Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.28014775C>ACA7439253OCA2c.1044+1G>T (n.1044+1G>T)
c.1068+1G>T (n.1068+1G>T)
n.2429+1G>T
c.873+1G>T (n.873+1G>T)
n.1157+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014775C=CA2166414724OCA2c.1044+1G= (n.1044+1G=)
c.1068+1G= (n.1068+1G=)
n.2429+1G=
c.873+1G= (n.873+1G=)
n.1157+1G=
15g.28014775C>GCA391364807OCA2c.1044+1G>C (n.1044+1G>C)
c.1068+1G>C (n.1068+1G>C)
n.2429+1G>C
c.873+1G>C (n.873+1G>C)
n.1157+1G>C
15g.28014775C>TCA391364806OCA2c.1044+1G>A (n.1044+1G>A)
c.1068+1G>A (n.1068+1G>A)
n.2429+1G>A
c.873+1G>A (n.873+1G>A)
n.1157+1G>A
 ClinVar
15g.28014776delCA2695219842OCA2c.1044+1del
c.1068+1del
n.2429+1del
c.873+1del
n.1157+1del
15g.28014776C>ACA391364808OCA2c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
n.2429G>T
c.873G>T (p.Glu291Asp)
n.1157G>T
15g.28014776C>GCA391364809OCA2c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
n.2429G>C
c.873G>C (p.Glu291Asp)
n.1157G>C
15g.28014776C>TCA488959371OCA2c.1044G>A (p.Glu348=)
c.1068G>A (p.Glu356=)
n.2429G>A
c.873G>A (p.Glu291=)
n.1157G>A
 gnomAD v4
15g.28014777T>ACA391364810OCA2c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
n.2428A>T
c.872A>T (p.Glu291Val)
n.1156A>T
15g.28014777T>CCA391364811OCA2c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
n.2428A>G
c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.1156A>G
15g.28014777T>GCA391364812OCA2c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
n.2428A>C
c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.1156A>C
15g.28014778C>ACA391364813OCA2c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
n.2427G>T
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.1155G>T
15g.28014778C>GCA391364814OCA2c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.2427G>C
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.1155G>C
15g.28014778C>TCA391364815OCA2c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.2427G>A
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.1155G>A
 COSMIC COSMIC
15g.28014779A>CCA391364816OCA2c.1041T>G (p.Phe347Leu)
c.1065T>G (p.Phe355Leu)
n.2426T>G
c.870T>G (p.Phe290Leu)
n.1154T>G
15g.28014779A>GCA488959372OCA2c.1041T>C (p.Phe347=)
c.1065T>C (p.Phe355=)
n.2426T>C
c.870T>C (p.Phe290=)
n.1154T>C
15g.28014779A>TCA391364817OCA2c.1041T>A (p.Phe347Leu)
c.1065T>A (p.Phe355Leu)
n.2426T>A
c.870T>A (p.Phe290Leu)
n.1154T>A
15g.28014780A>CCA391364818OCA2c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
n.2425T>G
c.869T>G (p.Phe290Cys)
n.1153T>G
15g.28014780A>GCA391364819OCA2c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
n.2425T>C
c.869T>C (p.Phe290Ser)
n.1153T>C
15g.28014780A>TCA391364820OCA2c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
n.2425T>A
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
n.1153T>A
15g.28014781A>CCA391364823OCA2c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
n.2424T>G
c.868T>G (p.Phe290Val)
n.1152T>G
15g.28014781A>GCA391364821OCA2c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
n.2424T>C
c.868T>C (p.Phe290Leu)
n.1152T>C
15g.28014781A>TCA391364822OCA2c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
n.2424T>A
c.868T>A (p.Phe290Ile)
n.1152T>A
15g.28014782T>ACA488959373OCA2c.1038A>T (p.Ile346=)
c.1062A>T (p.Ile354=)
n.2423A>T
c.867A>T (p.Ile289=)
n.1151A>T
15g.28014782T>CCA391364824OCA2c.1038A>G (p.Ile346Met)
c.1062A>G (p.Ile354Met)
n.2423A>G
c.867A>G (p.Ile289Met)
n.1151A>G
 gnomAD v4
15g.28014782T>GCA488959374OCA2c.1038A>C (p.Ile346=)
c.1062A>C (p.Ile354=)
n.2423A>C
