| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28014807A>C | CA391364868 | OCA2 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.2398T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1126T>G | |
| 15 | g.28014807A>G | CA391364869 | OCA2 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.2398T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1126T>C | |
| 15 | g.28014807A>T | CA391364870 | OCA2 | c.1013T>A (p.Leu338His) c.1037T>A (p.Leu346His) n.2398T>A c.842T>A (p.Leu281His) n.1126T>A | |
| 15 | g.28014808G>A | CA391364873 | OCA2 | c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.2397C>T c.841C>T (p.Leu281Phe) n.1125C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.28014808G>C | CA391364872 | OCA2 | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.2397C>G c.841C>G (p.Leu281Val) n.1125C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014808G>T | CA391364871 | OCA2 | c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.2397C>A c.841C>A (p.Leu281Ile) n.1125C>A | |
| 15 | g.28014809G>A | CA488959401 | OCA2 | c.1011C>T (p.Ile337=) c.1035C>T (p.Ile345=) n.2396C>T c.840C>T (p.Ile280=) n.1124C>T | dbSNP |
| 15 | g.28014809G>C | CA391364874 | OCA2 | c.1011C>G (p.Ile337Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) n.2396C>G c.840C>G (p.Ile280Met) n.1124C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014809G= | CA2166414803 | OCA2 | c.1011C= (p.Ile337=) c.1035C= (p.Ile345=) n.2396C= c.840C= (p.Ile280=) n.1124C= | |
| 15 | g.28014809G>T | CA488959402 | OCA2 | c.1011C>A (p.Ile337=) c.1035C>A (p.Ile345=) n.2396C>A c.840C>A (p.Ile280=) n.1124C>A | |
| 15 | g.28014810A= | CA2166414806 | OCA2 | c.1010T= (p.Ile337=) c.1034T= (p.Ile345=) n.2395T= c.839T= (p.Ile280=) n.1123T= | |
| 15 | g.28014810A>C | CA391364875 | OCA2 | c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.2395T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) n.1123T>G | |
| 15 | g.28014810A>G | CA267907053 | OCA2 | c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.2395T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) n.1123T>C | dbSNP |
| 15 | g.28014810A>T | CA391364876 | OCA2 | c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.2395T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) n.1123T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014810dup | CA2695219843 | OCA2 | c.1010dup (p.Leu338ProfsTer11) c.1034dup (p.Leu346ProfsTer11) n.2395dup c.839dup (p.Leu281ProfsTer11) n.1123dup | |
| 15 | g.28014811T>A | CA391364877 | OCA2 | c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.2394A>T c.838A>T (p.Ile280Phe) n.1122A>T | |
| 15 | g.28014811T>C | CA391364878 | OCA2 | c.1009A>G (p.Ile337Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) n.2394A>G c.838A>G (p.Ile280Val) n.1122A>G | |
| 15 | g.28014811T>G | CA391364879 | OCA2 | c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.2394A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) n.1122A>C | |
| 15 | g.28014812G>A | CA7439264 | OCA2 | c.1008C>T (p.Ala336=) c.1032C>T (p.Ala344=) n.2393C>T c.837C>T (p.Ala279=) n.1121C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014812G>C | CA488959404 | OCA2 | c.1008C>G (p.Ala336=) c.1032C>G (p.Ala344=) n.2393C>G c.837C>G (p.Ala279=) n.1121C>G | |
| 15 | g.28014812G= | CA2166414809 | OCA2 | c.1008C= (p.Ala336=) c.1032C= (p.Ala344=) n.2393C= c.837C= (p.Ala279=) n.1121C= | |
| 15 | g.28014812G>T | CA488959405 | OCA2 | c.1008C>A (p.Ala336=) c.1032C>A (p.Ala344=) n.2393C>A c.837C>A (p.Ala279=) n.1121C>A | |
| 15 | g.28014813G>A | CA7439265 | OCA2 | c.1007C>T (p.Ala336Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) n.2392C>T c.836C>T (p.Ala279Val) n.1120C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014813G>C | CA391364880 | OCA2 | c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) n.2392C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1120C>G | |
| 15 | g.28014813G= | CA2166414813 | OCA2 | c.1007C= (p.Ala336=) c.1031C= (p.Ala344=) n.2392C= c.836C= (p.Ala279=) n.1120C= | |
