Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.28014795T>ACA391364849OCA2c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.2410A>T
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
n.1138A>T
15g.28014795T>CCA7439258OCA2c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
n.2410A>G
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
n.1138A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014795T>GCA391364850OCA2c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.2410A>C
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
n.1138A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014795T=CA2166414768OCA2c.1025A= (p.Tyr342=)
c.1049A= (p.Tyr350=)
n.2410A=
c.854A= (p.Tyr285=)
n.1138A=
15g.28014796A>CCA391364851OCA2c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.2409T>G
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
n.1137T>G
15g.28014796A>GCA391364852OCA2c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.2409T>C
c.853T>C (p.Tyr285His)
n.1137T>C
15g.28014796A>TCA391364853OCA2c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.2409T>A
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
n.1137T>A
15g.28014797G>ACA488959390OCA2c.1023C>T (p.Val341=)
c.1047C>T (p.Val349=)
n.2408C>T
c.852C>T (p.Val284=)
n.1136C>T
gnomAD v4
15g.28014797G>CCA488959391OCA2c.1023C>G (p.Val341=)
c.1047C>G (p.Val349=)
n.2408C>G
c.852C>G (p.Val284=)
n.1136C>G
15g.28014797G>TCA488959392OCA2c.1023C>A (p.Val341=)
c.1047C>A (p.Val349=)
n.2408C>A
c.852C>A (p.Val284=)
n.1136C>A
15g.28014798A>CCA391364854OCA2c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
n.2407T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
n.1135T>G
15g.28014798A>GCA391364855OCA2c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
n.2407T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.1135T>C
15g.28014798A>TCA391364856OCA2c.1022T>A (p.Val341Asp)
c.1046T>A (p.Val349Asp)
n.2407T>A
c.851T>A (p.Val284Asp)
n.1135T>A
15g.28014799C>ACA391364857OCA2c.1021G>T (p.Val341Phe)
c.1045G>T (p.Val349Phe)
n.2406G>T
c.850G>T (p.Val284Phe)
n.1134G>T
gnomAD v4
15g.28014799C=CA2166414775OCA2c.1021G= (p.Val341=)
c.1045G= (p.Val349=)
n.2406G=
c.850G= (p.Val284=)
n.1134G=
15g.28014799C>GCA391364858OCA2c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
n.2406G>C
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.1134G>C
15g.28014799C>TCA7439259OCA2c.1021G>A (p.Val341Ile)
c.1045G>A (p.Val349Ile)
n.2406G>A
c.850G>A (p.Val284Ile)
n.1134G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014800G>ACA7439260OCA2c.1020C>T (p.Gly340=)
c.1044C>T (p.Gly348=)
n.2405C>T
c.849C>T (p.Gly283=)
n.1133C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014800G>CCA488959394OCA2c.1020C>G (p.Gly340=)
c.1044C>G (p.Gly348=)
n.2405C>G
c.849C>G (p.Gly283=)
n.1133C>G
15g.28014800G=CA2166414779OCA2c.1020C= (p.Gly340=)
c.1044C= (p.Gly348=)
n.2405C=
c.849C= (p.Gly283=)
n.1133C=
15g.28014800G>TCA488959395OCA2c.1020C>A (p.Gly340=)
c.1044C>A (p.Gly348=)
n.2405C>A
c.849C>A (p.Gly283=)
n.1133C>A
15g.28014801C>ACA391364860OCA2c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
n.2404G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.1132G>T
gnomAD v4
15g.28014801C>GCA391364861OCA2c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.2404G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.1132G>C
15g.28014801C>TCA391364859OCA2c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
n.2404G>A
c.848G>A (p.Gly283Asp)
n.1132G>A
gnomAD v4
15g.28014802C>ACA391364862OCA2c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
n.2403G>T
c.847G>T (p.Gly283Cys)
n.1131G>T
15g.28014802C=CA2166414781OCA2c.1018G= (p.Gly340=)
c.1042G= (p.Gly348=)
n.2403G=
c.847G= (p.Gly283=)
n.1131G=
15g.28014802C>GCA391364863OCA2c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.2403G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.1131G>C
15g.28014802C>TCA391364864OCA2c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
n.2403G>A
c.847G>A (p.Gly283Ser)
n.1131G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014803C>ACA267907029OCA2c.1017G>T (p.Ala339=)
c.1041G>T (p.Ala347=)
n.2402G>T
c.846G>T (p.Ala282=)
n.1130G>T
dbSNP
15g.28014803C=CA2166414785OCA2c.1017G= (p.Ala339=)
c.1041G= (p.Ala347=)
n.2402G=
c.846G= (p.Ala282=)
n.1130G=
15g.28014803C>GCA488959397OCA2c.1017G>C (p.Ala339=)
c.1041G>C (p.Ala347=)
n.2402G>C
c.846G>C (p.Ala282=)
n.1130G>C
ClinVar
15g.28014803C>TCA488959398OCA2c.1017G>A (p.Ala339=)
c.1041G>A (p.Ala347=)
n.2402G>A
c.846G>A (p.Ala282=)
n.1130G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014804G>ACA7439261OCA2c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.2401C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
n.1129C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014804G>CCA391364865OCA2c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.2401C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
n.1129C>G
15g.28014804G=CA2166414791OCA2c.1016C= (p.Ala339=)
c.1040C= (p.Ala347=)
n.2401C=
c.845C= (p.Ala282=)
n.1129C=
15g.28014804G>TCA391364866OCA2c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.1040C>A (p.Ala347Glu)
n.2401C>A
c.845C>A (p.Ala282Glu)
n.1129C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014805C>ACA247949OCA2c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.2400G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
n.1128G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.28014805C=CA2166414795OCA2c.1015G= (p.Ala339=)
c.1039G= (p.Ala347=)
n.2400G=
c.844G= (p.Ala282=)
n.1128G=
15g.28014805C>GCA391364867OCA2c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.2400G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
n.1128G>C
15g.28014805C>TCA7439262OCA2c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.2400G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
n.1128G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014806G>ACA7439263OCA2c.1014C>T (p.Leu338=)
c.1038C>T (p.Leu346=)
n.2399C>T
c.843C>T (p.Leu281=)
n.1127C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014806G>CCA488959399OCA2c.1014C>G (p.Leu338=)
c.1038C>G (p.Leu346=)
n.2399C>G
c.843C>G (p.Leu281=)
n.1127C>G
15g.28014806G=CA2166414801OCA2c.1014C= (p.Leu338=)
c.1038C= (p.Leu346=)
n.2399C=
c.843C= (p.Leu281=)
n.1127C=
15g.28014806G>TCA488959400OCA2c.1014C>A (p.Leu338=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
n.2399C>A
c.843C>A (p.Leu281=)
n.1127C>A
15g.28014807A>CCA391364868OCA2c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.2398T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.1126T>G
15g.28014807A>GCA391364869OCA2c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.2398T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.1126T>C
15g.28014807A>TCA391364870OCA2c.1013T>A (p.Leu338His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
n.2398T>A
c.842T>A (p.Leu281His)
n.1126T>A
15g.28014808G>ACA391364873OCA2c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
n.2397C>T
c.841C>T (p.Leu281Phe)
n.1125C>T
gnomAD v4 COSMIC
15g.28014808G>CCA391364872OCA2c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.2397C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.1125C>G
gnomAD v4
15g.28014808G>TCA391364871OCA2c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.2397C>A
c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.1125C>A

Number of alleles fetched