Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28014795T>A | CA391364849 | OCA2 | c.1025A>T (p.Tyr342Phe) c.1049A>T (p.Tyr350Phe) n.2410A>T c.854A>T (p.Tyr285Phe) n.1138A>T | |
15 | g.28014795T>C | CA7439258 | OCA2 | c.1025A>G (p.Tyr342Cys) c.1049A>G (p.Tyr350Cys) n.2410A>G c.854A>G (p.Tyr285Cys) n.1138A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014795T>G | CA391364850 | OCA2 | c.1025A>C (p.Tyr342Ser) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) n.2410A>C c.854A>C (p.Tyr285Ser) n.1138A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014795T= | CA2166414768 | OCA2 | c.1025A= (p.Tyr342=) c.1049A= (p.Tyr350=) n.2410A= c.854A= (p.Tyr285=) n.1138A= | |
15 | g.28014796A>C | CA391364851 | OCA2 | c.1024T>G (p.Tyr342Asp) c.1048T>G (p.Tyr350Asp) n.2409T>G c.853T>G (p.Tyr285Asp) n.1137T>G | |
15 | g.28014796A>G | CA391364852 | OCA2 | c.1024T>C (p.Tyr342His) c.1048T>C (p.Tyr350His) n.2409T>C c.853T>C (p.Tyr285His) n.1137T>C | |
15 | g.28014796A>T | CA391364853 | OCA2 | c.1024T>A (p.Tyr342Asn) c.1048T>A (p.Tyr350Asn) n.2409T>A c.853T>A (p.Tyr285Asn) n.1137T>A | |
15 | g.28014797G>A | CA488959390 | OCA2 | c.1023C>T (p.Val341=) c.1047C>T (p.Val349=) n.2408C>T c.852C>T (p.Val284=) n.1136C>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014797G>C | CA488959391 | OCA2 | c.1023C>G (p.Val341=) c.1047C>G (p.Val349=) n.2408C>G c.852C>G (p.Val284=) n.1136C>G | |
15 | g.28014797G>T | CA488959392 | OCA2 | c.1023C>A (p.Val341=) c.1047C>A (p.Val349=) n.2408C>A c.852C>A (p.Val284=) n.1136C>A | |
15 | g.28014798A>C | CA391364854 | OCA2 | c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.2407T>G c.851T>G (p.Val284Gly) n.1135T>G | |
15 | g.28014798A>G | CA391364855 | OCA2 | c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.2407T>C c.851T>C (p.Val284Ala) n.1135T>C | |
15 | g.28014798A>T | CA391364856 | OCA2 | c.1022T>A (p.Val341Asp) c.1046T>A (p.Val349Asp) n.2407T>A c.851T>A (p.Val284Asp) n.1135T>A | |
15 | g.28014799C>A | CA391364857 | OCA2 | c.1021G>T (p.Val341Phe) c.1045G>T (p.Val349Phe) n.2406G>T c.850G>T (p.Val284Phe) n.1134G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014799C= | CA2166414775 | OCA2 | c.1021G= (p.Val341=) c.1045G= (p.Val349=) n.2406G= c.850G= (p.Val284=) n.1134G= | |
15 | g.28014799C>G | CA391364858 | OCA2 | c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.2406G>C c.850G>C (p.Val284Leu) n.1134G>C | |
15 | g.28014799C>T | CA7439259 | OCA2 | c.1021G>A (p.Val341Ile) c.1045G>A (p.Val349Ile) n.2406G>A c.850G>A (p.Val284Ile) n.1134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014800G>A | CA7439260 | OCA2 | c.1020C>T (p.Gly340=) c.1044C>T (p.Gly348=) n.2405C>T c.849C>T (p.Gly283=) n.1133C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014800G>C | CA488959394 | OCA2 | c.1020C>G (p.Gly340=) c.1044C>G (p.Gly348=) n.2405C>G c.849C>G (p.Gly283=) n.1133C>G | |
15 | g.28014800G= | CA2166414779 | OCA2 | c.1020C= (p.Gly340=) c.1044C= (p.Gly348=) n.2405C= c.849C= (p.Gly283=) n.1133C= | |
15 | g.28014800G>T | CA488959395 | OCA2 | c.1020C>A (p.Gly340=) c.1044C>A (p.Gly348=) n.2405C>A c.849C>A (p.Gly283=) n.1133C>A | |
15 | g.28014801C>A | CA391364860 | OCA2 | c.1019G>T (p.Gly340Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) n.2404G>T c.848G>T (p.Gly283Val) n.1132G>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014801C>G | CA391364861 | OCA2 | c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.2404G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) n.1132G>C | |
15 | g.28014801C>T | CA391364859 | OCA2 | c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.1043G>A (p.Gly348Asp) n.2404G>A c.848G>A (p.Gly283Asp) n.1132G>A | gnomAD v4 |
15 | g.28014802C>A | CA391364862 | OCA2 | c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.1042G>T (p.Gly348Cys) n.2403G>T c.847G>T (p.Gly283Cys) n.1131G>T | |
15 | g.28014802C= | CA2166414781 | OCA2 | c.1018G= (p.Gly340=) c.1042G= (p.Gly348=) n.2403G= c.847G= (p.Gly283=) n.1131G= | |
