Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28082612T>A | CA711761836 | OCA2 | c.-21-717A>T (n.-21-717A>T) c.3+315A>T (n.3+315A>T) n.1364+315A>T n.92+315A>T | dbSNP |
15 | g.28082612T= | CA2166454827 | OCA2 | c.-21-717A= (n.-21-717A=) c.3+315A= (n.3+315A=) n.1364+315A= n.92+315A= | |
15 | g.28082619G>A | CA968014613 | OCA2 | c.-21-724C>T (n.-21-724C>T) c.3+308C>T (n.3+308C>T) n.1364+308C>T n.92+308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082619G= | CA2166454828 | OCA2 | c.-21-724C= (n.-21-724C=) c.3+308C= (n.3+308C=) n.1364+308C= n.92+308C= | |
15 | g.28082620T>C | CA616715808 | OCA2 | c.-21-725A>G (n.-21-725A>G) c.3+307A>G (n.3+307A>G) n.1364+307A>G n.92+307A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082620T= | CA2166454831 | OCA2 | c.-21-725A= (n.-21-725A=) c.3+307A= (n.3+307A=) n.1364+307A= n.92+307A= | |
15 | g.28082621A= | CA2166454834 | OCA2 | c.-21-726T= (n.-21-726T=) c.3+306T= (n.3+306T=) n.1364+306T= n.92+306T= | |
15 | g.28082621A>G | CA711761844 | OCA2 | c.-21-726T>C (n.-21-726T>C) c.3+306T>C (n.3+306T>C) n.1364+306T>C n.92+306T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082622A= | CA2166454837 | OCA2 | c.-21-727T= (n.-21-727T=) c.3+305T= (n.3+305T=) n.1364+305T= n.92+305T= | |
15 | g.28082622A>C | CA616715810 | OCA2 | c.-21-727T>G (n.-21-727T>G) c.3+305T>G (n.3+305T>G) n.1364+305T>G n.92+305T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082623A= | CA2166454841 | OCA2 | c.-21-728T= (n.-21-728T=) c.3+304T= (n.3+304T=) n.1364+304T= n.92+304T= | |
15 | g.28082623A>C | CA2166454840 | OCA2 | c.-21-728T>G (n.-21-728T>G) c.3+304T>G (n.3+304T>G) n.1364+304T>G n.92+304T>G | dbSNP |
15 | g.28082623A>G | CA2166454839 | OCA2 | c.-21-728T>C (n.-21-728T>C) c.3+304T>C (n.3+304T>C) n.1364+304T>C n.92+304T>C | dbSNP |
15 | g.28082627T>C | CA267914364 | OCA2 | c.-21-732A>G (n.-21-732A>G) c.3+300A>G (n.3+300A>G) n.1364+300A>G n.92+300A>G | dbSNP |
15 | g.28082627T= | CA2166454842 | OCA2 | c.-21-732A= (n.-21-732A=) c.3+300A= (n.3+300A=) n.1364+300A= n.92+300A= | |
15 | g.28082627_28082633delinsTAAGGAC | CA2166454844 | OCA2 | c.-21-738_-21-732delinsGTCCTTA (n.-21-738_-21-732delinsGTCCTTA) c.3+294_3+300delinsGTCCTTA (n.3+294_3+300delinsGTCCTTA) n.1364+294_1364+300delinsGTCCTTA n.92+294_92+300delinsGTCCTTA | |
15 | g.28082631_28082636del | CA711761852 | OCA2 | c.-21-738_-21-733del (n.-21-738_-21-733del) c.3+294_3+299del (n.3+294_3+299del) n.1364+294_1364+299del n.92+294_92+299del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082629A= | CA2166454845 | OCA2 | c.-21-734T= (n.-21-734T=) c.3+298T= (n.3+298T=) n.1364+298T= n.92+298T= | |
15 | g.28082629A>G | CA267914370 | OCA2 | c.-21-734T>C (n.-21-734T>C) c.3+298T>C (n.3+298T>C) n.1364+298T>C n.92+298T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082631G>A | CA2166454848 | OCA2 | c.-21-736C>T (n.-21-736C>T) c.3+296C>T (n.3+296C>T) n.1364+296C>T n.92+296C>T | dbSNP |
15 | g.28082631G= | CA2166454847 | OCA2 | c.-21-736C= (n.-21-736C=) c.3+296C= (n.3+296C=) n.1364+296C= n.92+296C= | |
15 | g.28082632A= | CA2166454850 | OCA2 | c.-21-737T= (n.-21-737T=) c.3+295T= (n.3+295T=) n.1364+295T= n.92+295T= | |
15 | g.28082632A>G | CA267914374 | OCA2 | c.-21-737T>C (n.-21-737T>C) c.3+295T>C (n.3+295T>C) n.1364+295T>C n.92+295T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082634A= | CA2166454852 | OCA2 | c.-21-739T= (n.-21-739T=) c.3+293T= (n.3+293T=) n.1364+293T= n.92+293T= | |