c.867A>C (p.Ile289=)
n.1151A>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.28014783A>CCA391364825OCA2c.1037T>G (p.Ile346Arg)
c.1061T>G (p.Ile354Arg)
n.2422T>G
c.866T>G (p.Ile289Arg)
n.1150T>G
15g.28014783A>GCA391364826OCA2c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
n.2422T>C
c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.1150T>C
15g.28014783A>TCA391364827OCA2c.1037T>A (p.Ile346Lys)
c.1061T>A (p.Ile354Lys)
n.2422T>A
c.866T>A (p.Ile289Lys)
n.1150T>A
15g.28014784T>ACA391364828OCA2c.1036A>T (p.Ile346Leu)
c.1060A>T (p.Ile354Leu)
n.2421A>T
c.865A>T (p.Ile289Leu)
n.1149A>T
 COSMIC COSMIC
15g.28014784T>CCA391364829OCA2c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.1060A>G (p.Ile354Val)
n.2421A>G
c.865A>G (p.Ile289Val)
n.1149A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014784T>GCA391364830OCA2c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
n.2421A>C
c.865A>C (p.Ile289Leu)
n.1149A>C
15g.28014784T=CA2166414729OCA2c.1036A= (p.Ile346=)
c.1060A= (p.Ile354=)
n.2421A=
c.865A= (p.Ile289=)
n.1149A=
15g.28014785G>ACA488959375OCA2c.1035C>T (p.Ile345=)
c.1059C>T (p.Ile353=)
n.2420C>T
c.864C>T (p.Ile288=)
n.1148C>T
 COSMIC COSMIC
15g.28014785G>CCA391364831OCA2c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.1059C>G (p.Ile353Met)
n.2420C>G
c.864C>G (p.Ile288Met)
n.1148C>G
15g.28014785G>TCA488959376OCA2c.1035C>A (p.Ile345=)
c.1059C>A (p.Ile353=)
n.2420C>A
c.864C>A (p.Ile288=)
n.1148C>A
 gnomAD v4
15g.28014786A>CCA391364832OCA2c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
n.2419T>G
c.863T>G (p.Ile288Ser)
n.1147T>G
15g.28014786A>GCA391364833OCA2c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.2419T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
n.1147T>C
15g.28014786A>TCA391364834OCA2c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
n.2419T>A
c.863T>A (p.Ile288Asn)
n.1147T>A
 gnomAD v4
15g.28014787T>ACA391364837OCA2c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
n.2418A>T
c.862A>T (p.Ile288Phe)
n.1146A>T
 gnomAD v4
15g.28014787T>CCA391364836OCA2c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
n.2418A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
n.1146A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.28014787T>GCA391364835OCA2c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.2418A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
n.1146A>C
15g.28014787T=CA2166414733OCA2c.1033A= (p.Ile345=)
c.1057A= (p.Ile353=)
n.2418A=
c.862A= (p.Ile288=)
n.1146A=
15g.28014788C>ACA488959380OCA2c.1032G>T (p.Leu344=)
c.1056G>T (p.Leu352=)
n.2417G>T
c.861G>T (p.Leu287=)
n.1145G>T
15g.28014788C>GCA488959381OCA2c.1032G>C (p.Leu344=)
c.1056G>C (p.Leu352=)
n.2417G>C
c.861G>C (p.Leu287=)
n.1145G>C
15g.28014788C>TCA488959382OCA2c.1032G>A (p.Leu344=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
n.2417G>A
c.861G>A (p.Leu287=)
n.1145G>A
15g.28014789A=CA2166414735OCA2c.1031T= (p.Leu344=)
c.1055T= (p.Leu352=)
n.2416T=
c.860T= (p.Leu287=)
n.1144T=
15g.28014789A>CCA391364838OCA2c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.2416T>G
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.1144T>G
15g.28014789A>GCA391364840OCA2c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.2416T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.1144T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014789A>TCA391364839OCA2c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
n.2416T>A
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.1144T>A

Number of alleles fetched