| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28082689C>A | CA711761886 | OCA2 | c.-21-794G>T (n.-21-794G>T) c.3+238G>T (n.3+238G>T) n.1364+238G>T n.92+238G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28082689C= | CA2166454898 | OCA2 | c.-21-794G= (n.-21-794G=) c.3+238G= (n.3+238G=) n.1364+238G= n.92+238G= | |
| 15 | g.28082689C>G | CA14128517 | OCA2 | c.-21-794G>C (n.-21-794G>C) c.3+238G>C (n.3+238G>C) n.1364+238G>C n.92+238G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28082691A= | CA2166454900 | OCA2 | c.-21-796T= (n.-21-796T=) c.3+236T= (n.3+236T=) n.1364+236T= n.92+236T= | |
| 15 | g.28082691A>C | CA2166454901 | OCA2 | c.-21-796T>G (n.-21-796T>G) c.3+236T>G (n.3+236T>G) n.1364+236T>G n.92+236T>G | dbSNP |
| 15 | g.28082692C>A | CA2166454903 | OCA2 | c.-21-797G>T (n.-21-797G>T) c.3+235G>T (n.3+235G>T) n.1364+235G>T n.92+235G>T | dbSNP |
| 15 | g.28082692C= | CA2166454902 | OCA2 | c.-21-797G= (n.-21-797G=) c.3+235G= (n.3+235G=) n.1364+235G= n.92+235G= | |
| 15 | g.28082692_28082694delinsCAG | CA2166454904 | OCA2 | c.-21-799_-21-797delinsCTG (n.-21-799_-21-797delinsCTG) c.3+233_3+235delinsCTG (n.3+233_3+235delinsCTG) n.1364+233_1364+235delinsCTG n.92+233_92+235delinsCTG | |
| 15 | g.28082695_28082696del | CA2166454906 | OCA2 | c.-21-799_-21-798del (n.-21-799_-21-798del) c.3+233_3+234del (n.3+233_3+234del) n.1364+233_1364+234del n.92+233_92+234del | dbSNP |
| 15 | g.28082695A= | CA2166454907 | OCA2 | c.-21-800T= (n.-21-800T=) c.3+232T= (n.3+232T=) n.1364+232T= n.92+232T= | |
| 15 | g.28082695A>C | CA267914439 | OCA2 | c.-21-800T>G (n.-21-800T>G) c.3+232T>G (n.3+232T>G) n.1364+232T>G n.92+232T>G | dbSNP |
| 15 | g.28082695A>G | CA2730246710 | OCA2 | c.-21-800T>C (n.-21-800T>C) c.3+232T>C (n.3+232T>C) n.1364+232T>C n.92+232T>C | dbSNP |
| 15 | g.28082696G>A | CA968014650 | OCA2 | c.-21-801C>T (n.-21-801C>T) c.3+231C>T (n.3+231C>T) n.1364+231C>T n.92+231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28082696G= | CA2166454909 | OCA2 | c.-21-801C= (n.-21-801C=) c.3+231C= (n.3+231C=) n.1364+231C= n.92+231C= | |
| 15 | g.28082697G>A | CA2166454912 | OCA2 | c.-21-802C>T (n.-21-802C>T) c.3+230C>T (n.3+230C>T) n.1364+230C>T n.92+230C>T | dbSNP |
| 15 | g.28082697G>C | CA711761893 | OCA2 | c.-21-802C>G (n.-21-802C>G) c.3+230C>G (n.3+230C>G) n.1364+230C>G n.92+230C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28082697G= | CA2166454911 | OCA2 | c.-21-802C= (n.-21-802C=) c.3+230C= (n.3+230C=) n.1364+230C= n.92+230C= | |
| 15 | g.28082698C= | CA2166454913 | OCA2 | c.-21-803G= (n.-21-803G=) c.3+229G= (n.3+229G=) n.1364+229G= n.92+229G= | |
| 15 | g.28082698C>T | CA616715819 | OCA2 | c.-21-803G>A (n.-21-803G>A) c.3+229G>A (n.3+229G>A) n.1364+229G>A n.92+229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28082699C= | CA2166454915 | OCA2 | c.-21-804G= (n.-21-804G=) c.3+228G= (n.3+228G=) n.1364+228G= n.92+228G= | |
| 15 | g.28082699C>G | CA711761894 | OCA2 | c.-21-804G>C (n.-21-804G>C) c.3+228G>C (n.3+228G>C) n.1364+228G>C n.92+228G>C | dbSNP |
| 15 | g.28082699C>T | CA968014678 | OCA2 | c.-21-804G>A (n.-21-804G>A) c.3+228G>A (n.3+228G>A) n.1364+228G>A n.92+228G>A | dbSNP |
| 15 | g.28082700C= | CA2166454918 | OCA2 | c.-21-805G= (n.-21-805G=) c.3+227G= (n.3+227G=) n.1364+227G= n.92+227G= | |
| 15 | g.28082700C>G | CA711761896 | OCA2 | c.-21-805G>C (n.-21-805G>C) c.3+227G>C (n.3+227G>C) n.1364+227G>C n.92+227G>C | dbSNP |
