Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28027947G>A | CA7439496 | OCA2 | c.439C>T (p.Leu147=) c.463C>T (p.Leu155=) n.1824C>T c.268C>T (p.Leu90=) n.552C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027947G>C | CA391361984 | OCA2 | c.439C>G (p.Leu147Val) c.463C>G (p.Leu155Val) n.1824C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.552C>G | |
15 | g.28027947G= | CA2166427716 | OCA2 | c.439C= (p.Leu147=) c.463C= (p.Leu155=) n.1824C= c.268C= (p.Leu90=) n.552C= | |
15 | g.28027947G>T | CA391361986 | OCA2 | c.439C>A (p.Leu147Met) c.463C>A (p.Leu155Met) n.1824C>A c.268C>A (p.Leu90Met) n.552C>A | |
15 | g.28027948A>C | CA488958795 | OCA2 | c.438T>G (p.Gly146=) c.462T>G (p.Gly154=) n.1823T>G c.267T>G (p.Gly89=) n.551T>G | |
15 | g.28027948A>G | CA488958796 | OCA2 | c.438T>C (p.Gly146=) c.462T>C (p.Gly154=) n.1823T>C c.267T>C (p.Gly89=) n.551T>C | |
15 | g.28027948A>T | CA488958797 | OCA2 | c.438T>A (p.Gly146=) c.462T>A (p.Gly154=) n.1823T>A c.267T>A (p.Gly89=) n.551T>A | |
15 | g.28027949C>A | CA391361991 | OCA2 | c.437G>T (p.Gly146Val) c.461G>T (p.Gly154Val) n.1822G>T c.266G>T (p.Gly89Val) n.550G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027949C= | CA2166427717 | OCA2 | c.437G= (p.Gly146=) c.461G= (p.Gly154=) n.1822G= c.266G= (p.Gly89=) n.550G= | |
15 | g.28027949C>G | CA391361989 | OCA2 | c.437G>C (p.Gly146Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) n.1822G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) n.550G>C | |
15 | g.28027949C>T | CA391361988 | OCA2 | c.437G>A (p.Gly146Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) n.1822G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) n.550G>A | |
15 | g.28027950C>A | CA391361993 | OCA2 | c.436G>T (p.Gly146Cys) c.460G>T (p.Gly154Cys) n.1821G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) n.549G>T | |
15 | g.28027950C= | CA2166427718 | OCA2 | c.436G= (p.Gly146=) c.460G= (p.Gly154=) n.1821G= c.265G= (p.Gly89=) n.549G= | |
15 | g.28027950C>G | CA391361997 | OCA2 | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) n.1821G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.549G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027950C>T | CA391361995 | OCA2 | c.436G>A (p.Gly146Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) n.1821G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) n.549G>A | |
15 | g.28027951A= | CA2166427719 | OCA2 | c.435T= (p.Ser145=) c.459T= (p.Ser153=) n.1820T= c.264T= (p.Ser88=) n.548T= | |
15 | g.28027951A>C | CA488958798 | OCA2 | c.435T>G (p.Ser145=) c.459T>G (p.Ser153=) n.1820T>G c.264T>G (p.Ser88=) n.548T>G | |
15 | g.28027951A>G | CA488958799 | OCA2 | c.435T>C (p.Ser145=) c.459T>C (p.Ser153=) n.1820T>C c.264T>C (p.Ser88=) n.548T>C | dbSNP |
15 | g.28027951A>T | CA488958800 | OCA2 | c.435T>A (p.Ser145=) c.459T>A (p.Ser153=) n.1820T>A c.264T>A (p.Ser88=) n.548T>A | |
15 | g.28027952G>A | CA391361998 | OCA2 | c.434C>T (p.Ser145Phe) c.458C>T (p.Ser153Phe) n.1819C>T c.263C>T (p.Ser88Phe) n.547C>T | |
15 | g.28027952G>C | CA391361999 | OCA2 | c.434C>G (p.Ser145Cys) c.458C>G (p.Ser153Cys) n.1819C>G c.263C>G (p.Ser88Cys) n.547C>G | |
15 | g.28027952G>T | CA391362000 | OCA2 | c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.1819C>A c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.547C>A | |
15 | g.28027953A>C | CA391362002 | OCA2 | c.433T>G (p.Ser145Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) n.1818T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) n.546T>G | |
15 | g.28027953A>G | CA391362003 | OCA2 | c.433T>C (p.Ser145Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) n.1818T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) n.546T>C | |
15 | g.28027953A>T | CA391362005 | OCA2 | c.433T>A (p.Ser145Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) n.1818T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) n.546T>A | |
15 | g.28027954C>A | CA488958803 | OCA2 | c.432G>T (p.Val144=) c.456G>T (p.Val152=) n.1817G>T c.261G>T (p.Val87=) n.545G>T | |