15 | g.28082634A>T | CA2166454853 | OCA2 | c.-21-739T>A (n.-21-739T>A) c.3+293T>A (n.3+293T>A) n.1364+293T>A n.92+293T>A | dbSNP |
15 | g.28082635A= | CA2166454855 | OCA2 | c.-21-740T= (n.-21-740T=) c.3+292T= (n.3+292T=) n.1364+292T= n.92+292T= | |
15 | g.28082635A>G | CA267914383 | OCA2 | c.-21-740T>C (n.-21-740T>C) c.3+292T>C (n.3+292T>C) n.1364+292T>C n.92+292T>C | dbSNP |
15 | g.28082636G>C | CA616715811 | OCA2 | c.-21-741C>G (n.-21-741C>G) c.3+291C>G (n.3+291C>G) n.1364+291C>G n.92+291C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082636G= | CA2166454859 | OCA2 | c.-21-741C= (n.-21-741C=) c.3+291C= (n.3+291C=) n.1364+291C= n.92+291C= | |
15 | g.28082638G>A | CA2730233597 | OCA2 | c.-21-743C>T (n.-21-743C>T) c.3+289C>T (n.3+289C>T) n.1364+289C>T n.92+289C>T | dbSNP |
15 | g.28082638G= | CA2166454860 | OCA2 | c.-21-743C= (n.-21-743C=) c.3+289C= (n.3+289C=) n.1364+289C= n.92+289C= | |
15 | g.28082638G>T | CA267914388 | OCA2 | c.-21-743C>A (n.-21-743C>A) c.3+289C>A (n.3+289C>A) n.1364+289C>A n.92+289C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082639G>A | CA711761866 | OCA2 | c.-21-744C>T (n.-21-744C>T) c.3+288C>T (n.3+288C>T) n.1364+288C>T n.92+288C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082639G>C | CA2730261889 | OCA2 | c.-21-744C>G (n.-21-744C>G) c.3+288C>G (n.3+288C>G) n.1364+288C>G n.92+288C>G | dbSNP |
15 | g.28082639G= | CA2166454862 | OCA2 | c.-21-744C= (n.-21-744C=) c.3+288C= (n.3+288C=) n.1364+288C= n.92+288C= | |
15 | g.28082643A= | CA2166454864 | OCA2 | c.-21-748T= (n.-21-748T=) c.3+284T= (n.3+284T=) n.1364+284T= n.92+284T= | |
15 | g.28082643A>G | CA267914395 | OCA2 | c.-21-748T>C (n.-21-748T>C) c.3+284T>C (n.3+284T>C) n.1364+284T>C n.92+284T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082644C= | CA2166454866 | OCA2 | c.-21-749G= (n.-21-749G=) c.3+283G= (n.3+283G=) n.1364+283G= n.92+283G= | |
15 | g.28082644C>G | CA616715812 | OCA2 | c.-21-749G>C (n.-21-749G>C) c.3+283G>C (n.3+283G>C) n.1364+283G>C n.92+283G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082645T>G | CA2803508763 | OCA2 | c.-21-750A>C (n.-21-750A>C) c.3+282A>C (n.3+282A>C) n.1364+282A>C n.92+282A>C | |
15 | g.28082650T>C | CA2166454869 | OCA2 | c.-21-755A>G (n.-21-755A>G) c.3+277A>G (n.3+277A>G) n.1364+277A>G n.92+277A>G | dbSNP |
15 | g.28082650T= | CA2166454868 | OCA2 | c.-21-755A= (n.-21-755A=) c.3+277A= (n.3+277A=) n.1364+277A= n.92+277A= | |
15 | g.28082651G>A | CA267914398 | OCA2 | c.-21-756C>T (n.-21-756C>T) c.3+276C>T (n.3+276C>T) n.1364+276C>T n.92+276C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082651G= | CA2166454871 | OCA2 | c.-21-756C= (n.-21-756C=) c.3+276C= (n.3+276C=) n.1364+276C= n.92+276C= | |
15 | g.28082656T>C | CA968014632 | OCA2 | c.-21-761A>G (n.-21-761A>G) c.3+271A>G (n.3+271A>G) n.1364+271A>G n.92+271A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082656T= | CA2166454873 | OCA2 | c.-21-761A= (n.-21-761A=) c.3+271A= (n.3+271A=) n.1364+271A= n.92+271A= | |
15 | g.28082658T>C | CA968014636 | OCA2 | c.-21-763A>G (n.-21-763A>G) c.3+269A>G (n.3+269A>G) n.1364+269A>G n.92+269A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082658T= | CA2166454874 | OCA2 | c.-21-763A= (n.-21-763A=) c.3+269A= (n.3+269A=) n.1364+269A= n.92+269A= | |
15 | g.28082667A>G | CA2741415362 | OCA2 | c.-21-772T>C (n.-21-772T>C) c.3+260T>C (n.3+260T>C) n.1364+260T>C n.92+260T>C | |
15 | g.28082669A= | CA2166454876 | OCA2 | c.-21-774T= (n.-21-774T=) c.3+258T= (n.3+258T=) n.1364+258T= n.92+258T= |