C n.92+187G>C | dbSNP |
15 | g.28082740C>T | CA267914457 | OCA2 | c.-21-845G>A (n.-21-845G>A) c.3+187G>A (n.3+187G>A) n.1364+187G>A n.92+187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082741G>A | CA267914464 | OCA2 | c.-21-846C>T (n.-21-846C>T) c.3+186C>T (n.3+186C>T) n.1364+186C>T n.92+186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082741G>C | CA267914465 | OCA2 | c.-21-846C>G (n.-21-846C>G) c.3+186C>G (n.3+186C>G) n.1364+186C>G n.92+186C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082741G= | CA2166454970 | OCA2 | c.-21-846C= (n.-21-846C=) c.3+186C= (n.3+186C=) n.1364+186C= n.92+186C= | |
15 | g.28082741G>T | CA267914466 | OCA2 | c.-21-846C>A (n.-21-846C>A) c.3+186C>A (n.3+186C>A) n.1364+186C>A n.92+186C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082742A= | CA2166454973 | OCA2 | c.-21-847T= (n.-21-847T=) c.3+185T= (n.3+185T=) n.1364+185T= n.92+185T= | |
15 | g.28082742A>G | CA711761925 | OCA2 | c.-21-847T>C (n.-21-847T>C) c.3+185T>C (n.3+185T>C) n.1364+185T>C n.92+185T>C | dbSNP |
15 | g.28082745G= | CA2166454975 | OCA2 | c.-21-850C= (n.-21-850C=) c.3+182C= (n.3+182C=) n.1364+182C= n.92+182C= | |
15 | g.28082745G>T | CA616715827 | OCA2 | c.-21-850C>A (n.-21-850C>A) c.3+182C>A (n.3+182C>A) n.1364+182C>A n.92+182C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082746T>A | CA2166454978 | OCA2 | c.-21-851A>T (n.-21-851A>T) c.3+181A>T (n.3+181A>T) n.1364+181A>T n.92+181A>T | dbSNP |
15 | g.28082746T= | CA2166454976 | OCA2 | c.-21-851A= (n.-21-851A=) c.3+181A= (n.3+181A=) n.1364+181A= n.92+181A= | |
15 | g.28082747G>C | CA2166454981 | OCA2 | c.-21-852C>G (n.-21-852C>G) c.3+180C>G (n.3+180C>G) n.1364+180C>G n.92+180C>G | dbSNP |
15 | g.28082747G= | CA2166454980 | OCA2 | c.-21-852C= (n.-21-852C=) c.3+180C= (n.3+180C=) n.1364+180C= n.92+180C= | |
15 | g.28082749C= | CA2166454983 | OCA2 | c.-21-854G= (n.-21-854G=) c.3+178G= (n.3+178G=) n.1364+178G= n.92+178G= |