| 15 | g.28014813G>T | CA391364881 | OCA2 | c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) n.2392C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) n.1120C>A | |
| 15 | g.28014814C>A | CA391364882 | OCA2 | c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) n.2391G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1119G>T | |
| 15 | g.28014814C>G | CA391364883 | OCA2 | c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) n.2391G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1119G>C | |
| 15 | g.28014814C>T | CA391364884 | OCA2 | c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.2391G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1119G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.28014815C>A | CA7439267 | OCA2 | c.1005G>T (p.Thr335=) c.1029G>T (p.Thr343=) n.2390G>T c.834G>T (p.Thr278=) n.1118G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014815C= | CA2166414820 | OCA2 | c.1005G= (p.Thr335=) c.1029G= (p.Thr343=) n.2390G= c.834G= (p.Thr278=) n.1118G= | |
| 15 | g.28014815C>G | CA488959407 | OCA2 | c.1005G>C (p.Thr335=) c.1029G>C (p.Thr343=) n.2390G>C c.834G>C (p.Thr278=) n.1118G>C | |
| 15 | g.28014815C>T | CA7439266 | OCA2 | c.1005G>A (p.Thr335=) c.1029G>A (p.Thr343=) n.2390G>A c.834G>A (p.Thr278=) n.1118G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.28014816G>A | CA7439268 | OCA2 | c.1004C>T (p.Thr335Met) c.1028C>T (p.Thr343Met) n.2389C>T c.833C>T (p.Thr278Met) n.1117C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014816G>C | CA391364886 | OCA2 | c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.1028C>G (p.Thr343Arg) n.2389C>G c.833C>G (p.Thr278Arg) n.1117C>G | |
| 15 | g.28014816G= | CA2166414823 | OCA2 | c.1004C= (p.Thr335=) c.1028C= (p.Thr343=) n.2389C= c.833C= (p.Thr278=) n.1117C= | |
| 15 | g.28014816G>T | CA391364885 | OCA2 | c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.1028C>A (p.Thr343Lys) n.2389C>A c.833C>A (p.Thr278Lys) n.1117C>A | |
| 15 | g.28014817T>A | CA391364887 | OCA2 | c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.2388A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1116A>T | |
| 15 | g.28014817T>C | CA267907105 | OCA2 | c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.2388A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1116A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.28014817T>G | CA391364888 | OCA2 | c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.2388A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) n.1116A>C | |
| 15 | g.28014817T= | CA2166414825 | OCA2 | c.1003A= (p.Thr335=) c.1027A= (p.Thr343=) n.2388A= c.832A= (p.Thr278=) n.1116A= | |
| 15 | g.28014818C>A | CA488959409 | OCA2 | c.1002G>T (p.Ala334=) c.1026G>T (p.Ala342=) n.2387G>T c.831G>T (p.Ala277=) n.1115G>T | |
| 15 | g.28014818C= | CA2166414828 | OCA2 | c.1002G= (p.Ala334=) c.1026G= (p.Ala342=) n.2387G= c.831G= (p.Ala277=) n.1115G= | |
| 15 | g.28014818C>G | CA488959410 | OCA2 | c.1002G>C (p.Ala334=) c.1026G>C (p.Ala342=) n.2387G>C c.831G>C (p.Ala277=) n.1115G>C | |
| 15 | g.28014818C>T | CA7439269 | OCA2 | c.1002G>A (p.Ala334=) c.1026G>A (p.Ala342=) n.2387G>A c.831G>A (p.Ala277=) n.1115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.28014819G>A | CA251637 | OCA2 | c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) n.2386C>T c.830C>T (p.Ala277Val) n.1114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.28014819G>C | CA391364889 | OCA2 | c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.2386C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) n.1114C>G | |
| 15 | g.28014819G= | CA2166414834 | OCA2 | c.1001C= (p.Ala334=) c.1025C= (p.Ala342=) n.2386C= c.830C= (p.Ala277=) n.1114C= | |
| 15 | g.28014819G>T | CA391364890 | OCA2 | c.1001C>A (p.Ala334Glu) c.1025C>A (p.Ala342Glu) n.2386C>A c.830C>A (p.Ala277Glu) n.1114C>A | |
| 15 | g.28014820C>A | CA391364891 | OCA2 | c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.2385G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) n.1113G>T |