Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28082592C= | CA2166454804 | OCA2 | c.-21-697G= (n.-21-697G=) c.3+335G= (n.3+335G=) n.1364+335G= n.92+335G= | |
15 | g.28082592C>G | CA2166454806 | OCA2 | c.-21-697G>C (n.-21-697G>C) c.3+335G>C (n.3+335G>C) n.1364+335G>C n.92+335G>C | dbSNP |
15 | g.28082594_28082595delinsTG | CA2166454808 | OCA2 | c.-21-700_-21-699delinsCA (n.-21-700_-21-699delinsCA) c.3+332_3+333delinsCA (n.3+332_3+333delinsCA) n.1364+332_1364+333delinsCA n.92+332_92+333delinsCA | |
15 | g.28082595del | CA2166454810 | OCA2 | c.-21-700del (n.-21-700del) c.3+332del (n.3+332del) n.1364+332del n.92+332del | dbSNP |
15 | g.28082596T>C | CA2730542020 | OCA2 | c.-21-701A>G (n.-21-701A>G) c.3+331A>G (n.3+331A>G) n.1364+331A>G n.92+331A>G | dbSNP |
15 | g.28082599T>C | CA711761806 | OCA2 | c.-21-704A>G (n.-21-704A>G) c.3+328A>G (n.3+328A>G) n.1364+328A>G n.92+328A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082599T= | CA2166454812 | OCA2 | c.-21-704A= (n.-21-704A=) c.3+328A= (n.3+328A=) n.1364+328A= n.92+328A= | |
15 | g.28082600T>G | CA2166454814 | OCA2 | c.-21-705A>C (n.-21-705A>C) c.3+327A>C (n.3+327A>C) n.1364+327A>C n.92+327A>C | dbSNP |
15 | g.28082600T= | CA2166454813 | OCA2 | c.-21-705A= (n.-21-705A=) c.3+327A= (n.3+327A=) n.1364+327A= n.92+327A= | |
15 | g.28082602G>A | CA2166454818 | OCA2 | c.-21-707C>T (n.-21-707C>T) c.3+325C>T (n.3+325C>T) n.1364+325C>T n.92+325C>T | dbSNP |
15 | g.28082602G= | CA2166454816 | OCA2 | c.-21-707C= (n.-21-707C=) c.3+325C= (n.3+325C=) n.1364+325C= n.92+325C= | |
15 | g.28082603G>A | CA267914359 | OCA2 | c.-21-708C>T (n.-21-708C>T) c.3+324C>T (n.3+324C>T) n.1364+324C>T n.92+324C>T | dbSNP |
15 | g.28082603G= | CA2166454820 | OCA2 | c.-21-708C= (n.-21-708C=) c.3+324C= (n.3+324C=) n.1364+324C= n.92+324C= | |
15 | g.28082607T>C | CA711761834 | OCA2 | c.-21-712A>G (n.-21-712A>G) c.3+320A>G (n.3+320A>G) n.1364+320A>G n.92+320A>G | dbSNP |
15 | g.28082607T= | CA2166454822 | OCA2 | c.-21-712A= (n.-21-712A=) c.3+320A= (n.3+320A=) n.1364+320A= n.92+320A= | |
15 | g.28082608G>A | CA267914360 | OCA2 | c.-21-713C>T (n.-21-713C>T) c.3+319C>T (n.3+319C>T) n.1364+319C>T n.92+319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082608G= | CA2166454823 | OCA2 | c.-21-713C= (n.-21-713C=) c.3+319C= (n.3+319C=) n.1364+319C= n.92+319C= | |
15 | g.28082609C>A | CA2166454826 | OCA2 | c.-21-714G>T (n.-21-714G>T) c.3+318G>T (n.3+318G>T) n.1364+318G>T n.92+318G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082609C= | CA2166454825 | OCA2 | c.-21-714G= (n.-21-714G=) c.3+318G= (n.3+318G=) n.1364+318G= n.92+318G= | |
15 | g.28082612T>A | CA711761836 | OCA2 | c.-21-717A>T (n.-21-717A>T) c.3+315A>T (n.3+315A>T) n.1364+315A>T n.92+315A>T | dbSNP |
15 | g.28082612T= | CA2166454827 | OCA2 | c.-21-717A= (n.-21-717A=) c.3+315A= (n.3+315A=) n.1364+315A= n.92+315A= | |
15 | g.28082619G>A | CA968014613 | OCA2 | c.-21-724C>T (n.-21-724C>T) c.3+308C>T (n.3+308C>T) n.1364+308C>T n.92+308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082619G= | CA2166454828 | OCA2 | c.-21-724C= (n.-21-724C=) c.3+308C= (n.3+308C=) n.1364+308C= n.92+308C= | |
15 | g.28082620T>C | CA616715808 | OCA2 | c.-21-725A>G (n.-21-725A>G) c.3+307A>G (n.3+307A>G) n.1364+307A>G n.92+307A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082620T= | CA2166454831 | OCA2 | c.-21-725A= (n.-21-725A=) c.3+307A= (n.3+307A=) n.1364+307A= n.92+307A= | |