15 | g.28014802C>G | CA391364863 | OCA2 | c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.2403G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) n.1131G>C | |
15 | g.28014802C>T | CA391364864 | OCA2 | c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.1042G>A (p.Gly348Ser) n.2403G>A c.847G>A (p.Gly283Ser) n.1131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28014803C>A | CA267907029 | OCA2 | c.1017G>T (p.Ala339=) c.1041G>T (p.Ala347=) n.2402G>T c.846G>T (p.Ala282=) n.1130G>T | dbSNP |
15 | g.28014803C= | CA2166414785 | OCA2 | c.1017G= (p.Ala339=) c.1041G= (p.Ala347=) n.2402G= c.846G= (p.Ala282=) n.1130G= | |
15 | g.28014803C>G | CA488959397 | OCA2 | c.1017G>C (p.Ala339=) c.1041G>C (p.Ala347=) n.2402G>C c.846G>C (p.Ala282=) n.1130G>C | ClinVar |
15 | g.28014803C>T | CA488959398 | OCA2 | c.1017G>A (p.Ala339=) c.1041G>A (p.Ala347=) n.2402G>A c.846G>A (p.Ala282=) n.1130G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014804G>A | CA7439261 | OCA2 | c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) n.2401C>T c.845C>T (p.Ala282Val) n.1129C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28014804G>C | CA391364865 | OCA2 | c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.2401C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) n.1129C>G | |
15 | g.28014804G= | CA2166414791 | OCA2 | c.1016C= (p.Ala339=) c.1040C= (p.Ala347=) n.2401C= c.845C= (p.Ala282=) n.1129C= | |
15 | g.28014804G>T | CA391364866 | OCA2 | c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.1040C>A (p.Ala347Glu) n.2401C>A c.845C>A (p.Ala282Glu) n.1129C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014805C>A | CA247949 | OCA2 | c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.2400G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) n.1128G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.28014805C= | CA2166414795 | OCA2 | c.1015G= (p.Ala339=) c.1039G= (p.Ala347=) n.2400G= c.844G= (p.Ala282=) n.1128G= | |
15 | g.28014805C>G | CA391364867 | OCA2 | c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.2400G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) n.1128G>C | |
15 | g.28014805C>T | CA7439262 | OCA2 | c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.2400G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) n.1128G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28014806G>A | CA7439263 | OCA2 | c.1014C>T (p.Leu338=) c.1038C>T (p.Leu346=) n.2399C>T c.843C>T (p.Leu281=) n.1127C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014806G>C | CA488959399 | OCA2 | c.1014C>G (p.Leu338=) c.1038C>G (p.Leu346=) n.2399C>G c.843C>G (p.Leu281=) n.1127C>G | |
15 | g.28014806G= | CA2166414801 | OCA2 | c.1014C= (p.Leu338=) c.1038C= (p.Leu346=) n.2399C= c.843C= (p.Leu281=) n.1127C= | |
15 | g.28014806G>T | CA488959400 | OCA2 | c.1014C>A (p.Leu338=) c.1038C>A (p.Leu346=) n.2399C>A c.843C>A (p.Leu281=) n.1127C>A | |
15 | g.28014807A>C | CA391364868 | OCA2 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.2398T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1126T>G | |
15 | g.28014807A>G | CA391364869 | OCA2 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.2398T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1126T>C | |
15 | g.28014807A>T | CA391364870 | OCA2 | c.1013T>A (p.Leu338His) c.1037T>A (p.Leu346His) n.2398T>A c.842T>A (p.Leu281His) n.1126T>A | |
15 | g.28014808G>A | CA391364873 | OCA2 | c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.2397C>T c.841C>T (p.Leu281Phe) n.1125C>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.28014808G>C | CA391364872 | OCA2 | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.2397C>G c.841C>G (p.Leu281Val) n.1125C>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014808G>T | CA391364871 | OCA2 | c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.2397C>A c.841C>A (p.Leu281Ile) n.1125C>A |