15 | g.28027954C>G | CA488958802 | OCA2 | c.432G>C (p.Val144=) c.456G>C (p.Val152=) n.1817G>C c.261G>C (p.Val87=) n.545G>C | |
15 | g.28027954C>T | CA488958801 | OCA2 | c.432G>A (p.Val144=) c.456G>A (p.Val152=) n.1817G>A c.261G>A (p.Val87=) n.545G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.28027955A>C | CA391362007 | OCA2 | c.431T>G (p.Val144Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) n.1816T>G c.260T>G (p.Val87Gly) n.544T>G | |
15 | g.28027955A>G | CA391362009 | OCA2 | c.431T>C (p.Val144Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) n.1816T>C c.260T>C (p.Val87Ala) n.544T>C | gnomAD v4 |
15 | g.28027955A>T | CA391362010 | OCA2 | c.431T>A (p.Val144Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) n.1816T>A c.260T>A (p.Val87Glu) n.544T>A | |
15 | g.28027956C>A | CA391362012 | OCA2 | c.430G>T (p.Val144Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) n.1815G>T c.259G>T (p.Val87Leu) n.543G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28027956C>G | CA391362014 | OCA2 | c.430G>C (p.Val144Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) n.1815G>C c.259G>C (p.Val87Leu) n.543G>C | |
15 | g.28027956C>T | CA391362015 | OCA2 | c.430G>A (p.Val144Met) c.454G>A (p.Val152Met) n.1815G>A c.259G>A (p.Val87Met) n.543G>A | |
15 | g.28027957C>A | CA391362017 | OCA2 | c.429G>T (p.Glu143Asp) c.453G>T (p.Glu151Asp) n.1814G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) n.542G>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.28027957C>G | CA391362018 | OCA2 | c.429G>C (p.Glu143Asp) c.453G>C (p.Glu151Asp) n.1814G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) n.542G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28027957C>T | CA488958804 | OCA2 | c.429G>A (p.Glu143=) c.453G>A (p.Glu151=) n.1814G>A c.258G>A (p.Glu86=) n.542G>A | |
15 | g.28027958T>A | CA7439497 | OCA2 | c.428A>T (p.Glu143Val) c.452A>T (p.Glu151Val) n.1813A>T c.257A>T (p.Glu86Val) n.541A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.28027958T>C | CA391362019 | OCA2 | c.428A>G (p.Glu143Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) n.1813A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) n.541A>G | |
15 | g.28027958T>G | CA391362021 | OCA2 | c.428A>C (p.Glu143Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) n.1813A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) n.541A>C | |
15 | g.28027958T= | CA2166427720 | OCA2 | c.428A= (p.Glu143=) c.452A= (p.Glu151=) n.1813A= c.257A= (p.Glu86=) n.541A= | |
15 | g.28027959C>A | CA391362022 | OCA2 | c.427G>T (p.Glu143Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.1812G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) n.540G>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.28027959C>G | CA391362023 | OCA2 | c.427G>C (p.Glu143Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) n.1812G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) n.540G>C | |
15 | g.28027959C>T | CA391362024 | OCA2 | c.427G>A (p.Glu143Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) n.1812G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) n.540G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28027960C>A | CA391362027 | OCA2 | c.426G>T (p.Arg142Ser) c.450G>T (p.Arg150Ser) n.1811G>T c.255G>T (p.Arg85Ser) n.539G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28027960C= | CA2166427721 | OCA2 | c.426G= (p.Arg142=) c.450G= (p.Arg150=) n.1811G= c.255G= (p.Arg85=) n.539G= | |
15 | g.28027960C>G | CA391362028 | OCA2 | c.426G>C (p.Arg142Ser) c.450G>C (p.Arg150Ser) n.1811G>C c.255G>C (p.Arg85Ser) n.539G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.28027960C>T | CA488958805 | OCA2 | c.426G>A (p.Arg142=) c.450G>A (p.Arg150=) n.1811G>A c.255G>A (p.Arg85=) n.539G>A | |
15 | g.28027961C>A | CA391362030 | OCA2 | c.425G>T (p.Arg142Met) c.449G>T (p.Arg150Met) n.1810G>T c.254G>T (p.Arg85Met) n.538G>T | |
15 | g.28027961C>G | CA391362031 | OCA2 | c.425G>C (p.Arg142Thr) c.449G>C (p.Arg150Thr) n.1810G>C c.254G>C (p.Arg85Thr) n.538G>C |