| 15 | g.28082700C>T | CA711761899 | OCA2 | c.-21-805G>A (n.-21-805G>A) c.3+227G>A (n.3+227G>A) n.1364+227G>A n.92+227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28082704A>T | CA2530363530 | OCA2 | c.-21-809T>A (n.-21-809T>A) c.3+223T>A (n.3+223T>A) n.1364+223T>A n.92+223T>A | |
| 15 | g.28082706A= | CA2166454920 | OCA2 | c.-21-811T= (n.-21-811T=) c.3+221T= (n.3+221T=) n.1364+221T= n.92+221T= | |
| 15 | g.28082706A>C | CA2166454922 | OCA2 | c.-21-811T>G (n.-21-811T>G) c.3+221T>G (n.3+221T>G) n.1364+221T>G n.92+221T>G | dbSNP |
| 15 | g.28082706A>G | CA2166454923 | OCA2 | c.-21-811T>C (n.-21-811T>C) c.3+221T>C (n.3+221T>C) n.1364+221T>C n.92+221T>C | dbSNP |
| 15 | g.28082707C= | CA2166454924 | OCA2 | c.-21-812G= (n.-21-812G=) c.3+220G= (n.3+220G=) n.1364+220G= n.92+220G= | |
| 15 | g.28082707C>G | CA616715822 | OCA2 | c.-21-812G>C (n.-21-812G>C) c.3+220G>C (n.3+220G>C) n.1364+220G>C n.92+220G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28082709C>A | CA711761904 | OCA2 | c.-21-814G>T (n.-21-814G>T) c.3+218G>T (n.3+218G>T) n.1364+218G>T n.92+218G>T | dbSNP |
| 15 | g.28082709C= | CA2166454926 | OCA2 | c.-21-814G= (n.-21-814G=) c.3+218G= (n.3+218G=) n.1364+218G= n.92+218G= | |
| 15 | g.28082710dup | CA2500236957 | OCA2 | c.-21-815dup (n.-21-815dup) c.3+217dup (n.3+217dup) n.1364+217dup n.92+217dup | |
| 15 | g.28082711C= | CA2166454928 | OCA2 | c.-21-816G= (n.-21-816G=) c.3+216G= (n.3+216G=) n.1364+216G= n.92+216G= | |
| 15 | g.28082711C>T | CA2166454930 | OCA2 | c.-21-816G>A (n.-21-816G>A) c.3+216G>A (n.3+216G>A) n.1364+216G>A n.92+216G>A | dbSNP |
| 15 | g.28082712C>A | CA2166454932 | OCA2 | c.-21-817G>T (n.-21-817G>T) c.3+215G>T (n.3+215G>T) n.1364+215G>T n.92+215G>T | dbSNP |
| 15 | g.28082712C= | CA2166454933 | OCA2 | c.-21-817G= (n.-21-817G=) c.3+215G= (n.3+215G=) n.1364+215G= n.92+215G= | |
| 15 | g.28082712C>T | CA968014686 | OCA2 | c.-21-817G>A (n.-21-817G>A) c.3+215G>A (n.3+215G>A) n.1364+215G>A n.92+215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28082716C= | CA2166454936 | OCA2 | c.-21-821G= (n.-21-821G=) c.3+211G= (n.3+211G=) n.1364+211G= n.92+211G= | |
| 15 | g.28082716C>T | CA2166454935 | OCA2 | c.-21-821G>A (n.-21-821G>A) c.3+211G>A (n.3+211G>A) n.1364+211G>A n.92+211G>A | dbSNP |
| 15 | g.28082719A= | CA2166454937 | OCA2 | c.-21-824T= (n.-21-824T=) c.3+208T= (n.3+208T=) n.1364+208T= n.92+208T= | |
| 15 | g.28082719A>C | CA2166454938 | OCA2 | c.-21-824T>G (n.-21-824T>G) c.3+208T>G (n.3+208T>G) n.1364+208T>G n.92+208T>G | dbSNP |
| 15 | g.28082723T>C | CA711761905 | OCA2 | c.-21-828A>G (n.-21-828A>G) c.3+204A>G (n.3+204A>G) n.1364+204A>G n.92+204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28082723T= | CA2166454940 | OCA2 | c.-21-828A= (n.-21-828A=) c.3+204A= (n.3+204A=) n.1364+204A= n.92+204A= | |
| 15 | g.28082725G>A | CA267914441 | OCA2 | c.-21-830C>T (n.-21-830C>T) c.3+202C>T (n.3+202C>T) n.1364+202C>T n.92+202C>T | dbSNP |
| 15 | g.28082725G= | CA2166454941 | OCA2 | c.-21-830C= (n.-21-830C=) c.3+202C= (n.3+202C=) n.1364+202C= n.92+202C= | |
| 15 | g.28082726C>A | CA711761908 | OCA2 | c.-21-831G>T (n.-21-831G>T) c.3+201G>T (n.3+201G>T) n.1364+201G>T n.92+201G>T | dbSNP |
| 15 | g.28082726C= | CA2166454944 | OCA2 | c.-21-831G= (n.-21-831G=) c.3+201G= (n.3+201G=) n.1364+201G= n.92+201G= | |
| 15 | g.28082728A= | CA2166454946 | OCA2 | c.-21-833T= (n.-21-833T=) c.3+199T= (n.3+199T=) n.1364+199T= n.92+199T= |