15 | g.28082621A= | CA2166454834 | OCA2 | c.-21-726T= (n.-21-726T=) c.3+306T= (n.3+306T=) n.1364+306T= n.92+306T= | |
15 | g.28082621A>G | CA711761844 | OCA2 | c.-21-726T>C (n.-21-726T>C) c.3+306T>C (n.3+306T>C) n.1364+306T>C n.92+306T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082622A= | CA2166454837 | OCA2 | c.-21-727T= (n.-21-727T=) c.3+305T= (n.3+305T=) n.1364+305T= n.92+305T= | |
15 | g.28082622A>C | CA616715810 | OCA2 | c.-21-727T>G (n.-21-727T>G) c.3+305T>G (n.3+305T>G) n.1364+305T>G n.92+305T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082623A= | CA2166454841 | OCA2 | c.-21-728T= (n.-21-728T=) c.3+304T= (n.3+304T=) n.1364+304T= n.92+304T= | |
15 | g.28082623A>C | CA2166454840 | OCA2 | c.-21-728T>G (n.-21-728T>G) c.3+304T>G (n.3+304T>G) n.1364+304T>G n.92+304T>G | dbSNP |
15 | g.28082623A>G | CA2166454839 | OCA2 | c.-21-728T>C (n.-21-728T>C) c.3+304T>C (n.3+304T>C) n.1364+304T>C n.92+304T>C | dbSNP |
15 | g.28082627T>C | CA267914364 | OCA2 | c.-21-732A>G (n.-21-732A>G) c.3+300A>G (n.3+300A>G) n.1364+300A>G n.92+300A>G | dbSNP |
15 | g.28082627T= | CA2166454842 | OCA2 | c.-21-732A= (n.-21-732A=) c.3+300A= (n.3+300A=) n.1364+300A= n.92+300A= | |
15 | g.28082627_28082633delinsTAAGGAC | CA2166454844 | OCA2 | c.-21-738_-21-732delinsGTCCTTA (n.-21-738_-21-732delinsGTCCTTA) c.3+294_3+300delinsGTCCTTA (n.3+294_3+300delinsGTCCTTA) n.1364+294_1364+300delinsGTCCTTA n.92+294_92+300delinsGTCCTTA | |
15 | g.28082631_28082636del | CA711761852 | OCA2 | c.-21-738_-21-733del (n.-21-738_-21-733del) c.3+294_3+299del (n.3+294_3+299del) n.1364+294_1364+299del n.92+294_92+299del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082629A= | CA2166454845 | OCA2 | c.-21-734T= (n.-21-734T=) c.3+298T= (n.3+298T=) n.1364+298T= n.92+298T= | |
15 | g.28082629A>G | CA267914370 | OCA2 | c.-21-734T>C (n.-21-734T>C) c.3+298T>C (n.3+298T>C) n.1364+298T>C n.92+298T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082631G>A | CA2166454848 | OCA2 | c.-21-736C>T (n.-21-736C>T) c.3+296C>T (n.3+296C>T) n.1364+296C>T n.92+296C>T | dbSNP |
15 | g.28082631G= | CA2166454847 | OCA2 | c.-21-736C= (n.-21-736C=) c.3+296C= (n.3+296C=) n.1364+296C= n.92+296C= | |
15 | g.28082632A= | CA2166454850 | OCA2 | c.-21-737T= (n.-21-737T=) c.3+295T= (n.3+295T=) n.1364+295T= n.92+295T= | |
15 | g.28082632A>G | CA267914374 | OCA2 | c.-21-737T>C (n.-21-737T>C) c.3+295T>C (n.3+295T>C) n.1364+295T>C n.92+295T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082634A= | CA2166454852 | OCA2 | c.-21-739T= (n.-21-739T=) c.3+293T= (n.3+293T=) n.1364+293T= n.92+293T= | |
15 | g.28082634A>T | CA2166454853 | OCA2 | c.-21-739T>A (n.-21-739T>A) c.3+293T>A (n.3+293T>A) n.1364+293T>A n.92+293T>A | dbSNP |
15 | g.28082635A= | CA2166454855 | OCA2 | c.-21-740T= (n.-21-740T=) c.3+292T= (n.3+292T=) n.1364+292T= n.92+292T= | |
15 | g.28082635A>G | CA267914383 | OCA2 | c.-21-740T>C (n.-21-740T>C) c.3+292T>C (n.3+292T>C) n.1364+292T>C n.92+292T>C | dbSNP |
15 | g.28082636G>C | CA616715811 | OCA2 | c.-21-741C>G (n.-21-741C>G) c.3+291C>G (n.3+291C>G) n.1364+291C>G n.92+291C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28082636G= | CA2166454859 | OCA2 | c.-21-741C= (n.-21-741C=) c.3+291C= (n.3+291C=) n.1364+291C= n.92+291C= | |
15 | g.28082638G>A | CA2730233597 | OCA2 | c.-21-743C>T (n.-21-743C>T) c.3+289C>T (n.3+289C>T) n.1364+289C>T n.92+289C>T | dbSNP |
15 | g.28082638G= | CA2166454860 | OCA2 | c.-21-743C= (n.-21-743C=) c.3+289C= (n.3+289C=) n.1364+289C= n.92+289C= |